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Humangenetik. Weller 2004 Humangenetik 2 Grundfragestellungen Aufgaben : Aufklärung der Vererbungs-Gesetzmäßigkeiten beim Menschen auf der Ebene der Merkmale,

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Präsentation zum Thema: "Humangenetik. Weller 2004 Humangenetik 2 Grundfragestellungen Aufgaben : Aufklärung der Vererbungs-Gesetzmäßigkeiten beim Menschen auf der Ebene der Merkmale,"—  Präsentation transkript:

1 Humangenetik

2 Weller 2004 Humangenetik 2 Grundfragestellungen Aufgaben : Aufklärung der Vererbungs-Gesetzmäßigkeiten beim Menschen auf der Ebene der Merkmale, der Genprodukte, der Chromosomen und der Nucleinsäuren. Probleme: Aus ethischen Gründen keine gezielten Kreuzungen Lange Generationszeit Geringe Nachkommenzahl Viele Merkmale werden von mehreren Genen gesteuert und teils von Umweltfaktoren beeinflusst

3 Weller 2004 Humangenetik 3 Humangenetik-Methoden Stammbaumanalyse: Erschließung von Genotypen aus der Verteilung eines Merkmals in verschiedenen Generationen. Zwillingsforschung: Bedeutung von Umwelteinflüssen auf die Merkmalsausprägung bei genetisch identischen Zwillingen. Massenstatistik: Häufigkeit und Verteilung eines Merkmals innerhalb einer Bevölkerung. Mikroskopische und biochemische Untersuchungen: Analyse erkennbarer Veränderungen an Chromosomen und Erbgut.

4 Weller 2004 Humangenetik 4 Stammbaum-Symbole Ehepaar Merkmalsträger Geschwister zweieiige Zwillingeeineiige Zwillinge

5 Weller 2004 Humangenetik 5 Menschliche Chromosomen Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, männlich Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, weiblich

6 Weller 2004 Humangenetik 6 Menschliche Chromosomen Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, männlich

7 Weller 2004 Humangenetik 7 Menschliche Chromosomen Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, weiblich

8 Weller 2004 Humangenetik 8 Keimzellen-Bildung: Meiose 1n Sexuelle Fortpflanzung: Verschmelzung der Kerne von Spermien- und Eizelle: 1n 2n diploide Körper- zellen haploide Keimzellendiploide Zygote Meiose Befruchtung: Verdopplung der Chromosomenzahl Chromosomensatz der Keimzellen muss bei ihrer Bildung vom doppelten = diploiden (2n) auf den einfachen = haploiden (1n) Satz reduziert werden. Dieser Vorgang heißt Meiose und läuft in zwei aufeinander folgenden Teilungsschritten ab.

9 Weller 2004 Humangenetik 9 Meiose: 1. Reifeteilung Zentrosom homologe Chromosomen Kern- spindel Tetrade Zentromer Chromosom Chiasma Prophase I: Verkürzung und Paarung homologer Chromosomen Metaphase I: gepaarte Chromoso- men = Tetraden in Äquatorialebene Anaphase I: Trennung homologer Chromosomen haploider Satz Telophase I: Auflösung Spindel- apparat, neue Kernhüllen Chromosom neue Zell- membran Teilungs- furche

10 Weller 2004 Humangenetik 10 Meiose: 2. Reifeteilung Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II Trennung der Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander 4 Zellkerne mit einfachem = haploiden Chromosomensatz. Teilungsprodukte aus 1. Reifeteilung

11 Weller 2004 Humangenetik 11 Vererbung des Geschlechts : ungleiches Chromosomenpaar XY : gleiches Chromosomenpaar XX XXXY Eltern XXXY Keimzellen XYXX Kinder

12 Weller 2004 Humangenetik 12 Erbgang Albinismus Albinismus: Fehlen von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten aaAA Aa AA Aa aa AA Aa aa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom).

13 Weller 2004 Humangenetik 13 Erbgang Kurzfingrigkeit Kurzfingrigkeit: Verkürzte Mittelhand- bzw. Fingerknochen Aa aa Auswertung: Kurzfingrigkeit wird dominant vererbt. Das Gen liegt auf einem Körperchromosom, da und Merkmalsträger sind. aaAa aa Aa

14 Weller 2004 Humangenetik 14 Farbtest Rot-Grün-Schwäche


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