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Veröffentlicht von:Bertold Kranz Geändert vor über 8 Jahren
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„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine Variation.“
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Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%
Interindividuelle Sequenzabweichung beim homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5% Sequenzabweichung zwischen Feldmaus und Hausmaus liegt bei 2,8%.
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„Es ist das besondere Zusammenspiel von Genen, das den Menschen zu dem macht, was er ist und das vor allem in der Schwangerschaft zu einer verlängerten Wachstumsperiode von Hirnanteilen führt.“
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Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“
Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“. Hinweis auf Aktivierungsverlängerung von Genen durch Kulturmedium.
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Gendiagnostik 1. Diagnose der Genstruktur a. Monogene Erbkrankheite
(autosomal rezessiv: z.B Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B. Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B. Hämophilie. b. Polymorphismen 2. Diagnose der Genfunktion DNA Chips
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Familiäre adenomatöse Polyposis
APC Gen 4, 15 exons, 40 Fragmente
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Coloncarcinom Prophylaxe
COX - Inhibitoren Jährliche Colonoskopie
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Brustkrebs BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente
CYP A2/ A2 Genotyp COMT Polymorphismus
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Klinische Konsequenz Forciertes Vorsorgeprogramm
Verzicht auf estrogen replacement therapy Prophylaktische Antiöstrogentherapie
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Risikokonstellationen für CVD
Angiotensin converting enzym (ACE) Deletions – Insertionspolymorphismus PI A1/A2 Polymorphismus im Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro) APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)
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Klinische Konsequenz Meidung von Risikokonstellationen
Zurückhaltung bei OC Salicylsäureprophylaxe Antikoagulation
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Morbus Alzheimer Apolipoprotein E Polymorphismus E4/E4
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Klinische Konsequenz Derzeit noch unbefriedigend
Antiphlogistische Prophylaxe COX II Inhibitoren ERT ?
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2,5. ALPHA AMYLASE 1 2,0. ATP SYNTHASE A 2,0
2,5 ALPHA AMYLASE 1 2,0 ATP SYNTHASE A 2,0 NADPH TRANSHYDROGENASE 2,1 UBIQUITIN PROTEASE 2,3 PTHR 2,2 CALMODULIN 2,1 HSP 70 2,5 SQUALEN SYNTHASE (50%) 2,9 EF 1 (63%)
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- AMYLASE SPALTET 1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER PFLANZEN) PAROTISDRÜSE BAUCHSPEICHELDRÜSE
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Mitochondrial Sarcomeric
Mitochondrial biogenesis Phosphoprotein Phosphatase Glycogen metabolism IPP-2 Glucose-6-Phosphate Isomerase Glycolysis Glycerophosphate Dehydrogenase Glycerophosphate shunt Ubiquitin Thiolesterase Protein turnover 26S Proteasome Component TBP1 Rhodenase Mitochondrial protein folding Proteasome Z Subunit Calpactin I Light Chain Calcium effector Stearoyl-CoA Desaturase PUFA santhesis
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Charakterisierung von Tumoren
Diffuses großes B – Zell Lymphom (DLBCL) Entartung noch im Keimzentrum Entartung in der Peripherie
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Melanome können in ihrer Malignität unterteilt werden entsprechend der Proteine Rho C Fibronektin Thymosin ß 4
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Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen
SCID – X 1 Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen
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Beim M. Duchenne Die Funktion des defekten Proteins Dystrophins übernimmt das Utrophin Protein, wenn man es zur. Expression bringt
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Local Perivascular Delivery of Basic Fibroblast Growth Factor in Patients Undergoing Coronary Bypass Surgery Results of o Phase I Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons Circulation 1999; 100:
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