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Chorea Huntington Fernando Martins Braga. Chorea Huntington Einführung –Autosomal-dominanter Erbgang –Genort auf Chromosom 4 –Mutation besteht aus einer.

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Präsentation zum Thema: "Chorea Huntington Fernando Martins Braga. Chorea Huntington Einführung –Autosomal-dominanter Erbgang –Genort auf Chromosom 4 –Mutation besteht aus einer."—  Präsentation transkript:

1 Chorea Huntington Fernando Martins Braga

2 Chorea Huntington Einführung –Autosomal-dominanter Erbgang –Genort auf Chromosom 4 –Mutation besteht aus einer Expansion von triplet repeats –Vollständige Penetranz –Unterschiedliche Expressivität –Bei Vererbung durch Vater: frühere Manifestation –Lebenserwartung ca. 10 Jahren kürzer als bei Vererbung durch Mutter

3 Chorea Huntington Einführung –Prävalenz: 4-5/ Einwohner –Alter: meist Lebensjahre –Degeneration kleiner GABAerger und cholinerger Neurone im Neostriatum mit Übergewicht von Dopamin

4 Chorea Huntington Klinik –Positive Familienanamnese: erhöhte Suizidalität –Erstsymptome: organische Wesensänderung –In fortgeschrittenen Stadien: Impulskontrollstörungen oder seltener Affektive Enthemmung mit Gewaltdelikten –Ausbildung von manisch depressiven oder schizophreniformen Psychosen –Neuropsychologische Störung mit frühzeitiger Beeinträchtigung des Arbeitsgedächnisses und sekundäre Planungsstörung –Endstadium: Demenz

5 Chorea Huntington Klinik –Hypoton-hyperkinetischen Bewegungsstörungen: Dauernde Schnelle grobe Muskelkontraktionen Initial distaler Betonung Eventuell: nur diskrete Ausprägung oder grob ausfahrende Bewegungen Unruhe beim Sitzen, manuelle Ungeschicklichkeit, orofaziale Hyperkinesien, Dysarthrie, Dysphagie. Zunahme der Extremitäten-Hyperkinesen beim Gehen

6 Chorea Huntington Klinik –Hypokinetisch rigide Form (Westphal-Variante): 1-10% Oft bei Kindern Hypomimie Proximal nach distal fortschreittender Rigor Feinschlägiger Tremor, Blickparese, Pseudobulbärparalyse, Mutismus

7 Chorea Huntington Diagnostik Anamnese Berufliche Schwierigkeiten reduzierte Interessen und Aktivitäten zunehmende Vergesslichkeit Veränderungen im sozialen Verhalten Frühere Aufenthalte in psychiatrischen Einrichtungen Familienanamnese: verstorbene Familienangehörige mit "komischen" Bewegungen Medikamentenanamnese

8 Chorea Huntington Diagnostik Klinisch neurologische Untersuchung Oft sehr schlanke Patienten MER: Gordon-Kniesehnenreflex positiv

9 Chorea Huntington Diagnostik Molekulargenetik Bestimmung der CAG-Triplet-Wiederholungen im Huntingtin-Gen –Normal Wiederholungen (Chorea Huntington: > 40 Wiederholungen) –Je mehr triplet repeats, desto früher der Erkrankungsbeginn und desto rascher die Progredienz –Pränatale Diagnose: Chorionzottenbiopsie

10 Chorea Huntington Diagnostik bei negativer Mutationsdiagnostik im Huntingtin-Gen –MRT: zum Ausschluss symptomatischer Ursachen –Kupfermenge im 24-h-Urin und Coeruloplasminspiegel im Serum (Morbus Wilson) –T3, T4, TSH (Hyperthyreose) –Kollagenosediagnostik (Lupus, Sarkoidose, Antiphospholipid-Syndrom) –Akanthozyten im Blutausstrich (Neuroakanthozytose)

11 Chorea Huntington Diagnostik Testpsychologie Konzentrations- und Gedächtnisstörungen Beeinträchtigung der visuell-motorischen Koordination Planungsstörung

12 Chorea Huntington Diagnostik Bildgebung Atrophie des Corpus striatum mit Erweiterung von Seiten- und 3.Ventrikel Verminderung des Bicaudatumindex (Maximalen Abstand der Vorderhörner im Seitenventrikel geteilt durch den Abstand beider Caudatumteilen) [path. < 1,8] Später generelle Hirnatrophie

13 Chorea Huntington Diagnostik Bildgebung

14 Chorea Huntington Therapie –Keine kurative Therapie –Demenz, Apraxie und Progredienz der Erkrankung sind medikamentös nicht zu beeinflussen

15 Chorea Huntington Therapie Adjuvante-Maßnahmen Sozio-, Psychotherapie Selbsthilfegruppe Betreuung der Angehörigen Genetische Beratung (Familienplanung, prädiktive Diagnose) Krankengymnastik (Westphal-Variante) und Ergotherapie Logopädie Kalorienzufuhr (Energieverbrauch der Patient erhöht, Schluckstörungen) Alkoholkarenz (Alkoholgenuss verstärkt die Symptomatik)

16 Chorea Huntington Therapie Hyperkinese –Thiaprid und Tetrabenazin (Dopamin-2-Rezeptorenblocker in Nucleus caudatus, Putamen und Corpus striatum) Vor dem Wechsel: Maximaldosis oder dem Auftreten von nicht tolerablen Nebenwirkungen –Sulprid (Antagonist Dopamin-Rezeptor im ZNS) und Alprazolam (Benzodiazepin): wirken gleichzeitig antidepressiv

17 Chorea Huntington Therapie Manisch depressive und schizophreniforme Psychose: Amitriptylin, Haloperidol, Clozapin Akinetisch rigide Bewegungsstörungen: Vorsichtig dosierte Antiparkinsonmittel (z.B. Bromocriptin)

18 Chorea Huntington Referenzen 1)Klingelhöfer J, Rentrop M. Extrapiramidale Bewegungsstörungen: Choreatische Syndrome. In: Klinikleitfaden – Neurologie, Psychiatrie. München: Urban&Fischer; )Vogl H. Differentialdiagnose der medizinisch-klinischen Symptome. München: Reinhardt; )Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Chorea. Leitlinien der DGN; )Klaffke S, Trottenberg T. Chorea Huntington. erungen/index/info/Chorea_Huntington/Chorea_Huntington.htm erungen/index/info/Chorea_Huntington/Chorea_Huntington.htm

19 Danke für die Aufmerksamkeit


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