Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum

Präsentation zum Thema: "Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum"—  Präsentation transkript:

1 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Alport-Syndrom – Erkrankung und Folgen Dr. Lutz Fricke Arzt-Patienten Seminar Diagnostik und Therapie vererbbarer Nierenerkrankungen Bochum,

2 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Das Alport-Syndrom ist eine fortschreitende erbliche Nierenerkrankung, die mit Innenohrschwerhörigkeit und Augenveränderungen einhergeht. Sie wurde 1927 erstmals von A.C. Alport beschrieben.

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Diagnosekriterien des Alport – Syndroms Positive Familienanamnese (Hämaturie: Nachweis von Blut im Urin) Innenohrschwerhörigkeit Augenveränderungen Charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran Zur Diagnosestellung werden 3 von 4 Kriterien gefordert. Heute ist eine molekulargenetische Diagnose möglich.

4 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Lage der Nieren

5 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Makroanatomie der Niere und Nebenniere mit Gefäßversorgung

6 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Nephron Funktionseinheit der Niere bestehend aus Glomerulus, Bowmann Kapsel und Tubulus

7 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Glomerulum und Bowman Kapsel

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9 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Alport Syndrom Die typische dreischichtige Struktur der Basalmembran ist verdickt und aufgesplittert. Durch die zerstörte Basalmembran können rote Blutkörperchen und Eiweiße in den Urin übertreten.

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Die Vererbung beim Alport Syndrom erfolgt in über 85% der Fälle X-chromosomal (daher bei Männern häufiger und mit schwererem Verlauf) in 10 – 15 % autosomal dominant. Es handelt sich um Mutationen in den Kollagen IV-Genen. Kollagen IV ist ein wichtiger Eiweißstoff im Aufbau der glomerulären Basalmembran.

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Symptome des Alport Syndroms (Mikro-) Hämaturie (Nachweis von Blut im Urin) Proteinurie (vermehrte Eiweißausscheidung) Innenohrschwerhörigkeit Augenveränderungen (selten) bei Verschlechterung der Nierenfunktion Bluthochdruck

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Diagnose des Alport-Syndroms Molekulargenetische Untersuchung auf Veränderungen der Kollagen-IV Gene Nierenbiopsie

14 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Im Verlauf kommt es zu einer zunehmenden Verschlechterung der Nierenfunktion, die zur Dialysepflichtigkeit führt. Juvenile Verlaufsform: dialysepflichtig < 30 Jahre Adulte Verlaufsform: dialysepflichtig > 30 Jahre

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Bisher gibt es keine spezifische Therapie des Alport Syndroms Blutdrucksenkung, bevorzugt mit ACE-Hemmern, z. B. Ramipril Bei Dialysepflichtigkeit Nierentransplantation möglich.

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Am Tiermodell (Alport-Maus) konnte das Auftreten von Proteinurie und das Auftreten der Urämie (Nierenvergiftung) durch die Gabe von Ramipril um mehr als 100% verlängert werden. Gross O. et al, Kidney International 63, (2003)

17 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Europäische Alport-Studie (Verlaufsbeobachtung) Bei Kindern im Grundschulalter mit gesichertem Alport Syndrom soll durch die frühzeitige Gabe von Ramipril (möglichst vor dem Auftreten einer Proteinurie) das Nierenversagens verzögert werden. Leiter: PD Dr. med. O. Gross, Georg-August-Universität Göttingen

18 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Zwischenauswertung der Europäischen Alport-Studie

19 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum
Stammzelltherapie bei Alport Syndrom möglich? Bone-marrow-derived stem cells repair basement membrane collagen defects and reverse genetic kidney disease (Stammzellen aus dem Knochenmark reparieren Kollagendefekte der Basalmembran und kehren den Verlauf genetischer Nierenerkrankungen um) Sugimoto et al.,PNAS, Mai 2006 Dr. Lutz Fricke

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Weitere Informationen: Dr. Lutz Fricke

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Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit Dr. Lutz Fricke