Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner. Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliertmultipel isoliertmultipel Nierenfehlbildungen:83%89%

Ähnliche Präsentationen


Präsentation zum Thema: "Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner. Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliertmultipel isoliertmultipel Nierenfehlbildungen:83%89%"—  Präsentation transkript:

1 Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner

2 Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliertmultipel isoliertmultipel Nierenfehlbildungen:83%89% Nierenfehlbildungen:83%89% Extremitätenfehlbildungen:25%48% Extremitätenfehlbildungen:25%48% Herzfehler:16%45% Herzfehler:16%45% Lippenspalte:18%45% Lippenspalte:18%45% Gastroschisis:84%91% Gastroschisis:84%91% Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, Geburten Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, Geburten

3

4 Nieren 12 W

5 Nieren 22 Wo Nierenbecken Nieren- kapsel Neben- niere Nebenniere Corticomedulläre Differenzierung

6 Nieren 34 Wo

7 Wachstum der Nieren Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft Nierenumfang ca. Nierenumfang ca. 30% des Abdominal- umfangs bleibt gleich

8 Nierenbecken <5mm zwischen Wochen <5mm zwischen Wochen <6mm zwischen Wochen <6mm zwischen Wochen <8mm zwischen 30 – 40 Wochen <8mm zwischen 30 – 40 Wochen

9 Ureter Bei normalen Feten kaum zu sehen Bei normalen Feten kaum zu sehen

10 Harnblase Schon im ersten Trimenon sichtbar Schon im ersten Trimenon sichtbar –In 80 % mit 11 Wochen –In 90 % mit 13 Wochen Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen

11 Harnblase Blase Nabelschnurinsertion Umbilicalarterien

12 Vaginaler Zugang NierenNebennieren

13 Sonographisch sichtbare Nieren- Pathologien in der Woche 1. Nierenagenesie –Einseitig –beidseitig 2. Zystennieren –Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD –Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD –Multizystische Nierendysplasie 3. Obstruktive Uropathien –Hydronephrose –Ureteropelvine Obstruktion –Ureterovesikale Obstruktion –Vesikoureteraler Reflux –Megycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom –Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe 4. Blasenexstrophie und Sonstige

14 Nierenagenesie bilateral Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000

15 Bilaterale Nierenagenesie schwere Hypoplasie NN-Echo Oligo/Anhydramnion Nieren und Blase nicht sichtbar

16 Prognose: letal Prognose: letal Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung bilaterale Nierenagenesie

17 Schwangerschaftsleitung Beendigung bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina

18 Hypoplasien der Nieren

19 Fehlen einer Niere – Schwierige Diagnose

20 Fehlen einer Niere

21 Prognose gut Prognose gut

22 Nierenzyste, Zystennieren Multiple ZystenEchogene Nieren

23 Zystennieren beim Fetus Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Meckel Syndrom Meckel Syndrom Aneuploidien Aneuploidien

24 Infantile polyzystische Nieren ARPKD Prävalenz:1:30000 Prävalenz:1:30000

25 Infantile polyzystische Nieren ARPKD

26 Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) Pathogenese: Fruchtwasser nach der Woche, manchmal später Pathogenese: Fruchtwasser nach der Woche, manchmal später DD: adulte autosomal dominante Form DD: adulte autosomal dominante Form Infantile polyzystische Nieren ARPKD

27 Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich Infantile polyzystische Nieren ARPKD

28 Schwangerschaftsleitung Beendigung, bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantation

29 Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD Prävalenz 1: :1000. Prävalenz 1: :1000. Diagnose: große echoreiche Nieren Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger homogenes Bild DD: infantile DD: infantilepolycystischeNierendysplasie

30 Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich Prognose: günstiger als bei der infantilen Form Prognose: günstiger als bei der infantilen Form Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD

31 Multizystische Nierendysplasie Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen

32 Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend) DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend) Multizystische Nierendysplasie

33 Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal Multizystische Nierendysplasie

34 Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Normale Betreuung Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig

35 Ev. Zusatzanomalien bei Zystennieren T18, T18, Meckel-Gruber-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom, Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Herzfehlbildungen, Herzfehlbildungen, Nierenagenesie auf der Gegenseite, Nierenagenesie auf der Gegenseite,

36 T 18, Edwards Syndrom

37 Meckel Gruber Syndrom Polydactylie Multizyst Nieren

38 Nierenagenesie auf der Gegenseite

39 Obstruktive Uropathien

40 Ureteropelvine Obstruktion Vesicoureterale Obstruktion Urethrale Obstruktion Erweiterungen des Harntraktes

41 Obstruktive Uropathien –Hydronephrose –Ureteropelvine Obstruktion –Ureterovesikale Obstruktion –Vesikoureteraler Reflux –Megacystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom –Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe

42 Hydronephrose Mild Mild –ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm 20-29W: > 5mm 20-29W: > 5mm 30-40W: > 7mm 30-40W: > 7mm Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. Moderat Moderat –Ap-Durchmesser > 10mm mit Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode.

43 Hydronephrose

44 Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Normale Betreuung Postnatal: Postnatal: –Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. –Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJ –Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktion

45 Ureteropelvine Obstruktion Zumeist einseitig Zumeist einseitig Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal. Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal.

46 Ureteropelvine Obstruktion

47 Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend

48 Ureterovesikale Obstruktion Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux. Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux.

49 Ureterovesikale Obstruktion DoppelniereUreterozele

50 Doppelniere Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele. Dadurch oft gestaut

51 Schwangerchaftsleitung Normale Betreuung. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Normale Betreuung. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms

52 Ureterreflux Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne Obstruktion Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin) Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne Obstruktion Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin) DD zu Obstruktion: Nierenbecken nur mäßig erweitert. DD zu Obstruktion: Nierenbecken nur mäßig erweitert.

53 Ureterreflux

54 Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Normale Betreuung

55 Megacystis Microcolon Hypoperistalsis Syndrom Massiv erweiterte Blase + Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblich Massiv erweiterte Blase + Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblich Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. Prognose letal (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion) Prognose letal (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion)

56 Urethralobstruktion Häufigkeit 1:3000, männliche Feten Häufigkeit 1:3000, männliche Feten Diagnose: massiv erweiterte Harnblase im ersten Trimenon Diagnose: massiv erweiterte Harnblase im ersten Trimenon

57 Urethralobstruktion Urinöser Aszites

58 Schwangerschaftsleitung Beurteilung der Nierenfunktion (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) Beurteilung der Nierenfunktion (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung oder ev. Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung oder ev. Therapie: vesikoamnialer Katheter ( W) Therapie: vesikoamnialer Katheter ( W)

59 Blasenextrophie Sehr selten Sehr selten DD: Omphalokele Gastroschisis, DD: Omphalokele Gastroschisis, OEIS-Syndrom (Omphalokele, Exstrophie, Imperforate anus, Spinal defekt)

60 Blasenexstrophie

61 OEIS-Syndrom 0,4: ,4:10000 Ätiologie: unbekannt Ätiologie: unbekannt

62 Sonstige Blutung der Nierenkapsel? Blutung der Nierenkapsel? Raumforderung Nierenkapsel Nierenparenchym Nierenbecken Raumforderung Nierenkapsel

63 Sonstige NN-Zyste NN-Zyste Niere NebenniereRaumforderung

64 Zusammenfassung Hohe Entdeckungsraten Hohe Entdeckungsraten Sehr unterschiedliche Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilder Sehr unterschiedliche Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilder Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglich Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglich

65 Take home Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Abklärung und richtige Beratung Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Abklärung und richtige Beratung

66 Nierenagenesie Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 1: Sammelrohr, 1a: Lumen des Sammelrohres, 2: Verdichtung des metanephrogenen Blastems zu Sammelrohren, 3: benachbartes metanephrogen Gewebe, 4: metanephrogenes Bläschen, 6: Verbindungsstelle zum Sammelrohr, 7: metanephrogenes Bläschen bildet Tubulus, 8: Bowman Kapsel, 9: Arteriola afferens


Herunterladen ppt "Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner. Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliertmultipel isoliertmultipel Nierenfehlbildungen:83%89%"

Ähnliche Präsentationen


Google-Anzeigen