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Spinozerebelläre Ataxie András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See.

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Präsentation zum Thema: "Spinozerebelläre Ataxie András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See."—  Präsentation transkript:

1 Spinozerebelläre Ataxie András Vincze-Nagy , Klinikum Plau am See

2 Definition Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen Prävalenz von 1/ erste Symptome im mittleren Lebensalter –Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome, führen zur subkortikalen Demenz und schließlich zum Tod.

3 Erteilung Die erste Ataxie-Gen (SCA1) wurde im 1993 als eine dominant vererbte Typ identifiziert. In der Regel, den "Typ" Zahl "SCA" bezieht sich auf die Reihenfolge, in der das Gen gefunden wurde. Zu diesem Zeitpunkt gibt es mindestens 29 verschiedene Genmutationen Viele fallen unter die Kategorie der Polyglutamin Krankheiten (vermehrt GAC- Tripletts)

4 Erteilung Typ 1 – aut.-dom. Chrom. 6p, CAG-repeat Typ 2 - aut.-dom. Chrom. 12q, CAG-repeat Typ 3 - aut.-dom. Chrom. 14q, CAG-repeat Typ 4 - aut.-dom. Chrom. 16q Typ 5 - aut.-dom. Chrom. 11 Typ 6 - aut.-dom. Chrom. 11 Typ 7 – aut.-dom. Chrom. 3p, CAG-repeat Typ 8 - aut.-dom. Chrom. 13q, CTG-repeat Typ q, pentanucleotid-repeat Typ 11 – 15q Typ 13, 14 – 19q Typ 17 - aut.-dom. CAG- repeat, TATA-binding Protein)

5

6 Klinik unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Dysarthrie selten Nystagmus evtl. Optikusatrophie, Okulomotoriusparese, Schwerhörigkeit, Schwindel, Dysphagie Demenz Polyneuropathie Machado-Joseph-K. (SCA3)- Spastik und Rigor, Hohlfuß, Inkontinenz, Schlafstörungen

7 Klinik TypBeginnDauerManifestation Typ JLangsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ JLangsamer Nystagmus, Areflexia Typ JLangsamer Nystamus, Blickrichtungsnystagmus, erste motor Neuron Typ JAreflexia Typ ü. 25 JRein zerebellär Typ ü. 25 JDownbeat Nystagmus, Lagerungsschwindel Typ JMakuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 839NormalHorizontaler Nystagmus Typ JAtaxia, Tremor

8 Klinik TypBeginnDauerManifestation Typ 1130NormalLeicht Typ 1233Kopf und Hand Tremor, Akinesie Typ 13Geistige Behinderung Typ JMyoclonus Typ Kopf und Hand Tremor Typ 19Leichtes zerebelläre Syndrom, Dysarthrie Typ 22Leichtes zerebelläre Syndrom, Dysarthrie Typ 2539Ataxia mit sensorische Neuropathie, Gastro- Intestinale Schmerzen, Erbrechen Typ 2720Ataxia, Dyskinesie und Tremor

9 Friedreich-Ataxie häufigste Form aut.-rez. Chrom 9q13 vermehrte GAA-Tripletts – verminderte bildung des Frataxin Beginn: 8-15 J Prävalenz der Genträger 1:80

10 Friedreich-Ataxie Gang-, Stand-, Rumpf- und Extremitätenataxie Muskelatrophie Skelettdeformitäten (Friedreich-Fuß) Dysarthrie Demenz Optikusatrophie DM Kardiomyopathie Arrythmien und Herzinsuffizienz

11 Friedreich-Ataxie

12 Diagnostik Anamnese, Familienanamnese

13 Diagnostik Neurologische Untersuchung Vibrations- und Lagesinn aufgehoben oder gestört Dysdiadochokinese, Intentionstremor, Nystagmus, Ataxie

14 Diagnostik MRT Kleinhirnatrophie Hirnstammatrophie Ausschluß Tumor, Blutung, Ischämie oder Demyelinisierung

15 Diagnostik LP: Normalbefund EEG: evtl. Allgemeinveränderungen SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung molekulargenetische Untersuchung – Triplett- Repeats – PCR-Screening Methode

16 Therapie keine kausale Therapie möglich Krankengymnastik: –Entspannungstechniken –Spastik lockern –Fehlbelastungen vermeiden –Logopädie Hilfsmittel: –Gehhilfen –Stützkorsett –Rollstuhl

17 Therapie Medikation Riluzol (Pilotstudie in Italien) Antidepressiva Isoniazid Baclofen

18 Differentialdiagnose andere erbliche Ataxien hereditäre metabolische Ataxien idiopathische zerebellära Ataxie MSA, zerebellärer Typ hereditäre K od Ca Ion-Kanälen Störungen Spätatrophie des Kleinhirns bei Alkoholismus Morbus Wilson Kleinhirntumoren Paraneoplastische zerebelläre Ataxie

19 Differentialdiagnose Angeborene Glycosylationsstörungen GAD-Ak-assoziirte Ataxie Hirnstamm-, Kleinhirnischämie Infektiös Funikuläre Myelose MS HMSN Vit B1, B12, E –Mangel toxische Ataxien

20 Komplikation Skelettdeformitäten, Stürze Immobilization, Inaktivitätspneumonie, Thrombosen, zerebrovaskuläre Insuffizienz, Schlaganfall bei den Triplett-Repeat-Typen von Generation zu Generation zunehmende Symptomatik und früherer Erkrankungsbeginn.

21 Prognose langsam progrediente Symptomatik Gehunfähigkeit nach Jahre Bettlägerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose

22 Danke für Ihre Aufmerksamkeit


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