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Huntington-Krankheit: Neues aus Forschung und Wissenschaft G. Bernhard Landwehrmeyer.

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Präsentation zum Thema: "Huntington-Krankheit: Neues aus Forschung und Wissenschaft G. Bernhard Landwehrmeyer."—  Präsentation transkript:

1 Huntington-Krankheit: Neues aus Forschung und Wissenschaft G. Bernhard Landwehrmeyer

2 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Überblick Was tut sich in der Wissenschaft? -Neue Einsichten -Neue Behandlungsansätze Was tut das europäische Huntington- Netzwerk? -Beobachtungsstudien -Medikamenten-/Therapie-Prüfungen Was können die Mitglieder der ÖHH tun?

3 Was tut sich in der Wissenschaft? Behandlungsansätze

4 Die HK gehört zu den neurodegenerativen Erkrankungen – wie die Alzheimer-Krankheit und die Parkinson-Krankheit

5 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Was ist allen neurodegenerativen Erkrankungen gemeinsam? Beeinträchtigung (Funktionsstörung) und vorzeitiges Absterben von Nervenzellen Beeinträchtigung der Funktion des Nervensystems/Gehirns (Bewegungsstörung, Demenz) Beginn im höheren Lebensalter Allmähliche Zunahme der Beschwerden Langsamer Verlauf bis zur Pflegebedürftigkeit Vorzeitiger Tod in Folge von Bettlägerigkeit

6 Alle neurodegenerative Erkrankungen haben bestimmte Krankheits-Mechanismen gemeinsam

7 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Gemeinsame Mechanismen neuro- degenerativer Erkrankungen Alle neurodegenerative Erkrankungen sind verknüpft mit Eiweissablagerungen im Gehirn (Proteinopathie)

8 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Lösliches Huntingtin kann im Blut gemessen werden Human Samples Healthy Volunteers Huntingtons Disease ** *** * Htt signal Cortex Full blood Erythrocytes Buffy coats

9 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Wie können neurodegenerative Erkrankungen behandelt werden? Senkung der Belastung des Gehirns mit den krankmachenden Eiweissen Wodurch? -Verhinderung der Nachbildung/Neubildung -Verbesserung des Abbaus -Verhinderung der Bildung von besonders giftigen Eiweissbruchstücken

10 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Hemmung der Neubildung Transcription Translation Huntingtin Gen Huntingtin RNA Huntingtin (Protein) STOP

11 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Förderung des Abbaus Transcription Huntingtin Gen Huntingtin RNA Huntingtin (Protein)

12 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Hemmung der Bildung von Spaltprodukten Transcription Translation Huntingtin Gen Huntingtin RNA Huntingtin (Protein) Spaltung Migration Interference STOP

13 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Verhinderung der Nachbildung/Neubildung Űberschreibung Transkription Űbersetzung Translation Eiweiss (Protein) Lebende Zelle (Funktion) Gene (DNA) Bauanweisung (mRNA) X

14 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Förderung des Abbaus Verstärkte Markierung zum Abbau Steigerung der Eiweiss-abbauenden Zellaktivität -Proteasomaler Abbauweg – Schredder -Autophagosomaler Abbauweg – Müllbeutel mit Entsorgung

15 Was tut das europäische Huntington- Netzwerk? Beobachtungsstudien

16 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Vierteljährlich: Nachrichtenblatt

17 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Erfassungsgrad (Ascertainment) von HK-Mutationsträgern in Europa

18 Wann und womit beginnt die HK eigentlich?

19 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, REGISTRY Beginn -Motor (48%) -Psychiatrisch (20%) -Kognitiv (8%) -Gemischt (13%)

20 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Die HK lässt das Gehirn schrumpfen Brain volumes shown are corrected for ICV.

21 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, KontrolpersonPreA PreBEarly HD Änderungen innert 1 Jahres

22 Kann ich etwas tun um den Ausbruch der HK möglichst lange herauszuschieben?

23 Umwelteinflüsse

24 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Ein passiver Lebensstil begünstigt einen früheres Auftreten der HK Australische Studie: 154 Teilnehmer mit der HK Fragebogen zum Lebensstil in jeder Lebensdekade vor Beginn der HK Teilnehmer mit passivem Lebensstil zeigen ca. 5 Jahre früher Krankheitszeichen als solche mit aktiver Lebensführung

25 Was tut das europäische Huntington-Netzwerk? Therapieprüfungen – medikamentöse und nicht- medikamentöse Behandlungsformen

26 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Psychiatrische Symptome KognitionHirnmetabolismusSchlafstörungenVerhaltensstörungenGewichtsabnahmeGeruchssinn CHOREA HK - Chorea ist nur die Spitze des Eisbergs Neurologie Chorea, Bradykinesie, Gangstörungen, Augenbewegungen, Dysarthrie, Schmerzen, Psychiatrie D epression, Antrieb, Reizbarkeit, Aggression, Zwänge, Dysphorie, Labilität, Ängste, Psychose, Suizidalität Kognition Aufmerksamkeit, Verlangsamung, Exekutive Funktionen, Arbeitsgedächtnis, Orientierung, erkennen von Emotionen Urteilsvermögen

27 Kann ein eingeschränktes Denkvermögen bei Huntingtonkranken medikamentös verbessert werden?

28 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Horizon-Studie Substanz: Dimebon Verbesserungen bei der Alzheimer- Krankheit

29 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Dimebon bei der HK

30 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Dimebon bei der HK Less Symptoms Baseline Day 30Day 60 Day 90 More Symptoms p = NS

31 Kann die Beeinträchtigung geplanter Bewegungen (Willkürmotorik) bei Huntingtonkranken verbessert werden?

32 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Zusammenfassung Hinweis auf eine Verbesserung der Bewegungsstörung -V.a. Willkürmotorik -Unabhängig von Behandlung mit Neuroleptika, d.h. sowohl bei Patienten mit und bei Patienten ohne Substanzen wie Tiaprid zeigen Verbesserung der Bewegungsstörungen Effektgrösse beschränkt Keine offensichtlichen Verschlechterungen 32

33 Können ungewollte Bewegungen bei Huntingtonkranken besser unterdrückt werden?

34 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Helfen Medikamente mit neuem Ansatzpunkt? mGluR-5

35 Kann Apathie bei Huntingtonkranken verbessert werden?

36 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Medikamentenprüfung mit Bupropion

37 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Symptom-orientierte Behandlung der HK Nicht-medikamentöse Behandlungsformen - Psychotherapeutische Unterstützung -Krankheitsbewältigung für Betroffene -Unterstützung von Angehörige -Krankengymnastik -Logopädie -Ergo- und Kreativtherapie -Aktivierende Pflege Medikamentöse Behandlung Selbsthilfe

38 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Was wir brauchen Medikamente oder Therapien, die -das Auftreten der Erkrankung verhindern, oder zumindest -das Auftreten der Erkrankung nennenswert und bei hoher Lebensqualität verzögern -Symptome der Krankheit wirkungsvoll und möglichst ohne Nebenwirkungen verhindern Ein spezialisiertes (und finanziertes) medizinisches und psychosoziales Betreuungsnetz

39 Was können die Mitglieder der ÖHH tun?

40 5. Österreichischer Huntington Kongress 2010 Wien, Was können die Mitglieder der ÖHH beitragen? Beteiligung an Studien/Untersuchungen -REGISTRY -Predict-HD/TRACK-HD -Erprobung neuer/verbesserter Werkzeuge zur Erfassung des Verlaufs der HK Teilnahme an Therapieerprobungen Unterstützung von Stiftungen, Selbsthilfegruppen Kritisch-wohlwollende Begleitung Geduld


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