Fernando Martins Braga

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1 Fernando Martins Braga
Chorea Huntington Fernando Martins Braga

2 Chorea Huntington Einführung Autosomal-dominanter Erbgang
Genort auf Chromosom 4 Mutation besteht aus einer Expansion von „triplet repeats“ Vollständige Penetranz Unterschiedliche Expressivität Bei Vererbung durch Vater: frühere Manifestation Lebenserwartung ca. 10 Jahren kürzer als bei Vererbung durch Mutter

3 Chorea Huntington Einführung Prävalenz: 4-5/100.000 Einwohner
Alter: meist Lebensjahre Degeneration kleiner GABAerger und cholinerger Neurone im Neostriatum mit Übergewicht von Dopamin

4 Chorea Huntington Klinik
Positive Familienanamnese: erhöhte Suizidalität Erstsymptome: organische Wesensänderung In fortgeschrittenen Stadien: Impulskontrollstörungen oder seltener Affektive Enthemmung mit Gewaltdelikten Ausbildung von manisch depressiven oder schizophreniformen Psychosen Neuropsychologische Störung mit frühzeitiger Beeinträchtigung des Arbeitsgedächnisses und sekundäre Planungsstörung Endstadium: Demenz

5 Chorea Huntington Klinik Hypoton-hyperkinetischen Bewegungsstörungen:
Dauernde Schnelle „grobe“ Muskelkontraktionen Initial distaler Betonung Eventuell: nur diskrete Ausprägung oder grob ausfahrende Bewegungen Unruhe beim Sitzen, manuelle Ungeschicklichkeit, orofaziale Hyperkinesien, Dysarthrie, Dysphagie. Zunahme der Extremitäten-Hyperkinesen beim Gehen

6 Chorea Huntington Klinik
Hypokinetisch rigide Form (Westphal-Variante): 1-10% Oft bei Kindern Hypomimie Proximal nach distal fortschreittender Rigor Feinschlägiger Tremor, Blickparese, Pseudobulbärparalyse, Mutismus

7 Chorea Huntington Diagnostik Anamnese Berufliche Schwierigkeiten
reduzierte Interessen und Aktivitäten zunehmende Vergesslichkeit Veränderungen im sozialen Verhalten Frühere Aufenthalte in psychiatrischen Einrichtungen Familienanamnese: verstorbene Familienangehörige mit "komischen" Bewegungen Medikamentenanamnese

8 Chorea Huntington Diagnostik Klinisch neurologische Untersuchung
Oft sehr schlanke Patienten MER: Gordon-Kniesehnenreflex positiv

9 Chorea Huntington Diagnostik Molekulargenetik
Bestimmung der CAG-Triplet-Wiederholungen im Huntingtin-Gen Normal Wiederholungen (Chorea Huntington: > 40 Wiederholungen) Je mehr triplet repeats, desto früher der Erkrankungsbeginn und desto rascher die Progredienz Pränatale Diagnose: Chorionzottenbiopsie

10 Chorea Huntington Diagnostik
bei negativer Mutationsdiagnostik im Huntingtin-Gen MRT: zum Ausschluss symptomatischer Ursachen Kupfermenge im 24-h-Urin und Coeruloplasminspiegel im Serum (Morbus Wilson) T3, T4, TSH (Hyperthyreose) Kollagenosediagnostik (Lupus, Sarkoidose, Antiphospholipid-Syndrom) Akanthozyten im Blutausstrich (Neuroakanthozytose)

11 Chorea Huntington Diagnostik Testpsychologie
Konzentrations- und Gedächtnisstörungen Beeinträchtigung der visuell-motorischen Koordination Planungsstörung

12 Chorea Huntington Diagnostik Bildgebung
Atrophie des Corpus striatum mit Erweiterung von Seiten- und 3.Ventrikel Verminderung des Bicaudatumindex (Maximalen Abstand der Vorderhörner im Seitenventrikel geteilt durch den Abstand beider Caudatumteilen) [path. < 1,8] Später generelle Hirnatrophie

13 Chorea Huntington Diagnostik Bildgebung

14 Chorea Huntington Therapie Keine kurative Therapie
Demenz, Apraxie und Progredienz der Erkrankung sind medikamentös nicht zu beeinflussen

15 Chorea Huntington Therapie Adjuvante-Maßnahmen Sozio-, Psychotherapie
Selbsthilfegruppe Betreuung der Angehörigen Genetische Beratung (Familienplanung, prädiktive Diagnose) Krankengymnastik (Westphal-Variante) und Ergotherapie Logopädie Kalorienzufuhr (Energieverbrauch der Patient erhöht, Schluckstörungen) Alkoholkarenz (Alkoholgenuss verstärkt die Symptomatik)

16 Chorea Huntington Therapie Hyperkinese Thiaprid und Tetrabenazin
(Dopamin-2-Rezeptorenblocker in Nucleus caudatus, Putamen und Corpus striatum) Vor dem Wechsel: Maximaldosis oder dem Auftreten von nicht tolerablen Nebenwirkungen Sulprid (Antagonist Dopamin-Rezeptor im ZNS) und Alprazolam (Benzodiazepin): wirken gleichzeitig antidepressiv

17 Chorea Huntington Therapie
Manisch depressive und schizophreniforme Psychose: Amitriptylin, Haloperidol, Clozapin Akinetisch rigide Bewegungsstörungen: Vorsichtig dosierte Antiparkinsonmittel (z.B. Bromocriptin)

18 Chorea Huntington Referenzen
Klingelhöfer J, Rentrop M. Extrapiramidale Bewegungsstörungen: Choreatische Syndrome. In: Klinikleitfaden – Neurologie, Psychiatrie. München: Urban&Fischer; 2003. Vogl H. Differentialdiagnose der medizinisch-klinischen Symptome. München: Reinhardt; 1994. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Chorea. Leitlinien der DGN; 2008. Klaffke S, Trottenberg T. Chorea Huntington.

19 Danke für die Aufmerksamkeit