Das fetale Abdomen W. Arzt Institut für Pränatalmedizin

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1 Das fetale Abdomen W. Arzt Institut für Pränatalmedizin
Landesfrauen- und Kinderklinik, Linz Wien,

2 Normalbefund Abdomen im 1.Trimenon:
8.-9.SSW.: Magen erstmalig sichtbar SSW.: Magen immer sichtbar 8.-10.SSW.: physiologische Omphalozele SSW.: Retraktion des Dünndarmes ab 11+5 SSW.: Abdomen geschlossen Institut f. Pränatalmedizin, Linz

3 Normalbefund Abdomen im 2.Trimenon:
LÄNGS- und QUERSCHNITTE (kranial-kaudal): Bauchwand: Integrität Magen: Lage, Größe, Form Leber: Lage, Größe, Struktur Gallenblase: Lage, Größe Dick-, Dünndarm: Füllung, Haustren, Peristaltik Zwerchfell: Kontur intraabdominal: keine Zysten, keine Flüssgkeit (Milz,Pankreas) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

4 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Biometrie Abdomen: Messebene: kreisrunde Schnittfläche (WS-Rippen) kein Druck mit dem Schallkopf möglichst kurzes Stück der V.umbilicalis am höchsten noch darstellbaren Bereich in der Leber Außen-Außen-Messung AU: AbdQ + AbdAP Institut f. Pränatalmedizin, Linz

5 Checkliste oberes Abdomen (Situs):
Magen liegt links Leber liegt rechts Aorta links vor Wirbelsäule VCI rechts vor Wirbelsäule, ventral + rechts von Aorta li. li. li. li. li. li. li. li. Institut f. Pränatalmedizin, Linz Chaoui T.Kiserud

6 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Polyhydramnie: Ursachen: - reduziertes Schluckvermögen des Feten (Anenzephalus / Gesichtstumoren / gastrointestinale Obstruktionen: Ösophagus-, Duodenalatresie, Dünndarm- obstruktionen / Lungenkompression: Hydrothorax, CDH, CCAML / enge Thoraxhöhle: Skelettdysplasie / neuro- muskuläre Erkrankung) - oder gesteigerte Harnproduktion (mütterlicher Diabetes mellitus / hyperdynamische Zirkulation: Anämie, fetale oder plazentare Tumoren, AV- Malformationen: Steißbeinteratom, Chorangiom, TTTS) Diagnose: meist subjektiv größtes FW-Depot 8-11cm / 12-15cm / >16cm AFI >20cm Institut f. Pränatalmedizin, Linz

7 Pathologische Befunde Abdomen:
Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Zwerchfellhernie Obstruktionen Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Aszites Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz

8 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
1) isoliert: sehr selten 2) mit Fistel prox. Ösophagus -Trachea 3) mit Fistel dist. Ösophagus - Trachea (am häufigsten: ca. 90%) 4) mit doppelter Fistel Ösophagusatresie: Definiton: angeborener Verschluss des Ösophagus mit (90%) oder ohne Fistel zur Trachea Häufigkeit: 1: :5000 Geburten Diagnose: Polyhydramnie, kleiner/kein Magen bei wiederholten US, manchmal Blindsack darstellbar bei Fistel (kleiner) Magen sichtbar! keine Schluckbewegungen? Chromosomenschäden: 3% - 85% (v.a. Tri 18, Tri 21) Begleitmalformationen: 50% (Magen-Darm, Herz, Urogenitaltrakt) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

9 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Ösophagusatresien : Anzahl: (:5x isoliert, 2x mit Analatresie) Diagnose: SSW. Genetik: 4x unauff., 2x Tri21, 1x Tri18 Geburt: SSW. Geburtsmodus: 2x TOP (:1x Tri21, 1x Tri18) / x Sectio (BEL), 4x vag. Outcome: 5x/5 Op. (:2x postop. Todesfälle) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

10 Duodenalstenose/-atresie:
Definition: (vollständige) Obliteration des Duodenallumens durch Störung der Rekanalisation mit Erweiterung der proximalen Abschnitte Häufigkeit: 1: Geburten Diagnose: double bubble (Magen / prox. Duodenum), distaler Darm flüssigkeitsleer Polyhydramnie (meistens > 24.SSW.) Chromosomenschäden: % (in 40% Tri 21) Begleitmalformationen: 50% (Skelett, Herz, Niere) % Pancreas anulare Institut f. Pränatalmedizin, Linz

11 Obstruktionen Dünn-/Dickdarm:
Ursache: meist lokale Ischämie durch vaskuläre Störungen (Volvulus, Gefäßfehlbildungen) Häufigkeit: Dünndarm 1:5000 Geburten (v.a. Jejunum 50%) Dickdarm 1: (25-40% bei CF!) Diagnose: dilatierte, flüssigkeitsgefüllte Darmschlingen (Dünndarm: >7mm im 3.Trim., Dickdarm: >20mm) proximal des atretischen Darmabschnittes, mit Peristaltik ev. mit echoarmen Strukturen gefüllt (“Schneegestöber“) Haustrierung ? (Colon) Polyhydramnie: je weiter proximal Atresie Chromosomenschäden: selten Begleitmalformationen: Omphalozele, IUGR Gastroschisis, Herzfehler Gefahr: Mekoniumileus, Darmperforation mit Mekoniumperitonitis Institut f. Pränatalmedizin, Linz

12 Duodenal-Jejunumatresien/-stenosen 1995-2003:
Anzahl: (:16x isoliert, 3x komplex) Diagnose: SSW. Genetik: 9x unauff., 5x Tri21, 5x – Geburt: SSW. Geburtsmodus: 2x IFT, 1x TOP (Tri21), 1x TOP (ausw.) / 4x Sectio, 11x vag. Outcome: 15x/15 Op. (:1x postop. Todesfall) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

13 Megakolon (M. Hirschsprung):
heterogene Erkrankung Ursache: aganglionäres Darmsegment Häufigkeit: 1:3000 Geburten Diagnose: keine Peristaltik des weitgestellten Darmes Ursache: verschiedene Mutationen an verschiedenen Genen (v.a. auf Chrom ) Buben : Mädchen = 3,45 : 1 Wiederholungsrisiko: 10% Institut f. Pränatalmedizin, Linz

14 Mekoniumperitonitis:
Definition: mögliche Folge einer Darmperforation mit Mekoniumaustritt + steriler Peritonitis bei obstruktiver Darmerkrankung Häufigkeit: 1:3 000 Geburten Diagnose: intraabdominale Kalzifikationen (“grob- scholliger Tumor”) Aszites (50%) Polyhydramnie (60%) oft Spätdiagnose (da Mekoniumbildung SSW.) CF in 10-15% Institut f. Pränatalmedizin, Linz

15 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Analatresie: Häufigkeit: 1:2 500 – 1:5 000 Geburten Diagnose: schwierig (normale FW-Menge!) manchmal dilatierte Dickdarmschlingen (ohne Peristaltik) Begleitfehlbildungen: 50%!! (38% Urogenitaltrakt, 30% Skelett, 10% Ösophagus, 5% Herz) assoziierte Syndrome: Cat-eye-Syndrom VACTERL-Assoziation Prognose: in ca. 70% gutes funktionelles Ergebnis (bei isolierter Analatresie) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

16 Prozedere bei Obstruktionen im Gastrointestinaltrakt:
Ausschluß von Begleitfehlbildungen (inkl. fetale Echo-kardiographie!) Karyotypisierung (v.a. bei Duodenal- u. Ösophagusatresie!) Verlaufskontrollen: bei drohender Perforation - vorz. Entbindung, bei extremer Polyhydramnie - Entlastung Entbindung in Perinatalzentrum Entbindungsmodus: vaginal Institut f. Pränatalmedizin, Linz

17 Prognose bei Darmobstruktionen:
abhängig von Sitz der Obstruktion Länge des betroffenen Segmentes bzw. des verbleibenden Darmes nach Operation Begleitfehlbildungen, Chromosomenstörungen IUGR ? Perforation (Mekoniumperitonitis) ? Institut f. Pränatalmedizin, Linz

18 Pathologische Befunde Abdomen:
Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Zwerchfellhernie Obstruktionen Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Aszites Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz

19 Omphalozele (Exomphalos):
Definition: medianer Bauchwanddefekt mit Bruchsack (Peritoneum + Amnion) an NS-Basis + Verlagerung fetaler Organe vor die Bauchdecke DD physiologische Nabelhernie: bis 12.SSW.p.m. (CRL ca. 45mm), enthält nur Darm! Häufigkeit: 1: :6000 Geburten Diagnose: “Tumor” vor der Bauchwand (Da,Ma,Le) Begleitmalformationen: % (Herz, Extr., Niere, NRD) Chromosomenschäden: % (Tri 18, Tri 13) Gefahr: Ruptur Prognose: abhängig von Größe des Defekts + Begleitfehlbildungen (isoliert: 90% Überlebensrate) bei Leberinhalt (+ Defekt >5cm im 2.Trimenon): Mortalität >30% Metaanalyse (n=475): nur Darm im Bruchsack: 67% + Leber im Bruchsack: 16% Institut f. Pränatalmedizin, Linz

20 Sonderformen Omphalozele:
Cantrell´sche Pentalogie (upper midline syndrome): Omphalozele Zwerchfellhernie Sternumspalte Ektopia cordis Vitium cordis (ASD, VSD, PS, TOF) Beckwith-Wiedemann-S. (EMG-Syndrom): Omphalozele (=Exomphalos) Makroglossie Makrosomie (=Gigantismus) ev. mentale Retardierung Institut f. Pränatalmedizin, Linz

21 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Omphalozelen : Anzahl: (:21x isoliert, 1x prune belly-S.) Diagnose: SSW. Genetik: 14x unauff., 4x Tri18, 1x Tri (postp.), 3x – Geburt: SSW. Geburtsmodus: 2x IFT, 4x TOP / x Sectio, 1x vag. (Tri18), Outcome: 12x/16 Op. (:2x postop. Todesfälle), x/16 präop. Todesfälle (:1x 27.SSW., 1x Tri18) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

22 Gastroschisis (Laparoschisis):
Definition: paraumbilikaler Bauchwanddefekt mit Eviszeration abdominaler Organe ohne Bruchsack, intake NS! Häufigkeit: 1: : Geburten (v.a.re.) Diagnose: AbdQ kleiner, im FW frei flottierende Darmschlingen ev. “Blumenkohl” (Polyhydramnie: bei Obstruktion) je kleiner Defekt, desto häufiger Störungen der Darmdurch- blutung Chromosomenschäden: selten Begleitmalformationen: % (Malrotation, intestinaleAtresien) Prognose: Überlebensrate > 90% Institut f. Pränatalmedizin, Linz

23 Sonderform Body-Stalk-Anomaly:
Häufigkeit: 1: Diagnose: großer Bauchwanddefekt schwere Kyphoskoliose rudimentäre Nabelschnur Prognose: letal Institut f. Pränatalmedizin, Linz

24 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Gastroschisis : Anzahl: (:20x isoliert, 3x komplex: Thorakoschisis+ Enzephalozele / S. der kurzen NS / komplexes Syndrom) Diagnose: SSW. Genetik: 5x durchgeführt (alle unauff.) Geburt: SSW, Geburtsmodus: 2x TOP / x Sectio, 1x vag. Outcome: 20x/21 Op. (:1x postop. Todesfall), x/21 präop. Todesfall Institut f. Pränatalmedizin, Linz

25 Vorgehen bei Bauchwanddefekten:
Omphalozele Gastroschisis Ausschluss von Begleit-fehlbildungen (inkl. Herz) ja Karyotypisierung nicht obligat Verlaufskontrollen Ruptur? FW-Menge? Darmwand? ev. AI Entbindungszeitpunkt ? (34.)-36./37.SSW. Entbindungsmodus Sectio Sectio, (vaginal?) Entbindungsort Zentrum Institut f. Pränatalmedizin, Linz

26 Harnblasenekstrophie:
Definition: Verschlussstörung der Harnblase, Symphyse und unterer Bauchwand (Blasenvorderwand fehlt, Hinter- wand liegt offen) Häufigkeit: 1: Geburten Diagnose: keine Harnblase trotz normaler FW-Menge, ev. RF vor unterem Abdomen (=evertierte Blasenhinterwand), Begleitmalformationen: Nieren, Ureteren, Skelett, Magen-Darmtrakt Prognose: in 60-80% chirurgische Herstellung der Harnkontinenz Institut f. Pränatalmedizin, Linz

27 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Steißbeinteratom: Definition: Teratom in der Sakrokokzygealregion, 80% benign Arten: 47% extern + außerhalb des Beckens % extern + intrapelvine Komponente % ausschließlich im Becken präsakral Häufigkeit: 1: Geburten Diagnose: zystische, zystisch-solide oder rein solide RF am unteren Rumpfende Komplikationen: Hydramnion, Herzinsuffizienz, Hydrops, Hydronephrose, WS-Fehlbildungen Institut f. Pränatalmedizin, Linz

28 Pathologische Befunde Abdomen:
Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Zwerchfellhernie Obstruktionen Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Aszites Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz

29 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Zwerchfellhernie: Definition: Defekt des Zwerchfells unterschiedlicher Größe + Lokalisation (-agenesie bis Hiatushernie) mit Verlagerung der Bauchorgane in den Thorax Häufigkeit: 1:3000 Geburten (v.a. li.: Düda/Ma, re.: Le/Gabla) Diagnose: intrathorakal verlagerte Bauchorgane, Herzverlagerung (Dextroposition / nach außen li.), ev. Unterbrechung der Zwerchfellkontur, ev. Poly hydramnie (durch Darmobstruktion aufgrund Mediastinalverschiebung) Chromosomenschäden: % (v.a. Tri 18) Begleitmalformationen: -75% (ZNS, Herz) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

30 Prozedere bei Zwerchfellhernie:
Prognose bei Zwerchfellhernie: Prozedere bei Zwerchfellhernie: Ausschluss von Begleit-fehlbildungen Karyotypisierung Verlaufskontrollen fetales MR (Lunge!) Entbindung in einem Peri-natalzentrum (ECMO?) ev. Fetalchirurgie (Trachealblockade) Entbindungsmodus: vaginal, Sectio? abhängig von Größe des Defekts Ausmaß und Beginn der Lungenverdrängung durch abdominale Organe im Thorax Hauptproblem: Lungenhypoplasie (pränatal nicht eindeutig beurteilbar: 3D-Volumenmessung? MR? Pulmonalisdoppler?) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

31 Lung-To-Head-Ratio - Überlebensrate:
Messung der kontralateralen Lunge in 2 Dimensionen (Transversalschnitt) Produkt dieser Messungen (mm) : Kopfumfang (mm) = LHR LHR < 0,6: 100% Mortalität LHR > 1,4: geringe Mortalität Institut f. Pränatalmedizin, Linz

32 Outcome Lung-To-Head-Ratio:
134 isolierte, linksseitige CDH SSW. 8% LHR < 1,4 (11) Abbruch 47% (58 /123) Überlebensrate Leber im Thorax + LHR < 1,0: Überlebensrate 9% LHR < 0,6: Überlebensrate 0% Leberverlagerung in Thorax + LHR < 1,0: schlechte Prognose Deprest J et al.: Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience Semin Perinatol 2005 Apr; 29(2):94-103 Institut f. Pränatalmedizin, Linz

33 22 Feten mit isolierter CDH
Lung-To-Head-Ratio: 22 Feten mit isolierter CDH 59% Überlebensrate LHR korreliert nicht mit Überlebensrate bzw. mit postnatalen Ventilationsparametern (pO2, pCO2, O2-Sättigung) / pulmonaler Hypertension Heling KS et al.: Reliability pf the lung-to-head-ratio in predicting outcome and neonatal ventilation parameters in fetuses with CDH Ultrasound Obstet Gynecol 2005 Feb;25(2):112-8 Institut f. Pränatalmedizin, Linz

34 Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlusion (FETO) bei Zwerchfellhernie:
20 FETO (26.SSW.) Verbesserung der LHR 0,7 auf 1,8 (median) 55% (11): PP < 37.SSW. 35% (7): PROM < 32.SSW. 70% (14): Geburt > 32.SSW. 13 erfolgreiche Op. pp. 50% (10) Entlassungen 40% (8) neonataler Tod (CDH) 10% (2) neonataler Tod (andere Ursachen) Deprest J et al.: Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience Semin Perinatol 2005 Apr; 29(2):94-103 Institut f. Pränatalmedizin, Linz

35 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Zwerchfellhernien : Anzahl: (:17x isoliert, 2x Hydrozephalus, x Vitium cordis) Diagnose: SSW. Genetik: 14x unauff., 1x Tri18, 1x Marker chromosom, 4x – Geburt: SSW. Geburtsmodus: 1x IFT, 4x TOP (:1x Tri18, 1x Vitium) / 10x Sectio, 5x vag. Outcome: 7x/15 Op., 8x/15 präop. Todesfälle (Lungenhypoplasie!) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

36 Pathologische Befunde Abdomen:
Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Zwerchfellhernie Obstruktionen Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Aszites Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz

37 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Ovarialzysten: Definition: uni- oder multilokuläre Zysten der Ovarien, meist einseitig Häufigkeit: 1 : 6000 Geburten Diagnose: Zyste im unteren Abdomen, weibliches Geschlecht, meist einkämmrig, echoleer, glatt begrenzt manchmal Einblutung Institut f. Pränatalmedizin, Linz

38 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Megazystis: Definition: übergroße Harnblase aufgrund einer infravesikalen Obstruktion häufigste Ursache: Membran in der Urethra (Harnröhrenklappe), meistens männlich Chromosomenschäden: ca.20% Diagnose: Blase max. 6mm in SSW. (Blase immer sichtbar ab CRL >67mm) erweiterte Harnblase + verdickte Blasenwand + Schlüssel- lochphänomen, Hydronephrose, Oligo-/Anhydramnie, ev. urinöser Aszites nach Ruptur Spontanremission möglich (Verlaufskontrolle!) Komplikation: obstruktive Uropathie Nierendysplasie Therapie: Untersuchung des fetalen Urins, serielle Blasenpunktionen, vesikoamnialer shunt Institut f. Pränatalmedizin, Linz

39 Kasuistik Leberzyste:
14.SSW.: monozystische RF eher rechts mit 22x22mm Durchmesser (bei AbQ 22mm), Abbruch ? CVS unauff., keine Begleitfehlbildungen 19.SSW.: 35mm Größe (mit Verdrängungserscheinungen), daher intrauterine Punktion (12,5ml) Zytologie: zellreiche Punktatflüssigkeit mit Zellen der Hämopoese, der fetalen Leber entstammend 26.SSW.: einige kleine, echoreiche “kalkspritzerartige” Reflexe in der Leber 37.SSW.: Geburt eines gesunden Mädchens (keine Zysten) Arzt et al.: Pränatale Diagnose und Therapie einer fetalen Leberzyste im 2.Trimenon Geburtshilfe und Frauenheilkunde 1998; 58: Institut f. Pränatalmedizin, Linz

40 Zystische Strukturen im Abdomen:
Duodenalatresie: double-bubble: li. dilatierter Magen, re. dilatiertes Duodenum, ev. Peristaltik Jejunalatresie: oralwärts gestaute Darmschlingen, Peristaltik, ev. echodichter Inhalt, ev. Aszites, Polyhydramnie, Nieren + Harnblase unauff. Ovarialzysten: kranial der Harnblase, ventral, weibliches Geschlecht Megazystis Nierenzysten Leberzysten: Lokalisation (V.umb., Gallenblase) (Milzzysten: dorsal li. hinter Magen, kranial der li. Niere) (Peritoneal-, Mesenterial-, Choledochuszysten: nicht eindeutig feststellbar) Institut f. Pränatalmedizin, Linz

41 Pathologische Befunde Abdomen:
Ösophagusatresie Duodenalstenose, -atresie Zwerchfellhernie Obstruktionen Dünndarmatresie Dickdarmatresie Zysten Analatresie Aszites Omphalozele Gastroschisis Oberflächenveränderungen Harnblasenexstrophie Steißbeinteratom Institut f. Pränatalmedizin, Linz

42 Institut f. Pränatalmedizin, Linz
Aszites: Definition: Ansammlung von Flüssigkeit in Peritonealhöhle unterschiedlicher Ätiologie Vorkommen: isoliert oder Symptom eines generalisierten Hydrops Abklärung: Ultraschall (inkl. Herzecho) + venöser Doppler (Hämodynamik!) Infektionsdiagnostik FBS: Anämie ? Chromosomenschaden (v.a. Trisomie 21, Turner-S.) ? Infektion ? Spontanremission möglich Therapie: intrauterine Punktion nur bei Beschwerden unmittelbar präpartal nicht abpunktieren Institut f. Pränatalmedizin, Linz

43 Hyperechogener Darm - Softmarker:
Häufigkeit: 0,5% im 2.Trimester Diagnose: Echodichte des Darmes entspricht Knochen Vorkommen: bei intraamnialen Blutungen (häufigste Ursache) als Marker für zystische Fibrose als Marker für Trisomie 21: Basisrisiko x (bei schwerer Plazentainsuffizienz) Vorgehen: genaues Screening inkl. Herzecho Suche nach weiteren Marker ev. Genetik Institut f. Pränatalmedizin, Linz

44 Outcome hyperechogener Darm:
79 Feten 38% keine Ursache (30) 19% intraamniale Blutungen (15) 8,9% Begleitmalformationen (7) 6,3% Infektionen (5): CMV, HSV, VZ, PV 8,9% Mehrlinge (7) 3,8% Totgeburten (3) 6,3% Darmobstruktionen (5) 2,5% CF (2) 6,3% Chromosomendefekte (5) Yaron Y et al.: Evaluation of fetal echogenic bowel in the second trimester Fetal Diagn Ther 1999 May-Jun;14(3):176-80 Institut f. Pränatalmedizin, Linz

45 Intraabdominale Kalzifikationen:
Diagnose: echogene Strukturen in der Leber Häufigkeit: 1:2 000 Abklärung: Infektionsscreening, Genetik Prognose: (sehr) gut Institut f. Pränatalmedizin, Linz

46 Zusammenfassung gastrointestinale Fehlbildungen + Bauchwanddefekte:
(relativ) leicht, aber meist spät diagnostizierbar Hohlorgane (Magen, Darm, Harnblase, Nierenbecken) immer mehrmals untersuchen! wichtig: Ausschluss von Begleitfehlbildungen! Karyotypisierung! cave: Spätmanifestation (z.B. obstruktive Darmer- krankung im 3.Trimenon!) pränatale Dg. wichtig, da bessere Prognose bei Optimierung des perinatalen Managements (Entbindungszeitpunkt, -ort, modus: Sectio aus organisatorischen Gründen?) Verbesserung des Outcome bei Zwerchfellhernie? Institut f. Pränatalmedizin, Linz