L. Haftel1, F. Wild1, Astrid Troppmann1, H. König2 , I. Henrichs1

Präsentation zum Thema: "L. Haftel1, F. Wild1, Astrid Troppmann1, H. König2 , I. Henrichs1"—  Präsentation transkript:

1 L. Haftel1, F. Wild1, Astrid Troppmann1, H. König2 , I. Henrichs1
TRISOMIE 21 MIT NEPHROCALCINOSE UND IRREVERSIBLEM NIERENVERSAGEN NACH INDOMETACINTHERAPIE (FALLDARSTELLUNG)   L. Haftel1, F. Wild1, Astrid Troppmann1, H. König2 , I. Henrichs1 1Klinik für Kinder- und Jugendmedizin >St. Elisabeth< Neuburg / D., Germany, 2Gemeinschaftspraxis für Pathologie, Ingolstadt, Germany Einleitung: Von Kinder mit Trisomie 21 (sog. Down-Syndrom) ist bekannt, daß sie an unterschiedlichen Nierenerkrankungen leiden können (1). Nur wenige Fallberichte sind bisher verfaßt worden über diese Patienten mit Nephrocalcinose (2). Wir möchten auf diese mögliche Konstellation mit vorbestehender Nephrocalcinose und einer potentiell nephrotoxischen medika-mentösen Therapie hinweisen. Zeit (Tage) Fallbericht: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes, das an einer Niereninsuffizienz verstarb, weil vorbestehend eine Nierenverkalkung vorlag und die verwendete Indometacinthera-pie ihre zusätzliche toxische Wirkung entfaltete.- Die Eltern sind nicht blutsverwandt. Die Diagnose Trisomie 21 wurde durch Amniozentese gestellt. Eine Sectio caesarea wurde wegen pathologischem Cardiotokogramm und Doppler-Sonographie nach SS-Wochen durchgeführt. Das hypotrophe Früh-geborene kam mit typischen Zeichen des „Down-Syndroms“ zur Welt, der APGAR war 4/8/8 und das Kind wurde mit einem pharyngealem CPAP versorgt. Innerhalb der ersten Lebens-woche konnte eine schwere Sepsis (Leukopenie, Thrombozyto-penie und hohe CRP-Konzentrationen) (Abb. 1a) wirkungsvoll behandelt werden; der Junge wurde dann nach 7 Tagen erfolgreich extubiert. Am sechsten Lebenstag wurde wegen eines hämodynamisch wirksamen persistierenden ductus arteriosus eine Therapie mit Indometacin begonnen. Während der folgenden zwei Wochen verschlechterte sich das Kind immer weiter und entwickelte ein schweres Nierenversagen (Kreatinin 3,4 mg/dl.) (Abb. 1b). Die renale Ultraschallunter-suchung zeigte die Morphologie einer Nephrocalcinose (Abb. 4), ohne daß eine direkte, andere Ursache für die Niereninsuffizienz gefunden werden konnte. Alle Anstrengungen, die Diurese wieder in Gang zu setzen, und eine negative Flüssigkeitsbilanz zu erzielen, schlugen fehl (Abb 1c; Abb 2). Der Bub starb nach 22 Lebenstagen. Eine Peritonealdialyse wurde nicht erwogen (erhebliche Frühgeburtlichkeit, geringes Körpergewicht (GG 665g)).- Die Obduktion zeigte ein ausgedehnte renale tubuläre Calcifizierung (Abb. 3). Abb. 1a: Leukozyten- und Thrombozytenverlauf Zeit (Tage) Abb. 1b: Harnstoff- und Kreatininverlauf Zeit (Tage) Abb. 1c: Gewicht- und Ausscheidungsverlauf Abb. 3: Verkalkungen in den Tubuli [postmortale Histologie, Haematoxylin-Eosin-Frbg., (200 x)] Abb. 4: Nierensonographie - Echoreiches Nierenparenchym Abb. 2: Massive Anasarka Schlußfolgerung: Patienten mit „Down-Syndrom“ können an verschiedenen Nierenkrankheiten leiden. Diese sollten daraufhin mit einem geeigneten Screening (z.B. Ultraschall) erfaßt werden. Besondere Vorsicht ist bei der Verwendung von potentiell nephrotoxischen Medikamenten geboten. Literatur: Renal involvement in Down syndrome. Malaga S et al. Pediatr Nephrol (2005, 20:614-7) Trisomie 21 with hypercalcemia,, hypercalciuria, medullary calcinosis and renal failure – a syndrome? Filler G et al. Pediatr Nephrol (2001, 16:99-100) Kontakt: Dr. Lior Haftel, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin >St. Elisabeth<, Müller-Gnadenegg-Weg 4, D Neuburg.-