Phänotyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA

Präsentation zum Thema: "Phänotyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA"—  Präsentation transkript:

1 Phänotyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA
befruchtete Eizelle mit männlichem und weiblichem Vorkern

2 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Hutchinson-Gilford Progerie Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Phänotyp Beispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung, bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen: 1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose 2. Phenylketonurie Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irreführend!!

3 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Hutchinson-Gilford Progerie Beispiel einer autosomal dominanten Mutation (Lamin A Gen) Kernhülle, Lamina, Chromatinanheftung

4 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Phänotyp

5 Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Phänotyp Beispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung, bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen: 1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose 2. Phenylketonurie Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irreführend!!

6 Multifaktorielle Vererbung:
Komplexe Interaktionen von zahlreichen Genen und Umweltfaktoren bei der Entstehung phänotypischer Merkmale (Beispiel Körpergröße) und Krankheiten (Beispiele: Schizophrenie, Herzinfarkt, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Gene und Umwelt bedingen den Phänotyp! Genetische Dispositionen und Umwelteinflüsse sind für die Entstehung multifaktorieller Krankheiten verantwortlich.

7 Genetik, Genom Epigenetik, Epigenom

8 DNA Chromatin Histone, Nukleosomen Nicht-Histon Proteine

9 DNA: DNA Methylierung Chromatin: DNA und Nukleosomen Aufbau der Nukleosomen: Histone H2A, H2B, H3, H4 Nicht-Histon Proteine: z.B. Transkriptionsfaktoren Histonmodifikationen: Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung

10 Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:
Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht

11 Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:
Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht ultraviolettes Licht der Sonne führt zu Sonnenbrand und Hautkrebs, ultraviolettes Licht ist notwendig für die Entstehung von aktivem Vitamin D (Vitamin D Mangel führt zu Rachitis!) ultraviolettes Licht zerstört Folsäure in den Kapillaren der Haut (Folsäuremangel in der frühen Schwangerschaft führt zu Spina bifida (offener Rücken) beim Kind!) Interaktionsmodell für multifaktorielle Krankheiten Entwicklung und Altern von Menschen als Interaktionsgeschichte von Genen und Umwelt

12 Europäischer und anglo-amerikanischer Rassenwahn:
superiore und inferiore Rassen negative und positive Eugenik: Unzutreffende gendeterministische Vorstellungen der Eugenik (in Deutschland: Rassenhygiene) und die katastrophalen Folgen (Drittes Reich) Kommt eine „neue“ Eugenik?

13 Zellzyklus und Mitose Apoptose (programmierter Zelltod) Entstehung von Tumoren Onkogene Tumorsuppressorgene

14 Apoptose = programmierter Zelltod Nekrose = zufälliger, nicht programmierter Zelltod nach Zellschädigung

15 Menschlicher Karyotyp
metazentrische, submetazentrische, akrozentrische Chromosomen Centromer, Telomer, p-Arm, q-Arm Chromosomenbänderung numerische Chromosomenaberrationen Down Syndrom Kompetenzperspektive statt Defektperspektive pränatale Diagnostik Chorionzottenbiopsie Amniocentese Präimplantationsdiagnostik (PID)

16 Evolution des Menschen
Ostafrikanischer Grabenbruch Evolution des aufrechten Gangs Evolution des Gehirns Schädel von Piltdown: Fälschung!! Wann lebten die letzten gemeinsamen Vorfahren der heutigen Menschen und Schimpansen? Australopithecinen: Beispiel A. afarensis (Lucy) Homo habilis (erster Nachweis von Werkzeugen) Homo erectus (Auswanderung aus Afrika!) multiregionale Evolution des anatomisch modernen Menschen oder 2nd out of Afrika Hypothese

17 Homo sapiens neanderthaliensis (= Neandertaler)
Homo sapiens sapiens Sind wir Nachfahren der Neandertaler? Analyse mitochondrialer DNA Sequenzen aus Neandertalerknochenmaterial (PCR Amplifikation der DNA)

18 Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

19 Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

20 Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit 1250 Milliarden Jahre Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit 5700 Jahre

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