Präsentation herunterladen
Die Präsentation wird geladen. Bitte warten
1
Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik
Dr. György Fekete Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
2
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
3
Klassifizierung Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en)
≈ Erkrankungen AD, AR, XD, XR, Y Mitochondrium DNS Mutationen Trinukleotid Wiederholungen (expansions, repeats) Maior Gen, modifizierende Gene Polygen bedingte (multifaktoriell, komplex) Krankheiten Chromosomen- Aberrationen Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
4
Angeborene Missbildungen
Empfängnis – Organogenesis - Geburt Genetische Ursachen Exogene Etiologie (teratogene Faktoren) Erkennbar bei Geburt Spätere Manifestation Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
5
Bedeutung Prävalenz bei Neugeborenen: 46-50 %o
25-40 % der Säuglings- Mortalität Faktor bei der Entstehung von Frühgeburten und Dystrophie Schwere Zustände Belastung: Kind, Familie, Gesellsachaft Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
6
Klinische Manifestationen
Schweregrad: Maior und Minor Missbildungen Maior: Schäden von wichtigen Organ -Funktionen Isoliert (GI Atresien, Fallot – Tetralogie) Multiplex: zwei oder mehr Organe, System - Schädigungen Genetisch bedingt: Chromosomen Aberrationen, Monolocus, andere Mechanismen (uniparentale Disomie, genomisches Imprinting,” Triplet Expansion”, mitochondriale Vererbung) Teratogen Effekte (TORCH, Chemicalien, Narkotika, Strahlen, usw.) Genetische + Umwelt Faktoren (multifactoriell, komplex Krankheiten) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
7
Minor Missbildungen Informative morphogenetische Varianten
Normale Organ-Funktionen, esthetische Veränderungen ohne pathologische Wirkung - Epicanthus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
8
Minor Missbildungen Uvula bifida 4 Finger Falte Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
9
Hypertelorismus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
10
Tief sitzende Ohren Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
11
Kraniofaziale Dysmorphie („merkwürdiges Gesicht”)
Die Grundlagen des Gesichts werden von der 4. Schwangerschaftswoche (SW) gebildet. Gesicht des Fötuses: 8. SW. Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
12
Anomalien des Schädels (Kraniostenosen)
Craniosynostosis (+ Corpus callosum Agenesie, Hydrocephalus ) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
13
Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon Syndrom
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
14
Crouzon Syndrom AD, Gen: 10q26 Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
15
Pfeiffer Syndrom Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
16
Apert Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
17
Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. )
Crouzon Syndrom Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. ) Gen: 10q26,Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR-2) Vater kann älter sein ( über 45 J.) Pfeiffer Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ V) Gen: 10q26, 8p (FGFR-1) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
18
Spaltbildungen Cheilo- gnatho- palatoschisis Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
19
Mandibulofaziale Dysostosis: Treacher - Collins Syndrom
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
20
Spina bifida Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
21
Trisomie 21 Down- Syndrom ( trisomie chromosome 21 ) 21q22
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
22
Patau -, Edwards- syndrome
Patau- syndrome (trisomy chromosome 13) Edwards- syndrome (trisomy chromosome 18) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
23
Prader – Willi Syndrom Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
24
Turner Syndrom (45,X): Lymphödem / Hand, Pterygium colli
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
25
Mikrodeletions - Syndromen
Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Cri du chat 5p15.2/15.3 Williams 7q11.23 WAGR p13 Prader-Willi/Angelman 15q11-12 Smith-Magenis 17p11.2 Miller-Diecker 17p13 DiGeorge/VCFS 22q11.2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
26
DiGeorge Syndrom Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
27
Zytogenetik, Karyotyp, Fluoreszent In Situ Hibridisierung (FISH)
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
28
Achondroplasie Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
29
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
30
Osteogenesis imperfecta
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
31
Cornelia de Lange syndrome
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
32
Marfan Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
33
Marfan Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
34
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
35
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
36
Abraham Lincoln Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
37
Williams - Beuren Syndrom- Deletion des Elastin Gens
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
38
Pierre Robin Syndrom (Robin Sequenz+Oligodactylie)
AD, Locus noch nicht bekannt Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
39
Akrofaziale Dysostose 1, Typ Nager (Mandibulofaziale Dysostose)
AD, Gen: 9q32, ZFP37, Expressivität im embryionalen Knorpelgewebe, Transkriptions- Faktor Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
40
Symptome Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Minderwuchs Mikrozephalie
Normale geistige Entwicklung Mikrognathie, Makrostomie Missbildungen an den Ohren, Schwerhörigkeit Weitere Missbildungen: Knochen, Herz, Nieren und Harnwege, Haut Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
41
Achondrogenesis Typ II
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
42
Achondrogenesis Typ II
AD, Gen: 12q , Collagen II. Alfa-1 Polypeptid (COL2A1) Symptome: Minderwuchs Gaumenspalte Missbildungen von Knochen Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
43
Autosomale rezessive Vererbung
Phenylketonurie (PKU, Phenylalanin Hydroxylase (PAH) ,1:10000, PAH Gen , 12q22 Galactosämie, 1: , GALT , 9p13 Biotinidase Mangel, 1:24000, BTD Gen , 3p25 Mucopolysaccharidosen ( z.B. Hurler/Scheie) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
44
Hurler- Scheie Syndrom (MPS Typ I)
AR, Gen: 4p16.3, Alpha- L- iduronidase Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
45
Reductions - Fehlbildungen
Amelie Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
46
Alkoholembryofetopathie
Intrauterine und postnatale Dystrophie, Microcephalie Epicanthus Hirsutismus an der Stirn- Region Tiefsitzende Ohren Flaches Os zygomaticum Lippen- Kiefer- Gaumen- Spalte Verstrichenes Philtrum Micrognathie Kurze Lidspalten Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
47
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Ähnliche Präsentationen
