Krankheiten der endokrinen Drüsen Wachstumsstörungen Erkrankungen der Schilddrüse Ágnes Sallai MD, PhD (28/10/2016)

Präsentationssymptome in der endokrinologischen Fachsprechstunde zu klein, zu groß zu dünn, zu dick zu männlich, zu weiblich

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 1. Präsentationssymptome „abnormes” äußeres Genitale frühzeitiger Beginn der Brustentwicklung Pathomechanismus z.B. virilisiertes Mädchen echte Frühreife Diagnose nach der Ätiologie z.B. AGS/21-Hydroxylase-Defekt z.B. Hirntumor/Hamartome

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 2. Präsentationssymptome frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Mädchen frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Jungen Pathomechanismus z.B. vermehrte Sekretion der adrenalen Androgene z.B. vermehrte Sekretion der testikulären Androgene Diagnose nach der Ätiologie z.B. prämature Adrenarche z.B. Leydig-Zell Tumor

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 3. Präsentationssymptome Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Mädchen Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Jungen Pathomechanismus z.B. primärer Hypogonadismus z.B. transitorischer hypothalamischer Hypogonadismus Diagnose nach der Ätiologie z.B. Ullrich-Turner-Syndrom z.B. konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 4. Präsentationssymptome Kropf (Struma) Hodenhochstand Pathomechanismus z.B. einfaches Kolloidstruma z.B. Retentio testis abdominalis Diagnose nach der Ätiologie z.B. Jodmangel z.B. Fehlbildung

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 5. Präsentationssymptome Minderwuchs Nichtgedeihen, Gewichtsverlust Pathomechanismus z.B. hypophysärer Mw (Wachstumshormonmangel) z.B. Salzverlustsyndrom Diagnose nach der Ätiologie z.B. angeborene Fehlbildung z.B. Hypoaldosteronismus

Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 6. Präsentationssymptome Fettsucht (Adipositas) Hochdruck + Tachykardie Pathomechanismus z.B. Hyperkortisolism z.B. erhöhte Katecholaminsekretion Diagnose nach der Ätiologie z.B. ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom z.B. Phäochromozytom

Wachstumsstörungen

Mittelmässige Entwicklung Körpergewicht: Neugeborene: 3,3 kg 6 Monate alt: 6,6 kg 1 Jahr alt: 10,0 kg ( + 2 kg/Jahr) Körperlänge: Neugeborene: 51 cm 1 Jahr alt: 75 cm ( 2 cm/Monat) 2 Jahre alt: 85 cm Kopfweite: Neugeborene: 34 cm 1 Jahr alt: 44 cm 5 Jahre alt: 50 cm

Wachstum Körperlenge u K.gewicht sind wichtig zur Beurteilung der Entwicklung. Beträchtliche physiologische Variationsbreite von Lenge u Gewicht Kleinwuchs: 3. – 10. Perzentile Minderwuchs: < 3. „ Großwuchs: 90. - 97. „ Riesenwuchs: > 97. „ Bei ausländischen Kinder abweichende Normwerte/Perzentilkurven!

Wachstumsgeschwindigkeit unter 4 cm/Jahr im Alter von 5 bis 10 Jahren ist mit großer Wahrscheinlichkeit pathologisch!

Knochenalter ist ein guter Indikator der somatischen Reifung (biolog Knochenalter ist ein guter Indikator der somatischen Reifung (biolog. Alter).

Regulation des Wachstums Genetische Faktoren Neuronale Faktoren Hormonelle Faktoren Psychische Faktoren Ernährung Gesundheit, Krankenheit Natürliches Umfeld Soziokulturelles Umfeld

Ursache des Minderwuchses - Prenatal Erbfaktoren (> 80%) Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung Familiärer Minderwuchs Chromosomenanomalien Trisomie 21, Ullrich-Turner-Sy, andere Pränatale Störungen Russel-Silver u. andere Syndrome Fetale Mangelernährung (Plazentainsuff., Nikotin, Alkohol) Infektionen Skelettfehlbildungen (Achondroplasie – genetisch!)

Ursache des Minderwuchses - Postnatal Mangel an Aufbaustoffen Unterernährung, Zöliakie, M. Crohn, Vitamin-D-Mangel Chronische Organleiden Hypoxämie bei Vitien, chr. Niereninsuffizienz, schwere juvenile rheumatoid Arthritis, Zerebralparese Stoffwechselkrankheiten Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen Psychosoziale Faktoren - Deprivationsssyndrom Hormonelle Störungen Iatrogen Hauptsächlich durch Glukokorticoid Nach Zytostatika u./o. Bestrahlung

Ursache des Minderwuchses Hormonelle Störungen Hypothyreose Wachstumshormonmangel HVL-Insuffizienz NNR-Überfunktion Kortisolüberproduktion (W.hemmung) Inadäquat behandeltes AGS Pubertas praecox (niedrig Endlänge)

Wachstumshormonmangel 1. Klinik: Neben proportioniertem Minderwuchs v.a. vermind. Wachstumsgeschwindigkeit. puppenhaftes Aussehen Hypglykämien Hypogenitalismus Ursachen: idiopathisch ererbt traumatisch postentzündlich durch Tumor

Wachstumshormonmangel 2. Diagnostik: Rö-Handwurzel Stimulationsteste MR des Schädels Therapie: 0,5-0,9 E/kg/Woche STH (GH) jeden Abend durch Pen. Extrem teuer!

Schilddrüsenerkrankungen Endemische Struma Hypothyreose (konnatal, erworben) Hyperthyreose Schilddrüsen-Autonomie Thyreoiditis Schilddrüsen-Malignome Die SD ist für die norm. Stoffwechselprozesse sowie für die norm. körperliche u geistige Entwicklung unentbehrlich!

Endemische Struma Symptome: Enge, Druck-/Kloßgefühl, Schluckbeschwerden, Luftnot in Ruhe u bei körperlicher Belastung Diagnostik: - T4, fT4, TSH im euthyreoten Bereich. Sono zum Ausschluß einer Struma nodosa. Jodidausscheidung im Urin Therapie: Jodid (Thyroxin)

Konnatale Hypothyreose Häufigste endokr. Störung, bei 1:3500 NG. Daher TSH-Screening! In einigen Fällen transient, meist permanent. Symptome: auffällige Ruhe, Trinkfaulheit, Obstipation, trockene Haut, Nabelhernie, Icterus prolongatus Makroglossie, Hypotonie Spät-Symptome: Obstipation, Bradycardie, Übergewicht, stumpfe Haare, Minderwuchs, zerebrale Behinderung

Hypothyreose Diagnostik: TSH , T4 , fT4 Sonographie Ursache bei kongenitaler Hypothyreose: 90% Fehlanlage 10% Hormon-Synthese-Störungen Ursache bei erworbener Hypothyreose: (seltener!) Thyreoiditis, Z.n Bestrahlung / OP Medikamente (Thyreostatika) Therapie: Thyroxin

Erworbene Hypothyreose Symptome: - Obstipation, Bradycardie, - Übergewicht, Minderwuchs, - intellektuelle Beeinträchtigung fakultativ je nach Alter u Dauer Diagnostik: - T4 , fT4 , TSH SD-AK zum Nachweis Hashimoto-Thyreoiditis Sono: bei H-T diffuse Echoarmut Ausschluss Dystopie Röntgen: Handwurzel für Knochenalter

Hyperthyreose Symptome: feuchte, samtige Haut, Haarausfall, Diarrhoe, Tachykardie, Schwitzen, Wärmegefühl, Gewichtsverlust, Tremor, Unruhe, Oligomenrrhoe, Konzentrationsstörungen, Schlafstörungen Diagnostik: T4 , fT4 , TSH ,T3 , fT3 , SD-AK + Sono: vergößertes, diffus echoarmes Organ (M.B.) Scintigraphie zum Ausschluß von Autonomie. EKG: Sinustachykardie, Rhytmusstörungen RR: hohe Amplitude

Morbus Basedow Seltene Erkrankung Betroffen sind vor allem Mädchen > 10 J. In ca. 50% mit endokriner Orbitopathie assoziiert. Ursache: stimulierender Autoantikörper gegen TSH- Rezeptor in der SD-Zellmembran (TRAK!). Therapie: Thyreostatikum durch 1,5 – 2 J. in der Anfangsphase evt. Propranolol OP Hohe Rezidivquote!

Schilddrüsen-Autonomie Erst später im Verlauf Symptome der Hyperthyreose. Bei latenter Hyperthyreose evtl. nur Tachykardie, Gewichtsverlust, Wärmeempfindlichkeit, Schlaflosigkeit. Diagnostik: Anfangs euthyreot, später meist Hyperthyreot. Scintigraphie: „heißer” Knoten.

Chronisch-lymphozytäre Thyreoiditis Autoimmun: Hashimoto Meist asymptomatisch, nur SD-Vergrößerung! Zeichen der Funktionsstörung (Hypothyreose) Diagnostik: euthyreot o hypothyreot Anti TPO (= AK gegen thyreoidale Peroxiadase): + ATG (= AK gegen Thyreoglobulin): + Sono: diffuse Echoarmut

Schilddrüsen-Malignome Meist rasches SD-Wachstum Bei Kindern v.a. Solitärknoten Schlecht abgrenzbare, derb-höckrige Struma Heiserkeit infolge Recurrensparese Diagnostik: Sono: verminderte Echogenität, v.a. bei unregelmäßiger Begrenzung u Infiltrationszeichen verdächtig. Scintigraphie: „kalter” Knoten. Feinnadelpunktion: papillär, follikulär, medullär, anaplastik

Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!