Fehlbildungen in der SSW

Präsentation zum Thema: "Fehlbildungen in der SSW"—  Präsentation transkript:

1 Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW
Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden

2 Ziele der I. Screeninguntersuchung
(8. – 12. SSW)  Nachweis einer intakten intrauterinen Gravidität  Überprüfung des Gestationsalters (SSL, BPD)  Nachweis von Mehrlingsschwangerschaften  Erkennen von embryonalen Entwicklungsstörungen/ Fehlanlagen  Erkennen von Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

3 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Vorteile  Frühzeitige Chromosomenanalyse bei Pathologien  Bei sonographisch nachgewiesenen schweren Fehlbildungen oder pathologischen Karyotypen frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft  Evt. notwendiger Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere weniger belastend und risikoreich  Ergänzung pathologischer Befunde z.B. nach Abort

4 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Voraussetzungen  Beherrschen der normalen Embryonalentwicklung

5 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen
Anencephalus ab 10.SSW erkennbar fehlende Schädelkalotte auffälliges Kopf-Rumpf-Verhältnis auffällig große Orbitae häufig normale SSL

6 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen
Nackentransparenz erhöht Messung zwischen SSW Hinweiszeichen für chromosomale Störung (> 3 mm) Kombination Alter+NT+ß-HCG+PAPP-A 90% Erkennung Strukuranomalien: Herzfehler, Megazystis, Nierenfehlbildungen DD: Amnion

7 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen
Hygroma colli In ¾ der Fälle liegt ein Turner –Syndrom vor Bei unauffälligem Chromosomensatz – Zurückhaltung in der Prognose Komplette Rückbildung möglich (vor allem das nicht septierte) DD: Amnion

8 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen
Omphalozele Sichere Nachweis mit 12.SSW Physiologische Omphalozele bis zur 11.SSW Spaltbildungen im Gesicht Spaltbildungen im Thorax

9 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen
Doppelfehlbildungen Monochoriale-monoamniale Schwangerschaft Z.B. Thorakopagus-Bildung Acranius acardius Singuläre Nabelschnurarterie

10 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Material Diagnostik im Rahmen des first trimester screenings Auswertung des Zeitraumes Gesamtzahl der Schwangeren 3416 Einlinge Zwillinge Drillinge 20 Gesamtzahl der Feten 3647

11 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Ergebnisse maternales Alter > 35 Jahre 28,3% Weitere anamnestischen Risiken 25,0% Aneuploidien (1,64%) Tris Tris Turner-Syndrom 4 Triple X 3 Balancierte Translokationen 5 Unbalancierte Translokationen 2 Andere 6

12 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Komplexe Fehlbildungssyndrome 3 Noonan-Syndrom Cerebellare Ataxiesyndrome

13 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW Einlinge Anencephalus Encephalocele Gesichtsspalte Ectopia cordis Thoraco-Laparosschisis Laparosschisis Omphalocele Steißbeinteratom Klumpfüße Amniondysruption

14 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW Mehrlinge Thoracopagen TRAP-Sequenz (Twin Reversed Arterial Perfusion)

15 Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon
Eigene Daten Schwere Fehlbildungen – Strukturauffälligkeiten SSW Megazystis (Prune-belly-Syndrom) Dandy-Walker-Syndrom Potter-Syndrom AV-Kanal/ VSD SUA