Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete.

Ähnliche Präsentationen


Präsentation zum Thema: "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete."—  Präsentation transkript:

1 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete

2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

3 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Klassifizierung Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en) Erkrankungen AD, AR, XD, XR, Y Mitochondrium DNS Mutationen Trinukleotid Wiederholungen (expansions, repeats) Maior Gen, modifizierende Gene Polygen bedingte (multifaktoriell, komplex) Krankheiten Chromosomen- Aberrationen

4 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Angeborene Missbildungen Empfängnis – Organogenesis - Geburt Genetische Ursachen Exogene Etiologie (teratogene Faktoren) Erkennbar bei Geburt Spätere Manifestation

5 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Bedeutung Prävalenz bei Neugeborenen: % o % der Säuglings- Mortalität Faktor bei der Entstehung von Frühgeburten und Dystrophie Schwere Zustände Belastung: Kind, Familie, Gesellsachaft

6 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Klinische Manifestationen Schweregrad: Maior und Minor Missbildungen Maior: Schäden von wichtigen Organ -Funktionen –Isoliert (GI Atresien, Fallot – Tetralogie) –Multiplex: zwei oder mehr Organe, System - Schädigungen –Genetisch bedingt: Chromosomen Aberrationen, Monolocus, andere Mechanismen (uniparentale Disomie, genomisches Imprinting, Triplet Expansion, mitochondriale Vererbung) –Teratogen Effekte (TORCH, Chemicalien, Narkotika, Strahlen, usw.) –Genetische + Umwelt Faktoren (multifactoriell, komplex Krankheiten)

7 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Minor Missbildungen Informative morphogenetische Varianten Normale Organ-Funktionen, esthetische Veränderungen ohne pathologische Wirkung - Epicanthus

8 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Minor Missbildungen Uvula bifida 4 Finger Falte

9 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hypertelorismus

10 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tief sitzende Ohren

11 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kraniofaziale Dysmorphie (merkwürdiges Gesicht) Die Grundlagen des Gesichts werden von der 4. Schwangerschaftswoche (SW) gebildet. Gesicht des Fötuses: 8. SW.

12 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Anomalien des Schädels (Kraniostenosen) Craniosynostosis (+ Corpus callosum Agenesie, Hydrocephalus )

13 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon Syndrom

14 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Crouzon Syndrom AD, Gen: 10q26

15 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pfeiffer Syndrom

16 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Apert Syndrom

17 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Crouzon Syndrom Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. ) Gen: 10q26,Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR-2) Vater kann älter sein ( über 45 J.) Pfeiffer Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ V) Gen: 10q26, 8p (FGFR-1)

18 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Spaltbildungen Cheilo- gnatho- palatoschisis

19 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Mandibulofaziale Dysostosis: Treacher - Collins Syndrom

20 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Spina bifida

21 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Trisomie 21 Down- Syndrom ( trisomie chromosome 21 ) 21q22

22 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Patau -, Edwards- syndrome Patau- syndrome (trisomy chromosome 13) Edwards- syndrome (trisomy chromosome 18)

23 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Prader – Willi Syndrom

24 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Turner Syndrom (45,X): L ymphödem / Hand, Pterygium colli

25 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Mikrodeletions - Syndromen Wolf-Hirschhorn4p16.3 Cri du chat5p15.2/15.3 Williams7q11.23 WAGR11p13 Prader-Willi/Angelman15q11-12 Smith-Magenis17p11.2 Miller-Diecker17p13 DiGeorge/VCFS22q11.2

26 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika DiGeorge Syndrom

27 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Zytogenetik, Karyotyp, Fluoreszent In Situ Hibridisierung (FISH)

28 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Achondroplasie

29 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

30 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Osteogenesis imperfecta

31 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Cornelia de Lange syndrome

32 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Marfan Syndrom

33 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Marfan Syndrom

34 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

35 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

36 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Abraham Lincoln

37 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Williams - Beuren Syndrom- Deletion des Elastin Gens

38 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pierre Robin Syndrom (Robin Sequenz+Oligodactylie) AD, Locus noch nicht bekannt

39 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Akrofaziale Dysostose 1, Typ Nager (Mandibulofaziale Dysostose) AD, Gen: 9q32, ZFP37, Expressivität im embryionalen Knorpelgewebe, Transkriptions- Faktor

40 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Symptome Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Minderwuchs Mikrozephalie Normale geistige Entwicklung Mikrognathie, Makrostomie Missbildungen an den Ohren, Schwerhörigkeit Weitere Missbildungen: Knochen, Herz, Nieren und Harnwege, Haut

41 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Achondrogenesis Typ II

42 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Achondrogenesis Typ II AD, Gen: 12q , Collagen II. Alfa-1 Polypeptid (COL2A1) Symptome: Minderwuchs Gaumenspalte Missbildungen von Knochen

43 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Autosomale rezessive Vererbung Phenylketonurie (PKU, Phenylalanin Hydroxylase (PAH),1:10000, PAH Gen, 12q22 Galactosämie, 1: , GALT, 9p13 Biotinidase Mangel, 1:24000, BTD Gen, 3p25 Mucopolysaccharidosen ( z.B. Hurler/Scheie)

44 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hurler- Scheie Syndrom (MPS Typ I) AR, Gen: 4p16.3, Alpha- L- iduronidase

45 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Reductions - Fehlbildungen Amelie

46 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Alkoholembryofetopathie Intrauterine und postnatale Dystrophie, Microcephalie Epicanthus Hirsutismus an der Stirn- Region Tiefsitzende Ohren Flaches Os zygomaticum Lippen- Kiefer- Gaumen- Spalte Verstrichenes Philtrum Micrognathie Kurze Lidspalten

47 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika


Herunterladen ppt "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete."

Ähnliche Präsentationen


Google-Anzeigen