PRÄNATAL AKTUELL 20. FORTBILDUNGSVERANSTALTUNG 24.9.2005 Invasive Pränataldiagnostik Univ. Prof. Dr. Dieter Bettelheim Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien

Invasive Eingriffe: Chorionzottenbiopsie (=CVS) Amniozentese (=AC) Plazentapunktion (=PP) Nabelschnurpunktion (=CC) Fruchtwasserentlastungspunktion Fruchtwasserauffüllung Punktion der fetalen Körperhöhlen

Anzahl der Lebendgeburten und Alter der Mütter in Österreich Jahr Geburten > 35a % 1990 90.454 6.264 5.66 1991 94.629 6.866 6.35 1992 95.302 7.141 6.80 1993 95.227 7.474 7.85 1994 92.415 7.755 8.39 1995 88.669 7.966 8.98 1996 88.809 8.577 9.66 1997 84.045 9.073 10.79 1998 81.243 9.185 11.31 1999 78.138 9.773 12.07 2000 78.268 10.123 12.93 2001 75.458 10.635 14.09 2002 78.399 11.856 15.12 2003 76.894 12.598 16.34 2004 78.968 13.342 16.90 1 1 1 1

Invasive Diagnostik Vorbedingungen: Indikation? Aufklärungsgespräch Eingriffsrisiko „Informed Consent“ Revers –Unterschrift RH Faktor !!

Invasive Diagnostik „Arbeitsplatz“ Positionierung der Patientin in „entspannter Rückenlage“ Chirurgische Hautdesinfektion Sterile Abdeckung Operationsgebiet Schallkopf Eventuell Lokalanästhesie (Aufklärungsgespräch) Punktion: transkutan, transabdominell, ultraschallgeleitet, Freihandtechnik

Chorionzottenbiopsie (CVS) SSW 11-14 Lokalanästhesie fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel (18 G) Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion (Menge) Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

CVS / PP Auswertung Ca 20 mg aspiriertes Material Direktpräparation der aspirierten „Zottenbäumchen“ Innerhalb 24 h bei leicht herabgesetzter Qualität numerische Aussage möglich Langzeitkultur des Zottenaspirates ermöglicht strukturelle Beurteilbarkeit

Amniozentese (=AC) Fragestellungen: Karyotypisierung AFP Konz im FW Fetale Blutgruppe Photometrische Bilirubinbestimmung LUREI ? Lezithin/Sphingomyelinratio Amnioninfektionssyndrom (Gram, Leukozyten,intraamniale Glucose Konz.)

Amniozentese (=AC) Spinalnadel mit Mandrin 19 G Paraplazentare Punktionsroute Möglichst Fruchtwasserlakune punktieren; „Fehler“ des Feten mit einplanen; Lakune in der Nähe des kaudalen Fetalpoles wählen Verwerfen der ersten Tropfen, Aspiration von 20 ml FW (Hilfsperson) Abnehmen der Einmalspritze von der Nadel Entfernen der Nadel unter Ultraschallsicht

Plazentapunktion (=PP) SSW 15-24 Spinalnadel mit Mandrin 18 G Lokalanästhesie Freihandtechnik, unter Ultraschallsicht fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion (Menge) Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

CVS / PP Vorteile Nachteile früherer Zeitpunkt als AC kürzere Wartezeit frühestmögliche Sicherheit über Chromosomensatz FW Menge nebensächlich höheres Abortrisiko (Lt. Literatur) Kulturartefakt Plazentamosaik Limb defects <70 d Schmerzhaftigkeit(vgl.AC)

Nabelschnurpunktion (=CC, FBS) Fragestellungen: Fetale Blutuntersuchung Hb Hkt MCV Retikulozyten Thrombozyten BG, Rhesus-Faktor Karyotypisierung

Nabelschnurpunktion (=CC, FBS) Direkte Blutuntersuchung des Feten unter sterilen Kautelen Transkutan, transabdominell, ultraschallgesteuert 20G Nadel ca 15 cm Länge Plazentares oder fetales Ende NS Vene  4 mm daher ab erst ab SSW 18 möglich Vermeiden des tangentialen Eingehens in die NS (langstreckige NS Läsion) Risiko des Eingriffes stark von der Ausgangssituation des Feten abhängig (6-20%) SECTIOBEREITSCHAFT ab SSW 25 notwendig

Fruchtwasserentlastungspunktion INDIKATION Polyhydramnie im Falle von neg.Begleiterscheinungen

Fruchtwasserentlastungspunktion DURCHFÜHRUNG Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes) Nadel 18 G Eher kaudaler Zugang (FW Lakune) Tokolyse perioperativ Lungenreifung praeoperativ

Fruchtwasserauffüllung INDIKATION Ursache der Anhydramnie Verbesserung der Sichtbedingungen

Fruchtwasserauffüllung DURCHFÜHRUNG Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes) Nadel 19 G Zugang im Bereich des kaudalen Fetalpoles körperwarme Glucose 2,5%- Natrium 0,45% Lösung + Indigocarmin

Risiko AZ: Geburtshelfer-Gynäkologe vs. Pränatalmediziner fetal loss rate Gynäkologe/Geburtshelfer – 1 : 36 Geburtshelfer - 1 : 46 Pränatalmediziner – 1 : 312 Obstetrician-gynecologists performing genetic amniocentesis may be misleading themselves and their patients! Blessed et al., AMJOG 2001, 1340

“amniocentesis is not associated with a greater fetal loss rate than that of a matched control...” experience? Tongsong et al., 1998

AZ - Eingriffsrisiko 1496 AZ 3 Abortus innerhalb von 2 Wochen (1:499) leakage: 17 mal, alle mit Spontanremission Clewell et al, 2002

AZ und Leakage ... Häufigkeit 1% Spontanremission innerhalb von 14 Tagen in 66 – 100% Mortalität 9 – 14 % FGR 12 % (rel. Bettruhe, Standacillin)

Grundsätzliche Überlegungen: Nur die informierte Patientin kann sich für oder gegen einen invasiven Eingriff entscheiden Komplikationsraten aus Literatur müssen nicht den abteilungsspezifischen Komplikationsraten entsprechen. Qualitätssicherung und Kontrolle Exakte Patientenaufklärung

Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe: Material & Methodik: Untersuchungszeitraum: 1.1.1998 –31.12.1999 2256 invasive Eingriffe Chirurgische Hautdesinfektion Sterile Abdeckung Permanente Ultraschallsicht Freihandtechnik MTA als Assistenz

Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe: Material & Methodik: „leichte“ Komplikationen vorübergehende, medikamentös beherrschbare, uterine Kontraktionen minimaler FW Verlust (leakage) „schwere“ Komplikationen Blasensprung Amnioninfektionssyndrom IUFT Abortus / Frühgeburt

Punktionen gesamt 2256 (2066) Amniozentese (AC) 1506 (1350) Chorionzottenbiopsie (CVS) 111 (105) Plazentapunktion (PP) 471 (444) Chordozentese (CC) 97 (97) FW Auffüllung 15 (14) FW Drainage 10 (10) Fetozide 3 (3) CC + intrauterine Transfusion 35 (35) Thoraxdrainage 6 (6) Fetale Pleurapunktion 1 (1) Fetale Aszitespunktion

FOLLOW UP: US Ko zumindest 14 Tage nach d. Eingriff Geburtsdokumentation der Pat. die am AKH entbunden wurden Ambulante Patientinnen erhalten Fragebogen + Rückantwortkuvert 2066 Patientinnen können nachverfolgt werden 190 Patientinnen „lost to follow up“

Ergebnisse: Amniozentesen 1506 Amniozentesen; med.Gestationsalter SSW 16+6 Gesamtkomplikationsrate: 21 Fälle; 1,56% „leichte“ Komplikationen: 9 Fälle ; 0,67% „schwere“ Komplikationen: 12 Fälle; 0,89 % 10 Fälle von „schweren“ Komplikationen bei Einlingsschwangerschaften; 0,74% 470 „Ausbildungsamniozentesen“ (=31,21%); 7 Fälle von schweren Komplikationen (=1,49%) 1036 AC von Fachärzten durchgeführt(=68,8%): 5 Fälle von „schweren“ Komplikationen (0,49%).

Ergebnisse: Amniozentesen bei Mehrlingen 49 Mehrlingsschwangerschaften 3 Drillingsschwangerschaften 46 Zwillingsschwangerschaften 1 Fall von Leakage 1 Fall einer schweren Komplikation; 1,99% Gesamtkomplikationsrate 2,98 %

Ergebnisse: Plazentapunktionen: 455 Plazentapunktionen; med.Gestationsalter SSW 22+0 Gesamtkomplikationsrate: 6 Fälle; 1,32 % „leichte“ Komplikationen: 4 Fälle; 0,88 % 3 Fälle von vorzeitigen Wehen 1 Fall eines intrauterin aufgetretenen Blutkoagels „schwere“ Komplikationen: 2 Fälle IUFT; 0,44 %

Ergebnisse Chorionzottenbiopsie: 105 Chorionzottenbiopsien; med.Gestationsalter SSW 12+4 Gesamtkomplikationsrate: 3 Fälle; 2,98 % „leichte“ Komplikationen: 2 Fälle; 1,99 % Passager darstellbares Hämatom im Chorionbereich „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT; 0,99 %

Ergebnisse Nabelschnurpunktion: 132 Nabelschnurpunktionen; med.Gestationsalter SSW 28+6 35 Nabelschnurpunktionen mit intrauteriner Transfusion Gesamtkomplikationsrate: 8 Fälle; 6,07 %. 2 Fälle von vorz. Blasensprung, Wehen in 1 Fall Anhaltende Bradykardie in 4 Fällen ( 3,04%)-AKUTSectio „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT durch CTG Mißinterpretation bei einem Fall von Trisomie 21; 0,76 %

Ergebnisse therapeutische Interventionen: Bei insgesamt 40 auswertbaren therapeutischen Interventionen Fetale Ascitespunktion Fruchtwasserauffüllung Fruchtwasserdrainage Thoraxdrainage Keine eingriffsassoziierte Komplikation

Studie 1/2001-12/2003 PND AKH Wien 2070 inv. Eingriffe 1237 AC: risk: 0,618 % 833 CVS/PP: risk: 0,24%