Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?

Präsentation zum Thema: "Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?"—  Präsentation transkript:

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2 Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?
13 Anfang des Kapitels Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?

3 GENETIK Was sind Gene?

4 GENETIK Was sind Gene? Zellen (50 bil) Menschlicher Körper Chromosom
DNA Doppelhelix Pigment-Gen Blaue Augen

5 13 Ende des Kapitels Was sind Gene?

6 Was kann uns eine Genanalyse sagen?
14 Anfang des Kapitels Was kann uns eine Genanalyse sagen?

7 Was sagt uns eine Genanalyse?
GENETIK Was sagt uns eine Genanalyse?

8 Hemmt Blutgerinnselbildung
GENETIK Was sind Gene? Fehler oder MUTATIONEN ändern den genetischen Code Gerinnungs-Gen (Faktor V) Enzym-Gen (Laktase) Knochenaufbau-Gen (Col1A1) TTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACT AACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGA TTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACT AACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGA Hemmt Blutgerinnselbildung Verdauung von Laktose Starke Knochen Thrombose Laktose Intoleranz Osteoporose Jeder trägt etwa Gendefekte in sich

9 Wie entstehen Mutationen?
GENETIK Wie entstehen Mutationen? Radioaktivität UV-Strahlung Ruß/Rauch Kopierfehler ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Ca. 3 pro Generation

10 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Gerinnungs-Gen (Faktor V) Laktose-Enzym-Gen (Laktase) Nierengewebe-Gen (COL4A5) Fettaufnahme-Gen (FABP2) Eisenaufnahme-Gen (HFE) ATTCGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCTCGATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Verhindert Blutgerinnsel-bildung in den Gefäßen Spaltet Laktose im Darm Baut starkes Nierengewebe auf Reguliert die Fettaufnahme aus der Nahrung Reguliert die Eisenaufnahme aus der Nahrung

11 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Nierengewebe-Gen (COL4A5) ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG G Baut starkes Nierengewebe auf

12 ??? GENETIK Auswirkungen von Mutationen
Nierengewebe-Gen (COL4A5) ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG G Baut starkes Nierengewebe auf ??? Nierenversagen Genanalyse (€1500) Diagnose (ALPORT SYNDROM) 1 von

13 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

14 Etwa alle 1.000 Basen ein Unterscheid
GENETIK Was sind Polymorphismen? ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Etwa alle Basen ein Unterscheid ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT Etwa alle 100 Basen ein Unterscheid ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT

15 Was sind Polymorphismen?
GENETIK Was sind Polymorphismen? ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs / „SNIPS“) Sehr häufig ca. 10 Mio bekannt Großteil ohne Auswirkung ca pro Person, die die Gesundheit negativ beeinflussen Ein häufiges Beispiel

16 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL GLU GAL Laktase-Gen

17 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL LAKTOSE GLU GAL Alter++ Laktase-Gen

18 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz 1 von 6 Europäer: Laktase-Enzym wird allmählich abgeschalten Mittlere Symptome Schwere Symptome Leichte Symptome Laktose-Enzym Laktose Intoleranz Alter (Jahre)

19 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL LAKTOSE GLU SNP GAL Alter++ Laktase-Gen

20 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz 5 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird konstant produziert 1 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird allmählich abgeschalten Mittlere Symptome Schwere Symptome Leichte Symptome Laktose-Enzym Laktose Intoleranz Alter (Jahre)

21 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz

22 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz

23 Laktose-(in)Toleranz
GENETIK Laktose-(in)Toleranz

24 Eisenspeicherkrankheit und Prävention Zu 76% Fehldiagnostiziert!!
GENETIK Eisenspeicherkrankheit und Prävention Zu 76% Fehldiagnostiziert!! Üblicher Ablauf Gentest Leberzhirrose Aderlass-Therapie Diabetes Infektanfälligkeit Gelenkschmerzen Eisen im Blut Zhirrose, Diabetes etc. bestehen Alter (Jahre)

25 Eisenspeicherkrankheit und Prävention
GENETIK Eisenspeicherkrankheit und Prävention Üblicher Ablauf Gentest Leberzhirrose Aderlass-Therapie Diabetes Infektanfälligkeit Gelenkschmerzen Eisen im Blut Gesund Gentest 4-6x Jährlich Blutspenden Alter (Jahre)

26 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

27 Pharmakogenetik – Medikamente und Nebenwirkungen
Medikamente wirken nur bei 60% der Population wie gewünscht >>> Nebenwirkungen (Tödlich) >>> Keine Wirkung Einer von 12 Klinikpatienten erleiden schwere Nebenwirkungen Einer von 250 Klinikpatienten stirbt daran Die fünft häufigste Todesursache der westlichen Welt Mehr als Tote pro Jahr (USA) Gene steuern den Abbau von Medikamenten CYP 2D6, CYP 2C9, CYP 2C19

28 GENETIK Pharmakogenetik Medikament wird eingenommen
Medikament zeigt seine Wirkung Enzym-Gen Medikament wird von Enzym zum Abbau vorbereitet Medikament landet im Urin

29 GENETIK Pharmakogenetik Einnahme
Ein Medikament wird ins Blut aufgenommen und wieder herausgefiltert. Für dauerhafte Wirkung wird es täglich eingenommen Einnahme Wirkungsbereich des Medikaments Medikament im Blut 1d d d d Zeit (Tage)

30 GENETIK Pharmakogenetik Medikament wird eingenommen
Medikament zeigt seine Wirkung Enzym-Gen Medikament wird nicht abgebaut Beispiel Warfarin Medikament wird nicht aus dem Körper gefiltert

31 GENETIK Pharmakogenetik NEBENWIRKUNGEN Einnahme Medikament im Blut
Wirkungsbereich des Medikaments Medikament im Blut 1d d d d Zeit (Tage)

32 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

33 Genetik von Übergewicht
FETT FETT Fettaufnahme-Gen

34 Genetik von Übergewicht
FETT FETT FETT FETT FETT FETT Fettaufnahme-Gen

35 Genetik von Übergewicht BALANCED, WENIG KOHLENHYDRATE
? LOW FAT LOW CARB AM EFFEKTIVSTEN BALANCED, WENIG KOHLENHYDRATE BALANCED, WENIG FETT BALANCED

36 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

37 Für Jeden treffen andere Ernährungsempfehlungen zu!
GENETIK Ernährungsgenetik Rotes Fleisch Weizen Milchprodukte Laktose intolerant Gluten intolerant Eisenspeicherkrankheit Für Jeden treffen andere Ernährungsempfehlungen zu!

38 Auswirkungen von Mutationen
GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

39 Gene und Leistungssport 5x schlechtere Chance in die WM-Liga zu kommen
GENETIK Gene und Leistungssport AUS AUS AUS KRA KRA KRA Kraft-Gene 14% Kontrollgruppe 5x schlechtere Chance in die WM-Liga zu kommen 3% Athleten (WM/Olympia)

40 Die verschiedenen Analysekategorien MEDIZINISCHE ANALYSEN
GENETIK Die verschiedenen Analysekategorien SPEZIALFÄLLE Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten MEDIZINISCHE ANALYSEN Medikamente Leistungssport Talente LIFESTYLE ANALYSEN Körpergewicht Ernährung

41 Was kann uns eine Genanalyse sagen?
14 Ende des Kapitels Was kann uns eine Genanalyse sagen?