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Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Neuromuskuläre Erkrankungen von proximal nach distal –Motorische Vorderhornzelle spinale Muskelatrophien –SMA I-III,

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Präsentation zum Thema: "Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Neuromuskuläre Erkrankungen von proximal nach distal –Motorische Vorderhornzelle spinale Muskelatrophien –SMA I-III,"—  Präsentation transkript:

1 Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Neuromuskuläre Erkrankungen von proximal nach distal –Motorische Vorderhornzelle spinale Muskelatrophien –SMA I-III, SMA-RD –Axon oder Schwann-Zelle neurale Muskelatrophie –HMSN I-VII (Charcot-Marie-Tooth, -mit Druckparesen, -mit Ataxie) –Motorische Endplatte Myasthenien Myasthenia gravis, kongenitale myasthene Syndrome –Ionenkanäle der Muskelzelle Myotonien –Becker, Thompson, periodische Paralyse, Myotone Dystrophie –Muskelzelle mit Fibrose Muskeldystrophien –Dystrophin-Krankheiten (DMD, BMD, LGMD, MDC) –Muskelzelle ohne Fibrose Strukturmyopathie –Nemaline-Myopathie, Central-Core Myopathie –Mitochondriopathien MERRF, Kearns-Seyre-Syndrom

2 Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Definition „Muskelerkrankungen“ –Inhomogene Gruppe vererbbarer Krankheiten, bei denen die Muskulatur entweder direkt betroffen ist (primäre Myopathie), oder durch zentrale oder periphere Nervenschädigung sowie Störungen an der motorischen Endplatte (sekundäre Myopathie) beeinträchtigt wird Pathologie –diffuse Degeneration –Strukturanomalien –Reifungsstörungen –Enzymdefekte –funktionelle Störungen der Muskelzelle Leitsymptom –Unterschiedlich schnell progrediente Muskelschwäche Ersatz des Muskelgewebes durch Fett und Bindegewebe

3 Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Klassifikation Angeborene Myopathie –Muskeldystrophien (MD) –Myotonische Muskeldystrophien (DM) –Myotonien (Membranstörung) –Metabolische Myopathien GlykogenosenLipidspeichermyopathie –Kongenitale Myopathien (MDC) –Nemaline-Myopathie Central-Core-Myopathie Mitochondriale Myopathien –Myofibrilläre Myopathien Klassifikation Erworbene Myopathie –Entwicklungsstörungen –Entzündliche Myopathien –Nicht-entzündliche Myopathien Toxisch Traumatisch Endokrin Vaskulär Nutritiv

4 Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Allgemeine Diagnostik Familienanamnese! (Erblichkeit: AD, AR, XR) Enzymnachweis (CK, OT, PT, LDH, Aldolase) Molekulargenetik (DNA- und RNA-Analyse) Elektrophysiologisch (EMG / NLG) –primäre Myopathie: vorzeitige Rekrutierung motorischer Einheiten, verkürzte Aktionspotentiale –sekundäre Myopathie: Ausfall von motorischen Einheiten, erhöhte AP’s, Ruhespontanaktivität bei pathologisches NLG bei neurogenen Störungen Histologische Trennung: –biochemische Färbungen –Immunhistochemische Färbungen

5 Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen Häufige in der Orthopädie vorkommende Krankheitsbilder –Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) –Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert –Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) –Spinale Muskelatrophien (SMA) –Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) –Dysraphien (spina bifida) –Friedreich-Ataxie

6 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Definition –X-Chromosomal rezessiv vererbte (70%) oder durch Neumutation (30%) im Dystrophin-Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21) entstandene maligne Dystrophinopathie mit fehlendem oder stark verminderten Dystrophin Inzidenz –1/3500 – 1/7000 bei Buben Prävalenz –1:25000

7 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Manifestation –Bei Buben zwischen 1. und 6. Lebensjahr, den Becken- und später den Schultergürtel betreffende mit Herzveränderungen, Kontrakturen und Skoliosen einhergehende und zum Tode in der 3. Dekade führende progrediente Erkrankung –Pathognomonische CK-Erhöhung ( U/l) Bei Konduktorinnen (70%) –Leichte CK-Erhöhung –Wadenkrämpfe

8 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Ätiopathogenese –Nonsense- oder Missense-Mutationen auf kurzem Arm des X-Chromosomes (Xp21 = Dystrophin-Gen) –Konsekutiv fehlender oder verminderter Dystrophin-Glykoprotein-Komplex in der Zellmembran der Muskelzelle: –Fehlendes Kettenglied zwischen F-Actin und Dystroglycan –Zellschäden bei Kontraktion und Relaxation der Muskelzelle –Kalzium-Überladung noch nicht nekrotischer Muskelzellen (Sarkoplasma, Mitochondrien) –Absterben von Muskelzellen und fibrotischer Ersatz

9 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Leitsymptome –Motorische Ungeschicklichkeit –Gangauffälligkeiten Persistierender Spitzfußgang Kind rennt nie Klettert nicht Häufiges stolpern – stürzen –Aufstehen mit Mühe, über Seitdrehen Kinder klettern an sich hoch –Gower-Zeichen –Schlaffer Schultergürtel Kind rutscht beim anheben durch –Meryon-Zeichen

10 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Klinischer Verlauf –2. – 4./6. Lebensjahr Progrediente Muskelschwäche –Proximale Muskelatrophien Pseudohypertrophien –M. gastrognemius (90%) –M. vastus lateralis –M. trizeps brachii –4. – 6. Lebensjahr Entwicklung von Kontrakturen –Hüft- und Kniebeugekontraktur –Hyperlordose –Abduktionskontraktur der Hüften Traktuszeichen im Danglingleg-Test –6. – 8. Lebensjahr Verschlechterung der Gehleistung –Treppen steigen mit Tricks –Schwierikeiten beim aufstehen –8. – 10. Lebensjahr Verlust der Gehfähigkeit –Im Rollstuhlstadium Rasche Entwicklung einer c-förmigen Skoliose (90%) Rigid-Spine-Phänomen selten (<10%) Zunahme der Beckenschiefe Entwicklung einer respiratorischen Insuffizienz Entwicklung einer Kardiomyopathie –Später Verlust der Sitzfähigkeit Pflegebedürftigkeit Tod durch Pneumonie oder Herzversagen zwischen 20. und 40. Lebensjahr

11 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Diagnose –Klinische Manifestation und Verlauf –Erhöhte CK! –Molekulargenetische Untersuchung des Dystrophin-Gens mit Multiplex-PCR, MLPA oder Gensequenzierung Mutation oder Deletion im Dystrophingen Ggf. Ausschluß Becker Dystrophie –EKG-Veränderungen –Herzecho –Myopathisches EMG –Muskelbiopsie nur noch in unklaren Fällen indiziert Nachweis des Dystrophinmangels

12 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Therapie –Bisher keine kausale Behandlung möglich Gen-Therapie? –Genersatz im Stand der Forschung –Erzeugung einer Dystrophin-Positivität* –Medikation Milderung der Krankheitsprogression –Prednison und Delfzacort Verlängerung der Zeit bis zum Gehverlust ca. 2 Jahre Nach Gehverlust keine Indikation Cave Osteopenie, Gewichtszunahme, Katarakt, Kleinwuchs –ACE-Hemmer bei Kardiomyopathie –Weitere Medikamente in experimenteller Phase Oxandrolol, Coenzym Q10, Glutamin –Diät Adipositasvermeidung –Viel Eiweiß und Vitamine –Wenig Fett und Kohlenhydrate –Psychologische Führung Selbsthilfegruppen

13 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Elektrostimulation –Wirksamkeit nicht belegt TENS (perioperativ) Niederfrequenztherapie –Kurzfristige Verbesserung der Muskelkraft bei DMD Hydrotherapie –Atemkräftigung –Psychische Wirkung Ergotherapie –Optimierung der Funktion der oberen Extremitäten Beübung der ADLs Hilfsmittelversorgung –Lifter, Griffe, Toiletten- und Badehilfen, Stehtraineradaptation, elektrisches Bett Logopädie –Bei teilweise früh auftretenden Störungen der Ösophagusmotilität Sprech-, Schlucktraining

14 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Physiotherapie –Kombinationstherapie (Ziele) Erhaltung bzw. Kräftigung der vorhandenen Muskulatur Koordinationsverbesserung Verbesserung der Herz- Kreislauffunktion Erhaltung der Orthostatik und dynamischen Belastungsdauer –Kontrakturprophylaxe –Geh- und Stehtraining zur Verzögerung von Skoliosen Verbesserung der Rumpfkontrolle orthesenunterstützter Stand, Transfererhalt –Erhalt einer ausreichenden Atemkapazität durch rechtzeitige Atemtherapie Bronchialtoilette. Abklopfungen, Vibrationsmassagen, Absaugen –Erhaltung von Selbstständigkeit und Spontanaktivität Drei-, Zweiradfahren, Schwimmen –Soziale Kommunikation, psychische Unterstützung

15 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Chronische Unterbeatmung –Befindlichkeitsstörungen Einnicken, Müdigkeit, Alpträume, Konzentrationsstörungen –Schmerzen Kopf, Nacken, Glieder –Ernährungsstörungen Inappetenz, Gastritiden, Gewichtsverlust, Gedeihstörung –Atemstörungen Dyspnoe, Tachypnoe, Zyanose, Sekretverhalt, rezidivierende Atemwegsinfekte –Kardiale Störung Synkopen, Ödeme, Schwindel, Rhythmusstörung –Vegetative Störungen Nervosität, Tremor, Hyperhidrose, Sehstörung Apparativ-assistierte Beatmung (Cough-Assist®) –Raumluft mit Mund- Nasenmasken –Lebensverlängerung bis 10 Jahre

16 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Orthopädietechnik –Beinorthesen und Schuhtechnik Erreichung/Erhalt von Standfähigkeit –Sitz- und Stehhilfen Kontraktur- und Deformitätenpropylaxe (WS) Verbesserung der Lungen- und Kreislauffunktion Osteoporoseprophylaxe Entlastung des Gesäßes –Gehhilfen Rollator –Rollstuhlversorgung (individuell) Aktivrollstuhl –Voraussetzung: Armkraft Elektrorollstuhl (Standardversorgung) –Mit elektrischer Aufstehhilfe und Liegevorrichtung

17 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Operative Therapie –Ziele Erhaltung, Verbesserung bzw. Wiedergewinnung der Geh- und / oder Stehfähigkeit –Kontrakturlösung (Rideau-Konzept) Ermöglichung der Schuhversorgung –Korrigierende Weichteil- und Knocheneingriffe an den Füßen Verbesserung der Sitzposition –Stabilisation der Wirbelsäule bei Skoliose Pflegeerleichterung

18 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Früheingriffe im 4. – 6. Lebensjahr –Erhaltung und/oder Verbesserung der Geh- und/oder Stehfähigkeit Bei beginnendem Überstreckverlust von Hüft-, Knie- und Sprunggelenken Verkürzung des Traktus iliotibialis Muskelkraft >75% Gowers-Zeit < 5 s Operation nach Rideau –Spinamuskelrelease –Aponeurektomie des Traktus iliotibialis –Subkutane mediale Kniebeugesehnentenotomie –Z-förmige Achillessehnenverlängerung –Frühfunktionelle Nachbehandlung ohne Gips oder Orthese Kortikoidtherapie kann weitergeführt werden

19 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Phase der schwindenden Gehfähigkeit im 8. – 10. Lebensjahr –Verbesserung bzw. Wiedergewinnung der Geh- und/oder Stehfähigkeit Risiko der Gehunfähigkeit durch Weichteil lösende Operation Eingriffe erst nach Gehverlust durchführen Gehfähigkeit kann mit Hilfsmittel wieder erreicht werden Operation nach Rideau –Spinamuskelrelease –Aponeurektomie des Traktus iliotibialis –Subkutane mediale Kniebeugesehnentenotomie –Z-förmige Achillessehnenverlängerung –Nachbehandlung Gips oder Orthese als Stehhilfe erforderlich

20 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Phase nach Geh- und Stehverlust ab dem 10. Lebensjahr –Erhaltung Stehfähigkeit mit Orthese Vermeidung der Entwicklung schwerer Kontrakturen Optimierung der Sitzposition im Rollstuhl Vermeidung von Druckstellen und Schmerzen Verbesserung der Fußform Schuhversorgung, Aufsetzen der Füße auf das Rollstuhlbrett Operation nach Rideau (modifiziert) –Spinamuskelrelease* –Aponeurektomie des Traktus iliotibialis* –offene mediale Kniebeugesehnentenotomie* –Resektion der Achilles-, Plantaris-, Postikus- und FDL und FHL-Sehnen –Nachbehandlung temporäre Unterschenkelschiene oft erforderlich *im fortgeschrittenen Rollstuhlstadium nicht mehr indiziert

21 Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD Phase des Rollstuhlstadiums im 10. – 13. Lebensjahr –Operative dorsale Stabilisierung der Wirbelsäule Komplikationsraten abhängig vom Operationszeitpunkt nach Gehverlust und Ausmaß der Skoliose bis 30% –Blutung –Querschnitt –Stabbrüche Indikation der Skolioseoperation –Gehunfähigkeit Patient wird durch WS-Operation gehunfähig! Cobb-Winkel > 20 o mit nachgewiesener Progredienz FVC > 30% in der Lungenfunktion Bei Verlust der Kopfkontrolle –Keine OP-Indikation mehr gegeben Orthesen

22 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Definition –Autosomal dominante Erkrankung mit Kombination von Myotonie Dystropher Muskelerkrankung Multisystemischer Veränderung Formen –DM-1 Kongenita und adulte Form, häufig! –DM-2 Proximale myotone Myopathie (PRO-MM) Keine Antizipation Prävalenz –1:7500 für DM-1 –5 – 40% bei Müttern mit DM-1 Steigendes Risiko mit zunehmender Geburtenzahl Zunahme der Repeats in der Generationenfolge –Antizipation

23 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Ätiopathogenese –Autosomal dominanter Erbgang Expansion von CTG-Repeats im DM-1-Gen –Korrelation der Krankheitsschwere mit der Zahl der Repeats 5 – 30 gesund 50 – 200 leicht betroffen 500 – 1000 mäßig betroffen > 1500 schwer betroffen (Kongenita-Typ) Expansion von CTG-Repeats im DM-2-Gen bei PRO-MM

24 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Symptome DM-1 (adulte, Tarda-Form, Beginn ab Adoleszenz) Schultergürtel, Gesichtsmuskeln, M. brachioradialis, M. tibialis anterior –Myotonie (Hand, Auge) –Subluxation der HWS –Augensymptome Katarakt (98%) Iridozyklitis –Stirnglatze –Schluckstörung Dysarthrie –Herzrhythmusstörungen (50%) –Endokrine Störungen HodenatrophieMenstruationsstörung Diabetes mellitus –Intelligenzminderung (25%)

25 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Symptome DM-2 (Kongenita-Form) –Verminderte Kindsbewegungen –Hypotonie (70%) „Floppy Infant“ –Hochgezogene „dreieckige“Oberlippe (85%) –Atemstörung –Beidseitige Fazialislähmung (86%) –Motorische Retardierung (64%) –Psychische Retardierung (63%) –Klumpfuß (52%)

26 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Diagnostik –CK-Erhöhung –EMG –Muskelbiopsie

27 Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert Therapie –Symptomatisch Erhalt der motorischen Fähigkeiten Vermeidung von Deformitäten –Antiarrhythmika HydantoineSchrittmacher –Logopädie bei kongenitaler Form –Cave Narkotika bei allen Ionenkanalstörungen

28 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Genetisch bedingtes Leiden mit Verlust der Geh- und Stehfähigkeit in der 6. Lebensdekade –Autosomal dominanter Erbgang –Neumutation 1: –EcoRI-Fragmentverkürzung auf Chromosom 4q35 –Prävalenz 1-5: –Kausale Therapie nicht möglich

29 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Klinischer Verlauf –Kongenitale Manifestation Neuromuskuläre Symptome plus –Innenohrschwerhörigkeit, Retinaveränderungen –Herzreizleitungsstörungen –Störungen des 1. Neurons –Infantile Manifestation Schwäche der Gesichts- und Schultermuskulatur bereits im Schulalter –Schwierigkeiten der Lautbildung –Lagophthalmus –Schwierigkeiten mit Strohhalm zu trinken, zu blasen –Skapula alata Anteversion und Abduktion z. T. massiv eingeschränkt Deltoideus gut erhalten Später schwäche der Bauch- Becken- und Fußmuskulatur –Ausgeprägte lumbale Lordose –Oberkörperrückverlagerung –Skoliosen (30%) eher moderat ausgeprägt –Kontrakturen selten –Leichter Spitzfuß oft zur Gangstabilisierung notwendig! –Geh- und Stehverlust > 50 Jahren (20%)

30 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Konservative Therapie –Physiotherapie Verbesserung des Gangbildes Nutzung der Kompensationsmechanismen Propriozeptions- und Koordinationstraining Dehnung der Schultermuskulatur Massagen, Wärmeanwendungen –Orthopädietechnik Orthesen an der Schulter nicht nützlich Korsette → Gehverlust Verbesserung des Ganges durch Beinorthesen

31 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Operative Therapie –Interskapulo-skapulokostale Skapulopexie Nur bei entsprechendem Leidensdruck empfohlen –Gute Funktion des M. deltoideus GlenohumeralgelenkesEllenbogengelenkes Keine Funktionsverschlechterung durch Operation Nachbehandlung im Rucksackverband –Skapulodese Nicht mehr empfohlen –Einschränkung der Thoraxexkursion –Verminderte Vitalkapazität –Geringere Mobilität in der Schulter

32 Spinale Muskelatrophien (SMA) Klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit degenerativen Veränderungen der Alpha-Motorneurone –Autosomal rezessiver Erbgang Mutation oder homozygote Deletion im telomerischen Survival-Motorneurongen (telSMN-Gen, SMN1) auf Chromosom 5q Genfrequenz 2 – 3% –Inzidenz der SMA 1:6000 – 1:25000 –Prävalenz (Typ II und III) 1,3:100000Sonderformen –Diaphragmale SMA mit früher respiratorischer Insuffizienz (SMARD-1) –Chromosom 11q betroffen –SMA mit pontozerebellärer Hypoplasie (PCH-1) Leitsymptome –Muskelhypotonie, Bewegungsarmut –Proximal betonte Muskelschwäche –Paradoxe Atmung mit Glockenthorax –Areflexie –Mangelnde Kopfkontrolle mit fehlender Sitzbereitschaft –Geistig normale Entwicklung

33 Spinale Muskelatrophien (SMA) Typen der SMA ManifestationsalterFunktionserwerbLebenserwartung Ia schwer, Typ Werdnig-Hoffmann Pränatal bis 3-6 Monate Kein Drehen und Sitzen < 30 Monate (100%) < 18 Monate (95%) < 7 Monate (50%) Ib weniger schwer Pränatal bis 3-6 Monate Kein Drehen und Sitzen 2,5-20 Jahre* II (chronic-childhood- SMA) Geburt bis 18 Monate Sitzen (Laufen nur mit Hilfe) 2,5-30 Jahre* IIIa mild, verzögerte motorische Entwicklung Typ Kugelberg- Welander Bis 3 Jahre Laufen Hat gelernt ohne Hilfe zu gehen! 4. – 6. Dekade Meist normal IIIb mild, normale motorische Entwicklung > 3-18 Jahre Laufen 4. – 6. Dekade Meist normal IV adult > 30 Jahre LaufenNormal Klassifikation und Prognose der SMA *längere Lebenserwartung möglich

34 Spinale Muskelatrophien (SMA) Diagnostik –Klinisches Bild –Elektrophysiologische Zeichen der akuten oder chronischen Denervierung –Muskelbiopsie Gruppierte Atrophie von Typ I und Typ II Fasern –Labor CK nur bei Typ III oft deutlich erhöht Molekulargenetik –Deletion oder Mutation des SMN-1-Gens

35 Spinale Muskelatrophien (SMA) Klinischer Verlauf –Entwicklung von multiplen Kontrakturen an Armen und Beinen Bei frühem Gehverlust (Typ III) –ausgeprägte Beugekontrakturen der Hüfte, Kniegelenke und Füße Bei primärer Geh- und Stehunfähigkeit –Hüftluxationen V. a. 2. – 4. Lebensjahr –Skolioseentwicklung 100% bei Gehunfähigkeit –Osteopenie Häufig Frakturen bei banalem Trauma –Suprakondyläre Femurfraktur

36 Spinale Muskelatrophien (SMA) Konservative Therapie –Pflegemaßnahmen bei nicht sitzfähigen Patienten LagerungErnährung –PEG? Respiratorische Insuffizienz mit Sekretverhalt Atemtherapie mit Heimbeatmung* –Nichtinvasiv über Maske (Cough- Assist®) Invasiv über Tracheostoma? *Mellies et al. 2004

37 Spinale Muskelatrophien (SMA) Konservative Therapie –Medikamente Viele Studien und experimentelle Ansätze –Rilazol, Gabapentin, TRH, –Na-Phenylbutyrat, Valproinsäure, Hydroxyurea –Kein therapeutischer Effekt! *Sumner 2006, **Fehlings 2002

38 Spinale Muskelatrophien (SMA) Konservative Therapie –Physiotherapie Kontrakturprophylaxe Erhalt der ADLs Atemtherapie –Abhusten, Drainage, Perkussionsbehandlung, Inhalationen –Nicht invasive Heimbeatmung (Cough-Assist®) Dosierte medizinische Trainingstherapie* (Typ III und IV) –Verlängerte Lebenszeit? –Verminderter Verlust an Motorneuronen –Erhöhte SMN-Expression Elektrostimulation** –Nicht wirksam *Sumner 2006, **Fehlings 2002

39 Spinale Muskelatrophien (SMA) Konservative Therapie –Orthopädietechnik Individuelle Sitzhilfen (Typ Ib) Sitzschalen –Kein Einfluß auf Skoliose Kopfstabilisierung –Nachtschienen nicht ausreichend effizient –Gehhilfen bei guter Kopfkontrolle Beinorthesen, Stehtrainer, Parapodium –Bei Gehverlust Stehhilfe (Dauer möglichst 2 Stunden) –Bessere Lungenfunktion –Langsamere Skolioseentwicklung

40 Spinale Muskelatrophien (SMA) Operative Therapie –Typ Ia Operative Therapie nur in Ausnahmefällen –Typ Ib Operative Therapie grundsätzlich wie Typ II –Typ II (eingeschränkte Effizienz durch Sitzen im Rollstuhl) Individuelle Kontraktur lösende Maßnahmen –Gewährleistung von Stehfähigkeit in Orthesen oder Stehapparaten –Gewährleistung eines schmerzarmen Sitzes im Rollstuhl –Erleichterung der Pflegefähigkeit Therapie von Druckstellen Gewährleistung einer Schuhversorgung

41 Spinale Muskelatrophien (SMA) Operative Therapie –Typ II Spinarelease, ggf. Iliopsoasverlängerung Aponeurektomie des Traktus iliotibialis Tenotomie der Kniebeuger –M. bizeps, M. gracilis, Mm. semitendinosus/membranosus Dorsales Kniegelenkkapselrelease Achillessehnenverlängerung/-tenotomie Eingriffe am Fuß –Achillessehnentenotomie –Tenotomie des Postikus, FDL und FHL –Tenotomie der Mm. peroneus brevis und tertius –Spaltung der Plantarfaszie –Gelenkkapseleröffnungen

42 Spinale Muskelatrophien (SMA) Operative Therapie –Typ III und IV (gehfähig) Sehnenverlängerungen –Achillessehne Sehnentransposition –Postikustransfer Gelenkrelease Osteotomien und Arthrodesen bei sehr rigiden Deformitäten –Typ III und IV (nicht gehfähig) Hüftrepositionen nur bei ausgeprägten Beschwerden beim Sitzen –Fragliches Ergebnis

43 Spinale Muskelatrophien (SMA) Therapie der Skoliose –Rasche, frühe und ausgeprägte Progredienz Entwicklung einer „collapsing spine“ –Vermeidung der Sitzunfähigkeit –Unabhängigkeit von einem Korsett Operative Therapie –Cobb > 20 o und FVC > 30% Probleme –Operationszeitpunkt? 10 – 12 Jahre (= 80 – 90% der erreichbaren Körpergröße) –Auftragen der Implantate –Wenig Subkutangewebe –Einbeziehen des Beckens? Progredienz der Beckenschiefe –Pedikulierung von SW1 – Galveston-Technik –Weiteres Rumpfwachstum Crankshaft-Phänomen –Lange Instrumentationsstrecke Th 2 – LW 5/SW1? Lösung –VEPTR? –Teleskopstab nach Naumann? Ab 5. – 6. Lebensjahr mgl. Cave –Gehfähige Patienten können durch die Operation gehunfähig werden

44 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) – Charcot- Marie-Tooth-Syndrom (CMT) Klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankungsgruppe –Hypertrophische demyelinisierende HMSN Typ I Prävalenz 16: –Neuronale/axonaler HMSN Typ II Prävalenz 1-4: –Hypertrophe schwer verlaufende HMSN Typ III Dejerine-Sottas Selten –Weitere Formen IV – VII –Hereditäre sensibel autonome Neuropathie HSAN Ätiologie –Unterschiedliche Erbgänge –Unterschiedliche Genprodukte und Gendefekte Kausale Therapie nicht möglich

45 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) HMSN-1A –Ätiopathogenese Häufigste Form Autosomal dominanter Erbgang –PMP22-Duplikation oder Punktmutation auf dem Chromosom17p

46 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) HMSN-1A –Diagnose Klinik – Leitsymptom Hohlfuß! NeurophysiologieMolekulargenetik

47 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) HMSN-1A –Klinik 1 Paresen –Beine Distal betont Bild der „Storchenbeine“, „umgekehrte Champagnerflasche“ –Arme Arme deutlich zeitverzögert (20Jahre) betroffen Atrophie der Intrinsischen Handmuskeln, Thenar und Hypothenar Feinmotorikstörung Komplexe Gangstörung –Sog. „Marionettengang“ Sensibilitätsminderung und Schmerzen –gering ausgeprägt Dysästhesien, Kältegefühl, Marmorierung der Haut

48 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) HMSN-1A –Klinik 2 Fußdeformitäten –Gelegendlich kindlicher Knicksenkfuß –Später immer Ballenhohlfuß (pes cavo-varus) Dysbalance der in- und extrinsischen Fußmuskeln –M. tibialis posterior >* M. peroneus brevis → Vorfußadduktus –M. peroneus longus > M. tibialis anterior → Kavuskomponente durch Plantarflexion des 1. Strahles VersenvarusFolge –Pronations- und Dorsalextensionsschwäche des Fußes –Belasten des Fußaußenrandes –Laterale Instabilität des OSG –Kein physiologisches Abrollen des Fußes *> = kräftiger

49 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) HMSN-1A –Klinik 3 Skolioseentwicklung (37-50%) –Gering ausgeprägt –Therapie entsprechend der idiopathischen Skoliose Ausbildung eines Kompressionssyndromes –Claudicatio spinalis, Radikulopathie durch hypertrophe Nervenwurzeln –Koinzidenzen Hüftdysplasie (10%) Rezidivierende Patellaluxation –Beinachsfehlstellung mit Kompensationsbewegungen –Korrektur des Fußes verbessert Luxationen

50 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Konservative Therapie 1 –Medikation Signifikante Besserung der Schmerzen* –Thioctacid, Alpha-Liponsäure, Gabapentin, trizyklische Antidepressiva,Opiate –Ergotherapie Bei ausgeprägter Beeinträchtigung der oberen Extremität –Optimierung und Erhalt der Hand- und Fingerfunktion –Hilfsmittelanpassung –Physiotherapie Gangschulung Schulung der Koordination und Propriozeption Verbesserung der Muskelkraft und –funktion Prävention von Deformitäten Schmerztherapie *Vrethem et al. 1997, Sindrup et al. 1999, Wilfen et al. 2007

51 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Konservative Therapie 2 –Orthopädietechnik Stabilisierende OSG-Orthese –Bei milder Fußheberparese Nachtlagerungsschienen –Nur kurzfristig in Phasen intensiven Wachstums –Postoperativ –Schuhtechnik Pronierende Einlagen Diabetikerbettung des Fußes mit Mittelfußrolle Orthopädischer Maßschuh

52 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Operative Therapie –Obere Extremität Sehnentransposition bei nur bei fortgeschrittener Klumphand indiziert, insgesamt sehr selten! –Untere Extremität Therapie des Ballenhohlfußes –Frühzeitige operative Behandlung bereits im Kindesalter –Unterscheidung flexibler/fixierter Ballenhohlfuß Block-Test

53 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Operative Therapie des Ballenhohlfußes –Flexibler Ballenhohlfuß Weichteileingriff –Dosierte Achillessehnenverlängerung –Peroneus longus auf Brevistransposition –Postikustransfer auf das Os cuneiforme laterale –Plantarfaszienrelease –Antikustransfer auf Grund frühzeitiger Parese nicht sinnvoll

54 Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Operative Therapie des Ballenhohlfußes –Fixierter Ballenhohlfuß Knöcherner Eingriff ggf. kombiniert mit Weichteileingriff –Mittelfußosteotomie Korrektur auf Höhe der Fehlstellung Komplette Korrektur in allen Ebenen mit plantigrader Fußeinstellung mgl. Häufig Spontankorrektur der Krallenzehen Tragen von konfektionsschuhen oft mgl. –Kalkaneusosteotomie (Dwyer) nicht empfohlen Korrigiert die Fehlstellung nicht –Triple-Arthrodese FunktionseinschränkungRestdeformitätenAnschlußarthrosenWundheilungsstörungenTalusnekrose Orthesenversorgung, Schuhversorgung

55 Angeborene Anomalien Dsyraphien - Spina bifida - Myelodysplasie Begriff –400 vor Chr. Hippokrates Klassifikation –1886 Von Recklinghausen Sonderformen –1894 / 1891 Arnold-Chiari- Fehlbildung –Hydro – Syringo - Diastematomyelie Nicolas Tulpius (1652) Nicolas Tulpius (1652)

56 Spina bifida – MMC (Myelomeningozele) Definition Störung der Neuralrohrentwicklung –2 - 9/1000 um den 21. – 28. Tag spina bifida –occulta bzw. aperta Meningozele, Myelozele und Myelomeningozele

57 Spina bifida Formen Cranium bifidum –Anenzephalus (Totgeburt) –Enzephalozele (meist letal) Dorsal, occipito-cervikal Arnold-Chiari-Malformation I-III HydromyelieSyringomyelie Thorako-lumbo-sakrale spina bifida –Spina bifida occulta –Tethered cord Syndrom

58 Spina bifida Cranium bifidum –Enzephalozele –Anenzephalus

59 Spina bifida Spina bifida occulta –Dermalsinus- Fistel –Hämangiom –Lipom –Nävus pilosus

60 Spina bifida Geschlosenene Spina bifida Offene Spina bifida

61 Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) (nach Recklinghausen) –Meningozele

62 Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) (nach Recklinghausen) –Myelomeningozele

63 Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) (nach Recklinghausen) –Myelozele

64 Spina bifida Ätiopathogenese Nicht bekannt Eventuell Folsäuremangel in Verbindung mit genetischem Defekt

65 Spina bifida Symptome meist lumbosakrale Lokalisation schlaffe Paresen bis Querschnitt –Muskelatrophien –Areflexie Gibbus- und (Fehlbildungs)Skoliose urologische Fehlbildungen –Träufelblase, Analprolaps Hydrocephalus (90%) –Arnold-Chiari-Malformation Hydrozephalus, Verlagerung des Kleinhirnes in das Foramen Magnum, Nackenbeschwerden –Teilleistungsschwächen

66 Spina bifida Diagnose –pränatale Sonographie ab 12. SSW –AFP im Fruchtwasser und Blut der Mutter erhöht –Röntgen (keine Dornfortsätze sichtbar) –NMR –Klinisch neurologische Höhenbestimmung essentiell Differentialdiagnose –Teratome –Neuroblastom (liegt seitlich der Wirbelsäule)

67 Spina bifida –Röntgen –NMR

68 Spina bifida Komplikationen Hydrocephalus (90%) –Infektion des ZNS (Kolimeningitis) bei offener Spina bifida –Teilleistungsschwächen –Aszensionsstörung des Rückenmarkes Tethered cord Syndrom –Zunehmende Spastik mit Wachstum –Rückenschmerz –Zunehmende Fußfehlstellungen, Skoliose –Lendenstrecksteife –Veränderung des Blasenstatus Rezidivierende Harnwegsinfekte bis terminale Niereninsuffizienz Hautverbrennungen teratologische Hüftluxation bei lumbaler Lähmung Zunehmender Gibbus (15%) und Skoliose (50%) Spontanfrakturen (15-30%) Latexallergie (70%) WachstumsminderungDruckulcera

69 Spina bifida Lähmungsbilder Thorakale Lähmung (höher als L2) –nicht gehfähig Froschhaltung Lumbale Lähmung (L2-L4) –bedingt gehfähig (bis maximal 1 h) HüftbeugekontrakturWindschlagdeformität Sakrale Lähmung (ab L5) –gehfähig Fußfehlstellung (90%) –Klumpfuß (20-50%), oft Rezidive! –Hackenfuß (L4)

70 Spina bifida Therapieziele –Vertikalisierung bis Ende 2. Lebensjahr –Maximale Integration –Selbständigkeit –Vermeidung von Fehlstellungen Lagerung, Orthesen –Bei Operationen möglichst einzeitige Korrektur aller Fehlstellungen, Orthesenfähigkeit

71 Spina bifida Gehorthesen

72 Operative Therapie –Bei beidseitige Hüftluxation keine Rekonstruktion (Lähmung cranial L3) –Bei einseitiger Hüftluxation OP im Lebensjahr (knöcherne Rekonstruktion) –Fußfehlstellungen Korrektur mit 12 Monaten –Skoliosen: Fehlbildungsskoliose 4. – 5. Lebensjahr Wirbelresektion und Instrumentation wie bei idiopathischen Skoliosen

73 Spina bifida Prophylaxe –Folsäuregabe an alle Schwangeren –(0,4 mg/Tag) –Bei anamnestischer Belastung –(4 mg/Tag) Risikosenkung um 75%!

74 Spina bifida Weitere Therapie –Verschluß des Neuralrohres bis 48 h pp –Ventrikulo-cavaler / -peritonaler Shunt bei Hydrozephalus Prognose –abhängig von Ausprägung und Höhe der Fehlbildung

75 Friedreich-Ataxie Definition –Progrediente Degeneration der Hinterstränge, der spinocerebellären Bahnen, der Hinter- und Vorderhornwurzeln mit Hohlfußentwicklung, Diabetes und Kardiomyopathie Epidemiologie –Beginn ca.10. Lebensjahr Ätiologie –Autosomal rezessiv erblich –GAA-Repeats auf Chromosom 9 –Folgendes Fehlen eines mitochondrialen Funktionsproteins

76 Friedreich-Ataxie Symptome –Hohlfuß mit Hammerzehe!! –Verlust der Tiefensensibilität –Kleinhirnzeichen Ataxie, Dysmetrie, skandierende Sprache, Dysarthrie, Intentionstremor, Romberg, Unterberger positiv)

77 Friedreich-Ataxie –Diagnose EKG –Erregungsreizleitungsstörungen EEG –somatosensorisch evozierte Potentiale vermindert –Differentialdiagnose hereditäre zerebelläre Ataxien –Erwachsenenalter –Therapie Symptomatisch –Therapie des Hohlfußes –Therapie der Skoliose Medikamentenicht bekannt –Amantadin?, Vitamin E?

78 Friedreich-Ataxie Prognose Gangunfähigkeit in 3. Lebensdekade Herzversagen


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