Genetik eqiooki.de.

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1 Genetik eqiooki.de

2 Die Erbsubstanz DNA deoxyribonucleic acid Desoxyribonucleinsäure (DNS)
Entdeckung des Aufbaus der DNA durch James D. WATSON und Francis CRICK 1953 eqiooki.de.1a

3 Bau der DNA organisches, schraubig gewundenes, doppelsträngiges Riesenmolekül (Doppelhelix) Verknüpfung der Stränge durch organische Basenpaare Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A), Thymin (T) Komplementärbasen: A-T und G-C Ausschnitt aus dem DNA-Molekül eqiooki.de.1b

4 Bausteine der DNA ein DNA-Baustein (Nucleotid) besteht aus je einem Molekül Zucker (Desoxyribose), einem Phosphorsäurerest und einem Molekül einer organischen Base eqiooki.de.1c

5 Chromosomen bestehen aus DNA eqiooki.de.1d

6 Eigenschaften der DNA Identische Verdopplung (identische Replikation)
Spaltung des Doppelstranges durch Enzyme in Einzelstränge Ergänzung neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend Komplementärbasen-Regel Voraussetzung für die Zellteilung (Entstehen identischer diploider Tochterzellen aus diploider Mutterzelle bei der Mitose) eqiooki.de.1d

7 Mutationen Mutationen sind sprunghafte (zufällige) genetisch bedingte (somit erbliche) Veränderungen, der Chromosomenanzahl (Genommutation), der Chromosomenstruktur (Chromosomenmutation), einzelner Gene (Genmutation) oder Basen (Punktmutation). z.B. Trisomie 21, Bluterkrankheit (Hämophilie) innere Faktoren äußere Faktoren schon natürlich geerbt oder körpereigene Wirkstoffe; Fehler bei Replikation, Meiose, Mitose radioaktive, UV-, Röntgen- u.a. Strahlen; giftige Stoffe Mutagene eqiooki.de.1e

8 Beitrag zur Artenvielfalt und damit zur Evolution der Organismen
Mutationen positive Folgen negative Folgen Beitrag zur Artenvielfalt und damit zur Evolution der Organismen Veränderungen im Erbgut führen zu Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen oder eingeschränkter Lebensqualität oder verminderten Lebensfunktionen z.B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, erhöhtes Brustkrebsrisiko Neutrale Mutationen: z.B. weiße Haarsträhne Mutationen und Neukombinationen sind Ursachen der genetisch bedingten Variabilität. LF3225.1f

9 MENDELsche Regeln Aufstellung der Regeln durch GREGOR MENDEL (1822 – ) nach vielen Kreuzungsexperimenten, z.B. mit Erbsenpflanzen, im Jahr 1866 eqiooki.de.2

10 1. MENDELsche Regel Uniformitätsregel
Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in diesem Merkmal gleich (uniform). eqiooki.de.2a

11 1. MENDELsche Regel Uniformitätsregel (Kreuzung von Erbsenpflanzen)
Dominant-rezessiver Erbgang eqiooki.de.2b

12 1. MENDELsche Regel Kreuzungsquadrat eqiooki.de.2c

13 Intermediärer Erbgang
1. MENDELsche Regel Gartenlöwenmaulpflanzen Intermediärer Erbgang eqiooki.de.2d

14 1. MENDELsche Regel Kreuzungsquadrat eqiooki.de.2e

15 2. MENDELsche Regel Spaltungsregel
Werden gleichartige mischerbige Individuen [z.B. die der 1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp gespalten. eqiooki.de.3

16 2. MENDELsche Regel Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Erbsenpflanzen) Dominant-rezessiver Erbgang eqiooki.de.3a

17 2. MENDELsche Regel Auswertung: eqiooki.de.3b

18 intermediärer Erbgang
2. MENDELsche Regel Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Löwenmaulpflanzen) intermediärer Erbgang eqiooki.de.3c

19 Auswertung (intermediärer Erbgang):
2. MENDELsche Regel Auswertung (intermediärer Erbgang): eqiooki.de.3d

20 Unabhängigkeitsregel
3. MENDELsche Regel Unabhängigkeitsregel Die einzelnen Gene sind frei kombinierbar; d.h., wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei der Befruchtung neu kombiniert werden (Neukombination der Gene). eqiooki.de.4

21 3. MENDELsche Regel Unabhängigkeitsregel (Kreuzung zweier Rinderrassen, die sich in 2 Allelen unterscheiden: A – schwarz, a – rot, B – ungescheckt, b – gescheckt; dominant-rezessiver Erbgang) eqiooki.de.4a

22 3. MENDELsche Regel Neukombinationen: AABB, aabb
Zahlenverhältnis im Phänotyp: 9 : 3 : 3 : 1 schwarz, ungescheckt: AABB, AABb, AaBB, AaBb schwarz gescheckt: AAbb, Aabb rot, ungescheckt: aaBB, aaBb rot, gescheckt: aabb eqiooki.de.4b

23 Chromosomensatz des Menschen
Körperzellen: diploid 2n 44 Körperchromosomen + 2 Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen in Körperzellen: XX Frau, XY Mann gesamt: 46 Chromosomen je Körperzelle Geschlechtszellen: haploid n 22 Körperchromosomen + 1 Geschlechtschromosom (X oder Y) gesamt: 23 Chromosomen je Körperzelle Eizelle: immer X, Samenzellen: X oder Y eqiooki.de.5a

24 Vererbung Vererbung ist die Weitergabe von Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation eqiooki.de.5b