Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

Obstruktive Harntraktanomalien Definition: - Erweiterung der fetalen Harnableitung (NBKS, Ureter, Harnblase) Inzidenz: - 3:1000 – 1:100 aller Geburten - Häufige Fehlbildung - Selten sind operative Interventionen nötig

Obstruktive Harntraktanomalien Lokalisation: Subpelvine Ureterobstruktion – häufig, Harnstau Megaureter – Läsion/Dysfunktion am Übergang Ureter/Hb Ureterozele – zyst. Erweiterung Uretereinmündung in Hb Urethraobstruktion – Megazystis, Harnstau Nieren bds.

Obstruktive Harntraktanomalien Assoziierte Fehlbildungen: Blasenekstrophie (normales FW) Kloakenbildung, Anal-/ Rektumatresie (Diagnose schwer) Prune-Belly-Syndrom Chromosomenaberrationen (12%) Isolierte bds. geringe Dilatation des NBKS – 1,2 - 6faches Risiko + kombinierter Pathologie – 10 - 20 faches Risiko

Obstruktive Harntraktanomalien Normalbefunde - Darstellung der HB und Nieren ab 11./ 12. SSW - Fehlen der HB, wenn diese in 15.SSW bei mehreren Untersuchungen nicht darstellbar ist

Obstruktive Harntraktanomalien US-Befunde: Dilatation der Nierenbecken ap. > 6 mm (II.Trimenon) ap. > 10 mm (III. Trimenon) – postnatale Kontrolle Hydronephrose - ap. > 15 mm Dilatierter Ureter - zyst. Konvolut zwischen HB und Niere Normwerte NBKS II.Trimenon ap. 4-6 mm III.Trimenon ap. 8-10 mm

Obstruktive Harntraktanomalien US-Befunde: Dilatierte Harnblase keine Entleerung in 20 min – Obstruktion der Urethra Normwerte Harnblase 20.SSW – 8 mm 40.SSW – 29 mm

Obstruktive Harntraktanomalien Wichtigste US-Befunde zur Prognoseeinschätzung: Fruchtwassermenge Auftreten von Zysten im Nierenparenchym (ab 20.SSW möglich)

Obstruktive Harntraktanomalien Prognose gut: FW-Depots an 2 Stellen = 2 cm Einseitiger Obstruktion Prognose abhängig von Lokalisation: Erweiterung NBKS, Ureteren, Harnblase

Obstruktive Harntraktanomalien Prognose schlecht: Oligo-/Anhydramnion < 24.SSW Fehlende Differenzierung von Nierenmark und -rinde Zysten im Parenchym (zystische Nierendysplasie)

Obstruktive Harntraktanomalien Pränatales Management: (Invasive Diagnostik) FW-Auffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Sonographische Verlaufskontrollen [Fetale Urinanalyse] [Vesikoamniale shunts]

Obstruktive Harntraktanomalien Prune-Belly Syndrom (1:50000) Schädigung in 6.- 8.SSW Fehlen der Bauchdeckenmuskulatur Uretralstenose, Megazystis, Nierendysplasie Fehlbildungen des Genitale US-Befund: Megazystis, dilatierte Ureteren, (Hydronephrose), echogene Nieren Oligo-, Anhydramnion ab II.Trimenon

Fehlbildungen der Harnblase Blasenektopie Verlagerung der intakten Harnblase vor die Bauchwand bei Spaltbildungen der Bauchwand Blasenekstrophie Zusätzliche Spaltung der Harnblase Kloakenekstrophie Zusätzlich Spaltbildungen im Schambereich Kombination mit Omphalozele, Spina bifida

Nierenagenesie, Nierenaplasie Agenesie: Komplettes Fehlen der Niere Aplasie: Rudimentäre Nieren/ Ureteren Inzidenz: Bilateral 1 – 3/ 10000 Geburten Unilateral 2 / 1000 Geburten Pathog.: Bilateral + weitere Fehlbildungen mgl. Chromosomenstörung Unilateral sporadisch Chromosomenstrg.

Nierenagenesie, Nierenaplasie Pathologie der beiderseitigen Nierenagenesie: Oligo-/ Anhydramnion Pulmonale Hypoplasie Anomalien der Extremitäten (Fehlstellungen) Typische Gesichtszüge bei Oligo-/ Anhydramnion: tiefsitzende Ohren flache Nase Mikrognathie Epikanthus

Nierenagenesie, Nierenaplasie Assoziierte Fehlbildungen: 40% Muskel- und Skelettfehlbildungen z.B.: Radius-, Fibulaaplasie, LKGS, Zwerchfellhernie 19% Malformationen im Gastrointestinaltrakt z.B.: Omphalozele, Duodenal-, Analatresie

Nierenagenesie, Nierenaplasie Assoziierte Fehlbildungen: 14% Malformationen im Herzkreislaufsystem z.B.: Fallot, Septumdefekte, hypoplastischer linker Ventrikel 11% Veränderungen des Nervensystems z.B.: Hydrozephalus, Mikrozephalie

Nierenagenesie, Nierenaplasie US-Befunde: Fruchtwasserverminderung Bds. Agenesie – Oligo-/ Anhydramnion ab II.Trim. Fehlende Nierendarstellung (Darstlg. ab 12.SSW mgl) Fehlende Harnblasendarstellung (Füllung innerhalb von 30 min) Verwechslung mit Nebennieren (NBKS fehlt) ! Farbdoppler Ggf. FW-Auffüllung zur Diagnostik Ggf. Farbstoffinstillation

Nierenagenesie, Nierenaplasie Prognose: Bilateral: 24 - 38% intrauteriner Fruchttod Weitere Kinder versterben wenige Tage postnatal Todesursache - pulmonale Hypoplasie 50 % IUGR Unilateral: Gute Prognose

Nierenagenesie, Nierenaplasie Wiederholung.: 3 - 4% bei unilateralem Fehlen Bei bilat. Fehlen Risiko für einseitiges Fehlen in folgenden Schwangerschaften bis 30% Pränatales Management: Bilateral: Ggf. Schwangerschaftsbeendigung Schnittentbindung vermeiden

Zystische Nierenerkrankungen Häufigste angeborene Nierenanomalie Sehr heterogenes Bild Unterschiedliche Schweregrade

Zystische Nierenerkrankungen Klassifikation Autosomal rezessiv polyzystische Nephropathie (Potter I) Autosomal dominante polyzystische Nephropathie (Pot.III) Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung (Potter II) Obstruktiv multizystische Nierenfehlbildung (Potter IV) (Polyzystische Nierenmalformation mit Syndromen)

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung Infantile polyzystische Nephropathie Potter Typ I Inzidenz: 1:6000 – 1:40000 aller Geburten Pathogenese: autosomal rezessiv Gendefekt kurzer Arm Chrom. 6 Wiederholung.: 25%

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung Assoziierte Fehlbildungen, Funktionsstörungen Funktion der Nieren stark eingeschränkt Obligate Kombination mit intrahepatischer biliärer Dysgenesie (Leberfibrose) Keine Assoziation mit weiteren Pathologien

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung Prognose: 90% intrauteriner Fruchttod oder neonatales Versterben aufgrund der Lungenhypolasie Teilweise stehen die Leberveränderungen im Vordergrund Seltenes Erreichen des Erwachsenenalters mit chronischer Niereninsuffizienz

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung US-Befunde: Oligo-/ Anhydramnion ab dem II.Trimenon Nieren bds. symmetrisch vergrößert, hohe Echogenität Schwammartiges Aussehen (multiple Zysten 1-2 mm) Keine Blasenfüllung Leberveränderungen meist nicht darstellbar Zeichen der Lungenhypoplasie (Sektkorkenthorax;) Extremitätenfehlstellungen

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung Pränatales Management: (Invasive Diagnostik) Fruchwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Konsil Genetik, Gynäkologie, Pädiatrie und Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Adulte Form der Zystennieren Potter Typ III Inzidenz: - 1:200 – 1:1000 der Gesamtbevölkerung - eines der häufigsten Erbleiden - Hauptursache der chron. Niereninsuffizienz Pathogenese: - autosomal dominant - 95% Mutation im kurzen Arm Chromosom 16 o. 4 - Funktionsstörungen im Erwachsenenalter Wiederholung: - 50%

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Assoziierte Fehlbildungen Zysten in anderen Organen (Leber, Pankreas, Milz) Zerebrale Aneurysmata (40%) Prognose: Klinische Manifestation 30.- 50. Lebensjahr Ausprägung der Nierenfunktion ist variabel 50% vor 60. Lebensjahr terminale Niereninsuffizienz

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung US-Befunde: Häufig pränatal nicht diagnostizierbar Vergrößerung beider (einer) Niere Einzelne Nierenzysten unterschiedlicher Größe Darstellbar ab dem II. Trimenon Blasenfüllung normal Fruchtwasser normal Zystische Nierenveränderung bei einem Elternteil!

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Pränatales Management: Ausführliche Beratung (evtl. Pädiater, Nephrologe) Kein Schwangerschaftsabbruch Genetische Untersuchungen sind möglich

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung Potter Typ II (Potter II A, II B) Inzidenz: - Unilateral 1:1000 aller Geburten - Bilateral 1:10000 aller Geburten Pathogenenese: - Sporadisch - Häufig kombiniert mit komplexen Syndromen und Chromosomenstörungen Wiederholung: - 5% (bei Nierendysplasie und Oligohydramnion)

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung Assoziierte Fehlbilungen 90% Ureterobstruktionen Selten kontralaterale Nierenagenesie Anomalien des ZNS, Gastrointestinaltraktes, Herzen, WS Prognose: Abhängig von der Ausprägung Bilateral schlecht

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung US – Befunde: Häufig unilaterale, seltener bilaterale Ausprägung Komplette oder segmentale Ausprägung Niere vergrößert, multiple, polymorphe, nicht kommunizierende große Zysten (Potter II A) Niere verkleinert, kleine Zysten (Potter II B) Nierenbecken nicht darstellbar Fehlende Blasenfüllung und Oligo-/Anhydramnion bei bilateraler Form

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung Pränatales Management: Invasive Diagnostik Fruchtwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Konsil Genetik. Gynäkologe, Pädiater, Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens Nierenultraschall bei Eltern und Geschwistern

Obstruktive multizystische Nierenfehlbildung Potter Typ IV Pathogenese: Mechanische Blockade der ableitenden Harnwege Zysten in Nierenrinde Untergang des Parenchyms Prognose: Entsprechend der obstruktiven Uropathien

Nierentumore Wilms-Tumor, kongenitales nephroblastisches Nephrom Inzidenz: Kongenital 0,1 % aller Geburten 95 % einseitig Assoziierte Fehlbildungen: In 14 % weitere urogenitale Anomalien

Nierentumore US-Befunde: Solider Tumor - Echogenität der Niere entsprechend Differenzierung der beiden Tumore pränatal nicht möglich. Eventuell Fruchtwasservermehrung Hydropszeichen beim mesoblastischem Nephrom

Nierentumore Prognose: Pränatales Management Mesoblastisches Nephrom benigne Wilms-Tumor Heilung bei 85 – 90% Pränatales Management Keine vorzeitige Entbindung, ggf. Sectio caesarea

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