Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege

Präsentation zum Thema: "Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege"—  Präsentation transkript:

1 Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

2 Obstruktive Harntraktanomalien
Definition: - Erweiterung der fetalen Harnableitung (NBKS, Ureter, Harnblase) Inzidenz: - 3:1000 – 1:100 aller Geburten Häufige Fehlbildung Selten sind operative Interventionen nötig

3 Obstruktive Harntraktanomalien
Lokalisation: Subpelvine Ureterobstruktion – häufig, Harnstau Megaureter – Läsion/Dysfunktion am Übergang Ureter/Hb Ureterozele – zyst. Erweiterung Uretereinmündung in Hb Urethraobstruktion – Megazystis, Harnstau Nieren bds.

4 Obstruktive Harntraktanomalien
Assoziierte Fehlbildungen: Blasenekstrophie (normales FW) Kloakenbildung, Anal-/ Rektumatresie (Diagnose schwer) Prune-Belly-Syndrom Chromosomenaberrationen (12%) Isolierte bds. geringe Dilatation des NBKS – 1,2 - 6faches Risiko + kombinierter Pathologie – faches Risiko

5 Obstruktive Harntraktanomalien
Normalbefunde Darstellung der HB und Nieren ab 11./ 12. SSW Fehlen der HB, wenn diese in 15.SSW bei mehreren Untersuchungen nicht darstellbar ist

6 Obstruktive Harntraktanomalien
US-Befunde: Dilatation der Nierenbecken ap. > 6 mm (II.Trimenon) ap. > 10 mm (III. Trimenon) – postnatale Kontrolle Hydronephrose - ap. > 15 mm Dilatierter Ureter - zyst. Konvolut zwischen HB und Niere Normwerte NBKS II.Trimenon ap. 4-6 mm III.Trimenon ap mm

7 Obstruktive Harntraktanomalien
US-Befunde: Dilatierte Harnblase keine Entleerung in 20 min – Obstruktion der Urethra Normwerte Harnblase 20.SSW – 8 mm SSW – 29 mm

8 Obstruktive Harntraktanomalien
Wichtigste US-Befunde zur Prognoseeinschätzung: Fruchtwassermenge Auftreten von Zysten im Nierenparenchym (ab 20.SSW möglich)

9 Obstruktive Harntraktanomalien
Prognose gut: FW-Depots an 2 Stellen = 2 cm Einseitiger Obstruktion Prognose abhängig von Lokalisation: Erweiterung NBKS, Ureteren, Harnblase

10 Obstruktive Harntraktanomalien
Prognose schlecht: Oligo-/Anhydramnion < 24.SSW Fehlende Differenzierung von Nierenmark und -rinde Zysten im Parenchym (zystische Nierendysplasie)

11 Obstruktive Harntraktanomalien
Pränatales Management: (Invasive Diagnostik) FW-Auffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Sonographische Verlaufskontrollen [Fetale Urinanalyse] [Vesikoamniale shunts]

12 Obstruktive Harntraktanomalien
Prune-Belly Syndrom (1:50000) Schädigung in SSW Fehlen der Bauchdeckenmuskulatur Uretralstenose, Megazystis, Nierendysplasie Fehlbildungen des Genitale US-Befund: Megazystis, dilatierte Ureteren, (Hydronephrose), echogene Nieren Oligo-, Anhydramnion ab II.Trimenon

13 Fehlbildungen der Harnblase
Blasenektopie Verlagerung der intakten Harnblase vor die Bauchwand bei Spaltbildungen der Bauchwand Blasenekstrophie Zusätzliche Spaltung der Harnblase Kloakenekstrophie Zusätzlich Spaltbildungen im Schambereich Kombination mit Omphalozele, Spina bifida

14 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Agenesie: Komplettes Fehlen der Niere Aplasie: Rudimentäre Nieren/ Ureteren Inzidenz: Bilateral 1 – 3/ Geburten Unilateral 2 / 1000 Geburten Pathog.: Bilateral + weitere Fehlbildungen mgl. Chromosomenstörung Unilateral sporadisch Chromosomenstrg.

15 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Pathologie der beiderseitigen Nierenagenesie: Oligo-/ Anhydramnion Pulmonale Hypoplasie Anomalien der Extremitäten (Fehlstellungen) Typische Gesichtszüge bei Oligo-/ Anhydramnion: tiefsitzende Ohren flache Nase Mikrognathie Epikanthus

16 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Assoziierte Fehlbildungen: 40% Muskel- und Skelettfehlbildungen z.B.: Radius-, Fibulaaplasie, LKGS, Zwerchfellhernie 19% Malformationen im Gastrointestinaltrakt z.B.: Omphalozele, Duodenal-, Analatresie

17 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Assoziierte Fehlbildungen: 14% Malformationen im Herzkreislaufsystem z.B.: Fallot, Septumdefekte, hypoplastischer linker Ventrikel 11% Veränderungen des Nervensystems z.B.: Hydrozephalus, Mikrozephalie

18 Nierenagenesie, Nierenaplasie
US-Befunde: Fruchtwasserverminderung Bds. Agenesie – Oligo-/ Anhydramnion ab II.Trim. Fehlende Nierendarstellung (Darstlg. ab 12.SSW mgl) Fehlende Harnblasendarstellung (Füllung innerhalb von 30 min) Verwechslung mit Nebennieren (NBKS fehlt) ! Farbdoppler Ggf. FW-Auffüllung zur Diagnostik Ggf. Farbstoffinstillation

19 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Prognose: Bilateral: % intrauteriner Fruchttod Weitere Kinder versterben wenige Tage postnatal Todesursache - pulmonale Hypoplasie 50 % IUGR Unilateral: Gute Prognose

20 Nierenagenesie, Nierenaplasie
Wiederholung.: 3 - 4% bei unilateralem Fehlen Bei bilat. Fehlen Risiko für einseitiges Fehlen in folgenden Schwangerschaften bis 30% Pränatales Management: Bilateral: Ggf. Schwangerschaftsbeendigung Schnittentbindung vermeiden

21 Zystische Nierenerkrankungen
Häufigste angeborene Nierenanomalie Sehr heterogenes Bild Unterschiedliche Schweregrade

22 Zystische Nierenerkrankungen Klassifikation
Autosomal rezessiv polyzystische Nephropathie (Potter I) Autosomal dominante polyzystische Nephropathie (Pot.III) Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung (Potter II) Obstruktiv multizystische Nierenfehlbildung (Potter IV) (Polyzystische Nierenmalformation mit Syndromen)

23 Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
Infantile polyzystische Nephropathie Potter Typ I Inzidenz: 1:6000 – 1:40000 aller Geburten Pathogenese: autosomal rezessiv Gendefekt kurzer Arm Chrom. 6 Wiederholung.: 25%

24 Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
Assoziierte Fehlbildungen, Funktionsstörungen Funktion der Nieren stark eingeschränkt Obligate Kombination mit intrahepatischer biliärer Dysgenesie (Leberfibrose) Keine Assoziation mit weiteren Pathologien

25 Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
Prognose: 90% intrauteriner Fruchttod oder neonatales Versterben aufgrund der Lungenhypolasie Teilweise stehen die Leberveränderungen im Vordergrund Seltenes Erreichen des Erwachsenenalters mit chronischer Niereninsuffizienz

26 Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
US-Befunde: Oligo-/ Anhydramnion ab dem II.Trimenon Nieren bds. symmetrisch vergrößert, hohe Echogenität Schwammartiges Aussehen (multiple Zysten 1-2 mm) Keine Blasenfüllung Leberveränderungen meist nicht darstellbar Zeichen der Lungenhypoplasie (Sektkorkenthorax;) Extremitätenfehlstellungen

27 Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung
Pränatales Management: (Invasive Diagnostik) Fruchwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Konsil Genetik, Gynäkologie, Pädiatrie und Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens

28 Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Adulte Form der Zystennieren Potter Typ III Inzidenz: - 1:200 – 1:1000 der Gesamtbevölkerung - eines der häufigsten Erbleiden Hauptursache der chron. Niereninsuffizienz Pathogenese: - autosomal dominant % Mutation im kurzen Arm Chromosom 16 o. 4 - Funktionsstörungen im Erwachsenenalter Wiederholung: - 50%

29 Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Assoziierte Fehlbildungen Zysten in anderen Organen (Leber, Pankreas, Milz) Zerebrale Aneurysmata (40%) Prognose: Klinische Manifestation Lebensjahr Ausprägung der Nierenfunktion ist variabel 50% vor 60. Lebensjahr terminale Niereninsuffizienz

30 Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
US-Befunde: Häufig pränatal nicht diagnostizierbar Vergrößerung beider (einer) Niere Einzelne Nierenzysten unterschiedlicher Größe Darstellbar ab dem II. Trimenon Blasenfüllung normal Fruchtwasser normal Zystische Nierenveränderung bei einem Elternteil!

31 Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Pränatales Management: Ausführliche Beratung (evtl. Pädiater, Nephrologe) Kein Schwangerschaftsabbruch Genetische Untersuchungen sind möglich

32 Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
Potter Typ II (Potter II A, II B) Inzidenz: - Unilateral 1: aller Geburten Bilateral 1:10000 aller Geburten Pathogenenese: - Sporadisch Häufig kombiniert mit komplexen Syndromen und Chromosomenstörungen Wiederholung: - 5% (bei Nierendysplasie und Oligohydramnion)

33 Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
Assoziierte Fehlbilungen 90% Ureterobstruktionen Selten kontralaterale Nierenagenesie Anomalien des ZNS, Gastrointestinaltraktes, Herzen, WS Prognose: Abhängig von der Ausprägung Bilateral schlecht

34 Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
US – Befunde: Häufig unilaterale, seltener bilaterale Ausprägung Komplette oder segmentale Ausprägung Niere vergrößert, multiple, polymorphe, nicht kommunizierende große Zysten (Potter II A) Niere verkleinert, kleine Zysten (Potter II B) Nierenbecken nicht darstellbar Fehlende Blasenfüllung und Oligo-/Anhydramnion bei bilateraler Form

35 Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung
Pränatales Management: Invasive Diagnostik Fruchtwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion Fehlbildungsultraschall (DEGUM II) Konsil Genetik. Gynäkologe, Pädiater, Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens Nierenultraschall bei Eltern und Geschwistern

36 Obstruktive multizystische Nierenfehlbildung
Potter Typ IV Pathogenese: Mechanische Blockade der ableitenden Harnwege Zysten in Nierenrinde Untergang des Parenchyms Prognose: Entsprechend der obstruktiven Uropathien

37 Nierentumore Wilms-Tumor, kongenitales nephroblastisches Nephrom
Inzidenz: Kongenital 0,1 % aller Geburten 95 % einseitig Assoziierte Fehlbildungen: In 14 % weitere urogenitale Anomalien

38 Nierentumore US-Befunde:
Solider Tumor - Echogenität der Niere entsprechend Differenzierung der beiden Tumore pränatal nicht möglich. Eventuell Fruchtwasservermehrung Hydropszeichen beim mesoblastischem Nephrom

39 Nierentumore Prognose: Pränatales Management
Mesoblastisches Nephrom benigne Wilms-Tumor Heilung bei 85 – 90% Pränatales Management Keine vorzeitige Entbindung, ggf. Sectio caesarea

40 VIELEN DANK