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Das Marfan-Syndrom. Entdeckung 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle. Seit 1991 kennt man das Gen,

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Präsentation zum Thema: "Das Marfan-Syndrom. Entdeckung 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle. Seit 1991 kennt man das Gen,"—  Präsentation transkript:

1 Das Marfan-Syndrom

2 Entdeckung 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle. Seit 1991 kennt man das Gen, das diese Krankheit verursacht.

3 Ursache Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, daran erkranken 70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen Häufigkeit von 1: wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt

4 Skelettsystem Skelettsystem Hochwuchs Arachnodaktylie Hyperelastizität der Gelenke Trichter-/ Kielbrust Verbiegungen der Wirbelsäule Muskelhypotrophie Plattfüße Skoliosen Symptome

5 Herz-/ Gefäßsystem Mitralklappenfehler Aortendissektion Augen Linsenluxation Kurzsichtigkeit Grauer und Grüner Star Netzhautablösung

6 Innere OrganeInnere Organe Pneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.

7 Behandlung vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden. Durch: Augen: Brillen Operative Entfernung der linse. Mitralklappe: medikamentös behandelbar Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden. Veränderungen im Skelettsystem Bei Skoliosen: Korsett Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen, evtl. sogar operativ behandelbar

8 Aorta

9 Berühmt und Betroffen Flo Hyman: amerik. Volleyball- spielerin Abraham Lincoln, amerik. Präsident Charles de Gaulle: Französischer politiker und general


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