Spinozerebelläre Ataxie

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 Präsentation transkript:

Spinozerebelläre Ataxie András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See

Definition Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen Prävalenz von 1/10.000 erste Symptome im mittleren Lebensalter Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome, führen zur subkortikalen Demenz und schließlich zum Tod.

Erteilung Die erste Ataxie-Gen (SCA1) wurde im 1993 als eine dominant vererbte Typ identifiziert. In der Regel, den "Typ" Zahl "SCA" bezieht sich auf die Reihenfolge, in der das Gen gefunden wurde. Zu diesem Zeitpunkt gibt es mindestens 29 verschiedene Genmutationen Viele fallen unter die Kategorie der Polyglutamin Krankheiten (vermehrt GAC-Tripletts)

Erteilung Typ 1 – aut.-dom. Chrom. 6p, CAG-repeat Typ 2 - aut.-dom. Chrom. 12q, CAG-repeat Typ 3 - aut.-dom. Chrom. 14q, CAG-repeat Typ 4 - aut.-dom. Chrom. 16q Typ 5 - aut.-dom. Chrom. 11 Typ 6 - aut.-dom. Chrom. 11 Typ 7 – aut.-dom. Chrom. 3p, CAG-repeat Typ 8 - aut.-dom. Chrom. 13q, CTG-repeat Typ 10 - 22q, pentanucleotid-repeat Typ 11 – 15q Typ 13, 14 – 19q Typ 17 - aut.-dom. CAG-repeat, TATA-binding Protein)

Dentatorubral pallidoluysian atrophy

Klinik unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Dysarthrie selten Nystagmus evtl. Optikusatrophie, Okulomotoriusparese, Schwerhörigkeit, Schwindel, Dysphagie Demenz Polyneuropathie Machado-Joseph-K. (SCA3)- Spastik und Rigor, Hohlfuß, Inkontinenz, Schlafstörungen

Klinik Typ Beginn Dauer Manifestation Typ 1 40 15 J Langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 2 30-40 10 J Langsamer Nystagmus, Areflexia Typ 3 Langsamer Nystamus, Blickrichtungsnystagmus, erste motor Neuron Typ 4 40-70 Typ 5 ü. 25 J Rein zerebellär Typ 6 50-60 Downbeat Nystagmus, Lagerungsschwindel Typ 7 20 J Makuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 8 39 Normal Horizontaler Nystagmus Typ 10 36 9 J Ataxia, Tremor

Klinik Typ Beginn Dauer Manifestation Typ 11 30 Normal Leicht Typ 12 33 Kopf und Hand Tremor, Akinesie Typ 13 Geistige Behinderung Typ 14 28 10 J Myoclonus Typ 16 39 40 Kopf und Hand Tremor Typ 19 Leichtes zerebelläre Syndrom, Dysarthrie Typ 22 Typ 25 Ataxia mit sensorische Neuropathie, Gastro-Intestinale Schmerzen, Erbrechen Typ 27 20 Ataxia, Dyskinesie und Tremor

Friedreich-Ataxie häufigste Form aut.-rez. Chrom 9q13 vermehrte GAA-Tripletts – verminderte bildung des Frataxin Beginn: 8-15 J Prävalenz der Genträger 1:80

Friedreich-Ataxie Gang-, Stand-, Rumpf- und Extremitätenataxie Muskelatrophie Skelettdeformitäten (Friedreich-Fuß) Dysarthrie Demenz Optikusatrophie DM Kardiomyopathie Arrythmien und Herzinsuffizienz

Friedreich-Ataxie

Diagnostik Anamnese, Familienanamnese

Diagnostik Neurologische Untersuchung Vibrations- und Lagesinn aufgehoben oder gestört Dysdiadochokinese, Intentionstremor, Nystagmus, Ataxie

Diagnostik MRT Kleinhirnatrophie Hirnstammatrophie Ausschluß Tumor, Blutung, Ischämie oder Demyelinisierung

Diagnostik LP: Normalbefund EEG: evtl. Allgemeinveränderungen SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode

Therapie keine kausale Therapie möglich Krankengymnastik: Entspannungstechniken Spastik lockern Fehlbelastungen vermeiden Logopädie Hilfsmittel: Gehhilfen Stützkorsett Rollstuhl

Therapie Medikation Riluzol (Pilotstudie in Italien) Antidepressiva Isoniazid Baclofen

Differentialdiagnose andere erbliche Ataxien hereditäre metabolische Ataxien idiopathische zerebellära Ataxie MSA, zerebellärer Typ hereditäre K od Ca Ion-Kanälen Störungen Spätatrophie des Kleinhirns bei Alkoholismus Morbus Wilson Kleinhirntumoren Paraneoplastische zerebelläre Ataxie KELL MONDANI

Differentialdiagnose Angeborene Glycosylationsstörungen GAD-Ak-assoziirte Ataxie Hirnstamm-, Kleinhirnischämie Infektiös Funikuläre Myelose MS HMSN Vit B1, B12, E –Mangel toxische Ataxien KELL MONDANI

Komplikation Skelettdeformitäten, Stürze Immobilization, Inaktivitätspneumonie, Thrombosen, zerebrovaskuläre Insuffizienz, Schlaganfall bei den Triplett-Repeat-Typen von Generation zu Generation zunehmende Symptomatik und früherer Erkrankungsbeginn.

Prognose langsam progrediente Symptomatik Gehunfähigkeit nach 15-20 Jahre Bettlägerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose

Danke für Ihre Aufmerksamkeit