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Grundlagen der Vererbungslehre
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Dass dies keine Zufälle sind, erkannte schon Platon
Dass dies keine Zufälle sind, erkannte schon Platon. Er ging bereits davon aus, dass Vater und Mutter gleichermaßen an der Vererbung beteiligt sind. Über 2000 Jahr später veröffentlichte Mendel (~1856) seine „Versuche zu Pflanzenhybriden“. Heute weiß man, dass die Vererbung von Merkmalen beim Menschen (Humangenetik) denselben Gesetzmäßigkeiten folgt wie die Vererbung von Merkmalen bei allen Lebewesen, so auch bei Mendels Erbsen. Die Humangenetik beschäftigt sich darüber hinaus mit den Ursachen genetisch bedingter Krankheiten und deren Diagnose und Behandlung.
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Erbinformationen (Gene) sind in der DNA verschlüsselt. Vor jeder Zellteilung wird die DNA in Form von Chromosomen „verpackt“ Chromosomen = 23 Chromosomenpaare = diploider Chromosomensatz
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Dominant-rezessiver Erbgang
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Dominant-rezessiver Erbgang
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Intermediärer Erbgang
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Down-Syndrom/Trisomie 21
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Crossing Over
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Die Krankheit Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt.
Beispiel: Beide Elternteile sind in Bezug auf das kranke Gen heterozygot Frage: Sind die Elternteile selbst erkrankt? Mit welcher Wahrscheinlichkeit erkrankt ein gemeinsames Kind? *Autosomen = Nicht Gonosomen Gonosomen = Geschlechtschromosomen (XY)
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Die Krankheit Chorea Huntington wird autosomal*-dominant vererbt.
Beispiel: Ein Elternteil ist in Bezug auf das kranke Gen heterozygot Frage: Ist dieses Elternteil selbst erkrankt? Mit welcher Wahrscheinlichkeit erkrankt ein gemeinsames Kind?
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Albinismus Ursachen: Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden. Bei der bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 - einem Autosom - mutiert. Die Mutation führt zum Verlust des Enzyms Tyrosinase, welches unter anderem dafür notwendig ist, den Farbstoff Melanin zu bilden. Melanin dient als natürlicher Sonnenschutz der Haut gegen die intensive UV-Strahlung. Albinismus folgt meist einem autosomal rezessiven Erbgang
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