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„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine.

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2 „Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine Variation.“

3 Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4% Interindividuelle Sequenzabweichung beim homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5% Sequenzabweichung zwischen Feldmaus und Hausmaus liegt bei 2,8%.

4 „Es ist das besondere Zusammenspiel von Genen, das den Menschen zu dem macht, was er ist und das vor allem in der Schwangerschaft zu einer verlängerten Wachstumsperiode von Hirnanteilen führt.“

5 Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“. Hinweis auf Aktivierungsverlängerung von Genen durch Kulturmedium.

6 Gendiagnostik 1. Diagnose der Genstruktur a. Monogene Erbkrankheite (autosomal rezessiv: z.B Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B. Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B. Hämophilie. b. Polymorphismen 2. Diagnose der Genfunktion DNA Chips

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8 Familiäre adenomatöse Polyposis APC Gen 4, 15 exons, 40 Fragmente

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10 Coloncarcinom Prophylaxe COX - Inhibitoren Jährliche Colonoskopie

11 Brustkrebs BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente BRCA 2 Gen 4,26 exons - 45 fragmente CYP 17 - A2/ A2 Genotyp COMT - Polymorphismus

12 Klinische Konsequenz Forciertes Vorsorgeprogramm Verzicht auf estrogen replacement therapy Prophylaktische Antiöstrogentherapie

13 Risikokonstellationen für CVD Angiotensin converting enzym (ACE) Deletions – Insertionspolymorphismus PI A1/A2 Polymorphismus im Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro) APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)

14 Klinische Konsequenz Meidung von Risikokonstellationen Zurückhaltung bei OC Salicylsäureprophylaxe Antikoagulation

15 Morbus Alzheimer Apolipoprotein E Polymorphismus E4/E4

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17 Klinische Konsequenz Derzeit noch unbefriedigend Antiphlogistische Prophylaxe COX II Inhibitoren ERT ?

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22 2,5ALPHA AMYLASE 1 2,0ATP SYNTHASE A 2,0NADPH TRANSHYDROGENASE 2,1UBIQUITIN PROTEASE 2,3PTHR 2,2CALMODULIN 2,1HSP 70 2,5SQUALEN SYNTHASE (50%) 2,9EF 1 (63%)

23 SPALTET  1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER PFLANZEN)  PAROTISDRÜSE  BAUCHSPEICHELDRÜSE  - AMYLASE

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29 Mitochondrial SarcomericMitochondrial biogenesis Phosphoprotein PhosphataseGlycogen metabolism IPP-2Glycogen metabolism Glucose-6-Phosphate Isomerase Glycolysis Glycerophosphate Dehydrogenase Glycerophosphate shunt Ubiquitin ThiolesteraseProtein turnover 26S Proteasome Component TBP1 Protein turnover RhodenaseMitochondrial protein folding Proteasome Z SubunitProtein turnover Calpactin I Light ChainCalcium effector Stearoyl-CoA DesaturasePUFA santhesis

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37 Charakterisierung von Tumoren Diffuses großes B – Zell Lymphom (DLBCL) Entartung noch im Keimzentrum Entartung in der Peripherie

38 Melanome können in ihrer Malignität unterteilt werden entsprechend der Proteine Rho C Fibronektin Thymosin ß 4

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41 SCID – X 1 Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen

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45 Beim M. Duchenne Die Funktion des defekten Proteins Dystrophins übernimmt das Utrophin Protein, wenn man es zur. Expression bringt

46 Local Perivascular Delivery of Basic Fibroblast Growth Factor in Patients Undergoing Coronary Bypass Surgery Results of o Phase I Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons Circulation 1999; 100:

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