Historie der Kinder- KMT in Ulm Manfred Hönig Ulm, 25. September 2008

Immundefekte . primäre Immundefekte Was ist das?

WHO Klassifikation .

WHO Klassifikation .

SCID . S evere Combined Immuno Deficiency

Immundefekte Überblick P I D SCID non-SCID B- SCID RAG Artemis ADA B+ SCID IL2RG JAK3 IL7RA CD3/ CD45 Wiskott Aldrich Syndrome CGD HIGM LAD ... Heterogeneous group with differing severity and indication to SCT

PID and lymphocyte development JAK-3 ADA-deficiency NK-cells IL7Ra CD3,  CD45 CD4 CLP HSC T-cells CD8 THYMUS myeloid lineage V(D)J recombination RAG/ Artemis B-cells

Immundefekt / maligne Errkrankungen Übersicht Etablierung eines Immunsystems Immundefekte Maligne Erkrankungen Eradikation maligner Zellen

5. Kind konsanguiner Eltern aus Saudi-Arabien Immundefekt Fall 1 5. Kind konsanguiner Eltern aus Saudi-Arabien normale Entwicklung bis ... 8 Monate: chronische hämorrhagische Diarrhoe Rezidivierendes Fieber Rezidivierende Otitis / Candidiasis Einweisung -> King Faisal Specialist Hospital Ryadh/ Saudi Arabia: Lymphopenie T- B- SCID schwere Gedeihstörung

Immundefekt Fall 1

Immundefekt Fall 1

autologe T-Zellen T-Zell Funktion B-Zell Funktion: Immundefekt Fall 1 IgG 4,9g/l IgA 1,13 g/l IgM 0,08 g/l

* ** Immundefekt Fall 1 * SCT without conditioning * ** * SCT without conditioning ** SCT after Bu Flu Campath

Immundefekt Fall 2

Immundefekt Fall 2 Erstes Kind nicht verwandter Eltern unauffällige Entwicklung bis ... 6 Monate: 7 Tage Husten -> Dyspnoe Einweisung Universitätsklinik Palma de Mallorca Intubation und Beatmung Keine Besserung trotz intensiver antibiotischer Therapie

Immundefekt Fall 2

Immundefekt Fall 2 BAL: Pneumocystis jiroveci

Mutation in der common--chain -> XSCID Immundefekt Fall 2 maternale T-Zellen B-Zell Funktion: IgG 0,26 g/l IgA neg. IgM neg. Mutation in der common--chain -> XSCID

Immundefekt Fall 2

+++ Intensivtherapie+++ Immundefekt Fall 2 13.09. Einweisung Palma de Mallorca 14.09. Intubation 04.10. Ankunft Ulm 08.10. ZVK und offene Lungenbiopsie Alveolen angefüllt mit Pneumocystis Therapie: Pentamidine, Atovaquone +++ Intensivtherapie+++ 14.10. 1. Transfusion HSC, donor: Vater,  Konditionierung 09.11. Extubation

Immundefekt Fall 2

keine B-cell Funktionen -> IVIG Immundefekt Fall 2 keine B-cell Funktionen -> IVIG

Immundefekt Zusammenfassung Grunderkrankung Immunphänotyp Genetik Spender Klinik

Immundefekt .

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