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Angeborene Erkrankungen Gruppe von > 100 Erkrankungen –Kaum klassifizierbar Konnatale Erkrankung Angeboren, pränatal erworben Kongenitale Erkrankung Angeboren,

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Präsentation zum Thema: "Angeborene Erkrankungen Gruppe von > 100 Erkrankungen –Kaum klassifizierbar Konnatale Erkrankung Angeboren, pränatal erworben Kongenitale Erkrankung Angeboren,"—  Präsentation transkript:

1 Angeborene Erkrankungen Gruppe von > 100 Erkrankungen –Kaum klassifizierbar Konnatale Erkrankung Angeboren, pränatal erworben Kongenitale Erkrankung Angeboren, vererbt und weiter vererbbar

2 Angeborene Erkrankungen Häufig auffällig durch Wachstumsstörung –Kleinwüchsigkeit (häufiger) –Großwuchs (selten) primäre Wachstumsstörungen –Störungen im Skelettsystem häufig genetisch bedingt sekundäre Wachstumsstörungen –exogene Faktoren an der Pathogenese beteiligt

3 primäre Wachstumsstörungen Skelettdysplasien –Osteochondrodysplasien Chondrodysplasie, Glasknochen- Erkrankung Chromosomenanomalien –Down-Syndrom, Turner-Syndrom, C. de Lange Syndrom Knochenstoffwechselerkrankungen –Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher Intrauterine Wachstumsstörungen –Infektion, AE, Nikotin Syndrome –Russel-Silver-Zwerge Familiärer Minderwuchs

4 sekundäre Wachstumsstörungen Mangel- Fehlernährung –Hunger, Vitaminmangel Darmerkrankungen –Zöliakie, M. Crohn, Colitis ulcerosa Nierenerkrankungen –Chronische Pyelo-, Glomerulonephritis Herzerkrankungen –M. Fallot Deprivation –Psychische Störungen, Anorexie Hormonelle Störungen –Wachstumshormonmangel, Hypothyreose Metabolische Störungen –Diabetes Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

5 Minderwuchs –Skelettdysplasien EpiphysärMetaphysärDiaphysär –Mucopolisacharidosen M. Pfaundler-Hurler: –Gargoylismus Gargula = Regenrinne

6 Minderwuchs Osteochondroplasien –Achondroplasie Häufigkeit – –1/20000 Gendefekt – –Chromosom 4 (4p 16) Klinik – –Triton-Hand – –Bewegungseinschränkung Ellenbogen, Knie – –Großer Kopf, Sattelnase, „Balkonstirn“ – –Kleinwuchs Rhizomele Extremitätenverkürzung – –Varische Beinachse – –Mißmatch Fibula-Tibiawachstum – –Gehbeginn ca /2 Jahre – –Spinale Enge – –Tief thorakale Kyphose Therapie – –Extremitätenverlängerungen? – –Osteotomien Unterschenkel – –Dekompression Wirbelsäule

7 Achondroplasie

8 Achondroplasie

9 Achondroplasie

10 Großwuchs Temporärer Großwuchs –Frühnormale Pubertät –AGS, pubertas praecox –Hyperthyreose –Gonadentumoren Permanenter Großwuchs –Familiärer Großwuchs –Adiposogigantismus –Metabolisch Marfan-Syndrom, Homozystinurie, multiple X- und y-Syndrome –Chromosomernaberationen Klinefelter-Syndrom (inkonstant) –Syndrome –Wachstumshormonexzeß Akromegalie

11 Marfan-Syndrom = Arachnodaktylie Ätiologie –autosomal dominanter Erbgang Kollagensynthesestörung11,2/ Therapie –Symptomatisch –Wachstumsbremsung durch Sexualsteroide –Distraktionsspondylodese bei Skoliose

12 Marfan-Syndrom Symptome –Großwuchs –Trichterbrust –Spinnenfinger –Überstreckbare Gelenke –Positiver Parker Test –Kyphoskoliose –Aortenklappeninsuffizienz –Mitralklappenprolaps –Aortenaneurysma dissecans –Linsenluxation –keine Intelligenzdefekte DD: Homocystinurie

13 Marfan-Syndrom Trichterbrust

14 Marfan-Syndrom Arachnodaktylie

15 Marfan-Syndrom Parker-Test

16 Marfan-Syndrom Skoliose

17 Marfan-Syndrom MitralklappenprolapsLinsenluxation

18 Neurofibromatose –Autosomal dominant

19 Neurofibromatose

20 Neurofibromatose –Skoliose

21 Neurofibromatose

22 Neurofibromatose (Crawford II)

23 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Multiple Osteochondrome –Autosomal dominant –Wachstumsstörung –Maligne Entartung

24 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Enchondromatose –Nicht erblich –Halbseitenbefall Morbus Ollier Mafucci Syndrom –mit Hämangiomen –Maligne Entartung bis 30 % –Chondrosarkome

25 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta –Mehrere Unterformen Angeborene Knochenbrüchigkeit Blaue Skleren SchwerhörigkeitGehbehinderung

26 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta

27 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta


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