Wenn der Schein trügt… Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann

Präsentation zum Thema: "Wenn der Schein trügt… Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann"—  Präsentation transkript:

1 Wenn der Schein trügt… Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann
Labormedizinisches Zentrum Dr. Risch

2 Case-reports aus den Berührungsgebieten Genetik, Allgemeinlabor
1TT EGFR BG 46,XY Case-reports aus den Berührungsgebieten Genetik, Allgemeinlabor und Praxis

3 Fall 1 48jährige Schwangere wünscht bei Gynäkologen Ersttrimestertest: Anamnese: 1. Schwangerschaft, Kaukasierin, 69 kg, keine Auffälligkeiten 1.2 mm Nackentransparenz, SSL 77mm ( SSW) Trisomie 21-Risiko Hintergrund: 1 : 6 (maternales Alter) Biochemie: 1 : 2 (PAPP-A und bHCG und mat. Alter) NT: 1 : 29 (Nackentransparenz und mat. Alter) kombiniert: 1 : 7 (mat. Alter, Biochemie, Ultraschall) Konsequenz: Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (mit Abortrisiko 1 : 100!)

4 Befund verschickt, 1 Tag später Anruf von Arzt: Eizellspende im Ausland!
Eizellspenderin 22 Jahre alt! -> Neuberechnung: Trisomie 21-Risiko Hintergrund: 1 : 1‘070 (maternales Alter) 1 : 6 Biochemie: 1 : 250 (PAPP-A und bHCG und Alter) 1 : 2 NT: 1 : 5‘949 (Nackentransparenz und Alter) 1 : 29 kombiniert: 1 : 1‘360 (Alter, Biochemie, Ultraschall) 1 : 7 -> Keine Indikation für invasiven Eingriff! Problem: Eizellspende ist in der Schweiz verboten

5 Berechnung der eGFR nach Nierentransplantation
Mit Alter des Transplantats oder Alter des Empfängers? Problem: Alter des Spenderorgans häufig nicht bekannt. Levey et al. Ann Intern Med 2009;150:604-12 Bei der Berechnung zählt das Alter des Empfängers und nicht des Spenders!

6 Fall 2 2010: 36jährige Schwangere aus Nordafrika, 10.SSW Z.n. Fehlgeburt aufgrund von BG-Unverträglichkeit: Kindsvater ist Kell-positiv, Patientin Kell-negativ Gynäkologe will in 15. SSW Amniocentese durchführen um BG zu bestimmen. Frage an Immunhämatologie: BG-Bestimmung mit Gel-Test möglich aus Fruchtwasserzellen? Antwort von 3 Experten: theoretisch möglich

7 Nein, es ist nicht möglich!!!
Kell-Antigen nur auf Erythrocyten und wenigen anderen Zellen, nicht aber auf Hautzellen und Epithelzellen des Urogenitaltraktes Nabelschnurpunktion gefährlich und erst ab 19. SSW möglich! -> Blutgruppe aus Fruchtwasserzellen muss genetisch, nicht phänotypisch bestimmt werden.

8 10 ml Fruchtwasser wurden ans SRK und parallel nach London an Spezialinstitut
zur Genotypisierung geschickt. Heute 2012 „State of the art“ zur BG-Bestimmung an Ungeborenen: freie fetale DNA aus mütterlichem Blut, ab ca. 14.SSW möglich

9 Fall 3 Rosa G., 6jähriges Mädchen mit Entwicklungsretardierung Karyotypisierung vom Kinderarzt angefordert. Nach Chromosomenanalyse: 46,XY -> männlicher Chromosomensatz

10 ?????????? Anruf bei Kinderärztin:
Testikuläre Feminisierung? Deletion SRY? -> FISH: SRY vorhanden oder: Probenverwechslung In der Praxis? Im Labor? -> neuer Ansatz aus Originalröhrchen, neue Präparation -> wieder 46,XY Anruf bei Kinderärztin: Zusätzlich zur ER hatte Rosa noch Leukämie und erhielt Spender-Knochenmark von männl. Individuum -> alle Blutzellen sollten männlich sein -> keine genetischen Abklärungen aus Blut, auch keine Array-CGH, falls doch erforderlich aus Haut-Fibroblasten, d.h. aus Hautstanze.

11 Fazit: Je komplexer die medizinischen Möglichkeiten (Organspende, Stammzellen etc.), desto mehr müssen die einzelnen Fachbereiche miteinander kommunizieren!