Thorsten Peter Daniel Kaplan

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1 Thorsten Peter Daniel Kaplan
Humangenetik Thorsten Peter Daniel Kaplan

2 Inhalt Genetischer Fingerabdruck Erbgänge Gentechnik Quellen
PCR (Polymerase Chain Reaction) Gelelektrophorese Erbgänge Gentechnik Quellen

3 Genetischer Fingerabdruck
DNA-Profil eines Individuums in hohem Maße charakteristisch DNA wird aus Zellen gewonnen, die aus Gewebeteilen entnommen werden, z. B. Sperma Hautzellen Speichel Verfahren für einen DNA-Vergleich (z. B. in der Kriminalistik; Vaterschaftstests): PCR (Polymerase Chain Reaction) Gelelektrophorese

4 PCR (Polymerase Chain Reaction)
Bei hoher Temperatur (95°C) denaturiert die DNA, die H-Brücken lösen sich  Entstehen zweier Einzelstränge Bei 60°C lagern sich Primer an, welche den zu replizierenden DNA-Strang umschließen Bei 72°C verlängert die Polymerase-Taq (gewonnen aus einem Schwefelbakteriums) den Komplementärstrang Die Schritte 1-3 werden nun solange wiederholt, bis man genügend DNA hat

5 Gelelektrophorese Da die DNA negativ geladen ist, wandert diese vom negativen Pol hin zum Positiven Diese Wanderung wird durch Gel behindert Kurze Moleküle werden weniger stark behindert und wandern in gleicher Zeit weiter als Längere

6 Erbgänge Kriterien für eine X-gebundene/dominante Vererbung:
Kriterien für eine X-gebundene/rezessive Vererbung: Kriterien bei autosomal-dominanter Vererbung: Krankheit tritt in jeder Generation auf  Jeder Kranke hat mindestens ein krankes Elternteil Kriterien für eine autosomal rezessive Vererbung: Phänotypisch gesunde Eltern erzeugen kranke Nachkommen Beide Geschlechter betroffen Gesunder Vater hat kranke Tochter Das Risiko eines Merkmalsträgers ein krankes Kind zu bekommen 25% AA Aa aa aa o. Aa aa Aa aa o. Aa xy Xx Xy Xx o. xx xx xy o. Xy Xy xx xy Xx Die Krankheit wird nie vom Vater zum Sohn vererbt Heterozygote Frauen sind gesund aber Konduktorinnen Das Merkmal wird nie vom Vater zum Sohn übertragen Gesunde Kinder kranker Eltern vererben das Merkmal nicht Erbkranke Männer übertragen das Gen nur auf ihre Töchter Betroffene Jungen haben normalerweise gesunde Eltern Bei Konduktorinnen und gesunden Männern erkranken die Söhne mit 50% und die Frauen sind mit 50% Konduktorinnen AA Alle Töchter betroffener Männer haben das Merkmal AA o. Aa AA Frauen und Männer gleich betroffen Das defekte Genprodukt ist meist ein Struktur Protein und kein Enzym Anzahl der kranken: 50% oder höher

7 Gentechnik …TCAGTAT… …AGTCATA… …ATACTGA… …TATGACT… …UCAGUAU… …AUACUGA…
Anti-Matsch-Tomate (Flavr SavrTM Tomaten 1994) Was ist Gentechnik? Isolierung Charakterisierung Konservierung Synthese Veränderung genetischen Materials und seiner Übertragung auf andere Organismen Spielt eine bedeutende Rolle: in der Grundlagenforschung Genetik Entwicklungsbiologie Biomedizin industrielle Anwendungen Pharmazie Landwirtschaft Lebensmittelindustrie Umwelttechnik Enzym Polygalacturonase (PG) zerstört die formstabilisierenden Zellwände bei der Reifung Man integrierte ein Anti-PG-Gen, was eine komplementäre Anti- mRNA produzierte Dies führt zum enzymatischen Abbau der mRNA weniger PG wird gebildet die Tomate blieb länger fest …TCAGTAT… …AGTCATA… …ATACTGA… …TATGACT… …UCAGUAU… …AUACUGA…

8 Quellen Heft…

9 Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!!!