Was ist Cystische Fibrose?

Was ist Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose) Was ist CF? Geschichte der CF Krankheitsbild Therapie Probleme der CF- Betroffenen

Cystische Fibrose CF ist die häufigste stoffwechselbedingte Erbkrankheit in Europa Jeder 25. in der Schweiz ist Träger des veränderten Gens! Auf 2500 Neugeborene ein Kind mit Cystischer Fibrose 30-40 Kinder im Jahr werden in der Schweiz mit CF geboren

Vererbung von CF Voraussetzung: Vater und Mutter Träger einer Mutation im CF-Gen 25% Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit CF

Geschichte der CF „Ist des Kindes Stirne salzig wird es bald sterben!“ (Volksweisheit Mittelalter) 1936 Beschrieb der Krankheit durch Prof. Fanconi, Universitätsspital Zürich 1989 Lokalisierung des Gendefekts auf Chromosom 7 Bis heute über 1900 Mutationen bekannt Häufigste Mutation phe508del (ca. 80%)

Krankheitsmechanismus 1 Salzaustausch zwischen Zellinnerem und Zellumgebung ist gestört. Dadurch entsteht unter anderem in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse zu zähes, zu dicker Schleim/Sekret. In der Haut entsteht ein „zu salziger Schweiss“ => Schweisstest Seit 2011: Neugeborenen Screening in der Schweiz

Krankheitsmechanismus 2 Der zähe Schleim verstopft die zarten, feinverästelten Bronchien in der Lunge. Dadurch kann die Lunge nicht vollständig mit Luft gefüllt werden und es gelangt weniger Sauerstoff aus der Lunge ins Blut. Zusätzlich bietet der zähe und reichlich vorhandene Schleim einen idealen Nährboden für Bakterien. In der Lunge von CF-betroffenen findet sich eine chronische bakterielle Entzündung. Diese Entzündungsreaktion zerstört das Lungengewebe mit der Zeit. Durch die vermehrte Schleimmenge husten CF-Betroffene chronisch.

Krankheitsmechanismus 2 In der Bauchspeicheldrüse wird der Verdauungssaft (Enzyme) gebildet. Der Verdauungssaft von CF-Betroffenen ist dick und zähflüssig, und die feinen Ausführgänge des Organs verstopfen. Dadurch gelangt zu wenig oder gar kein Verdauungssaft in den Darm. Ohne Verdauungssaft kann der Nahrungsbrei nicht so vorbereitet werden, dass Fett, Zucker und Eiweisse vom Darm in den Körper aufgenommen werden können. Deshalb leiden CF-Betroffene häufig an Untergewicht.

Therapien bei CF Lunge: Reinigung der von Schleim, damit Reduktion der Bakterien und damit der Entzündung. Inhalation Atemphysiotherapie Antibiotika Magen-Darm-Trakt: Ersetzten des fehlenden Verdauungssaftes (Enzyme), Einnahme von möglichst viel Kalorien und Ersatz der fettlöslichen Vitamine. 150 % des normalen Kalorienbedarfes Enzymsubstitution je nach Ernährung Vitaminersatz

Therapie: Inhalation 2 bis 3 Mal täglich Inhalationen, Dauer: je 20 bis 60 Min Medikamente Bronchodilatatoren (machen die Bronchien weit) Evt. Steroide (gegen die Entzündung) Antibiotika (gezielt gegen die Bakterien) Dnase (zur Verflüssigung des Schleims) Kochsalz (zur Befeuchtung, als Trägerlösung)

Therapie: Medikamente Einnahme von div. Medikamenten: Enzym-Ersatz für Verdauung Vitamine Kalzium Antibiotika

Therapie: Ernährung Ca. 150% des normalen Kalorienbedarfes Verdauung nicht optimal Chronische Entzündung in der Lunge braucht Energie Zusatznahrung (hochkalorische Drinks) Evtl.zusätzliche Sondennahrung als Dauerinfusion nachts

Therapie: Schleimmobilisation

Therapie: Sport Sport als Therapie Genaues bestimmen der Leistungsgrenze => Spiro-Ergometrie Kontrolle durch Arzt und Physiotherapie

Therapieplan Tages-Therapieplan eines 33 jährigen CF-Betroffenen, mittelschwerer Krankheitsverlauf 08.00-9.30 Uhr Inhalation + Therapie 13.00-14.30 Uhr Mittagsschlaf / Erholung 14.45-16.00 Uhr Inhalation + Therapie 22.00-23.00 Uhr Inhalation + Therapie 3x pro Woche 1 Sporteinheit von mind. 45 min.

Therapie: Intravenöse Antibiotika-Therapie Regelmässige iv-Therapien mit Antibiotika zu Hause oder im Spital Zusätzliche Belastung für Betroffene, Familie oder Partner

Probleme von CF-Betroffenen Krankheit ist oft nicht sofort ersichtlich... ... bestimmt aber den Tagesablauf Spitalaufenthalte für iv-Antibiotika Therapie Eingeschränkte Berufswahl Häufiges Fehlen am Arbeitsplatz Oft „nur“ Teilzeitarbeit möglich Verminderter Verdienst Hohe Selbstbehalte für nicht kassenpflichtige Medikamente und für zusätzliche Ernährung

CF-ler sind lebensfrohe Menschen Trotz immer wiederkehrenden Tiefpunkten geniessen CF-ler die guten Zeiten in ihrem Leben doppelt CF-ler sind sich ihrer Endlichkeit bewusst und leben ein intensives, den Moment auskostendes Leben Wir husten aber wir beissen nicht!

CF-ler haben eine Zukunft... ... Mit Ihrer Hilfe wird es eine bessere! Danke! CF-ler haben eine Zukunft... ... Mit Ihrer Hilfe wird es eine bessere!