Sonography of the Fetal CNS Gianluigi Pilu Department of Obstetrics and Gynecology University of Bologna Bearbeitet von Univ.-Doz.

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1 Sonography of the Fetal CNS Gianluigi Pilu Department of Obstetrics and Gynecology University of Bologna gianluigi.pilu@unibo.it Bearbeitet von Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Krampl-Bettelheim elisabeth.krampl-bettelheim@meduniwien.ac.at ISUOG EDUCATION

2 ZNS Fehlbildungen: Vorwort Die pränatale Diagnose von ZNS Fehlbildungen ist einer der Hauptgründe für Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft.Die pränatale Diagnose von ZNS Fehlbildungen ist einer der Hauptgründe für Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1%Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1% Nur wenige werden bei der Geburt entdecktNur wenige werden bei der Geburt entdeckt Die pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die EpidemiologieDie pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die Epidemiologie Die pränatale Diagnose von ZNS Fehlbildungen ist einer der Hauptgründe für Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft.Die pränatale Diagnose von ZNS Fehlbildungen ist einer der Hauptgründe für Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1%Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1% Nur wenige werden bei der Geburt entdecktNur wenige werden bei der Geburt entdeckt Die pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die EpidemiologieDie pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die Epidemiologie

3 ZNS Fehlbildungen: Vorwort Die definitive Diagnose erfordert oft die Untersuchung durch einen ExpertenDie definitive Diagnose erfordert oft die Untersuchung durch einen Experten Die Beratung bei Fehlbildungen des ZNS ist schwierig und sollte erst mit der Diagnose erfolgenDie Beratung bei Fehlbildungen des ZNS ist schwierig und sollte erst mit der Diagnose erfolgen Die definitive Diagnose erfordert oft die Untersuchung durch einen ExpertenDie definitive Diagnose erfordert oft die Untersuchung durch einen Experten Die Beratung bei Fehlbildungen des ZNS ist schwierig und sollte erst mit der Diagnose erfolgenDie Beratung bei Fehlbildungen des ZNS ist schwierig und sollte erst mit der Diagnose erfolgen

4 Ultraschalluntersuchung des fetalen ZNS BasisuntersuchungNeurosonogramm

5 Basisuntersuchung des fetalen ZNS 1 2 3 transventrikulär transzerebellär Wirbelsäule

6 Interhemisphären-Fissur InselZerebellum Hinterhorn Vorderhörner, Corpus callosum Cavum septi pellucidi Corpus callosum Vermis cerebelli Seitenventrikel Fetales Neurosonogramm

7 Vorteile des Neurosonogramms gegenüber der Basisuntersuchung Darstellung der Mittellinienstrukturen (Corpus callosum und Kleinhirnwurm)Darstellung der Mittellinienstrukturen (Corpus callosum und Kleinhirnwurm) Visualisierung beider HemisphärenVisualisierung beider Hemisphären Bessere Auflösung aufgrund des Zuganges durch die Fontanelle und der höheren Schallfrequenz (Vaginalschall)Bessere Auflösung aufgrund des Zuganges durch die Fontanelle und der höheren Schallfrequenz (Vaginalschall) Erkennung von ErkrankungsmusternErkennung von Erkrankungsmustern Darstellung der Mittellinienstrukturen (Corpus callosum und Kleinhirnwurm)Darstellung der Mittellinienstrukturen (Corpus callosum und Kleinhirnwurm) Visualisierung beider HemisphärenVisualisierung beider Hemisphären Bessere Auflösung aufgrund des Zuganges durch die Fontanelle und der höheren Schallfrequenz (Vaginalschall)Bessere Auflösung aufgrund des Zuganges durch die Fontanelle und der höheren Schallfrequenz (Vaginalschall) Erkennung von ErkrankungsmusternErkennung von Erkrankungsmustern

8 Experten -US oder MRI? Mitte der Schwangerschaft Spätschwangerschaft

9 Beide sind untersucherabhängigBeide sind untersucherabhängig Bei Experten ähnliche ErgebnisseBei Experten ähnliche Ergebnisse MRI wird von Neuroradiologen befundetMRI wird von Neuroradiologen befundet Ultraschall ist besser in der Frühschwangerschaft, MRI in der SpätschwangerschaftUltraschall ist besser in der Frühschwangerschaft, MRI in der Spätschwangerschaft Die Wahl der Methode ist auch bedingt durch die VerfügbarkeitDie Wahl der Methode ist auch bedingt durch die Verfügbarkeit Beide sind untersucherabhängigBeide sind untersucherabhängig Bei Experten ähnliche ErgebnisseBei Experten ähnliche Ergebnisse MRI wird von Neuroradiologen befundetMRI wird von Neuroradiologen befundet Ultraschall ist besser in der Frühschwangerschaft, MRI in der SpätschwangerschaftUltraschall ist besser in der Frühschwangerschaft, MRI in der Spätschwangerschaft Die Wahl der Methode ist auch bedingt durch die VerfügbarkeitDie Wahl der Methode ist auch bedingt durch die Verfügbarkeit Experten -US oder MRI?

10 Basisuntersuchung Cavum septi pellucidi Hinterhorn Posterior fossa

11 Transventrikuläre Ebene < 10 mm (9.9) 0 5 10 15 20 10203040

12 Wenn die äußere Wand nicht sichtbar ist kann der plexus chorioideus verwendet werden Messung innen- innen

13 Ventrikulomegalie > 10 mm < 10 mm

14 Ventrikulomegalie (> 10 mm) und assoziierte Fehlbildungen bei 225 Feten Isoliert 69 (30%) Mittelliniendefekte 86 (38%) andere 13 (6%) NTD 57 (25%) Isolierte Ventrikulomegalie ist eine Ausschlussdiagnose

15 Kategorisierung der fetalen Ventrikulomegalie Low risk High risk Mild 10-15 mm Severe > 15 mm

16 Ausnahme von der 10 mm Regel: Frühschwangerschaft 17 SSW 8.3 mm 23 SSW 14 mm

17 Diagnostische Schritte bei zerebraler Ventriculomegalie Häufigkeit 1:100 FetenHäufigkeit 1:100 Feten Detaillierte Ultraschalluntersuchung mit EchokardiographieDetaillierte Ultraschalluntersuchung mit Echokardiographie Karyotypisierung anbieten und Toxo+CMV ausschließenKaryotypisierung anbieten und Toxo+CMV ausschließen ? MRI im 2. oder 3. Trimenon? MRI im 2. oder 3. Trimenon Milde (10-12 mm) isolierte Ventrikulomegalie ist die häufigste Diagnose und hat normalerweise keine KonsequenzenMilde (10-12 mm) isolierte Ventrikulomegalie ist die häufigste Diagnose und hat normalerweise keine Konsequenzen Häufigkeit 1:100 FetenHäufigkeit 1:100 Feten Detaillierte Ultraschalluntersuchung mit EchokardiographieDetaillierte Ultraschalluntersuchung mit Echokardiographie Karyotypisierung anbieten und Toxo+CMV ausschließenKaryotypisierung anbieten und Toxo+CMV ausschließen ? MRI im 2. oder 3. Trimenon? MRI im 2. oder 3. Trimenon Milde (10-12 mm) isolierte Ventrikulomegalie ist die häufigste Diagnose und hat normalerweise keine KonsequenzenMilde (10-12 mm) isolierte Ventrikulomegalie ist die häufigste Diagnose und hat normalerweise keine Konsequenzen

18 Das cavum septi pellucidi (CSP) Vorderhorn CSP 3v

19 Rechteckig, unterbricht die Mittellinie im vorderen Drittel Füllt den Raum zwischen den Vorderhörnern

20 Normales CSP Großer rudimentärer Ventrikel alobäre Holoprosenzephalie fehlendes CSP Ventrikel kommunizieren Agenesie des Septum pellucidum fehlendes CSP getrennte Ventrikel Agenesis des Corpus Callosum

21 Alobäre Holoprosenzephalie mit 13 Wochen

22 Fehlen des Seputum pellucidum lobäre Holoprosenzephalie De Morsier Syndrom Schizenzephalie andere 90% haben ein normales neurologisches Outcome (Belhocine et al: Pediatr Radiol 35: 410, 2005)

23 Vollständige Agenesie des Corpus callosum Kein CSP, erweiterter Interhemisphärenraum

24 Vollständige Agenesie des Corpus Callosum

25 Agenesie des Septum pellucidum und Agenesie des Corpus Callosum Verbundene Vorderhörner Geteilte Hemisphären und Vorderhörner

26 Die Herausforderung: partielle Agenesie des Corpus callosum

27 Normales Corpus callosum vs partielle Agenesie 3v

28 Outcome Corpus callosum Agenesie Schlechte Prognose mit assoziierten AnomalienSchlechte Prognose mit assoziierten Anomalien 50-100 % der isolierten Fälle haben eine normale neurologische Entwicklung mit 3 – 11 Jahren50-100 % der isolierten Fälle haben eine normale neurologische Entwicklung mit 3 – 11 Jahren Progressive Reduktion des Intellekts über die JahreProgressive Reduktion des Intellekts über die Jahre Die meisten brauchen spezielle FörderungDie meisten brauchen spezielle Förderung Schlechte Prognose mit assoziierten AnomalienSchlechte Prognose mit assoziierten Anomalien 50-100 % der isolierten Fälle haben eine normale neurologische Entwicklung mit 3 – 11 Jahren50-100 % der isolierten Fälle haben eine normale neurologische Entwicklung mit 3 – 11 Jahren Progressive Reduktion des Intellekts über die JahreProgressive Reduktion des Intellekts über die Jahre Die meisten brauchen spezielle FörderungDie meisten brauchen spezielle Förderung

29 Normale Cisterna magna 2-10 mm < 2 mm > 10 mm

30 Offene Spina bifida

31 Eine volle Evaluierung der WBS ist nicht Gegenstand der Basisuntersuchung, ein Längsschnitt sollte aber immer dokumentiert werden.

32 MyelomeningoceleMyelocele Placode

33 Pränatale Diagnose der offenen Spina bifida Sensitivität der gezielten Untersuchung bei 100 %Sensitivität der gezielten Untersuchung bei 100 % Sensitivität der Basisuntersuchung ist varialbel, hängt auch vom mütterlichen AFP Screening ab.Sensitivität der Basisuntersuchung ist varialbel, hängt auch vom mütterlichen AFP Screening ab. Durchschnittlich bei 40% ohne AFP und 80% mit*Durchschnittlich bei 40% ohne AFP und 80% mit* Sensitivität der gezielten Untersuchung bei 100 %Sensitivität der gezielten Untersuchung bei 100 % Sensitivität der Basisuntersuchung ist varialbel, hängt auch vom mütterlichen AFP Screening ab.Sensitivität der Basisuntersuchung ist varialbel, hängt auch vom mütterlichen AFP Screening ab. Durchschnittlich bei 40% ohne AFP und 80% mit*Durchschnittlich bei 40% ohne AFP und 80% mit* * Ewigman BG: New Engl J Med 329, 821, 1993 Grandjean H: Am J Obstet Gynecol 1999;181(2):446-54 Boyd PA: J Med Screen 2000;7(4):169-74;; Garne E Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 23;25:6-11

34 Vermehrte Flüssigkeit in der posterior fossa Cisterna magna > 10 mm Cerebellar cleft

35 Megacisterna magna (ca. 1% der 18-23 SSW Feten) > 10 mm normaler Vermis

36 > 20 SSW < 20 SSW

37 Blakes pouch cyst Prolaps des 4. Ventrikels mit cranial-Rotation des intakten Vermis

38 Megacisterna magna und Blakes pouch cyst Können mit Aneuploidien oder anderen Anomalien assoziiert seinKönnen mit Aneuploidien oder anderen Anomalien assoziiert sein Detaillierte Evaluierung der fetalen Anatomie mit Echocardiographie und Karyotyp sollen angeboten werdenDetaillierte Evaluierung der fetalen Anatomie mit Echocardiographie und Karyotyp sollen angeboten werden Wenn der Befund isoliert ist, normale neurologische Entwicklung > 95% (Kurzzeit Follow-up)Wenn der Befund isoliert ist, normale neurologische Entwicklung > 95% (Kurzzeit Follow-up) Können mit Aneuploidien oder anderen Anomalien assoziiert seinKönnen mit Aneuploidien oder anderen Anomalien assoziiert sein Detaillierte Evaluierung der fetalen Anatomie mit Echocardiographie und Karyotyp sollen angeboten werdenDetaillierte Evaluierung der fetalen Anatomie mit Echocardiographie und Karyotyp sollen angeboten werden Wenn der Befund isoliert ist, normale neurologische Entwicklung > 95% (Kurzzeit Follow-up)Wenn der Befund isoliert ist, normale neurologische Entwicklung > 95% (Kurzzeit Follow-up)

39 Cerebellar cleft Blakes pouch cyst Vermis- hypoplasie Dandy-Walker Malformation

40 Vermis Hypoplasie Prolaps des 4. Ventrikels mit cranial-Rotation des hypoplastischen Vermis

41 SSW 32 6 Monate Dandy-Walker Malformation: cranial verlagerte Insertion des Tentorium cerebelli SSW 22

42 fastigium Twice as much vermis below the primary fissure than above Ist der Vermis intakt? primary fissure

43 Intakter vs hypoplastischer Vermis Intakter Vermis Blakes pouch cyst Hypoplastischer Vermis

44 Hypoplastischer Vermis?

45 Blakes pouch cyst Normalbefund Hypoplastischer Vermis Megazisterna magna

46 Vermishypoplasie und Dandy- Walker Malformation Differentialdiagnose zwischen Blakes pouch cyst, Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation kann schwierig seinDifferentialdiagnose zwischen Blakes pouch cyst, Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation kann schwierig sein Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation sind echte Anomalien mit hohem Risiko für abnorme neurologische EntwicklungVermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation sind echte Anomalien mit hohem Risiko für abnorme neurologische Entwicklung Neurosonographie/MRI sind indiziertNeurosonographie/MRI sind indiziert Differentialdiagnose zwischen Blakes pouch cyst, Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation kann schwierig seinDifferentialdiagnose zwischen Blakes pouch cyst, Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation kann schwierig sein Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation sind echte Anomalien mit hohem Risiko für abnorme neurologische EntwicklungVermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation sind echte Anomalien mit hohem Risiko für abnorme neurologische Entwicklung Neurosonographie/MRI sind indiziertNeurosonographie/MRI sind indiziert * Haimovici, 1997; Bronshtein, 1998; Aletebi, 1999 Serlo, 1985; Bureau, 1993; Keogan, 1994; Ulm, 1997; Ecker, 2000; Kolble, 2000; Klein, 2003;

47 In utero erworbene cerebrale Läsionen Atrophie einer Hemisphäre Periventrikuläre Leukomalazie Intraventrikuläre Hämorrhagie

48 In utero erworbene oder spät auftretende Cerebrale Läsionen MikrozephalieMikrozephalie Kortikale AnomalienKortikale Anomalien Ischämische LäsionenIschämische Läsionen Hämorrhagische LäsionenHämorrhagische Läsionen TumoreTumore Vaskuläre MalformationenVaskuläre Malformationen InfektionenInfektionen MikrozephalieMikrozephalie Kortikale AnomalienKortikale Anomalien Ischämische LäsionenIschämische Läsionen Hämorrhagische LäsionenHämorrhagische Läsionen TumoreTumore Vaskuläre MalformationenVaskuläre Malformationen InfektionenInfektionen

49 Spät auftretende Anomalien Die Hirnentwicklung ist zum Zeitpunkt des Organultraschalls nicht abgeschlossenDie Hirnentwicklung ist zum Zeitpunkt des Organultraschalls nicht abgeschlossen Viele ZNS Anomalien sind nicht Folge einer gestörten Embryogenese sondern anderer pränataler StörungenViele ZNS Anomalien sind nicht Folge einer gestörten Embryogenese sondern anderer pränataler Störungen In einem Referenzzentrum wurden 30% der ZNS Anomalien in der Spätschwangerschaft nach einem normalen Organultraschall diagnostiziert (Malinger: UOG 2002;20:51)In einem Referenzzentrum wurden 30% der ZNS Anomalien in der Spätschwangerschaft nach einem normalen Organultraschall diagnostiziert (Malinger: UOG 2002;20:51) Die Hirnentwicklung ist zum Zeitpunkt des Organultraschalls nicht abgeschlossenDie Hirnentwicklung ist zum Zeitpunkt des Organultraschalls nicht abgeschlossen Viele ZNS Anomalien sind nicht Folge einer gestörten Embryogenese sondern anderer pränataler StörungenViele ZNS Anomalien sind nicht Folge einer gestörten Embryogenese sondern anderer pränataler Störungen In einem Referenzzentrum wurden 30% der ZNS Anomalien in der Spätschwangerschaft nach einem normalen Organultraschall diagnostiziert (Malinger: UOG 2002;20:51)In einem Referenzzentrum wurden 30% der ZNS Anomalien in der Spätschwangerschaft nach einem normalen Organultraschall diagnostiziert (Malinger: UOG 2002;20:51)

50 Effektivität der Basisuntersuchung des fetalen ZNS zum Zeitpunkt des Organultraschalls Negativer Scan bei Niedrigrisikopatientin: minimales Risiko für ZNS Anomalie (?< 1:1000)Negativer Scan bei Niedrigrisikopatientin: minimales Risiko für ZNS Anomalie (?< 1:1000) Studien belegen eine Sensitivität > 80% (Kein long term follow up und keine systematische Ermittlung intracranialer Anomalien)Studien belegen eine Sensitivität > 80% (Kein long term follow up und keine systematische Ermittlung intracranialer Anomalien) Sensitivität für Spina bifida 80% mit AFP, < 50% ohne AFPSensitivität für Spina bifida 80% mit AFP, < 50% ohne AFP Negativer Scan bei Niedrigrisikopatientin: minimales Risiko für ZNS Anomalie (?< 1:1000)Negativer Scan bei Niedrigrisikopatientin: minimales Risiko für ZNS Anomalie (?< 1:1000) Studien belegen eine Sensitivität > 80% (Kein long term follow up und keine systematische Ermittlung intracranialer Anomalien)Studien belegen eine Sensitivität > 80% (Kein long term follow up und keine systematische Ermittlung intracranialer Anomalien) Sensitivität für Spina bifida 80% mit AFP, < 50% ohne AFPSensitivität für Spina bifida 80% mit AFP, < 50% ohne AFP

51 Sonographie des fetalen ZNS Unterschiedliche Levels der ExpertiseUnterschiedliche Levels der Expertise Einige Anomalien können zum Zeitpunkt des Screenings nicht entdeckt werdenEinige Anomalien können zum Zeitpunkt des Screenings nicht entdeckt werden Zunehmende Rolle des MRIZunehmende Rolle des MRI Gelegentliche Darstellung ungewöhnlicher Befunde mit unklaren klinischen Konsequenzen bewirken Schwierigkeiten bei Beratung und ManagementGelegentliche Darstellung ungewöhnlicher Befunde mit unklaren klinischen Konsequenzen bewirken Schwierigkeiten bei Beratung und Management Unterschiedliche Levels der ExpertiseUnterschiedliche Levels der Expertise Einige Anomalien können zum Zeitpunkt des Screenings nicht entdeckt werdenEinige Anomalien können zum Zeitpunkt des Screenings nicht entdeckt werden Zunehmende Rolle des MRIZunehmende Rolle des MRI Gelegentliche Darstellung ungewöhnlicher Befunde mit unklaren klinischen Konsequenzen bewirken Schwierigkeiten bei Beratung und ManagementGelegentliche Darstellung ungewöhnlicher Befunde mit unklaren klinischen Konsequenzen bewirken Schwierigkeiten bei Beratung und Management