Fallpräsentation Fall 1: Sven Klimpe, Stefan Klebe , Katalin Komlosi Symposium der DASNE; Wartburg / Eisenach 21.-23.11.2018
Anamnese / Fremdanamnese / Verlauf Fall 1 Anamnese / Fremdanamnese / Verlauf Anamnese incl. Vorgeschichte 37jähriger Patient, unauffällige, zeitgerechte Geburt; Körpermaße normal Normale motorische und sprachliche Entwicklung 10J: leichte Gangunsicherheit und Schwindel Frachtarbeiter Familien und Sozialanamnese FA leer, EU berentet Verheiratet, 4a Sohn beschwerdefrei
Phänotyp / Körperliche Untersuchung Fall 1 Phänotyp / Körperliche Untersuchung Befund 4x orientiert, depressive Stimmungslage, keine kognitive Einschränkung Okulomotorik: ausgeprägter Spontannystagmus, leichte Dysarthrophonie. Finger-Nase-Versuch ataktisch, Feinmotorikstörung rechts mehr als links, keine manifesten Paresen. Reflexe allseits schwach erhältlich. Ausgeprägte ataktische Gangstörung, Patient geht mit Stock. -> ataktische Gangstörung mit ausgeprägtem Nystagmus, keine Spastik
Patientenvideo: folgt Fall 1 Patientenvideo: folgt Video – maximal 2 min Ggf. zusätzlich Fotos von Haut, Händen, Haaren etc.
Entscheidende Zusatzbefunde (1) Fall 1 Entscheidende Zusatzbefunde (1) Labor oB (B12, VLCFA, Phytansäure, Liquor….) Antineurale Antikörper, Autoimmunenzephalitis AK negativ, Rheumaserologie negativx SEP pathologisch, leichte sensible PNP, MEP abgelehnt ENG: ausgeprägte zentrale Störung mit Fixationsnystagmus Genetik: SCA 1,2,3,6,7,17 und Friedreich Ataxie (heterozygot 8/20 GAA repeats) negativ Folie Münchau
MRT Schädel Bild folgt
Differentialdiagnose Fall 1 Differentialdiagnose Zerebelläre Ataxie? Komplizierte HSP bei fehlender Spastik unwahrscheinlich Folie Münchau
Fall 1 Wegweisender Test
ATP7A Menke‘s disease und Occipital horn syndrome M. Menke: schwere Entwicklungsverzögerung, Epilepsie Störung des Kupfertransportes ATP7A: Axonwachstum und Synaptogenese NMDA Rezeptor, Glutamatbindung, Kupferfreisetzung im syn. Spalt Kupferstoffwechsel im Labor oB Patient:
ATP7A 5-10% „milde Verläufe“ bei M. Menke: Längeres Überleben, zerebelläre Ataxie, Entwicklungsverzögerung 2 Familien mit CMT Phänotyp beschrieben (Kennerson 2010) Bansagi et al 2016 : phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease: Normale Kindheitsentwicklung, Seit Jugend spastisch ataktische Gangstörung Nystagmus und Ataxie Coeruloplasmin 0,19g/l Im MRT leichte zerebelläre Ataxie, c.2279A.G, p.(Tyr760Cys) hemizygot, gesunde Mutter heterozygot, nicht vorhanden bei gesundem Bruder
Therapie Gabapentin, Baclofen und Amitryptilin: Stabilisierung des Nystagmus KG, Ergo, Wassergymnastik Chelatbildner??
Fall 1 Wegweisender Test Spleißvariante, als pathogen vorbeschrieben Folie Münchau Frameshift im Leseraster von Codon Ala1779 => Stop Codon nach 58 AS, bislang nicht beschrieben