Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München

Präsentation zum Thema: "Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München"—  Präsentation transkript:

1 Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München
Gehirn Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München

2 Keimscheibe Gastrulation
Tag 14-19 innere Zellmasse wird zu Ektoderm darunter liegende Zellmasse wird zu Entoderm vom Entoderm ausgehend bildet sich das Mesoderm

3 Neurulation Ausbildung einer zylindrischen Formation, sog. notochord (WS-Vorläufer) Etablierung der „Front back“ Polarität Wachstumsfaktoren und Zytokine stimulieren Ektoderm zur Organisation der Neuralplatte

4 Verschmelzung der Neuralfalten und Bildung des Neuralrohrs erfolgt in kraniokaudaler Richtung am Tag (4.-6. Somit) Kranialer Verschluss am 24., kaudaler am 26.Tag Nach Verschluss bildet sich das Gefäßsystem Lumen wird zu Hirnventrikeln und Zentralkanal des Rückenmarks Tag 22

5 Das Neuralrohr ist das dominierende Organ des Embryos
Neuralrohrverschluss Längenwachstum Krümmung Ausbilden der Hirnbläschen

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7 Exenzephalie - Anenzephalie
13. Woche 22. Woche Pränatal-Medizin München

8 Lemon-Sign 21. Woche Pränatal-Medizin München

9 Banana Sign Pränatal-Medizin München

10 Spina bifida aperta 1993 - 2003 N = 149
Gestationsalter < 22 Wochen > 22 Wochen 74 Chromosomenaberration 7 Trisomie 18 oder Translokationen mit Chromsom 18 Pränatal-Medizin München

11 Neuralrohrdefekte Korrelation mit MTHFR-Mutationen
Starke Assoziation von lumbo-sakralen und zervikalen / okzipitalen Neuralrohrdefekten mit Mutationen im MTHFR-Gen: - Homozygote Mutation MTHFR C677T - Gleichzeitige Heterozygotie von MTHFR C677T plus MTHFR A1298C Keine signifikante Assoziation von Anenzephalie, Exenzephalie oder Sakrumdefekt mit einer MTHFR-Mutation. Wenstrom et al., AJMG, 2000

12 Folsäureprophylaxe aktuelle Empfehlungen
Alle Frauen mit Kinderwunsch: 0,4mg Folsäure perikonzeptionell Alle Frauen mit erhöhtem NTD-Risiko: 5mg Folsäure perikonzeptionell Zustand nach NTD MTHFR-Mutationen (C677T homozygot; C677T/A1298C) Behandlung mit Folsäureantagonisten Behandlung mit Antiepileptika Rasche Schwangerschaftsfolge Diabetes mellitus Adipositas (BMI > 29) Pränatal-Medizin München

13 Neuralrohrdefekte Ultraschallbefund und postnatales outcome n=30
Gruppe 1 n (%) Gruppe 2 n (%) Lokalisation der Läsion über L4 21* 2 (11.8) 15 (88.2) unter L4 9 5 (55.6) 4 (44.4) Ventrikulomegalie nein 4 3 (75.0) 1 (25.0) ja 22 4 (18.2) 18 (81.8) Klumpfuß 12 5 (41.7) 7 (58.3) 14 2 (14.3) 12 (85.7) Gruppe 1: unauffällige mentale und motorische Entwicklung Gruppe 2: mentale und/oder motorische Entwicklungsstörung * 4 postpartum verstorben Fabio, 2003

14 Großhirn, Seitenventrikel
Thalamus, III.Ventrikel, Augen, N. olfactorius Mittelhirn, Aquaeductus Pons, Cerebellum IV.Ventrikel Medulla oblongata

15 Normale Gehirnanatomie 20. Woche - Frontalschnitte
Pränatal-Medizin München

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17 Alobäre Holoprosenzephalie mit wenig Gehirnparenchym
15. Woche Planum fronto-occipitale: € Kleinhirn Monoventrikel, fusionierte Thalami – „hufeisenförmig“ Pränatal-Medizin München

18 Holoprosenzephalie Spektrum der Gesichtsfehlbildungen
Induktion der Differenzierung des Prosenzephalons und der medianen Gesichtsstrukturen (Nase, Orbitae, Maxilla, Oberlippe) durch das prächordale Mesoderm (Expression von Sonic Hedge Hog -SHH) Tag 24 pc D. Nyberg, 1993

19 Zyklopie, Proboscis, alobäre Holoprosenzephalie
Translokations-Trisomie 13 Pränatal-Medizin München

20 Holoprosenzephalie und Gesichtsfehlbildungen
Chromosomenaberrationen 54 (57%) Trisomie Triploidie Trisomie Translokationen und Deletionen 15 (8mal am Chromosom 13) Markerchromosom Unauffälliges Karyogramm 34 Kein Karyogramm Pränatal-Medizin München

21 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie
Normal  Holoprosenzephalie  Hydrocephalus internus  Dandy-Walker  Hydranenzephalie  Porenzephalie

22 Hydrocephalus internus Aquäduktstenose
Makrozephalie Ventrikel-Hemisphären-Index zunehmend Bei komplexer Erkrankung (zusätzlicher Herzfehler) Abruptio Pränatal-Medizin München

23 Agenesie des Corpus callosum
Transversal (Biometrieebene) Transversal kranial Frontal ventral Normalbefund Pränatal-Medizin München

24 Agenesie des Corpus callosum Prognose
abhängig von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberration bei isoliertem Vorkommen: % der Betroffenen haben eine gute Prognose - Verhältnis Buben : Mädchen 3 : 1 - häufig sind Aufmerksamkeitsdefizite, Schläfrigkeit, Schulschwierigkeiten, Fieberkrämpfe Pränatal-Medizin München

25 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie Dandy-Walker-Malformation
14. Woche Pränatal-Medizin München

26 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie Dandy-Walker-Malformation
24. Woche Pränatal-Medizin München

27 Dandy-Walker-Malformation Mikrognathie
Trisomie 9 Pränatal-Medizin München

28 Posteriore „Zysten“ „Aneurysma“ der Vena Galeni – arterio-venöse Fisteln der zerebralen Gefäße Komplikation Kardiomegalie Pränatal-Medizin München

29 „Zysten“ Arachnoidalzysten
intrakranielle Zyste (außerhalb des Gehirnparenchyms) Ventrikulomegalie selten: Makrozephalie Cave: assoziierte zerebrale Fehlbildungen 32. Woche Pränatal-Medizin München

30 „Zysten“ Porenzephalie
35+0 Hohlraum oder Spalte in der Großhirnrinde Primäre Entwicklungsstörung der Großhirnrinde oder der neuronalen Migration (z.B. Schizenzephalie) Sekundärer Gewebsuntergang im Verlauf der Schwangerschaft (zystische Degeneration des Gehirns) Pränatal-Medizin München

31 Porenzephalie, Mikrozephalie
35+2 eingeleitete Spontangeburt 2150g, KU 32 cm schwerste Entwicklungsstörung Pränatal-Medizin München

32 „Hydrozephalie“ N = 601 1994-6/2003 Ventrikulomegalie (Remission) 128
X-linked Hydrozephalus internus 2 familiärer Hydrozephalus (Gemini) Arachnoidalzyste 8 Agenesie des Corpus callosum 14 Dandy Walker Malformation 33 Porenzephalie 6 Hydranenzephalie 6 Mikrozephalie 14 Lissenzephalie 3 Aneurysma der V. Galeni 2 35 abgebrochen 47 ausgetragen Pränatal-Medizin München

33 „Hydrozephalie“ N = 601 1994-6/2003 Neuralrohrdefekt 99
Arnold Chiari Malformation 21 Komplexe Syndrome 87 Skelettdysplasie 12 Chromosomale Aberration 78 Trisomie Trisomie Triploidie 11 Sonstige 15 Infektion 7 Toxoplasmose 2 CMV 4 VZV 1 68 abgebrochen 31 ausgetragen Pränatal-Medizin München

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35 Lissenzephalie Störungen der neuronalen Migration und Formation - Agyrie / Pachygyrie - Polymikrogyrie - Colpozephalie - Miller-Dieker Syndrom - Norman-Roberts Syndrom - Walker-Warburg Syndrom (Liss II) Pränatal-Medizin München

36 Mikrozephalie Fliehende Stirn, Protrusio bulborum, überschüssige Hautfalten im Gesicht, dysmorphe Ohren 28. Woche Pränatal-Medizin München

37 Mikrozephalie, Lissenzephalie
Geschwisterkind (ebenfalls männlich) X-chromosomal-rezessiv? Autosomal-rezessiv? Lissenzephalie Typ III (infauste Prognose)? Pränatal-Medizin München