Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden

Ziele der I. Screeninguntersuchung (8. – 12. SSW)  Nachweis einer intakten intrauterinen Gravidität  Überprüfung des Gestationsalters (SSL, BPD)  Nachweis von Mehrlingsschwangerschaften  Erkennen von embryonalen Entwicklungsstörungen/ Fehlanlagen  Erkennen von Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Vorteile  Frühzeitige Chromosomenanalyse bei Pathologien  Bei sonographisch nachgewiesenen schweren Fehlbildungen oder pathologischen Karyotypen frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft  Evt. notwendiger Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere weniger belastend und risikoreich  Ergänzung pathologischer Befunde z.B. nach Abort

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Voraussetzungen  Beherrschen der normalen Embryonalentwicklung

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Anencephalus ab 10.SSW erkennbar fehlende Schädelkalotte auffälliges Kopf-Rumpf-Verhältnis auffällig große Orbitae häufig normale SSL

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Nackentransparenz erhöht Messung zwischen 11.-14.SSW Hinweiszeichen für chromosomale Störung (> 3 mm) Kombination Alter+NT+ß-HCG+PAPP-A 90% Erkennung Strukuranomalien: Herzfehler, Megazystis, Nierenfehlbildungen DD: Amnion

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Hygroma colli In ¾ der Fälle liegt ein Turner –Syndrom vor Bei unauffälligem Chromosomensatz – Zurückhaltung in der Prognose Komplette Rückbildung möglich (vor allem das nicht septierte) DD: Amnion

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Omphalozele Sichere Nachweis mit 12.SSW Physiologische Omphalozele bis zur 11.SSW Spaltbildungen im Gesicht Spaltbildungen im Thorax

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Doppelfehlbildungen Monochoriale-monoamniale Schwangerschaft Z.B. Thorakopagus-Bildung Acranius acardius Singuläre Nabelschnurarterie

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Material Diagnostik im Rahmen des first trimester screenings Auswertung des Zeitraumes 1997-2004 Gesamtzahl der Schwangeren 3416 Einlinge 3205 Zwillinge 191 Drillinge 20 Gesamtzahl der Feten 3647

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Ergebnisse maternales Alter > 35 Jahre 28,3% Weitere anamnestischen Risiken 25,0% Aneuploidien 56 (1,64%) Tris 21 27 Tris 18 9 Turner-Syndrom 4 Triple X 3 Balancierte Translokationen 5 Unbalancierte Translokationen 2 Andere 6

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Komplexe Fehlbildungssyndrome 3 Noonan-Syndrom Cerebellare Ataxiesyndrome

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW Einlinge Anencephalus 1 11+5 Encephalocele 1 12+5 Gesichtsspalte 1 13+3 Ectopia cordis 1 12+0 Thoraco-Laparosschisis 1 12+4 Laparosschisis 1 13+3 Omphalocele 2 13+5 Steißbeinteratom 1 13+3 Klumpfüße 1 13+0 Amniondysruption 1 11+4

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW Mehrlinge Thoracopagen 1 11+5 TRAP-Sequenz 1 13+3 (Twin Reversed Arterial Perfusion)

Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Strukturauffälligkeiten SSW Megazystis (Prune-belly-Syndrom) 3 13+4 12+3 11+5 Dandy-Walker-Syndrom 1 13+6 Potter-Syndrom 1 12+5 AV-Kanal/ VSD 2 13+0 13+2 SUA 2 13+2 13+4