Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner

Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliert multipel Nierenfehlbildungen: 83% 89% Extremitätenfehlbildungen: 25% 48% Herzfehler: 16% 45% Lippenspalte: 18% 45% Gastroschisis: 84% 91% Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, 709.000 Geburten 1996-98

Nieren 12 W

Nieren 22 Wo Nebenniere Nierenbecken Nieren-kapsel Corticomedulläre Differenzierung Neben-niere

Nieren 34 Wo

Wachstum der Nieren Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft Nierenumfang ca. 30% des Abdominal- umfangs bleibt gleich

Nierenbecken <5mm zwischen 15 - 19 Wochen

Ureter Bei normalen Feten kaum zu sehen

Harnblase Schon im ersten Trimenon sichtbar In 80 % mit 11 Wochen In 90 % mit 13 Wochen Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen

Harnblase Blase Umbilicalarterien Nabelschnurinsertion

Vaginaler Zugang Nieren Nebennieren

Sonographisch sichtbare Nieren-Pathologien in der 19-23 Woche Nierenagenesie Einseitig beidseitig Zystennieren Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD Multizystische Nierendysplasie Obstruktive Uropathien Hydronephrose Ureteropelvine Obstruktion Ureterovesikale Obstruktion Vesikoureteraler Reflux Megycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe Blasenexstrophie und Sonstige

Nierenagenesie bilateral Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 Pathogenese: Fruchtwasser nach der 15 Woche (vorher Exsudat der fetalen intrazellulären Flüssigkeit), Lungenhypoplasie Diagnose: Oligoanhydramnie, fehlende Blase, fehlende Nieren DD: Blasensprung, Nierenhypoplasien, schwere frühe Plazentainsuffizienz,

Bilaterale Nierenagenesie schwere Hypoplasie NN-Echo Oligo/Anhydramnion Nieren und Blase nicht sichtbar

bilaterale Nierenagenesie Prognose: letal Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung

Schwangerschaftsleitung Beendigung bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina

Hypoplasien der Nieren

Fehlen einer Niere –Schwierige Diagnose

Fehlen einer Niere

Fehlen einer Niere Prognose gut

Nierenzyste, Zystennieren Multiple Zysten Echogene Nieren

Zystennieren beim Fetus Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Meckel Syndrom Aneuploidien

Infantile polyzystische Nieren ARPKD Prävalenz:1:30000 Anomalie der Entwicklung des embryonalen Nierengewebes. Große epitheliale Zysrten, die im Nierenparenchym lokalisiert sind

Infantile polyzystische Nieren ARPKD

Infantile polyzystische Nieren ARPKD Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) Pathogenese: Fruchtwasser nach der 22-25 Woche, manchmal später DD: adulte autosomal dominante Form Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS), Gen PKHD1 Polycystin2  Bildung der Tubuli  cystische Veränderungen der Sammelrohre Pathogenese: Fruchtwasser nach der 22-25 Woche, in manchen Fällen erst am Ende der Schwangerschaft oder in der frühen Kindheit. Bei früher Anhydramnie Lungenhypoplasien. Terminale Niereninsuffizienz..

Infantile polyzystische Nieren ARPKD Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich

Schwangerschaftsleitung Beendigung, bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantation

Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD Prävalenz 1:500 - 1:1000. Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger homogenes Bild DD: infantile polycystische Nierendysplasie Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Auf zellulärer Ebene AR. Erst muss eine zusätzliche somatische Mutation erfolgen (second hit), dass sich Zysten bilden können. Nur 1% der Nephrone tragen Zysten. Ursprung der Zysten in jedem Nephronabschnitt möglich – vom Glomerulum bis zu den Sammelrohren. Zysten >0,2mm haben keine Verbindung mehr zu den Nierenkanälchen

Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich Prognose: günstiger als bei der infantilen Form Schwangerschaftsleitung: normal, bei Unsicherheit ev. Diagnostik (Chromosom 16 PKD1 und 4 PKD2)

Multizystische Nierendysplasie Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen Ätiologie: Vermutet wird Differenzierungsstörung der Niere durch frühe Obstruktion des Ureters. Rückbildung des Parenchyms und Ersetzen mit Flüssigkeit.

Multizystische Nierendysplasie Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend)

Multizystische Nierendysplasie Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal

Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig

Ev. Zusatzanomalien bei Zystennieren Meckel-Gruber-Syndrom, Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Herzfehlbildungen, Nierenagenesie auf der Gegenseite,

T 18, Edwards Syndrom

Meckel Gruber Syndrom Multizyst Nieren Polydactylie

Nierenagenesie auf der Gegenseite

Obstruktive Uropathien

Erweiterungen des Harntraktes Ureteropelvine Obstruktion Vesicoureterale Obstruktion Urethrale Obstruktion

Obstruktive Uropathien Hydronephrose Ureteropelvine Obstruktion Ureterovesikale Obstruktion Vesikoureteraler Reflux Megacystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe

Hydronephrose Mild Moderat ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. Moderat Ap-Durchmesser > 10mm mit Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode.

Hydronephrose

Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Postnatal: Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJ Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktion

Ureteropelvine Obstruktion Zumeist einseitig Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal.

Ureteropelvine Obstruktion

Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend

Ureterovesikale Obstruktion Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux.

Ureterovesikale Obstruktion Doppelniere Ureterozele

Doppelniere Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele. Dadurch oft gestaut

Schwangerchaftsleitung Normale Betreuung. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms

Ureterreflux Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne Obstruktion  Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin) DD zu Obstruktion: Nierenbecken nur mäßig erweitert.

Ureterreflux

Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung

Megacystis Microcolon Hypoperistalsis Syndrom Massiv erweiterte Blase + Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblich Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. Prognose letal (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion)

Urethralobstruktion Häufigkeit 1:3000, männliche Feten Diagnose: massiv erweiterte Harnblase im ersten Trimenon Ursachen: posteriore Urethralklape, Urethralagenesie, Urethrastrikturen, Kloakenpersistenz Diagnose: massiv erweiterte Blase, Hydroureter Hydronephrose, konsekutive Nierendysplasie.  Oligiihydramnie, Lungenhypoplasie. Vereinzelt urinöser Aszites Hydronephrose mit echogenem Parenchym, Anhydramnie, hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege

Urethralobstruktion Urinöser Aszites

Schwangerschaftsleitung Beurteilung der Nierenfunktion (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung oder ev. Therapie: vesikoamnialer Katheter (18.-20.W)

Blasenextrophie Sehr selten DD: Omphalokele Gastroschisis, OEIS-Syndrom (Omphalokele, Exstrophie, Imperforate anus, Spinal defekt)

Blasenexstrophie

OEIS-Syndrom 0,4:10000 Ätiologie: unbekannt

Sonstige Blutung der Nierenkapsel? Raumforderung Nierenkapsel Nierenparenchym Nierenbecken

Sonstige NN-Zyste Nebenniere Raumforderung Niere

Zusammenfassung Hohe Entdeckungsraten Sehr unterschiedliche Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilder Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglich

Take home Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Abklärung und richtige Beratung

Nierenagenesie Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 1: Sammelrohr, 1a: Lumen des Sammelrohres, 2: Verdichtung des metanephrogenen Blastems zu Sammelrohren, 3: benachbartes metanephrogen Gewebe, 4: metanephrogenes Bläschen, 6: Verbindungsstelle zum Sammelrohr, 7: metanephrogenes Bläschen bildet Tubulus, 8: Bowman Kapsel, 9: Arteriola afferens