Anomalien im 4KB; Septumdefekte, funkt. Univentrikuläres Herz Erich Hafner Erich.hafner@wienkav.at Gianluigi Pilu Gianluigi.pilu@unibo.it

Normaler 4Kammerblick

Embryologie

Embryologie

Herzfehlbildungen im 4-Kammerblick AV-Kanal (AVSD, atrioventrikulärer Septumdefekt) Sonstige Septumdefekte Hypoplastische Ventrikel Coarctatio aortae Single ventricle AV-Klappen-Insuffizienz

Mit zusätzlicher Herz-MB und/oder auffälligem Situs AV-Kanal Isoliert auftretend Mit zusätzlicher Herz-MB und/oder auffälligem Situs Trisomy 21 Isomerismus

Normaler 4KB vs. kompletter AVSD La scansione piu’utile per diagnosticare il cav e’ la proiezione delle 4 camere ( sia subcostale che apicale) che dimostra le strutture centrali del cuore

Atrioventrikularklappen Normal kompletter AVSD Mitralis Tricuspidalis Common valve

Normaler 4KB vs. kompletter AVSD

Kompletter AVSD

AV-Kanal, Pulm atresie, li atriale Isomerie, euploid

inkompletter AV-Kanal: Septum primum Defekt ASD1 Kein Abstand ASD 1

Inkompletter AV-Kanal: ASD1 Kein Abstand ASD 1

Inkompletter AV-Kanal: ASD1

ASD 2 Septum Secundum Defekt Ostium primum i difetti del setto interatriale sono classificati in base alla loro embriogenesi , alla loro localizzazione rispetto alla fossa ovale e alla loro grandezza 4 tipi in ordine di frequenza sono: ostium secundum 90%, ostium primum, seno venoso e seno coronarico Il difetto interatriale più comune, il tipo ostium secundum, è generalmente isolato, e localizzato nella porzione centrale del setto ed e’ causato da un accorciamneto della valvola del forame ovale . Questi difetti sono difficili da dimostrare perche il setto interatriale e’ normalmente pervio a livello del forame ovale, ed è in genere impossibile prevedere la mancata chiusura postnatale della pervietà. I difetti dell’ostium primum e’ localizzato nella porzione piu’ bassa del setto a livello della giunzione atrioventricolare puop’ presentarsi come isolato ma piu’ spesso fa parte di una anomalia piu’ complessa della giunzione in cui c’e’ una singola e ampia valvola atrioventriclare che tratteremo nell’ambito del canale. I difetti dei seni venosi non sono ancora stati, a questo momento, riportati in epoca prenatale, presumibilmente perché di solito di piccole dimensioni e in aree poco accessibili del setto. In generale, se si escludono i difetti tipo ostium primum, che prenederemo in considerazione insieme al canale atrioventricolare, le pervietà interatriali non sono di solito dimostrabili alla’ecocardiografia prenatale. Sinus venosus Ostium secundum

ASD2

VSD

VSD: Pitfalls beim pränatalen Schall Defekt ausserhalb des Schallstrahls Schall-strahl < 1-2 mm Il difetto interventriclare e’ probabilemnte la piu’ comune anomalia cardiaca dopo la valvola aortica bicuspide. Puo’ variare nelle dimensioni essere singolo, multiplo, hanno un lato tasso di ricorrenza e sono i difetti piuì frequentemente associati ad assunzione di teratogeni.La diagnosi dei difetti ventricolari è possibile, ma non è sempre semplice. Molto spesso i difetti del setto interventricolare non vengono riconosciuti, anche da operatori esperti, per due principali ragioni: Il setto interventricolare è ben visto soprattutto nella proiezione delle 4 camere, sia questa ottenuta con approccio apicale o subcostale. Con queste proiezioni non è tuttavia visualizzato l’intero setto interventricolare, ma soltanto la parte centrale, in pratica, una sezione spessa non più di 1-2 mm. Da un lato, è evidente che se un difetto anche ampio si trova al di sopra o al di sotto di questa linea di sezione, non verrà riconosciuto; In secondo luogo, la capacità di risoluzione dell’ecografia transaddominale dipende da numerosi fattori, tra cui la frequenza del trasduttore, lo spessore dei tessuti materni, la distanza dal trasduttore. Comunque, anche nelle migliori situazioni la risoluzione non è mai superiore a 1 mm. Un difetto di dimensioni inferiori a 1-2 mm (che a termine di gravidanza potrebbe anche essere di 4-5 mm) sarà impossibile da visualizzare.

Fraglicher VSD Esistono non soltanto problemi, molto frequenti, di falsi negativi, ma anche di falsi positivi. Soprattutto nella proiezione apicale, la sottile parte membranacea e perimembranacea del setto è mal visualizzata ecograficamente. Questo fa sì che si osservi non raramente un artefatto che suggerisce un potenziale difetto, molto difficile da risolvere.

Subkostaler 4 KB In linea di massima, è utile utilizzare proiezioni complementari. Se un difetto è realmente presente, potrà essere visualizzato sia sulle proiezioni apicali che su quelle subcostali. Al contrario un artefatto legato alla direzione del fascio ultrasonico sparirà.

Pseudo-VSD Signalabschwächung Echter VSD Signalverstärkung Una utile osservazione è che negli artefatti legati alla incompleta visualizzazione del setto la causa è un mancato ritorno di echi, quindi si osserva una semplcie perdita di segnale. Al contrario, nei veri difetti, la cresta del difetto produce spesso una eco intensa in quanto il tessuto viene a trovarsi a novanta gradi rispetto al fascio incidente.

inlet VSD I difetti dell’inlet sono di solito piuttosto ampi e vengono visualizzati come cospicue soluzioni di continuo del setto al davanti delle valvole atrioventricolari. Die Inlet Defekte sind üblicherweise ziemlich groß und werden üblicherweise dadurch gesehen dass es verdächtige Unterbrechungen der Kontinuität des Septums knapp vor den AV-Klappen gibt

Inlet VSD

outlet VSD subcostal I difetti dell’outlet ventricolare vengono riconosciuti soltanto se la scansione viene inclinata rispetto al piano delle quattro camere come per visualizzare la emergenza dei grandi vasi. Die outlet defekte werden erst erkannt, wenn man bein Scannen in die Richtung des 4KB kippt und weiter dorthin wo die großen Gefäße entspringen

outlet VSD apikal

Muskulärer VSD I difetti muscolari sono caratterizzati da soluzioni di continuo nel contesto del setto interventricolare, di differenti dimensioni.

Farb-Doppler bei fetalen VSDs La diagnosi ecografica è agevolata dal doppler colore, che se opportunamente regolato e direzionato può consentire di visualizzare il passaggio di sangue attraverso il difetto. I DIV sono privi di alterazioni emodinamiche in utero anche se ampi. Dal momento che i due ventricoli lavorano alle stesse pressioni, gli shunt eventuali sono di piccole entità. In effetti,la maggior parte dei neonati e’ asintomatica. Molti dei difetti muscolari osservati in utero chiudono spontaneamente prima della nascita e quelli presenti dopo la nascita si chiudono nel 25% dei casi. Anche i difetti membranosi possono chiudersi spontaneamente, anche se apparentemente con una minore probabilità.

Pränataldiagnose von Septumdefekten Häufigster Herzfehler Pränataldiagnose von ASD2 und VSD ist oft unmöglich und unklar: zudem kein wesentlicher klinischer Beitrag (ausser bei assoziierten MB) Wichtig ist die Diagnose des AV-Kanals. Immer schwere Fehlbildungen (T21 oder komplexes Vitium).

Hypoplastische Ventrikel Kommen isoliert oder im Rahmen anderer Herzfehlbildungen vor. Hypoplastisches Links Herz (ca 14% der angeborenen Herzfehler, Hauptursache für kindlichen Herztod) Aortenstenose/Atresie Mitralatresie oft kaum sichtbarer Ventrikel Dysproportionen bei der Coarctatio, septum secundum Aneurysma Sonstige wie z.B. beim AV-Kanal, double outlet right ventricle Hypoplastisches Rechtsherz Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum Trikuspidalatresie sonstige Trotz der schlechten Prognose, können die pränatalen Zeichen gering sein. Die Entdeckungsrate ist immer noch niedrig.

Hypoplastisches Links Herz Syndrom

Hypoplastischer Ventrikel Arten des HLHS Kein li Ventrikel Hypoplastischer Ventrikel

HLHS: der linke Ventrikel Aortenatresie: Klein, keine Kontraktilität, Endokard echogen, Fibrokardelastose

HLHS: üblicherweise kleiner li Ventrikel, der nicht spitzenbildend ist Normal

HLHS: aszendierende Aorta L’elemento essenziale per la diagnosi è comunque la dimostrazione della atresia della valvola aortica, che si traduce in una aorta molto ipoplasica e con una valvola ispessita priva di movimenti di apertura.

HLHS: Retrograde Perfusion des Aortenbogens Di particolare utilità è poi la dimostrazione della presenza di flusso retrogrado nell’arco aortico. Nella scansione trasversale dei grandi vasi è in effetti agevole mettere in evidenza arco aortico e duttale che decorrono parallelamente. In questo caso, l’arco è più piccolo e il flusso si colora in rosso, dimostrando un flusso inverso, che dal dotto arterioso si muove in direzione del cuore anziché l’opposto.

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Erkennen hypoplastischer Ventrikel Der wichtigere Durchmesser ist der longitudinale und nicht der transversale FarbDoppler Darstellung des verminderten oder fehlenden Flows in der AV-Klappe ist das einfachste und direkteste Hinweiszeichen Überwiegt der Querdurchmesser des rechten Ventrikels über den linken(> 1.5) spricht man von ‘ventrikulärer Dysproportion’. Diese ist oft mit Anomalien des Aortenbogens und anderen Herzfehlern vergesellschaftet.

Hypoplastischer Ventrikel? NEIN: kardiale Dysproportion JA Daumenregel: rechter Ventr. > 1.5 linker Ventrikel

AoISt, Coarctatio aortae Typische Coarctatio Tubuläre Hypoplasie

AoISt, Coarctatio aortae Questo è un tipico caso in cui la cavità del ventricolo sinistro forma l’apice del ventricolo consentendo quindi di escludere una ipoplasia del cuore sinistro; tuttavia è presente una marcata sproporzione tra i diametri trasversi del ventricolo destro e quello del sinistro. Inoltre, la scansione dei tre vasi dimostra una analoga sproporzione tra arteria polmonare e arco aortico trasversale. Questi dati inducono fotrmente a propendere per una coartazione aortica, Dal momento che questi reperti possono essere documentati comunque anche in feti normali, la diagnosi non è mai del tutto sicura.ci puo’ essere una evoluzione prenatale della coartazione aortica cioe ‘ una progressione del grado di ipoplasia dell’arco distale e anche progressione di altre lesioni ostruttive del cuore sinistro che possono essere sottili nel secondo trimestre. Ad esempio u caso di coartazione aortica con buone dimensioni dell’arco nel secondo trimestre puo’ progredire verso una forma piu’ estesa di ipoplasia dell’arco all’epoca del parto , anche nel caso di coartazione con modiesta ipoplasia del ventriclo sintro o comunque un ventrclo sinsitro disretamente rappresentato una riduzione della crescita ventricolare puo’ comprtare una impossibilita’ di correzione biventricolare. Quindi bisogna comunque rivalutare il caso durante la gravidanza ed informare i paziente della possibilita’ di evoluzione della lesione. In sintesi . Gli elemnetri principali ecografici che possono orientare la diagnosi sono. Discrepanza tra le dimensioni dei due ventricli, arteria polmonare maggiore dell’aorta , arco aortico ristretto paragonato al dotto, shunt sinsitro destro a livello del forame ovale ( spesso) la presenza di shelf quando identificabile.le anomalie associate : aorta bicuspide, div meno frequenti anomalie cromosomiche circa il 35% dei turner hanno una coartazione , trisomia 21 e bambini di madre diabetica. Dysproportion Enger Bogen

Il riscontro di un restringimento dell’arco aortico aumenta l’indice di sospetto, si tratti di un restringimento tubulare di un lungo tratto dell’arco o un restringimento discreto di solito in prossimità della confluenza del dotto arterioso. Naturalmente queste sezioni non sono semplici da ottenere anche perché l’arco si sproietta in genere sul dotto che gli decorre accanto e non puù essere facilmente distinto da questo.

Pränataldiagnose der Coarctatio Verdacht wenn es eine dtl. Dysproportion re vs. li Ventrikel gibt Identifizierung eines verengten Aortenbogens oder eines Septums erhöht die Wahrscheinlichkeit der Coarctatio Eine eindeutige Prognose ist vorgeburtlich meist nicht möglich Feten mit klaren Hinweisen sollten nach der Geburt untersucht werden

Single ventricle A A A A V V Il termine cuore univentricolare indica un insieme di cardiopatie con diverse caratteristiche anatomiche che sono accomunate da un singolo elemento: entrambi gli atri sono connessi, con varie modalità ad una singola camera nel contesto della massa ventricolare. In pratica, le entità sono due: da un lato il cuore univentricolare a doppio ingresso, doble inlet nel quale ogni atrio ha una valvola atrioventriclares eparata che apre in una medesima e unica cavita’ ventriclare ache si può immaginare come la mancata formazione del setto ventricolare; dall’altro latola single inlet nel quale solo una valvola trioventriclare comunica con il ventricolo per lo atresia di una delle due valvole atrioventricolari . common inlet nella quale e’ presente una sola valvola atrioventriclare che comunica con entrambi gli atri ed e’ presente un difetto atrale del setto primum atrioventricolari. Eine Gruppe von Defekten mit einer Gemeinsamkeit: beide Vorhöfe sind mit einem Ventrikel konnektiert

Double inlet single ventricle A Nel cuore univentricolare a doppio ingresso di solito sono presenti due camere atriali ben definite con due valvole atrioventricolari distinte che aprono in una singola camera ventricolare; i grandi vasi possono avere differenti rapporti e sono spesso trasposti. A 1,5% der CHD

Double inlet single ventricle

DD: Mitralatresie !!

Atresia einer AV-Klappe La atresia della tricuspide è in pratica una forma di cuore univentricolare, in cui i due atri sono interamente connessi al ventricolo sinistro per la mancata formazione della valvola atrioventricolare destra. Ne esistono fondamentalmente due varietà, una nella quale è presente una piccola camera ventricolare accessoria, di solito priva di connessione con la valvola tricuspide atresica, che comunica con la camera ventricolare principale; nell’altra varietà la conenssione atrioventricolare di destra è completamente assente. I grandi vasi emergono con diverse modalità, spesso trasposti dalla camera ventricolare principale. Se è presente una camera accessoria, spesso un vaso è connesso a quest’ultima ed è quindi di solito di piccole dimensioni. Neben- akzessorische Kammer Fehlende Verbindung

Atresie einer AV-Klappe Questo è un esempio di atresia della tricuspide con camera ventricolare accessoria; come si può vedere, la camera è connessa con l’arteria polmonare che è di piccole dimensioni.

Ebstein Anomalie und Dysplasie der Trikuspidalklappe Großes rechtes Atrium + Trikuspidalinsuffizienz Ebstein Trikuspidaldysplasie

Trikuspidaldysplasie

Ebstein

Milde Trikuspidalinsuffizienz mit normaler Herzanatomie Risikofaktor für CHD Wenn isoliert zumeist vorübergehend Im 1. Trimenon erhöhtes Risiko für T21

Sonstige Herzfehler im 4KB Korrigierte TGA li atrialer Isomerismus

Sonstige Herzfehler im 4KB Pseudo AVSD durch persist li obere Hohlvene

Zusammenfassung Der 4 Kammerblick ist recht einfach einzustellen. Eine detaillierte Untersuchung erfordert die systematische Darstellung von: Position, Lateralität, Integrität der Strukturen, normaler Bewegungsablauf. Mit dem Farbdoppler kann die Diagnostik noch verbessert werden Bei richtiger Einstellung können mit dem 4 Kammerblick etwa die Hälfte der entdeckbaren Herzfehler erkannt werden

Take home Eher Disziplin als Geschick ist erforderlich Man sieht die Herzfehler erst, wenn man gelernt hat, sie aussehen

apikal subkostal

HLHS kein Ventrikel, Mitralatresie

Kardiale Dysproportion ist oft mit Coartatio (AoISt) vergesellschaftet

Aortenstenose HLHS Restriktives Foramen ovale