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Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete.

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Präsentation zum Thema: "Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete."—  Präsentation transkript:

1 Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete

2 Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Die Diagnose ist wichtig Die Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie hängt davon ab Die richtige Therapie hängt davon ab Die Prognose kann gestellt werden Die Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspart Überflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

3 Makroglossie Down Syndrom Down Syndrom Wiedemann- Beckwith Syndrom Wiedemann- Beckwith Syndrom Angeborene Hypothyreose Angeborene Hypothyreose Mukopolysaccharidosen Mukopolysaccharidosen Lymphangioma Lymphangioma

4

5

6 Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) Syndrom AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

7 Angeborene Hypothyreose

8 Mukopolysaccharidose Typ I Typ Hurler- Scheie Typ Hurler- Scheie

9 Lymphangioma

10 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Isoliert Isoliert Wolf – Hirschhorn Syndrom Wolf – Hirschhorn Syndrom Patau Syndrom Patau Syndrom VACTERL VACTERL Pierre Robin Syndrom Pierre Robin Syndrom Antiepileptika Embriofetopathie Antiepileptika Embriofetopathie

11 Dr. Klaus Patau Humangenetiker (Deutschland u. USA) Humangenetiker (Deutschland u. USA)

12 VACTERL Assoziation V ertebral, A nal atresia, C ongenital heart malformations, T racheo E sophageal fistula, R enal, Radial, L imb + Hydrocephalus V ertebral, A nal atresia, C ongenital heart malformations, T racheo E sophageal fistula, R enal, Radial, L imb + Hydrocephalus AR? 10q23.31 AR? 10q23.31

13

14 Wolf – Hirschhorn Syndrom

15 4p- 4p-

16 Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr. Kurt Hirschhorn 1926 – Geboren in Wien, nach 1933: USA

17 Antiepileptika: Phenytoin + Barbituraten Mikrozephalus Mikrozephalus Muskel- Hypotrophie Muskel- Hypotrophie Geistige und körperliche Retardierung Geistige und körperliche Retardierung Gesichtsdysmorphie Gesichtsdysmorphie Hypoplastische Nägel Hypoplastische Nägel LKGS LKGS Herzfehler Herzfehler

18 Mikrognathie Edwards Syndrom Edwards Syndrom Turner Syndrom Turner Syndrom Wolf – Hirschhorn Syndrom Wolf – Hirschhorn Syndrom Cat-eye Syndrom Cat-eye Syndrom Pierre Robin Syndrom Pierre Robin Syndrom Cornelia de Lange Syndrom Cornelia de Lange Syndrom Seckel Syndrom Seckel Syndrom Hallermann-Streiff Syndrom Hallermann-Streiff Syndrom

19 Pierre Robin Syndrom Pierre Robin, französischer Stomatologe,

20 Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom GS, Iriskolobom, Analatresie GS, Iriskolobom, Analatresie Skelettanomalien, Hörstörungen Skelettanomalien, Hörstörungen Herz, Nieren, Leber Missbildungen Herz, Nieren, Leber Missbildungen AD, 22q11 Duplikation AD, 22q11 Duplikation

21 Cornelia de Lange Syndrom

22 AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) Mikrognathie Mikrognathie LKGS LKGS Verspätete Eruption der Zähne Verspätete Eruption der Zähne Unregelmässige Zähne Unregelmässige Zähne

23 Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD) Vogelkopf- Zwergwuchs Vogelkopf- Zwergwuchs AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia Mentalretardierung Mentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, Anhäufung der Zähne Anhäufung der Zähne

24 Dr. Helmut Paul Georg Seckel, Kinderarzt Kinderarzt Berlin, Chicago Berlin, Chicago

25 Dystrophia mandibulo-oculo-facialis Hallermann – Streiff Syndrom Hallermann – Streiff Syndrom Vogelgesichtigkeit Vogelgesichtigkeit Mikrogenie Mikrogenie Zahnstellungsanomalien Zahnstellungsanomalien Mikrophthalmus, Cataracta congenita Mikrophthalmus, Cataracta congenita Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Proportionierter Zwergwuchs Proportionierter Zwergwuchs Isolierte Fälle Isolierte Fälle

26 Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom Zahn Agenesie Zahn Agenesie Persistierende Milchzähne Persistierende Milchzähne

27 Zahnunterzahl Anodontie, Oligodontie, Hypodontie Anodontie, Oligodontie, Hypodontie Ektodermale anhydrotische Dysplasie Ektodermale anhydrotische Dysplasie Gynäkotropie, AD und XR Gynäkotropie, AD und XR Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Fehlen der Schneidezähne, AD Fehlen der Schneidezähne, AD

28 Ektodermale Dysplasie

29 Ektodermale Dysplasie (ED) Hypodontie, Adontie, Mikrodontie Hypodontie, Adontie, Mikrodontie ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor- like 1) 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor- like 1)

30 Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Chromosomale Aberrationen 18p-, Chromosomale Aberrationen 18p-, 7q36-qter – 7q36-qter – Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH Mangel Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH Mangel Torus palatinus Torus palatinus

31 Zahnschmelzdefekte Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

32 Amelogenesis imperfecta

33 Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD 4q21, Enamelin 4q21, Enamelin Retrognathia, Vertikales Dysgnathia Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

34 Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1 AR, 19q13.4, Kallikrein AR, 19q13.4, Kallikrein

35 Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein) AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

36 Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie AR AR Retinitis pigmentosa, Skoliose Retinitis pigmentosa, Skoliose

37 Trichodentoosseales Syndrom AD, 17q21.3-q22, DLX3 AD, 17q21.3-q22, DLX3

38 Cockayne Syndrom AR, 5q12 AR, 5q12 Mandibula Prognathie Mandibula Prognathie Neigung zu Karies Neigung zu Karies Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten Mikrozephalie Mikrozephalie Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa Taubheit Taubheit Mentalretardierung Mentalretardierung Fotosensibilität der Haut Fotosensibilität der Haut Hypogonadismus Hypogonadismus Tod im 2. Lebensjahrzehnt Tod im 2. Lebensjahrzehnt

39 Angeborene Anonychia Totale oder partielle Nagellosigkeit Totale oder partielle Nagellosigkeit Brachydaktylie, Ektrodaktylie Brachydaktylie, Ektrodaktylie Alopezie Alopezie Anomalien der Zähne Anomalien der Zähne Strabismus convergens Strabismus convergens AD, AR, polygen bedingt AD, AR, polygen bedingt

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