Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen von proximal nach distal Motorische Vorderhornzelle spinale Muskelatrophien SMA I-III, SMA-RD Axon oder Schwann-Zelle neurale Muskelatrophie HMSN I-VII (Charcot-Marie-Tooth, -mit Druckparesen, -mit Ataxie) Motorische Endplatte Myasthenien Myasthenia gravis, kongenitale myasthene Syndrome Ionenkanäle der Muskelzelle Myotonien Becker, Thompson, periodische Paralyse, Myotone Dystrophie Muskelzelle mit Fibrose Muskeldystrophien Dystrophin-Krankheiten (DMD, BMD, LGMD, MDC) Muskelzelle ohne Fibrose Strukturmyopathie Nemaline-Myopathie, Central-Core Myopathie Mitochondriopathien MERRF, Kearns-Seyre-Syndrom

Definition „Muskelerkrankungen“ Inhomogene Gruppe vererbbarer Krankheiten, bei denen die Muskulatur entweder direkt betroffen ist (primäre Myopathie), oder durch zentrale oder periphere Nervenschädigung sowie Störungen an der motorischen Endplatte (sekundäre Myopathie) beeinträchtigt wird Pathologie diffuse Degeneration Strukturanomalien Reifungsstörungen Enzymdefekte funktionelle Störungen der Muskelzelle Leitsymptom Unterschiedlich schnell progrediente Muskelschwäche Ersatz des Muskelgewebes durch Fett und Bindegewebe

Klassifikation Angeborene Myopathie Muskeldystrophien (MD) Myotonische Muskeldystrophien (DM) Myotonien (Membranstörung) Metabolische Myopathien Glykogenosen Lipidspeichermyopathie Kongenitale Myopathien (MDC) Nemaline-Myopathie Central-Core-Myopathie Mitochondriale Myopathien Myofibrilläre Myopathien Klassifikation Erworbene Myopathie Entwicklungsstörungen Entzündliche Myopathien Nicht-entzündliche Myopathien Toxisch Traumatisch Endokrin Vaskulär Nutritiv

Allgemeine Diagnostik Familienanamnese! (Erblichkeit: AD, AR, XR) Enzymnachweis (CK, OT, PT, LDH, Aldolase) Molekulargenetik (DNA- und RNA-Analyse) Elektrophysiologisch (EMG / NLG) primäre Myopathie: vorzeitige Rekrutierung motorischer Einheiten, verkürzte Aktionspotentiale sekundäre Myopathie: Ausfall von motorischen Einheiten, erhöhte AP’s, Ruhespontanaktivität bei pathologisches NLG bei neurogenen Störungen Histologische Trennung: biochemische Färbungen Immunhistochemische Färbungen

Häufige in der Orthopädie vorkommende Krankheitsbilder Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Spinale Muskelatrophien (SMA) Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) Dysraphien (spina bifida) Friedreich-Ataxie

Duchenne-Muskeldystrophie maligne Dystrophinopathie DMD
Definition X-Chromosomal rezessiv vererbte (70%) oder durch Neumutation (30%) im Dystrophin-Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21) entstandene maligne Dystrophinopathie mit fehlendem oder stark verminderten Dystrophin Inzidenz 1/3500 – 1/7000 bei Buben Prävalenz 1:25000

Manifestation Bei Buben zwischen 1. und 6. Lebensjahr, den Becken- und später den Schultergürtel betreffende mit Herzveränderungen, Kontrakturen und Skoliosen einhergehende und zum Tode in der 3. Dekade führende progrediente Erkrankung Pathognomonische CK-Erhöhung ( U/l) Bei Konduktorinnen (70%) Leichte CK-Erhöhung Wadenkrämpfe

Ätiopathogenese Nonsense- oder Missense-Mutationen auf kurzem Arm des X-Chromosomes (Xp21 = Dystrophin-Gen) Konsekutiv fehlender oder verminderter Dystrophin-Glykoprotein-Komplex in der Zellmembran der Muskelzelle: Fehlendes Kettenglied zwischen F-Actin und Dystroglycan Zellschäden bei Kontraktion und Relaxation der Muskelzelle Kalzium-Überladung noch nicht nekrotischer Muskelzellen (Sarkoplasma, Mitochondrien) Absterben von Muskelzellen und fibrotischer Ersatz

Leitsymptome Motorische Ungeschicklichkeit Gangauffälligkeiten Persistierender Spitzfußgang Kind rennt nie Klettert nicht Häufiges stolpern – stürzen Aufstehen mit Mühe, über Seitdrehen Kinder klettern an sich hoch Gower-Zeichen Schlaffer Schultergürtel Kind rutscht beim anheben durch Meryon-Zeichen

Klinischer Verlauf 2. – 4./6. Lebensjahr Progrediente Muskelschwäche Proximale Muskelatrophien Pseudohypertrophien M. gastrognemius (90%) M. vastus lateralis M. trizeps brachii 4. – 6. Lebensjahr Entwicklung von Kontrakturen Hüft- und Kniebeugekontraktur Hyperlordose Abduktionskontraktur der Hüften Traktuszeichen im Danglingleg-Test 6. – 8. Lebensjahr Verschlechterung der Gehleistung Treppen steigen mit Tricks Schwierikeiten beim aufstehen 8. – 10. Lebensjahr Verlust der Gehfähigkeit Im Rollstuhlstadium Rasche Entwicklung einer c-förmigen Skoliose (90%) Rigid-Spine-Phänomen selten (<10%) Zunahme der Beckenschiefe Entwicklung einer respiratorischen Insuffizienz Entwicklung einer Kardiomyopathie Später Verlust der Sitzfähigkeit Pflegebedürftigkeit Tod durch Pneumonie oder Herzversagen zwischen 20. und 40. Lebensjahr

Diagnose Klinische Manifestation und Verlauf Erhöhte CK! Molekulargenetische Untersuchung des Dystrophin-Gens mit Multiplex-PCR, MLPA oder Gensequenzierung Mutation oder Deletion im Dystrophingen Ggf. Ausschluß Becker Dystrophie EKG-Veränderungen Herzecho Myopathisches EMG Muskelbiopsie nur noch in unklaren Fällen indiziert Nachweis des Dystrophinmangels

Therapie Bisher keine kausale Behandlung möglich Gen-Therapie? Genersatz im Stand der Forschung Erzeugung einer Dystrophin-Positivität* Medikation Milderung der Krankheitsprogression Prednison und Delfzacort Verlängerung der Zeit bis zum Gehverlust ca. 2 Jahre Nach Gehverlust keine Indikation Cave Osteopenie, Gewichtszunahme, Katarakt, Kleinwuchs ACE-Hemmer bei Kardiomyopathie Weitere Medikamente in experimenteller Phase Oxandrolol, Coenzym Q10, Glutamin Diät Adipositasvermeidung Viel Eiweiß und Vitamine Wenig Fett und Kohlenhydrate Psychologische Führung Selbsthilfegruppen

Elektrostimulation Wirksamkeit nicht belegt TENS (perioperativ) Niederfrequenztherapie Kurzfristige Verbesserung der Muskelkraft bei DMD Hydrotherapie Atemkräftigung Psychische Wirkung Ergotherapie Optimierung der Funktion der oberen Extremitäten Beübung der ADLs Hilfsmittelversorgung Lifter, Griffe, Toiletten- und Badehilfen, Stehtraineradaptation, elektrisches Bett Logopädie Bei teilweise früh auftretenden Störungen der Ösophagusmotilität Sprech-, Schlucktraining

Physiotherapie Kombinationstherapie (Ziele) Erhaltung bzw. Kräftigung der vorhandenen Muskulatur Koordinationsverbesserung Verbesserung der Herz- Kreislauffunktion Erhaltung der Orthostatik und dynamischen Belastungsdauer Kontrakturprophylaxe Geh- und Stehtraining zur Verzögerung von Skoliosen Verbesserung der Rumpfkontrolle orthesenunterstützter Stand, Transfererhalt Erhalt einer ausreichenden Atemkapazität durch rechtzeitige Atemtherapie Bronchialtoilette. Abklopfungen, Vibrationsmassagen, Absaugen Erhaltung von Selbstständigkeit und Spontanaktivität Drei-, Zweiradfahren, Schwimmen Soziale Kommunikation, psychische Unterstützung

Chronische Unterbeatmung Befindlichkeitsstörungen Einnicken, Müdigkeit, Alpträume, Konzentrationsstörungen Schmerzen Kopf, Nacken, Glieder Ernährungsstörungen Inappetenz, Gastritiden, Gewichtsverlust, Gedeihstörung Atemstörungen Dyspnoe, Tachypnoe, Zyanose, Sekretverhalt, rezidivierende Atemwegsinfekte Kardiale Störung Synkopen, Ödeme, Schwindel, Rhythmusstörung Vegetative Störungen Nervosität, Tremor, Hyperhidrose, Sehstörung Apparativ-assistierte Beatmung (Cough-Assist®) Raumluft mit Mund- Nasenmasken Lebensverlängerung bis 10 Jahre

Orthopädietechnik Beinorthesen und Schuhtechnik Erreichung/Erhalt von Standfähigkeit Sitz- und Stehhilfen Kontraktur- und Deformitätenpropylaxe (WS) Verbesserung der Lungen- und Kreislauffunktion Osteoporoseprophylaxe Entlastung des Gesäßes Gehhilfen Rollator Rollstuhlversorgung (individuell) Aktivrollstuhl Voraussetzung: Armkraft Elektrorollstuhl (Standardversorgung) Mit elektrischer Aufstehhilfe und Liegevorrichtung

Operative Therapie Ziele Erhaltung, Verbesserung bzw. Wiedergewinnung der Geh- und / oder Stehfähigkeit Kontrakturlösung (Rideau-Konzept) Ermöglichung der Schuhversorgung Korrigierende Weichteil- und Knocheneingriffe an den Füßen Verbesserung der Sitzposition Stabilisation der Wirbelsäule bei Skoliose Pflegeerleichterung

Früheingriffe im 4. – 6. Lebensjahr Erhaltung und/oder Verbesserung der Geh- und/oder Stehfähigkeit Bei beginnendem Überstreckverlust von Hüft-, Knie- und Sprunggelenken Verkürzung des Traktus iliotibialis Muskelkraft >75% Gowers-Zeit < 5 s Operation nach Rideau Spinamuskelrelease Aponeurektomie des Traktus iliotibialis Subkutane mediale Kniebeugesehnentenotomie Z-förmige Achillessehnenverlängerung Frühfunktionelle Nachbehandlung ohne Gips oder Orthese Kortikoidtherapie kann weitergeführt werden

Phase der schwindenden Gehfähigkeit im 8. – 10. Lebensjahr Verbesserung bzw. Wiedergewinnung der Geh- und/oder Stehfähigkeit Risiko der Gehunfähigkeit durch Weichteil lösende Operation Eingriffe erst nach Gehverlust durchführen Gehfähigkeit kann mit Hilfsmittel wieder erreicht werden Operation nach Rideau Spinamuskelrelease Aponeurektomie des Traktus iliotibialis Subkutane mediale Kniebeugesehnentenotomie Z-förmige Achillessehnenverlängerung Nachbehandlung Gips oder Orthese als Stehhilfe erforderlich

Phase nach Geh- und Stehverlust ab dem 10. Lebensjahr Erhaltung Stehfähigkeit mit Orthese Vermeidung der Entwicklung schwerer Kontrakturen Optimierung der Sitzposition im Rollstuhl Vermeidung von Druckstellen und Schmerzen Verbesserung der Fußform Schuhversorgung, Aufsetzen der Füße auf das Rollstuhlbrett Operation nach Rideau (modifiziert) Spinamuskelrelease* Aponeurektomie des Traktus iliotibialis* offene mediale Kniebeugesehnentenotomie* Resektion der Achilles-, Plantaris-, Postikus- und FDL und FHL-Sehnen Nachbehandlung temporäre Unterschenkelschiene oft erforderlich *im fortgeschrittenen Rollstuhlstadium nicht mehr indiziert

Phase des Rollstuhlstadiums im 10. – 13. Lebensjahr Operative dorsale Stabilisierung der Wirbelsäule Komplikationsraten abhängig vom Operationszeitpunkt nach Gehverlust und Ausmaß der Skoliose bis 30% Blutung Querschnitt Stabbrüche Indikation der Skolioseoperation Gehunfähigkeit Patient wird durch WS-Operation gehunfähig! Cobb-Winkel > 20o mit nachgewiesener Progredienz FVC > 30% in der Lungenfunktion Bei Verlust der Kopfkontrolle Keine OP-Indikation mehr gegeben Orthesen

Dystrophia myotonica Typ 1 und 2 DM - Batten-Curschmann-Steinert
Definition Autosomal dominante Erkrankung mit Kombination von Myotonie Dystropher Muskelerkrankung Multisystemischer Veränderung Formen DM-1 Kongenita und adulte Form, häufig! DM-2 Proximale myotone Myopathie (PRO-MM) Keine Antizipation Prävalenz 1:7500 für DM-1 5 – 40% bei Müttern mit DM-1 Steigendes Risiko mit zunehmender Geburtenzahl Zunahme der Repeats in der Generationenfolge Antizipation

Ätiopathogenese Autosomal dominanter Erbgang Expansion von CTG-Repeats im DM-1-Gen Korrelation der Krankheitsschwere mit der Zahl der Repeats 5 – 30 gesund 50 – 200 leicht betroffen 500 – 1000 mäßig betroffen > 1500 schwer betroffen (Kongenita-Typ) Expansion von CTG-Repeats im DM-2-Gen bei PRO-MM

Symptome DM-1 (adulte, Tarda-Form, Beginn ab Adoleszenz) Schultergürtel, Gesichtsmuskeln, M. brachioradialis, M. tibialis anterior Myotonie (Hand, Auge) Subluxation der HWS Augensymptome Katarakt (98%) Iridozyklitis Stirnglatze Schluckstörung Dysarthrie Herzrhythmusstörungen (50%) Endokrine Störungen Hodenatrophie Menstruationsstörung Diabetes mellitus Intelligenzminderung (25%)

Symptome DM-2 (Kongenita-Form) Verminderte Kindsbewegungen Hypotonie (70%) „Floppy Infant“ Hochgezogene „dreieckige“Oberlippe (85%) Atemstörung Beidseitige Fazialislähmung (86%) Motorische Retardierung (64%) Psychische Retardierung (63%) Klumpfuß (52%)

Diagnostik CK-Erhöhung EMG Muskelbiopsie

Therapie Symptomatisch Erhalt der motorischen Fähigkeiten Vermeidung von Deformitäten Antiarrhythmika Hydantoine Schrittmacher Logopädie bei kongenitaler Form Cave Narkotika bei allen Ionenkanalstörungen

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
Genetisch bedingtes Leiden mit Verlust der Geh- und Stehfähigkeit in der 6. Lebensdekade Autosomal dominanter Erbgang Neumutation 1:320000 EcoRI-Fragmentverkürzung auf Chromosom 4q35 Prävalenz 1-5:100000 Kausale Therapie nicht möglich

Klinischer Verlauf Kongenitale Manifestation Neuromuskuläre Symptome plus Innenohrschwerhörigkeit, Retinaveränderungen Herzreizleitungsstörungen Störungen des 1. Neurons Infantile Manifestation Schwäche der Gesichts- und Schultermuskulatur bereits im Schulalter Schwierigkeiten der Lautbildung Lagophthalmus Schwierigkeiten mit Strohhalm zu trinken, zu blasen Skapula alata Anteversion und Abduktion z. T. massiv eingeschränkt Deltoideus gut erhalten Später schwäche der Bauch- Becken- und Fußmuskulatur Ausgeprägte lumbale Lordose Oberkörperrückverlagerung Skoliosen (30%) eher moderat ausgeprägt Kontrakturen selten Leichter Spitzfuß oft zur Gangstabilisierung notwendig! Geh- und Stehverlust > 50 Jahren (20%)

Konservative Therapie Physiotherapie Verbesserung des Gangbildes Nutzung der Kompensationsmechanismen Propriozeptions- und Koordinationstraining Dehnung der Schultermuskulatur Massagen, Wärmeanwendungen Orthopädietechnik Orthesen an der Schulter nicht nützlich Korsette → Gehverlust Verbesserung des Ganges durch Beinorthesen

Operative Therapie Interskapulo-skapulokostale Skapulopexie Nur bei entsprechendem Leidensdruck empfohlen Gute Funktion des M. deltoideus Glenohumeralgelenkes Ellenbogengelenkes Keine Funktionsverschlechterung durch Operation Nachbehandlung im Rucksackverband Skapulodese Nicht mehr empfohlen Einschränkung der Thoraxexkursion Verminderte Vitalkapazität Geringere Mobilität in der Schulter

Spinale Muskelatrophien (SMA)
Klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit degenerativen Veränderungen der Alpha-Motorneurone Autosomal rezessiver Erbgang Mutation oder homozygote Deletion im telomerischen Survival-Motorneurongen (telSMN-Gen, SMN1) auf Chromosom 5q Genfrequenz 2 – 3% Inzidenz der SMA 1:6000 – 1:25000 Prävalenz (Typ II und III) 1,3:100000 Sonderformen Diaphragmale SMA mit früher respiratorischer Insuffizienz (SMARD-1) Chromosom 11q betroffen SMA mit pontozerebellärer Hypoplasie (PCH-1) Leitsymptome Muskelhypotonie, Bewegungsarmut Proximal betonte Muskelschwäche Paradoxe Atmung mit Glockenthorax Areflexie Mangelnde Kopfkontrolle mit fehlender Sitzbereitschaft Geistig normale Entwicklung

Klassifikation und Prognose der SMA Typen der SMA Manifestationsalter Funktionserwerb Lebenserwartung Ia schwer, Typ Werdnig-Hoffmann Pränatal bis 3-6 Monate Kein Drehen und Sitzen < 30 Monate (100%) < 18 Monate (95%) < 7 Monate (50%) Ib weniger schwer 2,5-20 Jahre* II (chronic-childhood-SMA) Geburt bis 18 Monate Sitzen (Laufen nur mit Hilfe) 2,5-30 Jahre* IIIa mild, verzögerte motorische Entwicklung Typ Kugelberg-Welander Bis 3 Jahre Laufen Hat gelernt ohne Hilfe zu gehen! 4. – 6. Dekade Meist normal IIIb mild, normale motorische Entwicklung > 3-18 Jahre IV adult > 30 Jahre Normal *längere Lebenserwartung möglich

Diagnostik Klinisches Bild Elektrophysiologische Zeichen der akuten oder chronischen Denervierung Muskelbiopsie Gruppierte Atrophie von Typ I und Typ II Fasern Labor CK nur bei Typ III oft deutlich erhöht Molekulargenetik Deletion oder Mutation des SMN-1-Gens

Klinischer Verlauf Entwicklung von multiplen Kontrakturen an Armen und Beinen Bei frühem Gehverlust (Typ III) ausgeprägte Beugekontrakturen der Hüfte, Kniegelenke und Füße Bei primärer Geh- und Stehunfähigkeit Hüftluxationen V. a. 2. – 4. Lebensjahr Skolioseentwicklung 100% bei Gehunfähigkeit Osteopenie Häufig Frakturen bei banalem Trauma Suprakondyläre Femurfraktur

Konservative Therapie Pflegemaßnahmen bei nicht sitzfähigen Patienten Lagerung Ernährung PEG? Respiratorische Insuffizienz mit Sekretverhalt Atemtherapie mit Heimbeatmung* Nichtinvasiv über Maske (Cough-Assist®) Invasiv über Tracheostoma? *Mellies et al. 2004

Konservative Therapie Medikamente Viele Studien und experimentelle Ansätze Rilazol, Gabapentin, TRH, Na-Phenylbutyrat, Valproinsäure, Hydroxyurea Kein therapeutischer Effekt! *Sumner 2006, **Fehlings 2002

Konservative Therapie Physiotherapie Kontrakturprophylaxe Erhalt der ADLs Atemtherapie Abhusten, Drainage, Perkussionsbehandlung, Inhalationen Nicht invasive Heimbeatmung (Cough-Assist®) Dosierte medizinische Trainingstherapie* (Typ III und IV) Verlängerte Lebenszeit? Verminderter Verlust an Motorneuronen Erhöhte SMN-Expression Elektrostimulation** Nicht wirksam *Sumner 2006, **Fehlings 2002

Konservative Therapie Orthopädietechnik Individuelle Sitzhilfen (Typ Ib) Sitzschalen Kein Einfluß auf Skoliose Kopfstabilisierung Nachtschienen nicht ausreichend effizient Gehhilfen bei guter Kopfkontrolle Beinorthesen, Stehtrainer, Parapodium Bei Gehverlust Stehhilfe (Dauer möglichst 2 Stunden) Bessere Lungenfunktion Langsamere Skolioseentwicklung

Operative Therapie Typ Ia Operative Therapie nur in Ausnahmefällen Typ Ib Operative Therapie grundsätzlich wie Typ II Typ II (eingeschränkte Effizienz durch Sitzen im Rollstuhl) Individuelle Kontraktur lösende Maßnahmen Gewährleistung von Stehfähigkeit in Orthesen oder Stehapparaten Gewährleistung eines schmerzarmen Sitzes im Rollstuhl Erleichterung der Pflegefähigkeit Therapie von Druckstellen Gewährleistung einer Schuhversorgung

Operative Therapie Typ II Spinarelease, ggf. Iliopsoasverlängerung Aponeurektomie des Traktus iliotibialis Tenotomie der Kniebeuger M. bizeps, M. gracilis, Mm. semitendinosus/membranosus Dorsales Kniegelenkkapselrelease Achillessehnenverlängerung/-tenotomie Eingriffe am Fuß Achillessehnentenotomie Tenotomie des Postikus, FDL und FHL Tenotomie der Mm. peroneus brevis und tertius Spaltung der Plantarfaszie Gelenkkapseleröffnungen

Operative Therapie Typ III und IV (gehfähig) Sehnenverlängerungen Achillessehne Sehnentransposition Postikustransfer Gelenkrelease Osteotomien und Arthrodesen bei sehr rigiden Deformitäten Typ III und IV (nicht gehfähig) Hüftrepositionen nur bei ausgeprägten Beschwerden beim Sitzen Fragliches Ergebnis

Therapie der Skoliose Rasche, frühe und ausgeprägte Progredienz Entwicklung einer „collapsing spine“ Vermeidung der Sitzunfähigkeit Unabhängigkeit von einem Korsett Operative Therapie Cobb > 20o und FVC > 30% Probleme Operationszeitpunkt? 10 – 12 Jahre (= 80 – 90% der erreichbaren Körpergröße) Auftragen der Implantate Wenig Subkutangewebe Einbeziehen des Beckens? Progredienz der Beckenschiefe Pedikulierung von SW1 – Galveston-Technik Weiteres Rumpfwachstum Crankshaft-Phänomen Lange Instrumentationsstrecke Th 2 – LW 5/SW1? Lösung VEPTR? Teleskopstab nach Naumann? Ab 5. – 6. Lebensjahr mgl. Cave Gehfähige Patienten können durch die Operation gehunfähig werden

Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN) – Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT)
Klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankungsgruppe Hypertrophische demyelinisierende HMSN Typ I Prävalenz 16:100000 Neuronale/axonaler HMSN Typ II Prävalenz 1-4:100000 Hypertrophe schwer verlaufende HMSN Typ III Dejerine-Sottas Selten Weitere Formen IV – VII Hereditäre sensibel autonome Neuropathie HSAN Ätiologie Unterschiedliche Erbgänge Unterschiedliche Genprodukte und Gendefekte Kausale Therapie nicht möglich

Hereditäre motorisch sensible Neuropathien (HMSN)
HMSN-1A Ätiopathogenese Häufigste Form Autosomal dominanter Erbgang PMP22-Duplikation oder Punktmutation auf dem Chromosom17p

HMSN-1A Diagnose Klinik – Leitsymptom Hohlfuß! Neurophysiologie Molekulargenetik

HMSN-1A Klinik 1 Paresen Beine Distal betont Bild der „Storchenbeine“, „umgekehrte Champagnerflasche“ Arme Arme deutlich zeitverzögert (20Jahre) betroffen Atrophie der Intrinsischen Handmuskeln, Thenar und Hypothenar Feinmotorikstörung Komplexe Gangstörung Sog. „Marionettengang“ Sensibilitätsminderung und Schmerzen gering ausgeprägt Dysästhesien, Kältegefühl, Marmorierung der Haut

HMSN-1A Klinik 2 Fußdeformitäten Gelegendlich kindlicher Knicksenkfuß Später immer Ballenhohlfuß (pes cavo-varus) Dysbalance der in- und extrinsischen Fußmuskeln M. tibialis posterior >* M. peroneus brevis → Vorfußadduktus M. peroneus longus > M. tibialis anterior → Kavuskomponente durch Plantarflexion des 1. Strahles Versenvarus Folge Pronations- und Dorsalextensionsschwäche des Fußes Belasten des Fußaußenrandes Laterale Instabilität des OSG Kein physiologisches Abrollen des Fußes *> = kräftiger

HMSN-1A Klinik 3 Skolioseentwicklung (37-50%) Gering ausgeprägt Therapie entsprechend der idiopathischen Skoliose Ausbildung eines Kompressionssyndromes Claudicatio spinalis, Radikulopathie durch hypertrophe Nervenwurzeln Koinzidenzen Hüftdysplasie (10%) Rezidivierende Patellaluxation Beinachsfehlstellung mit Kompensationsbewegungen Korrektur des Fußes verbessert Luxationen

Konservative Therapie 1 Medikation Signifikante Besserung der Schmerzen* Thioctacid, Alpha-Liponsäure, Gabapentin, trizyklische Antidepressiva,Opiate Ergotherapie Bei ausgeprägter Beeinträchtigung der oberen Extremität Optimierung und Erhalt der Hand- und Fingerfunktion Hilfsmittelanpassung Physiotherapie Gangschulung Schulung der Koordination und Propriozeption Verbesserung der Muskelkraft und –funktion Prävention von Deformitäten Schmerztherapie *Vrethem et al. 1997, Sindrup et al. 1999, Wilfen et al. 2007

Konservative Therapie 2 Orthopädietechnik Stabilisierende OSG-Orthese Bei milder Fußheberparese Nachtlagerungsschienen Nur kurzfristig in Phasen intensiven Wachstums Postoperativ Schuhtechnik Pronierende Einlagen Diabetikerbettung des Fußes mit Mittelfußrolle Orthopädischer Maßschuh

Operative Therapie Obere Extremität Sehnentransposition bei nur bei fortgeschrittener Klumphand indiziert, insgesamt sehr selten! Untere Extremität Therapie des Ballenhohlfußes Frühzeitige operative Behandlung bereits im Kindesalter Unterscheidung flexibler/fixierter Ballenhohlfuß Block-Test

Operative Therapie des Ballenhohlfußes Flexibler Ballenhohlfuß Weichteileingriff Dosierte Achillessehnenverlängerung Peroneus longus auf Brevistransposition Postikustransfer auf das Os cuneiforme laterale Plantarfaszienrelease Antikustransfer auf Grund frühzeitiger Parese nicht sinnvoll

Operative Therapie des Ballenhohlfußes Fixierter Ballenhohlfuß Knöcherner Eingriff ggf. kombiniert mit Weichteileingriff Mittelfußosteotomie Korrektur auf Höhe der Fehlstellung Komplette Korrektur in allen Ebenen mit plantigrader Fußeinstellung mgl. Häufig Spontankorrektur der Krallenzehen Tragen von konfektionsschuhen oft mgl. Kalkaneusosteotomie (Dwyer) nicht empfohlen Korrigiert die Fehlstellung nicht Triple-Arthrodese Funktionseinschränkung Restdeformitäten Anschlußarthrosen Wundheilungsstörungen Talusnekrose Orthesenversorgung, Schuhversorgung

Angeborene Anomalien Dsyraphien - Spina bifida - Myelodysplasie
Begriff 400 vor Chr. Hippokrates Klassifikation 1886 Von Recklinghausen Sonderformen 1894 / 1891 Arnold-Chiari-Fehlbildung Hydro – Syringo -Diastematomyelie Nicolas Tulpius (1652)

Spina bifida – MMC (Myelomeningozele)
Definition Störung der Neuralrohrentwicklung 2 - 9/1000 um den 21. – 28. Tag spina bifida occulta bzw. aperta Meningozele, Myelozele und Myelomeningozele

Spina bifida Formen Cranium bifidum Arnold-Chiari-Malformation I-III
Anenzephalus (Totgeburt) Enzephalozele (meist letal) Dorsal, occipito-cervikal Arnold-Chiari-Malformation I-III Hydromyelie Syringomyelie Thorako-lumbo-sakrale spina bifida Spina bifida occulta Tethered cord Syndrom

Spina bifida Cranium bifidum Enzephalozele Anenzephalus

Spina bifida Spina bifida occulta Dermalsinus- Fistel Hämangiom Lipom
Nävus pilosus

Spina bifida Geschlosenene Spina bifida Offene Spina bifida

Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) Meningozele

Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) Myelomeningozele

Spina bifida Formen (nach Recklinghausen) Myelozele

Spina bifida Ätiopathogenese Nicht bekannt
Eventuell Folsäuremangel in Verbindung mit genetischem Defekt

Spina bifida Symptome meist lumbosakrale Lokalisation
schlaffe Paresen bis Querschnitt Muskelatrophien Areflexie Gibbus- und (Fehlbildungs)Skoliose urologische Fehlbildungen Träufelblase, Analprolaps Hydrocephalus (90%) Arnold-Chiari-Malformation Hydrozephalus, Verlagerung des Kleinhirnes in das Foramen Magnum, Nackenbeschwerden Teilleistungsschwächen

Spina bifida Diagnose Differentialdiagnose
pränatale Sonographie ab 12. SSW AFP im Fruchtwasser und Blut der Mutter erhöht Röntgen (keine Dornfortsätze sichtbar) NMR Klinisch neurologische Höhenbestimmung essentiell Differentialdiagnose Teratome Neuroblastom (liegt seitlich der Wirbelsäule)

Spina bifida Röntgen NMR

Spina bifida Komplikationen Hydrocephalus (90%)
Infektion des ZNS (Kolimeningitis) bei offener Spina bifida Teilleistungsschwächen Aszensionsstörung des Rückenmarkes Tethered cord Syndrom Zunehmende Spastik mit Wachstum Rückenschmerz Zunehmende Fußfehlstellungen, Skoliose Lendenstrecksteife Veränderung des Blasenstatus Rezidivierende Harnwegsinfekte bis terminale Niereninsuffizienz Hautverbrennungen teratologische Hüftluxation bei lumbaler Lähmung Zunehmender Gibbus (15%) und Skoliose (50%) Spontanfrakturen (15-30%) Latexallergie (70%) Wachstumsminderung Druckulcera

Spina bifida Lähmungsbilder Thorakale Lähmung (höher als L2)
nicht gehfähig Froschhaltung Lumbale Lähmung (L2-L4) bedingt gehfähig (bis maximal 1 h) Hüftbeugekontraktur Windschlagdeformität Sakrale Lähmung (ab L5) gehfähig Fußfehlstellung (90%) Klumpfuß (20-50%), oft Rezidive! Hackenfuß (L4)

Spina bifida Therapieziele Vertikalisierung bis Ende 2. Lebensjahr
Maximale Integration Selbständigkeit Vermeidung von Fehlstellungen Lagerung, Orthesen Bei Operationen möglichst einzeitige Korrektur aller Fehlstellungen, Orthesenfähigkeit

Spina bifida Gehorthesen

Spina bifida Operative Therapie
Bei beidseitige Hüftluxation keine Rekonstruktion (Lähmung cranial L3) Bei einseitiger Hüftluxation OP im Lebensjahr (knöcherne Rekonstruktion) Fußfehlstellungen Korrektur mit 12 Monaten Skoliosen: Fehlbildungsskoliose 4. – 5. Lebensjahr Wirbelresektion und Instrumentation wie bei idiopathischen Skoliosen

Spina bifida Prophylaxe Folsäuregabe an alle Schwangeren
(0,4 mg/Tag) Bei anamnestischer Belastung (4 mg/Tag) Risikosenkung um 75%!

Spina bifida Weitere Therapie Prognose
Verschluß des Neuralrohres bis 48 h pp Ventrikulo-cavaler / -peritonaler Shunt bei Hydrozephalus Prognose abhängig von Ausprägung und Höhe der Fehlbildung

Friedreich-Ataxie Beginn ca.10. Lebensjahr Definition Epidemiologie
Progrediente Degeneration der Hinterstränge, der spinocerebellären Bahnen, der Hinter- und Vorderhornwurzeln mit Hohlfußentwicklung, Diabetes und Kardiomyopathie Epidemiologie Beginn ca.10. Lebensjahr Ätiologie Autosomal rezessiv erblich GAA-Repeats auf Chromosom 9 Folgendes Fehlen eines mitochondrialen Funktionsproteins

Friedreich-Ataxie Hohlfuß mit Hammerzehe!!
Symptome Hohlfuß mit Hammerzehe!! Verlust der Tiefensensibilität Kleinhirnzeichen Ataxie, Dysmetrie, skandierende Sprache, Dysarthrie, Intentionstremor, Romberg, Unterberger positiv)

Friedreich-Ataxie Diagnose EKG EEG Differentialdiagnose
Erregungsreizleitungsstörungen EEG somatosensorisch evozierte Potentiale vermindert Differentialdiagnose hereditäre zerebelläre Ataxien Erwachsenenalter Therapie Symptomatisch Therapie des Hohlfußes Therapie der Skoliose Medikamentenicht bekannt Amantadin?, Vitamin E?

Friedreich-Ataxie Prognose Gangunfähigkeit in 3. Lebensdekade
Herzversagen

Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

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