Kasuistik Frau H.A. - 1945 St.Katharinental 4-2008

Kasuistik aus einem Austrittsbericht 9/2007 ...Sprechunfähigkeit, Schluckschwierigkeiten, vermehrter Speichelfluss und Schwäche, v.a. der Nackenmuskulatur und in den Händen bei bekannter.... Im klinischen Status fallen Zungenfaszikulationen, eine Zungenatrophie und eine deutlich eingeschränkte Zungenbeweglichkeit auf, zudem ist eine Atrophie der Handballen und der interossären Muskulatur erkennbar...  CPAP + PEG St.Katharinental 4-2008

Kasuistik St.Katharinental 4-2008

Kasuistik ...5 Monate später Keine Zungenfaszikulationen (mehr) Kopf- und Rumpfkontrolle knapp kompensiert Zunehmende respiratorische Erschöpfung aber: Kommunikation via Schreibgerät schnell & problemlos Bewusstsein ungestört St.Katharinental 4-2008

Kasuistik Diagnose? St.Katharinental 4-2008

Kasuistik Amyotrophe Lateralsklerose, ED 2004 - Bulbärer Typ - PEG-Sonde seit 9/2007 - C-PAP nachts und zunehmend auch tagsüber - Progrediente Muskelschwäche Nacken- und Schultergürtel, stark progrediente Rumpfinstabilität St.Katharinental 4-2008

ALS Syn.: Amyotrophe Lateralsklerose Myatrophische Lateralsklerose Charcot Lou-Gehrig‘s-Desease Motoneuron-Desease Charakteristische Kombination: Muskelatrophie (Vorderhornzelluntergang) Spastizität mit Pyramidenzeichen (Seitenstrangbefall)  1. und 2. Motoneuron betroffen St.Katharinental 4-2008

ALS Motorische Bahnen Pyramidenbahn - Tractus corticospinalis (lat. et ant.) Corticobulbäre Bahnen Extrapyramidale Bahnen subcortical aus Kerngebieten (aus Form.reticularis, vest.Kerngruppe, ...) St.Katharinental 4-2008

ALS St.Katharinental 4-2008

ALS St.Katharinental 4-2008

ALS Sonderform mit beso schlechter Prognose: Primär bulbärer Verlauf (25%) Hirnnerven betreffend, z.B. primär schlaffe Lähmung V, VII, IX, X, XII  primär verwaschene Sprache, Schluckstörung, Zungenatrophie, Zungenfaszikulation, gesteigerte Gesichtsreflexe, schlaffe Mimik, langsame Lippenbewegungen, Zwangslachen & Zwangsweinen (kein Affekt) St.Katharinental 4-2008

ALS Epidemiologie meist zw. 40-64 Jahren m:f 3:1 selten Kinder St.Katharinental 4-2008

ALS Ätiologie & Pathogenese - meist sporadisch - selten genetisch bedingt (dominanter Erbgang) dann langsam progredient (Goam) bisherige pathogenetische Ansätze hypothetisch z.B. Glutamat-Haushalt St.Katharinental 4-2008

ALS Früh-Klinik Gelegentlich unspezifische Muskelkrämpfe (nachts, Waden) Gelegentlich unspezifische Faszikulationenen (Beklopfen) Muskelschwäche, distal u/o proximal, ein-/zweiseitig Im Verlauf weitere Muskelgruppen Muskelatrophie, beso M.interossei Spastizität, Reflexsteigerung, Pyramidenbahnzeichen Ergo: Atrophie + Reflexsteigerung  DD ALS St.Katharinental 4-2008

ALS St.Katharinental 4-2008

ALS Diagnostik Klinik Liquor bland EMG (gen. Niedergang, Faszikulationen, Potential-Veränd.) MRI (gen. Atrophie) Muskelbiopsie (gel. Begleit-Myopathie) St.Katharinental 4-2008

ALS Prognose 80% 3 Jahre Bulbär: 60% 1 Jahr 20% 5 Jahre 6% 10 Jahre Selten Remission (Falsch-Diagnosen??) St.Katharinental 4-2008

ALS Therapie symptomatisch (CPAP, PEG, Schreibcomputer) symptomatisch medikamentös (Atropin – Speichelfluss, Morphium - Dyspnoe) Ursächlich (?) Rilutek (Glutamat-Antagonist) St.Katharinental 4-2008

ALS Differentialdiagnose Radikulär Spinal Paraneoplastisch Endokrin (D.m., Hyperthyreose) Selten neurol. Erkrankungen (z.B. CJD) St.Katharinental 4-2008