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Humangenetik Vererbung und Erbkrankheiten Claus-Dieter Volko, BSc.

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Präsentation zum Thema: "Humangenetik Vererbung und Erbkrankheiten Claus-Dieter Volko, BSc."—  Präsentation transkript:

1 Humangenetik Vererbung und Erbkrankheiten Claus-Dieter Volko, BSc

2 Menschen bestehen aus zahlreichen Zellen

3 Chromosomensatz einer gesunden Frau

4 Der Weg von den Genen zu den Proteinen

5 Viele Proteine wirken im Körper als Enzyme Enzyme katalysieren biochemische Reaktionen durch Senkung der Aktivierungsenergie

6 Auch die Zellmembran enthält viele Proteine

7 Von jedem Chromosom erbt der Mensch je zwei Stück homozygot homozygot heterozygot heterozygot Daher gibt es zwei Möglichkeiten, wie ein Mensch in Hinblick auf ein bestimmtes Gen sein kann:

8 Heterozygotie kann sich folgendermaßen auswirken: Beide Allele werden exprimiert: Kodominanz / Intermediärer Phänotyp Beide Allele werden exprimiert: Kodominanz / Intermediärer Phänotyp Oder aber ein Allel ist dominant, das andere rezessiv Oder aber ein Allel ist dominant, das andere rezessiv

9 Erbgang der Gendefekte Rezessiv: Enzymdefekte Rezessiv: Enzymdefekte Dominant: Strukturproteindefekte Dominant: Strukturproteindefekte Sonderformen: - X-chromosomaler Erbgang - Mitochondriale Vererbung Sonderformen: - X-chromosomaler Erbgang - Mitochondriale Vererbung

10 Reifeteilung (Meiose) und Non-Disjunction

11 Turner-Syndrom

12 Klinefelter-Syndrom

13 Down-Syndrom

14 Katzenschrei-Syndrom

15

16 Zytische Fibrose

17 Phenylketonurie

18 Kretinismus

19 Fragiles-X-Syndrom

20 Bluterkrankheit

21 Muskeldystrophie

22 Rot-Grün-Blindheit

23 Chorea Huntington

24 Sichelzellanämie

25 Angelman vs. Prader-Willi

26 OMIM-Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man Online Mendelian Inheritance in Man Begründet von Victor McCusick Begründet von Victor McCusick genetische Krankheiten genetische Krankheiten Kostenlos im Internet zugänglich Kostenlos im Internet zugänglich

27 Genetische Beratung

28 Stammbaumanalyse

29 Pränataldiagnostik

30 Künstliche Befruchtung

31 Polkörperdiagnostik

32 Keimbahntherapie

33 Internet-Links Online Mendelian Inheritance in Man Online Mendelian Inheritance in Man Österreichische Gesellschaft für Humangenetik Österreichische Gesellschaft für Humangenetik Deutsche Gesellschaft für Humangenetik Deutsche Gesellschaft für Humangenetik European Society of Human Genetics European Society of Human Genetics International Federation of Human Genetics Societies International Federation of Human Genetics Societies

34 Danke für eure Aufmerksamkeit!


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