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04.11.02Melanie Basten1 Seminar Anlage und Umwelt DNA: Die Grundlage der Vererbung Inhaltsübersicht Die Struktur der Erbsubstanz Die Kodierung der Erbinformation.

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1 Melanie Basten1 Seminar Anlage und Umwelt DNA: Die Grundlage der Vererbung Inhaltsübersicht Die Struktur der Erbsubstanz Die Kodierung der Erbinformation Replikation der DNA Transkription und Translation der DNA Der Genbegriff Genregulation Mutationen Das Auffinden von DNA-Polymorphismen Genkartierung Numerische Chromosomenabberationen

2 Melanie Basten2 Die Struktur der Erbsubstanz

3 Melanie Basten3 Es müssen 20 verschiedene Aminosäuren (AS) kodiert werden Kodierung durch 1 BP 4 Möglichkeiten Kodierung durch 2 BP 4 (16) Möglichkeiten Kodierung durch 3 BP 4 (64) Möglichkeiten durch Versuche mit Rastermutationen bewiesen, dass 1 AS kodiert durch 1 BP der genetische Code ist ohne Pausenzeichen der genetische Code ist degeneriert, einige AS sind mehrfach kodiert der genetische Code ist nicht überlappend der genetische Code ist universell für alle Lebensformen Die Kodierung der Erbinformation

4 Melanie Basten4 Die Replikation der DNA Die Replikation verläuft semikonservativ (Nachweis von Meselson und Stahl an E.coli-DNA) 1. Schritt: DNA-Doppelstrang wird reißverschlußartig an den H-Brücken zwischen den komplementären Basen geöffnet 2. Schritt: An den frei werdenden Basen binden komplementäre Nukleotide 3. Schritt: Nukleotide werden durch das Enzym DNA-Polymerase zu einem neuen Strang verbunden es entstehen zwei identische Doppelstränge, jeweils aus einem alten und einem neu gebildeten Teilstrang

5 Melanie Basten5 Transkription und Translation Der für die Synthese eines bestimmten Proteins benötigte Abschnitt der DNA wird in die einsträngige mRNA transkribiert Translation verläuft ähnlich der Replikation mRNA wandert durch die Kernporen in Zytoplasma mRNA lagert sich dort an die zwei Untereinheiten der Ribosomen für die Translation an bei der Translation (Proteinbiosynthese) wird an die mRNA-Tripletts von der tRNA die entsprechende AS angelagert

6 Melanie Basten6 Der Genbegriff (Syntenie Homologie) Ein Gen umfaßt zwischen 1000 und 2 Mio BP Der Mensch hat ca. 3 Mia BP auf ca Genen 1-Gen-1-Enzym-Hypothese (Beadle und Tatum) Syntenie Homologie: 80 % der Gene der Maus ähneln denen des Menschen, bei Schimpansen gibt es eine Übereinstimmung von 95% (Sept. 2002) Erkenntnisse am tierischen Genom (Maus) lassen Schlüsse auf das menschliche Genom zu

7 Melanie Basten7 Genregulation I

8 Melanie Basten8 Genregulation II

9 Melanie Basten9 Mutationen Fehler bei der Replikation der DNA (spontan oder durch Mutagene hervorgerufen) führen zu verschiedenen Allelen von Merkmalen (Polymorphismen) finden Mutationen bei der Produktion der Gameten statt, werden sie weitervererbt und unterliegen dem Selektionsprozess wirken sie sich günstig auf die Fitness eines Individuums aus, werden sie sich in der Population verbreiten (Bsp.: Sichelzellanämie bei Afroamerikanern) beim Menschen weist etwa die Hälfte aller befruchteten Eizellen Abberationen auf, die meisten führen zu Fehlgeburten bei der Geburt haben etwa 1 von 250 Kinder offensichtliche Chromosomenabberationen, die Hälfte davon bei Gonosomen Mutationen können strukturelle und numerische Chromosomenabberationen sein

10 Melanie Basten10 Das Auffinden von DNA-Polymorphismen am Beispiel von RFLPs und SSRs

11 Melanie Basten11 Genkartierung 46 Chromosomen Autosomen werden der Größe nach von 1 bis 22 durchnummeriert, dazu kommen X- und Y-Chromosom Der kurze Arm jedes Chromosoms wird mit p, der lange mit q bezeichnet Zur Festlegung des Genortes werden Chromosomennr., der Arm, Region- und Bandennr. angegeben (Bsp.: Huntington-Gen 4p16)

12 Melanie Basten12 Numerische Chromosomenabberationen bei Gonosomen Polysomien der Gonosomen entstehen durch ihre anormale Disjunction bei der Meiose das Fehlen eines vollständigen Chromosoms (Monosomie) ist mit Ausnahme des X-Chromosoms letal zusätzliche Chromosomen (Trisomie,...) ist mit Ausnahme der kleinsten und des X-Chr. ebenfalls letal als Ausnahme werden nämlich überzählige X-Chromosomen im Laufe der Embryogenese inaktiviert ( Barr-Körperchen), ihre Erbinformation wird nicht transkribiert (Lyons Hypothese)

13 Melanie Basten13 Ergänzung I

14 Melanie Basten14 Ergänzung II

15 Melanie Basten15

16 Melanie Basten16

17 Melanie Basten17


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