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Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav.

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Präsentation zum Thema: "Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav."—  Präsentation transkript:

1 Fehlbildungen in der SSW Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden

2 Ziele der I. Screeninguntersuchung (8. – 12. SSW) Nachweis einer intakten intrauterinen Gravidität Überprüfung des Gestationsalters (SSL, BPD) Nachweis von Mehrlingsschwangerschaften Erkennen von embryonalen Entwicklungsstörungen/ Fehlanlagen Erkennen von Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

3 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Vorteile Frühzeitige Chromosomenanalyse bei Pathologien Bei sonographisch nachgewiesenen schweren Fehlbildungen oder pathologischen Karyotypen frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft Evt. notwendiger Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere weniger belastend und risikoreich Ergänzung pathologischer Befunde z.B. nach Abort

4 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Voraussetzungen Beherrschen der normalen Embryonalentwicklung

5 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Anencephalus ab 10.SSW erkennbar fehlende Schädelkalotte auffälliges Kopf-Rumpf-Verhältnis auffällig große Orbitae häufig normale SSL

6 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Nackentransparenz erhöht Messung zwischen SSW Hinweiszeichen für chromosomale Störung (> 3 mm) Kombination Alter+NT+ß-HCG+PAPP-A90% Erkennung Strukuranomalien: Herzfehler, Megazystis, Nierenfehlbildungen DD: Amnion

7 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Hygroma colli In ¾ der Fälle liegt ein Turner –Syndrom vor Bei unauffälligem Chromosomensatz – Zurückhaltung in der Prognose Komplette Rückbildung möglich (vor allem das nicht septierte) DD: Amnion

8 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Omphalozele Sichere Nachweis mit 12.SSW Physiologische Omphalozele bis zur 11.SSW Spaltbildungen im Gesicht Spaltbildungen im Thorax

9 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen Doppelfehlbildungen Monochoriale-monoamniale Schwangerschaft Z.B. Thorakopagus-Bildung Acranius acardius Singuläre Nabelschnurarterie

10 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Material Diagnostik im Rahmen des first trimester screenings Auswertung des Zeitraumes Gesamtzahl der Schwangeren 3416 Einlinge3205 Zwillinge191 Drillinge20 Gesamtzahl der Feten3647

11 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Ergebnisse maternales Alter > 35 Jahre 28,3% Weitere anamnestischen Risiken25,0% Aneuploidien56 (1,64%) Tris 2127 Tris 189 Turner-Syndrom4 Triple X3 Balancierte Translokationen5 Unbalancierte Translokationen2 Andere6

12 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Komplexe Fehlbildungssyndrome3 Noonan-Syndrom Cerebellare Ataxiesyndrome

13 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – KörperumrissSSW Einlinge Anencephalus111+5 Encephalocele112+5 Gesichtsspalte113+3 Ectopia cordis112+0 Thoraco-Laparosschisis112+4 Laparosschisis113+3 Omphalocele213+5 Steißbeinteratom113+3 Klumpfüße113+0 Amniondysruption111+4

14 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – KörperumrissSSW Mehrlinge Thoracopagen111+5 TRAP-Sequenz113+3 (Twin Reversed Arterial Perfusion)

15 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Strukturauffälligkeiten SSW Megazystis (Prune-belly-Syndrom) Dandy-Walker-Syndrom113+6 Potter-Syndrom112+5 AV-Kanal/ VSD SUA


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