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Ph ä notyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA befruchtete Eizelle mit m ä nnlichem und weiblichem Vorkern.

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Präsentation zum Thema: "Ph ä notyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA befruchtete Eizelle mit m ä nnlichem und weiblichem Vorkern."—  Präsentation transkript:

1 Ph ä notyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA befruchtete Eizelle mit m ä nnlichem und weiblichem Vorkern

2 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung Hutchinson-Gilford Progerie Mendelismus: Ü bersch ä tzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Ph ä notyp Beispiele f ü r Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung, bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen: 1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose 2. Phenylketonurie Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreistr ä ger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irref ü hrend!!

3 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung Hutchinson-Gilford Progerie Beispiel einer autosomal dominanten Mutation (Lamin A Gen) Kernh ü lle, Lamina, Chromatinanheftung

4 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung Mendelismus: Ü bersch ä tzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Ph ä notyp

5 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung Mendelismus: Ü bersch ä tzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Ph ä notyp Beispiele f ü r Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung, bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen: 1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose 2. Phenylketonurie Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreistr ä ger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irref ü hrend!!

6 Multifaktorielle Vererbung: Komplexe Interaktionen von zahlreichen Genen und Umweltfaktoren bei der Entstehung ph ä notypischer Merkmale (Beispiel K ö rpergr öß e) und Krankheiten (Beispiele: Schizophrenie, Herzinfarkt, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Gene und Umwelt bedingen den Ph ä notyp! Genetische Dispositionen und Umwelteinfl ü sse sind f ü r die Entstehung multifaktorieller Krankheiten verantwortlich.

7 Genetik, Genom Epigenetik, Epigenom

8 DNA Chromatin Histone, Nukleosomen Nicht-Histon Proteine

9 DNA: DNA Methylierung Chromatin: DNA und Nukleosomen Aufbau der Nukleosomen: Histone H2A, H2B, H3, H4 Nicht-Histon Proteine: z.B. Transkriptionsfaktoren Histonmodifikationen: Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung

10 Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe: Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht

11 Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe: Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht ultraviolettes Licht der Sonne f ü hrt zu Sonnenbrand und Hautkrebs, ultraviolettes Licht ist notwendig f ü r die Entstehung von aktivem Vitamin D (Vitamin D Mangel f ü hrt zu Rachitis!) ultraviolettes Licht zerst ö rt Fols ä ure in den Kapillaren der Haut (Fols ä uremangel in der fr ü hen Schwangerschaft f ü hrt zu Spina bifida (offener R ü cken) beim Kind!) Interaktionsmodell f ü r multifaktorielle Krankheiten Entwicklung und Altern von Menschen als Interaktionsgeschichte von Genen und Umwelt

12 Europ ä ischer und anglo-amerikanischer Rassenwahn: superiore und inferiore Rassen negative und positive Eugenik: Unzutreffende gendeterministische Vorstellungen der Eugenik (in Deutschland: Rassenhygiene) und die katastrophalen Folgen (Drittes Reich) Kommt eine neue Eugenik?

13 Zellzyklus und Mitose Apoptose (programmierter Zelltod) Entstehung von Tumoren Onkogene Tumorsuppressorgene

14 Apoptose = programmierter Zelltod Nekrose = zuf ä lliger, nicht programmierter Zelltod nach Zellsch ä digung

15 Menschlicher Karyotyp metazentrische, submetazentrische, akrozentrische Chromosomen Centromer, Telomer, p-Arm, q-Arm Chromosomenb ä nderung numerische Chromosomenaberrationen Down Syndrom Kompetenzperspektive statt Defektperspektive pr ä natale Diagnostik Chorionzottenbiopsie Amniocentese Pr ä implantationsdiagnostik (PID)

16 Evolution des Menschen Ostafrikanischer Grabenbruch Evolution des aufrechten Gangs Evolution des Gehirns Sch ä del von Piltdown: F ä lschung!! Wann lebten die letzten gemeinsamen Vorfahren der heutigen Menschen und Schimpansen? Australopithecinen: Beispiel A. afarensis (Lucy) Homo habilis (erster Nachweis von Werkzeugen) Homo erectus (Auswanderung aus Afrika!) multiregionale Evolution des anatomisch modernen Menschen oder 2nd out of Afrika Hypothese

17 Homo sapiens neanderthaliensis (= Neandertaler) Homo sapiens sapiens Sind wir Nachfahren der Neandertaler? Analyse mitochondrialer DNA Sequenzen aus Neandertalerknochenmaterial (PCR Amplifikation der DNA)

18 Ver ä nderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit nat ü rlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

19 Ver ä nderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit nat ü rlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

20 Ver ä nderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit nat ü rlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit 1250 Milliarden Jahre Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit 5700 Jahre

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