Das 1.Trimester-Screening

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1 Das 1.Trimester-Screening
Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Medizinische Privatuniversität Salzburg

2 Aufgaben des 1.TM-Ultraschalls 11.- 14. Woche
Gestationsalterbestimmung - Terminüberschreitung - Risikoschwangerschaften im Grenzbereich - Biochemische Risikoeinschätzung Zahl und Klassifikation bei Mehrlingsschwangerschaften Auffälligkeiten Erkennung von nicht lebensfähigen Anlagen - Möglichkeit zur frühzeitigen embryofetalen Tx

3 Aufgaben des 1.TM-Ultraschalls 11.- 14. Woche
Fehlbildungs- und Fehlentwicklungsdiagnostik

4 Nackentransparenz Screening
Strukturelle Anomalien Chromosomale Anomalien

5 Nackentransparenzmessung und Risikoeinschätzung
Vorbedingungen und Durchführung Ausbildung Information der Schwangeren vor der Untersuchung über Ziel, Screening-Charakter und Konsequenzen Einstellung eines medianen Sagittalschnittes im gezoomten Bild und Messung nach empfohlenen Standards mit geeignetem US-Gerät Bilddokumentation individuelle Risikoberechnung unter Berücksichtigung des Alters der Schwangeren und des Gestationsalters (SSL) Beteiligung an einer (zentralen) Qualitätskontrolle

6 Beratung vor der Ultraschalluntersuchung
Die Teilnahme an der Ersttrimester-Untersuchung ist freiwillig ! Wichtige Beratungsinhalte: Diagnose einer Fehlbildung des Kindes in etwa 3-5% Verringerung des Trisomie 21-Risikos in etwa 90-95%, Gleichbleiben oder Erhöhung des Trisomie 21-Risikos in etwa 5-10% Chorionzottenbiopsie in etwa 5% Fehlgeburt nach einem invasiven Eingriff in etwa 1% Diagnose einer Trisomie 21, Geburt eines Kindes mit Trisomie 21, Schwangerschaftsabbruchsproblematik Informationsblätter, können auch aus dem Internet von der FMF-Deutschland ( bezogen werden

7 Kriterien der NT-Messung
SSL mm Median-Sagittalebene Kopf und oberer Thorax Abstand vom Amnion ungezwungene Haltung Messkreuze auf „weiße Grenzlinen“ des größten kutanen Transparenz-bereiches mehr als eine Messung größter Meßwert für die Risikoberechnung Nach: Nicolaides, Sebire, Snijders: „Die Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaftswoche“; Parthenon Publishing 1999,17

8 Bildbeurteilung (FMF Deutschland)

9 Beratung nach der Ultraschalluntersuchung
unmittelbar nach Abschluss der Untersuchung soll eine Risikoeinschätzung für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet und mitgeteilt werden auffällige Befunde: auffälliger Nackentransparenzwert (NT>95. Perzentile) auffällige Risikoberechung (>1:300) für eine Trisomie Fehlbildung weiterführende Untersuchung an einem Zentrum vorschlagen genetische Beratung invasive Diagnostik

10 Background Risk Maternal age 0.0001 0.001 0.01 0.1 1 10 20 25 30 35 40
44 Years Risk % Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 xxx/xxy/xyy 45x Triploidy Snijders et al 1995

11 Previous Chromosomal Abnormality
Assessment of Risk Previous Chromosomal Abnormality Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 45XO 47XXY/XXX Triploidy }

12 Background Risk Gestational age 65% Trisomy 21 20 40 60 80 100 10 15
20 40 60 80 100 10 15 25 30 35 15% Trisomy 13 12% Trisomy 18 <1% Triploidy 95% 47xxx/xxy/xyy 20% 45x % Snijders et al 1995

13 Assessment of risk Assessment of risk Assessment of risk
Nuchal translucency NT Nuchal translucency Risk (%) Age (years) Risk (%) Age (years) Background Maternal age Previous T21 Gestation Background • Maternal age Previous T21 Gestation NT NT

14 Increased NT at 11-14 wks (n=4,767)
Normal Karyotype IUD / ToP / NND / Defect 8% 54% > 6.5 mm NT 3% 35% 15% Abnormal karyotype 3708 577 172 n 210 100 19% 64% > 6.5 mm NT 3% 50% 33%

15 Risikoberechnung NT SSL 61 mm, NT 1.8 mm

16 Einfluss der NT-Messergebnisse auf Trisomie-21 Risikokalkulation
35-jährige Schwangere NT bei SSL 84: - HGR 1:256 - NT 3mm Risiko 1:87 - NT 2mm Risiko 1:1164 NT bei SSL 45: - HGR 1:233 - NT 2mm Risiko 1:179 - NT 1mm Risiko 1:1936

17 Verteilung der Ergebnisse

18 NT - Salzburger Daten

19 NT – Salzburger Daten Analyse 2001
3a, 5 Mo. 973 Patientinnen 1009 Feten Endgültiger Ausgang od. Karyotyp n=698 Noch nicht entbunden n=241 Ausgang fehlend n=70 SSW SSL (38-) mm 2/4 andere 4/4 Turner 4/5 Klinefelter 3/4 Trisomie 13 Trisomie 18 11/12 (91,7%) Trisomie 21 Erkennungsrate durch NT-Messung+Alter

20 Pränatalambulanz Frauenklinik Salzburg
SSW N 10-17 86 (72%) 18-24 21(18%) 25-34 12(10%)

21 Pränatalambulanz Frauenklinik Salzburg

22 Maternal serum biochemistry
ß-hCG 0.01 0.1 1 10 100 20 25 30 35 40 45 Maternal Age (yrs) Risk (%) 4.0 MoM 3.0 MoM 2.0 MoM Background 0.01 0.1 1 10 100 20 25 30 35 40 45 Maternal Age (yrs) Risk (%) 0.33 MoM 0.50 MoM Background 0.25 MoM PAPP-A

23 Risikoberechnung Combined Test
SSL 61 mm, NT 1.8 mm Freies ß-HCG 44 U/l PAPP-A 2,358 U/l

24 Risikoberechnung Combined Test
SSL 61 mm, NT 1.8 mm Freies ß-HCG 99 U/l PAPP-A 1,358 U/l

25 Beratung nach Ultraschall und Biochemie - Combined Test
Laborergebnis liegt bei US bereits vor: Beratung vorher zu gewährleisten Labortest parallel zur US-Untersuchung: OSCAR-Konzept (One Stop Clinic for Assessment of Risks) Blut wird abgenommen und Ergebnis liegt nach 1-2 Tagen vor: Risiko Alter und NT (Zwischenergebnis) wird mitgeteilt, Combined-Test Ergebnis telefonisch und schriftlich übermittelt oder bei unauffälligem US-Befund keine Zwischenkalkulation Bei etwa 85-90% der Fälle wird sowohl die Nackentransparenzmessung als auch die biochemische Untersuchung zu einer Risikoverringerung führen Bei etwa 10-15% der Fälle wird jedoch die Nackentransparenzmessung zu einer Risikoverringerung, die mütterliche Blutuntersuchung aber zu einer Risikoerhöhung führen - Verunsicherung !! - Zwischenkalkulation ??

26 Age + ßhCG + PAPP-A + Nuchal translucency
Screening at wks Age + ßhCG + PAPP-A + Nuchal translucency 100 +NT Age +  hCG + PAPP-A 90% Age+ NT 75% 80 Age +  hCG + PAPP-A 60% 60 40 Age 30% 20

27 Trisomie 21 Screening Oktober 2004

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32 Nasenbein NB fehlt bei Untersuchungstechnik Rassenunterschiede
60-70% der T21-Feten 50% T18-Feten 30% T13-Feten Untersuchungstechnik Rassenunterschiede Massive Gewichtung in der Risikoberechnung Eigene Zertifizierung

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34 Das 1. Trimenon-Screening hat Limits !!