Angeborene Erkrankungen

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1 Angeborene Erkrankungen
Gruppe von > 100 Erkrankungen Kaum klassifizierbar Konnatale Erkrankung Angeboren, pränatal erworben Kongenitale Erkrankung Angeboren, vererbt und weiter vererbbar

2 Angeborene Erkrankungen
Häufig auffällig durch Wachstumsstörung Kleinwüchsigkeit (häufiger) Großwuchs (selten) primäre Wachstumsstörungen Störungen im Skelettsystem häufig genetisch bedingt sekundäre Wachstumsstörungen exogene Faktoren an der Pathogenese beteiligt

3 primäre Wachstumsstörungen
Skelettdysplasien Osteochondrodysplasien Chondrodysplasie, Glasknochen-Erkrankung Chromosomenanomalien Down-Syndrom, Turner-Syndrom, C. de Lange Syndrom Knochenstoffwechselerkrankungen Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher Intrauterine Wachstumsstörungen Infektion, AE, Nikotin Syndrome Russel-Silver-Zwerge Familiärer Minderwuchs

4 sekundäre Wachstumsstörungen
Mangel- Fehlernährung Hunger, Vitaminmangel Darmerkrankungen Zöliakie, M. Crohn, Colitis ulcerosa Nierenerkrankungen Chronische Pyelo-, Glomerulonephritis Herzerkrankungen M. Fallot Deprivation Psychische Störungen, Anorexie Hormonelle Störungen Wachstumshormonmangel, Hypothyreose Metabolische Störungen Diabetes Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

5 Minderwuchs Skelettdysplasien Mucopolisacharidosen Epiphysär
Metaphysär Diaphysär Mucopolisacharidosen M. Pfaundler-Hurler: Gargoylismus Gargula = Regenrinne

6 Minderwuchs Osteochondroplasien Achondroplasie Häufigkeit Gendefekt
1/20000 Gendefekt Chromosom 4 (4p 16) Klinik Triton-Hand Bewegungseinschränkung Ellenbogen, Knie Großer Kopf, Sattelnase, „Balkonstirn“ Kleinwuchs Rhizomele Extremitätenverkürzung Varische Beinachse Mißmatch Fibula-Tibiawachstum Gehbeginn ca /2 Jahre Spinale Enge Tief thorakale Kyphose Therapie Extremitätenverlängerungen? Osteotomien Unterschenkel Dekompression Wirbelsäule

7 Achondroplasie

8 Achondroplasie

9 Achondroplasie

10 Großwuchs Temporärer Großwuchs Permanenter Großwuchs
Frühnormale Pubertät AGS, pubertas praecox Hyperthyreose Gonadentumoren Permanenter Großwuchs Familiärer Großwuchs Adiposogigantismus Metabolisch Marfan-Syndrom, Homozystinurie, multiple X- und y-Syndrome Chromosomernaberationen Klinefelter-Syndrom (inkonstant) Syndrome Wachstumshormonexzeß Akromegalie

11 Marfan-Syndrom = Arachnodaktylie
Ätiologie autosomal dominanter Erbgang Kollagensynthesestörung 11,2/ Therapie Symptomatisch Wachstumsbremsung durch Sexualsteroide Distraktionsspondylodese bei Skoliose

12 Marfan-Syndrom Symptome Großwuchs Trichterbrust Spinnenfinger
Überstreckbare Gelenke Positiver Parker Test Kyphoskoliose Aortenklappeninsuffizienz Mitralklappenprolaps Aortenaneurysma dissecans Linsenluxation keine Intelligenzdefekte DD: Homocystinurie

13 Marfan-Syndrom Trichterbrust

14 Marfan-Syndrom Arachnodaktylie

15 Marfan-Syndrom Parker-Test

16 Marfan-Syndrom Skoliose

17 Marfan-Syndrom Mitralklappenprolaps Linsenluxation

18 Neurofibromatose Autosomal dominant

19 Neurofibromatose

20 Neurofibromatose Skoliose

21 Neurofibromatose

22 Neurofibromatose (Crawford II)

23 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe
Multiple Osteochondrome Autosomal dominant Wachstumsstörung Maligne Entartung

24 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe
Enchondromatose Nicht erblich Halbseitenbefall Morbus Ollier Mafucci Syndrom mit Hämangiomen Maligne Entartung bis 30 % Chondrosarkome

25 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe
Osteogenesis imperfecta Mehrere Unterformen Angeborene Knochenbrüchigkeit Blaue Skleren Schwerhörigkeit Gehbehinderung

26 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe
Osteogenesis imperfecta

27 Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe
Osteogenesis imperfecta