Bad Sooden-Allendorf Mai 2019 Rehabilitation bei hereditärer sensomotorischer Neuropathie (HMSN; CMT) Bad Sooden-Allendorf Mai 2019

Keine kausale Therapie Medikamentöse Therapie Therapie der HMSN Keine kausale Therapie Medikamentöse Therapie PXT3003 (Antrag auf Zulassung) Gentherapie Um so wichtiger: Symptomatische Therapie!

Was ist gesichert bzgl. Übungen/Training? Geringe Aussagekraft der vorliegenden Untersuchungen, um den Effekt von Übungen/Training auf funktionelle Fähigkeiten bei Polyneuropathien beurteilen zu können In einer Studie signifikante Verminderung der Zeit für Gehstrecke von 6 m, signifikante Kraftzunahme für Kniestreckung Geringes Risiko für relevante Nebenwirkungen durch Therapie Young P et al., 2008, White CM et al., 2011 Sman AD et al., 2015 Corrado B et al., 2016

Was ist gesichert bzgl. Übungen/Training? Kenis-Coskun O, Matthews, D: Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease (Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, vol. 9, no. 1, pp. 31-34, 2016): Ein Übungsprogramm ist effektiv, um Kraft und allgemeine Fitness zu verbessern. Stretching ist etwas effektiv, den Bewegungsradius der Gelenke zu erhalten. Orthesen sind effektiv, Mobilität und Gehfähigkeit unf Funktionen der oberen Extremitäten zu erhalten.

Was ist gesichert bzgl. Übungen/Training? Corrado B et al.: Rehabilitation Management of the Charcot–Marie–Tooth Syndrome. Medicine 95 (17) 2016 Relevant: 5 Studien zur Physiotherapie bei HMSN und 6 Studien bzgl. Orthesen bei HMSN. … Weite Spannweite der Ergebnisse und der empfohlenen Interventionen. Training für Kraft und Ausdauer verbessern die Funktionalität und die Bewältigung der Aktivitäten des alltäglichen Lebens. Die Rolle der Orthesen ist aktuell noch nicht vollständig klar. Physiotherapie ist ein nützliches Werkzeug, um mit der HMSN/CMT umzugehen; Mehr Studien notwendig...

Was ist gesichert bzgl. Übungen/Training? Prada V et al.: Testing overwork weakness in Charcot-Marie-tooth disease: Is it true or false? J Peripher Nerv Syst. 2018 Jun;23(2):124-128: Unsere Resultate untermauern die Wichtigkeit, supramaximale Belastungen im Übungsprogramm zu vermeiden.

J Neurol Neurophysiol 2018; (9) 3 4 Wochen, 2 x 45 Minuten pro Woche J Neurol Neurophysiol 2018; (9) 3

Rehabilitation gemäß Weltgesundheitsorganisation (WHO) … umfasst alle Maßnahmen, die darauf abzielen, das Ausmaß von Fähigkeitsstörungen und Behinderung sowie Folgen für die soziale Integration zu mindern

Gesundheitsproblem Bio-psycho-soziales Modell der ICF (Gesundheitsstörung oder Krankheit, ICD) Körperfunktionen und -strukturen Aktivitäten Partizipation Umweltfaktoren Personenbezogene Faktoren

Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HMSN, ICD: G60) Bio-psycho-soziales Modell der ICF Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HMSN, ICD: G60) Probleme am Arbeitsplatz Meidet Besuch von Sportveranstaltungen, sozialer Rückzug, Kann Dreh-verschlüsse nicht öffnen, stolpert und stürzt öfter Schwächen der Fußheber und Handmuskulatur Schlechte Verbindungen im öffentlichen Nahverkehr, lange Gehwege, gute Unterstützung von Familie Gut informiert über die Erkrankung, über Schwerbehindertenrecht

Nichtmedikamentöse Behandlung der HMSN Physiotherapie Medizinische Trainingstherapie Physikalische Therapie (Massagen, Thermotherapie, Elektrotherapie) Ergotherapie Logopädie (Sprech-, Stimm-, Atem- und Schluckstörungen) Psychologie Hilfsmittelversorgung (z. B. Orthesen, Rollstuhl…) Orthopädische Behandlung (z.B. Fußdeformitäten) Pulmologische Betreuung (Heimbeatmung bei Störungen der Atempumpe, Schlafapnoe-Syndrom) Diätberatung Beratung (Humangenetik, Verlauf der Erkrankung, Soz.-Med.…)

Physiotherapie Spitzfußstellung Belastung besonders Außenrand der Fußsohle Belastung des Knies Breitbasiger Stand Unruhiger Stand

Physiotherapie bei HMSN Schaffen einer guten Basis

Nachtlagerungsschiene Orthesen Fußheber-Bandage Fußheber-Schiene Nachtlagerungsschiene                                                     

Physiotherapie bei HMSN Kräftigung von Rumpf und rumpfnaher Muskulatur Funktions- und Ausdauerverbesserung Optimierung der Koordination, Gleichgewicht Gelenkmobilisation (Dehnungen), Kontrakturaufdehnung Schmerzlinderung Herz-/Kreislauftraining Versorgung mit Hilfsmittel Eigenübungsprogramm

Vibrationsplattform (Galileo) Indikationen Kraftaufbau? Blasenschwäche Osteoporose Lockerung verspannter Muskelgruppen

Regelungen zum langfristigen Heilmittelbedarf Kein Antrags- und Genehmigungsverfahren bei den in der Anlage 2 (der Heilmittelrichtlinie) gelisteten Diagnosen Auch die Diagnoseliste über besondere Verordnungsbedarfe der KBV kann kontinuierliche Heilmittelversorgung begründen Bei schweren dauerhaften funktionellen/strukturellen Schädigungen, die mit denen in der Anlage 2 vergleichbar …sind, trifft die Krankenkasse auf Antrag … die Feststellung darüber, ob ein langfristiger Heilmittelbedarf … vorliegt... Deutsches Ärzteblatt, 16. Dezember 2016

Ergotherapie bei HMSN Ähnliche Ansätze wie KG, Schwerpunkt: Arme Beüben alltagsrelevanter Aufgaben (ADL) Erprobung und Versorgung mit Hilfsmitteln

zum Erleichtern des Hantierens Ergotherapie bei HMSN Hilfsmittel, z.B. zum Erleichtern des Hantierens Zum Erleichtern der Arbeit am PC-Arbeitsplatz Gehhilfen Rollstuhl … Rollstuhl unter 5% bei HMSN

Schmerztherapie bei HMSN Physiotherapie Physikalische Therapie Massage Wärme-/Kälte-Therapie Elektrotherapie Psychologische Schmerztherapie

Probleme von Atmung und Stimme Logopädie Stimmstörungen Sprechstörungen Schluckstörungen Pulmologie Heimbeatmung bei Schlaf-Apnoe-Syndrom oder Ateminsuffizienz

Krankheitsverarbeitung bei HMSN im psychologischen und ggfs. ärztlichen Einzelgespräch und Psychologische Gesprächsgruppe speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen Informeller Austausch in der Gruppe Gleichbetroffener Selbsthilfegruppe Humangenetische Beratung

Sozialmedizinische Aspekte Beratung hinsichtlich Erhalt des Arbeitsplatzes (Übungsbüro) Beratung ggfs. hinsichtlich (Teil-) Berentung Schwerbehindertengesetz Pflegegesetz

Effekt der Rehabilitation neuromuskulärer Erkrankungen

Treppe rauf (Stufen) Testwert bei Aufn. (MW) vor Entl. (MW) p-Wert (Wilcoxon-Test) Veränderung MW Gesamtkollektiv (n=285) 14,7 17,9 <0,001 +21,6% FSHD 11,9 14,4 +21,1% LGMD 11,7 +25,9% Myotone Dystrophie Typ I 19,8 24,0 +21,3% SMA und BSMA 12,7 14,6 +15,0% HMSN Typ I u. II 18,6 23,2 +24,6% PPS 14,8 19,0 +28,4% Sonstige 12,3 +17,2%

Timed Walking Test (Sek.) Testwert bei Aufn. (MW) vor Entl. (MW) p-Wert (Wilcoxon-Test) Veränderung MW Gesamtkollektiv (n=283) 20,6 17,3 <0,001 -16,2% FSHD 19,1 17,9 - 6,0% LGMD 20,0 17,1 -14,6% Myotone Dystrophie Typ I 20,2 16,7 -17,3% SMA und BSMA 20,3 16,9 0,001 -16,5% HMSN Typ I u. II 21,6 18,3 -15,2% PPS 23,0 -25,6% Sonstige 20,7 -16,7%

Nine Hole Peg Test re. (Sek.) Testwert bei Aufn. (MW) vor Entl. (MW) p-Wert (Wilcoxon-Test) Veränderung MW Gesamtkollektiv (n=129) 31,6 28,4 <0,001 -10.7% FSHD 30,1 26,5 -12,0% LGMD 33,1 29,3 0,123 -11,5% Myotone Dystrophie Typ I 33,2 31,0 0,003 - 6,8% SMA und BSMA 25,1 0,081 - 5,1% HMSN Typ I u. II 35,2 0,002 -16,9% PPS 27,0 24,0 0,109 -11,1% Sonstige 30,9 27,1 0,001 -12,5%

Aber was bedeutet die Verbesserung von Funktionen um 15oder 25%?

Rehabilitandenbefragung der DRV-Bund 2018 Befragung 8 bis 12 Wochen nach Reha-Maßnahme Befragungszeitraum zuletzt 1.10.2016 bis 30.09.2017 96 Fälle der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner (80% mit neuromuskulären Erkrankungen) werden verglichen mit den Ergebnissen von 78 anderen Neurologischen Reha-Kliniken mit 6547 Fälle

Rehabilitandenbefragung der DRV-Bund 2018 Zufriedenheit mit der Rehabilitationsmaßnahme

Rehabilitandenbefragung der DRV-Bund 2018 Behandlungserfolg im Patientenurteil

Veränderungen durch die Reha – Sicht der Rehabilitanden 2018

Veränderungen durch die Reha – Sicht der Rehabilitanden 2018

Veränderungen durch die Reha – Sicht der Rehabilitanden 2018

Veränderungen durch die Reha – Sicht der Rehabilitanden 2018

Und wie kommt nun der Patient in die Rehabilitation?

Wie kommt der Patient zur Rehabilitation? Antrag (in der Regel) an Gesetzliche Krankenkasse Rentenversicherung Private Krankenversicherung Sozialhilfeträger

Was ist wichtig im ärztlichen Befundbericht? Diagnose Symptome Folgen der Symptome für Alltag und soziale Integration Einschränkung der Gehstrecke Gefährdung der Gehfähigkeit, erhöhte Sturzgefahr Schmerzen, z.B. mit resultierender Einschränkung der Belastbarkeit Verschlechterung von Funktionen im Verlauf Integration in Familie und Beruf Ziele der Rehabilitation Rehabilitationsprognose Ambulante Behandlungen ausgenutzt?

Vorzeitige Wiederholung einer Rehabilitation - Alltagsbezug Erhalt von Gehen /Stehen /Transfer /Alltagsaktivitäten Erhalt der sozialen Integration – familiär / beruflich. Dafür Alltagsbewältigung notwendig: Aufstehen, Hygiene, Anziehen, Frühstück machen, Fahrt zum Arbeitsplatz…, Haushalt Oft entscheidend mehr Zeit für Basistätigkeiten benötigt.

Was kann Rehabilitation bei HMSN erreichen? Verbesserung von Funktionen und Fähigkeiten zur Verbesserung der Alltagsbewältigung und der sozialen Integration (Beruf, Familie, Freizeit) sowie der Lebensqualität Schmerzlinderung Eigenübungsprogramm Klärung der Hilfsmittelversorgung Verbesserung des Umgangs mit der Erkrankung Klärung sozialmedizinischer Aspekte Information über die Erkrankung Sozialarbeiterin, ALS