Omphalozele Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000

Präsentation zum Thema: "Omphalozele Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000"—  Präsentation transkript:

1 Omphalozele Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000
Defektverschluß der vorderen Bauchwand in der 3. Embryonalwoche Leber, Darm evtl. Magen im Bruchsack (Umbilikalhernie enthält nur Darm) In 45 – 60% assoziierte Fehlbildungen In 35% Chromosomenfehler, am häufigsten Trisomie 18 Mütterliches Serum-AFP in 78% über 2 MOM postpartale Mortalitätsrate %, heute ca. 13% Sektio bringt keinen Vorteil gegen Vaginalgeburt

2 Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Methoden: 90 Feten mit Omphalocele wurden von Jan bis Jan vom Zeitpunkt der Pränataldiagnostik bis 6 Monate und bis 17 Jahre nach der Geburt beobachtet. Die Omphalocelen wurden in epigastrische, zentrale und hypogastrische Typen entsprechend ihrer Lokalisation eingeteilt. Ergebnisse: Es gab 58 zentrale und 32 epigastrische Omphalocelen. Ein pathologischer Karyotyp wurde bei 40/58 (69%) der zentralen und 4/32 (12,5%) der epigastrischen Omphalocelen gefunden. Trisomie 18 war die häufigste Chromosomenanomalie. 89% der Feten wiesen weitere Fehl-bildungen auf, wenn die Omphalocele zentral lag und 71% bei epigastrischer Lokalisation.

3 Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Ergebnisse: 38 (66%) der Feten mit zentraler Lage der Omphalocele erhielten einen Schwangerschaftsabbruch, 12 (21%) starben während der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Von allen 90 Fällen überlebten nur 21 (23%) Von den 8 Überlebenden mit zentraler Omphalocele konnten nur 2 als ganz gesund bezeichnet werden, die anderen sechs hatten noch andere Anomalien oder waren retardiert der 13 Überlebenden mit epigastrischer Omphalocele konnten als ganz gesund beschrieben werden, die anderen 7 hatten Fehlbildungen oder erhebliche Beeinträchtigungen.

4 Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Schlußfolgerungen: Zentrale Omphalocelen weisen häufiger (69%) Chromosomenanomalien auf als epigastrische Omphalocelen (12,5%). Unabhängig vom Typ der Omphalocele ist das fetal outcome der Omphalocele als sehr schlecht anzusehen, da nur 8 der 90 Feten (9%) völlig gesund überlebten. Weitere Daten: In neonatalen Studien werden Überlebensraten der operierten Kinder bis 90% berichtet Die Sectiorate erreicht im Schnitt 90%, gehandelt wird je nach Größe der Ompalocele und der Gesamtsituation. Ein Vorteil der Sectio gegenüber der Vaginalgeburt konnte evidenz-basiert nicht bewiesen werden.

5 Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Daten der Trondheim-Studie: Inzidenz 1: 2000 (22/43957) Erkennungsrate 21/22 (95%) = Sensitivität Spezifität: 100%

6 Gastroschisis Kein Bruchsack – Austritt von Darmschlingen ins Fruchtwasser Bauchwandruptur zwischen 5. und 6. Emryonalwoche rechts neben dem Nabelschnuransatz Begleitfehlbildungen in 5% - jedoch häufig Non- oder Malrotation (bis 28%) Mortalitätsrate unter 10%, primärer Verschluß in 90% Sektio kein Vorteil gegenüber Vaginalgeburt.

7 Surveillance and outcome of fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13 Studienziel: Kinder mit einer Gastrochisis weisen eine hohe Überlebensrate auf. Den-noch muß man in 10-15% mit einem intrauterinen Fruchttod (IUFT) rech-nen, die Assoziation mit fetal distress ist sehr wohl bekannt. Ziel unserer Studie war es aufzuzeigen, wie Feten mit einer pränatal diagnostizierten Gastrochisis sich entwickeln. Die Möglichkeiten einer korrekten pränatalen Diagnose, die Überwachung und Zeichen komplizierender Risikofaktoren werden untersucht. Methoden: Alle Feten, die am National Center for Fetal Medicine von Januar 1988 bis August 2002 pränatal diagnostiziert worden waren, erhielten prospektive Ultraschall-Folgeuntersuchungen. Von SSW erhielten die Feten 1-2 tägliche Ultraschalluntersuchungen und ein CTG-Monitoring.

8 Surveillance and outcome of fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13 Ergebnisse: Bei 64 Feten wurde eine Gastrochisis im mittleren SS-Alter von 19+2 SSW diagnostiziert. Alle Feten wiesen einen normalen Karyotyp auf. In 4 Fällen (6,3%) wurden assoziierte Anomalien gefunden. In 3 Schwangerschaften wurde eine Abruptio aus Gründen durchgeführt, die mit der Gastrochisis nichts zu tun hatten. Es gab einen intrauterinen Fruchttod. 13 Feten (22%) entwickelten ein pathologisches CTG, das folgerichtig zu einer Sectio führte. Das mittlere Gestationsalter betrug 36+1 SSW, das mittlere Geburtsgewicht 2586 g. 13 Feten (22%) wurden als SGA-Kinder entbunden. In 15 Fällen(25%) war das Fruchtwasser mit Mekonium durchsetzt, 14 dieser Kinder entwickelten ein pathologisches CTG oder waren SGA. Eine Dünndarmatresie wurde bei 4 (6.7%) der Kinder gefunden. 4 Kinder starben postnatal zwischen 0 und 9 Monaten (Hydrops pränatal, SIDS, unbekannte Ursachen).

9 Surveillance and outcome of fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13 Schlußfolgerungen: Eine konsequente CTG-Überwachung bei Feten mit Gastrochis kann Feten mit fetal distress rechtzeitig erkennen und das Risiko eines IUFT vermindern. Resumee: 56 der 64 pränatal diagnostierten Feten mit Gastrochisis überlebten, alle ohne Darmprobleme. Es sollte eine elektive Entbindung in einem Perinatalzentrum mit Kinder-chirurgie angestrebt werden, nur 2 Kinder wurden unbeabsichtigt vaginal geboren. Es wird ein Zusammenhang zwischen dick-grünem Fruchtwasser und fetal distress dokumentiert, einer Amnioninfusion steht man kritisch gegenüber.

10 Prävalenz bei Geburt Omphalozele 1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000)
Gastroschisis : (I.Trim 1 : 1000) Duo./Dünndarmatresie : Dickdarmatresie : 20000 Mekoniumperitonitis : 35000 Analatresie : 5000 M. Hirschsprung : 5000 Ösophagusatresie : 3000 Eventeration :100000

11 Zystische Tumoren im fetalen Abdomen
Leber- und Milzzysten Choledochuszysten Ovarialzysten Peritonealzysten Urachuszyste Megaharnblase (Pune-Belly-Syndrom)

12 Duodenalatresie/Stenose
Häufigkeit 1: 10000 Membranöse Atresie mit Pankreas anulare (30%) durch gestörte Drehung des Duodenums „Dubble-Bubble-Pänomen“ mit Peristaltik Über 50% assoziierte Fehlbildungen (37% Wirbelsäule, 30-43% Trisomie 21) Überlebensrate 95% (bei Kombination Ösophagus/Duodenalatresie nur 40%) Frühgeburtlichkeit durch Polyhydramnion

13 Flowchart bei nicht sichtbarem Magen
aus: Ultrasound of CONGENITAL FETAL ANOMALIES; Dario Paladini und Paolo Volpe

14 Lebertumoren Leber- und Milzzysten Leberhämangiome
Mesenchymale Hamartome Adenome Hepatoblastome Im Leberbereich: Choledochuszyste, Gallensteine

15 Flowchart Abdominale fetale Tumoren
aus: Ultrasound of CONGENTAL FETAL ANOMALIES; Dario Paladini, Paolo Volpe

16 Ectopia cordis isoliertes Vorkommen vier Variationen
in Zusammenhang mit Herzfehlern (TGA, Fallot, Truncus-Anomalien) in Verbindung mit Gesichts- und Skelettanomalien zusammen mit Bauchwanddefekten (Body stalk anomalie oder Syndrom der kurzen Nabelschnur) verbunden mit Fehlbildungen des zentralnervösen Systems als Teil des Amnion-Band-Syndroms

17 Vier Formen der Ectopia cordis
Thorakaler Typ (in 60%): Das Herz liegt außerhalb des Thorax, aus einem Defekt des Sternums herausragend. Abdominaler Typ (in 30%): Durch einen Defekt des Zwerchfells ragt das Herz in die Bauchhöhle. Thorako-abdominaler Typ (in 7%): kommt als Variation mit der Cantrell´schen Pentalogie vor. Cervikaler Typ (in 3%): das Herz ist in die Halsregion disloziert.

18 Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen Nabelschnur
Definition: Fehlen der Bauchwand einschließlich Nabel und Nabelschnur Häufigkeit: 1: Geburten Pathologie: Die Abdominalorgane liegen in einem Sack direkt an der Plazenta, die Nabelschnurgefäße verlaufen auf diesem Sack. Assozierte Fehlbildungen: Neuralrohrdefekte, Darmatresien, Harnwegs- und Genitalfehl-bildungen, Skelettfehlbildungen, Anomalien der Thoraxwand, des Pericard, des Herzens (Extracardie), Leber und Lungen.

19 Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen Nabelschnur
Die Prognose wird allgemein als infaust beschrieben (Potter, 1975, Mann 1984) Ectopia cordis 11+2 SSW

20 Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen Nabelschnur
Aus negativer Erfahrung der Geburtseinleitung in höheren Schwangerschaftswochen bieten wir zum Zeitpunkt der Diagnose den Abbruch der Schwangerschaft aus mütterlicher Indikation an. SSW

21 Cantrell`sche Pentalogie
1. Defekt in der Mittellinie des Abdomens oberhalb des Nabels 2. Defekt des unteren Sternumanteiles 3. Lücke des Zwerchfells und im Bereich des Perikards 4. Defekt im vorderen Bereich des Zwerchfelles 5. Intracardiale Anomalien Assoziierte Fehlbildungen: Anencephalie, Hydrocephalie, Gaumenspalten

22 Isolierte Ectopia cordis: Pränatale Diagnose
Letzter Besuch in der Sektion Pränataldiagnostik Ulm mit 35+2 SSW: Wachstum oberhalb der 5. Perzentile, fetaler Doppler normal A. cerebri media Zwerchfell Ductus venosus Nabelschnur

23 Isolierte Ectopia cordis: Therapiemöglichkeiten
Kim KA et al.: 2 Stufen-Reparatur bei komplett fehlendem Sternum mit alloplastischem Material, nach 2,5 Jahren keine Beeinträchtigung. Amato JJ et al: Einzeitige Korrektur einer thorakalen ectopia cordis. Einsatz von Polytetrafluoethylene-Membranen und Hautlappen. Hochberg J et al: Korrektur einer Thorakoabdominalen Ektopie des Herzens mit kombiniertem Fremd- und körpereigenem Material. das Kind ist 3 Jahre alt, zuvor überlebten 16 weitere Kinder mit ektopem Herzen.

24 Isolierte Ectopia cordis: Therapiemöglichkeiten
Morales JM et al.: Vier Fälle von Thorako-abdominaler Herzektopie wurden erfolgreich operiert, sie sind jetzt bis zu 10 Jahre alt. Humpl T et al. Can J Cardiol Dec; 15(12):1353-7: Bei 3 von 10 Fällen von Ectopia cordis wurde eine normale Herzanatomie post partum gefunden. Sechs Fälle wiesen extrakardiale Fehlbildungen auf. Alle Kinder starben entweder vor- oder später nach der geplanten Operation. Schlußfolgerung: Trotz moderner Behandlungsmöglichkeiten ist die Mortalität von Kindern mit Ectopia cordis extrem hoch, insbesondere, wenn weitere Fehlbildungen bestehen.