Genetisch bedingte Erkrankungen

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1 Genetisch bedingte Erkrankungen
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2 genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten
Vergleich genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten generelle Ursachen Veränderung von Genen bzw. Chromosomen Ansteckung mit Krankheitserregern (Viren, Bakterien) Erblichkeit ja nein Dauer lebenslang relativ kurz Prophylaxe nicht möglich (nur Früherkennung häufig möglich (z.B. Immunisierung) eqiooki.de.1a

3 genetisch bedingte Erkrankungen Infektions-krankheiten
Vergleich genetisch bedingte Erkrankungen Infektions-krankheiten Heilungs-möglichkeiten nie heilbar (nur: Unterstützung, Linderung von Symptomen, soziale/pädagogische Hilfen) häufig heilbar (z.B. Antibiotika, Medikamente) Beispiele Trisomie 21 Hämophilie Mukoviszidose Phenylketonurie Grippe Masern Röteln AIDS eqiooki.de.1b

4 Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Merkmal: Chromosom 21 dreifach vorhanden Ursache: Fehler bei der Meiose Häufigkeit: 2-3% der Neugeborenen (ca. 1:500) Folgen: Fehlentwicklung von Organen (z.B. häufig Herzfehler), Anfälligkeit für Infektionen, verminderte geistige Fähigkeiten, mongolenhaftes Aussehen, geringere Lebenserwartung Diagnose: vorgeburtliche Untersuchungen (z.B. Ultraschall; Bluttest; u.a. übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich) Hilfen: Integration, Inklusion eqiooki.de.2

5 Hämophilie (Bluterkrankheit)
Vererbung: X-chromosomal rezessiv (geschlechtsgebundene Vererbung) Auswirkungen: Blut gerinnt nicht oder Gerinnung dauert über 15 min durch Fehlen von bestimmten Gerinnungsfaktoren Folgen: hohes Verletzungsrisiko, auch Spontan- und innere Blutungen möglich (1: Männer) Hämophilie A: Fehlen von Faktor VIII; Hämophilie B: es fehlt Faktor IX Hilfe: prophylaktisches Spritzen der fehlenden Faktoren (bzw. Gerinnungsmittelgabe nachträglich) Es gibt auch autosomal dominant vererbte Gerinnungsstörungen, z.B. Angioohämophilie. eqiooki.de.3

6 Mukoviszidose Wesen: angeborene Stoffwechselstörung (Störung im Chlorid-Haushalt, dadurch wenig Wasser in Sekreten der Bronchien, Darm, Schweiß etc.; zähflüssiger Schleim) Ursache: Defekt am langen Arm von Chromosom 7; autosomal rezessiv vererbt (1:2000 Neugeborene) Folgen: Funktionsstörungen der Lunge (z.B. Lungenentzündungen), Galle, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, Leber, Hoden etc.; immer wiederkehrende Infekte besonders der Lunge (stark schädigend), geringe Lebenserwartung (ca. 35 Jahre) Diagnose: Schnelltest bei Neugeborenen Hilfen: Inhalation, Gymnastik, Medikamente eqiooki.de.4

7 Phenylketonurie (PKU)
Wesen: genetisch bedingte Stoffwechselstörung (Enzym für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin fehlt) [Merkmalsträger muss reinerbig sein, da autosomal rezessiv vererbt] Ursache: Gen für Enzymbildung ist mutiert Folgen: Schädigung des Nervensystems, geringe Lebenserwartung (ohne Behandlung) Prophylaxe: PKU-Test bei Neugeborenen Hilfen: phenylalaninfreie Nahrung (Diät)  Normalentwicklung möglich eqiooki.de.5

8 Weitere Erbkrankheiten
Albinismus  Fehlen von Pigmenten in Haut, Iris und Haaren; mutiertes Gen ist rezessiv (tritt nicht in jeder Generation auf) Kurzfingrigkeit  Verkürzung von einzelnen Knochen der Mittelhand oder der Finger; mutiertes Gen ist dominant (also auch mischerbige Personen sind erkrankt) Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)  Übermäßige Eisenaufnahme im Dünndarm führt infolge Eisenablagerungen zu unumkehrbaren Schäden von Leber, Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Milz, Haut usw. (mutiertes Gen ist rezessiv); Hilfe durch Aderlässe, Medikamente und Diäten eqiooki.de.6

9 Weitere Erbkrankheiten
Kretinismus  erbliche Stoffwechselstörung, bei der kein Thyroxin (Schilddrüsenhormon) gebildet wird; Wachstumsstörung, Hörschäden und Schwachsinn Alkaptonurie  Abbauprodukt Tyrosin (entsteht beim Abbau von Phenylalanin) wird nicht zu CO2 und H2O abgebaut; Folge ist schwarz gefärbter Harn (relativ harmlose Folgen) eqiooki.de.7