Kapitel 3: Mitose, Meiose, Allele, Polymorphismen, Hardy-Weinberg

Polymorphismen: Warum Polymorphismen und wie können sie überleben?   Was sind diploid und haploid? Was sind die Begriffe n (Chromosomensatz) und C (Zahl der Chromatiden)? was sind Allele? was ist Polymorphismus? homozygot – heterozygot Mitose und Meiose Populationen unterscheiden sich in ihrer Allel-Häufigkeitsverteilung das Hardy-Weinberg-Gesetz was ändert die Allel-Häufigkeitsverteilung in einer Population? was ist assortative Paarung? was ist „female choice“? was ist genetische Drift? rascher Allelverlust durch Selektion und Drift die große Ausnahme: der stabile („balancierte“) Polymorphismus stabiler Polymorphismus am Beispiel von Blutgruppen und Darwinfinken stabiler Polymorphismus als populationsgenetische Erklärung für das Zugvogel- Standvogel-Problem

Was ist diploid? Was ist haploid? Was ist identische Reduplikation? Was ist eine Mitose? Was sind Chromatiden? Die meisten Tiere und Pflanzen haben in jeder Zelle 2 Chromosomensätze, die sie von Mutter und Vater erhalten haben: 1 mütterlicher Satz (rot) 1 väterlicher Satz (blau) Weniger Tiere und Pflanzen haben in jeder Zelle nur 1 Chromosomensatz, den sie entweder von der Mutter oder vom Vater erhalten haben:

Jedes Chromosom enthält 1 DNA-Molekül = 1 Chromatide = 1C Die DNA beider Chromosomensätze wird vor jeder Zellteilung identisch redupliziert = 2 Chromatiden = 2C Damit haben wir vor der identischen Reduplikation: 2 Chromosomensätze = 2n = 2C nach der identischen Reduplikation: 2 Chromosomensätze = 2n = 4C

Mitose Zellteilung = Mitose: die Chromatiden trennen sich [das ist wichtig zu verstehen; denn in der Reifeteilung = Meiose trennen sich die Chromosomen!]

Kernfrage: Was ist haploid, was ist diploid? haploid ist NICHT der einfache DNA-Gehalt, und diploid ist NICHT der doppelte DNA-Gehalt, sondern haploid und diploid sind einfacher oder doppelter Chromosomensatz

Ein fester Platz auf einem Chromosom ist ein Gen = Locus Was sind Allele? Ein fester Platz auf einem Chromosom ist ein Gen = Locus Alle Gene, die bei verschiedenen Individuen am gleichen Locus liegen, sind zueinander homolog Nun gibt es Mutationen; und deswegen unterscheiden sich (fast) alle Gene an ein und demselben Locus bei verschiedenen Individuen voneinander Ein Gen ist also immer ein Locus, und die verschiedenen DNA-Sequenzen an diesem Locus sind die Allele

Allele Vielfalt = multiple Allelie = Polymorphismus Bei Organismen ohne Inzucht ist (fast) jedes Gen polymorph.

Zusammenfassung der Mitose: vor der Mitose: das Genom diploid = 2n und 2C, weil jedes Allel nur einmal in der Mutterform und einmal in der Vaterform vorliegt vor der Teilung kommt es zur Replikation der DNA = 2n und 4C Aber das ist immer noch diploid, weil diploid in der 2C- oder in der 4C-Form vorliegen kann Mitose = Trennung von genetisch identischem Material: Hier werden keine Vater-Allele von den Mutter-Allelen getrennt.

Meiose Die Meiose trennt homologe Chromosomensätze = Vater-Allele von den Mutter-Allelen. Die Meiose macht aus diploiden Zellen (2n) haploide Zellen (n) 2 unterschiedliche haploide Tochterzellen = 1n und 2C 1. Teilungsschritt = Reduktionsteilung 2. Teilungsschritt = Äquationsteilung das Genom er ist diploid = 2n und 2C vor der Teilung kommt es zur Replikation der DNA = 2n und 4C die eine Tochter-Zelle mit den mütterlichen Chromosomen; die andere mit denen vom Vater nach dem 2. Teilungsschritt sind die Zellen immer noch haploid, aber: 1n und 1C

Kernfrage: Antwort: Ich sehe im Mikroskop eine Anaphase: Wie unterscheide ich, ob das eine mitotische oder eine meiotische Anaphase ist? Antwort: In der Meiose werden ungleiche Allele (vom Vater und von der Mutter) voneinander getrennt. Am X- bzw. Y-Chromosom kann man das im Mikroskop sehen

Polymorphismus = multiple Allelie Es ist zweifellos ein Verdienst des menschlichen Genomprojekts, dass wir heute wissen, dass sich im Durchschnitt alle homologen Allele im menschlichen Genom durch mindestens 1 Base voneinander unterscheiden.  Damit sind wir in fast allen unserer 20 000 Gene heterozygot (also verschieden), und zwei Menschen unterscheiden sich genotypisch in 20 000 Merkmalen voneinander; phänotypisch also immerhin in Hunderten bis Tausenden von Merkmalen.

Jedes Merkmal kann jeden Augenblick mutieren (d. h Jedes Merkmal kann jeden Augenblick mutieren (d.h.: sie werden zu einem neuen Allel). Zwar werden wegen der Selektion die meisten Mutationen gleich wieder ausgerottet; aber viele überleben, weil sie von der Selektion toleriert werden. Oder sie breiten sich sogar aus, wenn das von Vorteil ist: Sie können dann alle Allele in einer Population ersetzen: Das heißt: Das Allel wird in der Population fixiert.

Polymorphismen beim Menschen: Blutgruppe, Haarfarbe, Ohrform, Körpergröße

Das sind 2 Individuen derselben Art Harmonia axyridis aus Düsseldorf

Allele können aber auch zwischen 2 Population völlig gleich sein. Allele können Populationen voneinander unterscheiden, wenn die eine Population ein bestimmtes mutiertes Allel hat, die andere aber nicht Allele können aber auch zwischen 2 Population völlig gleich sein. Dann unterscheiden sich die Populationen aber in der Häufigkeits-Verteilung Wie stabil sind Häufigkeits-Verteilungen? Was ändert die Allel-Verteilungen in der Population?

Was ist eine Population? Eine Population ist eine (meist lokal) begrenzte Gruppe von Individuen. In einer Population sind die Individuen nicht reproduktiv getrennt, aber dennoch pflanzen sie sich eher mit Nachbarn fort als mit weiter entfernten Vertretern. Daher sind benachbarte Individuen im Durchschnitt näher miteinander verwandt als entferntere Individuen derselben Population. Ein Düsseldorfer heiratet mit höherer Wahrscheinlichkeit eine Düsseldorferin als eine andere. Das gilt (trotz Mobilität und Globalisierung) auch heute noch für den Menschen: Rheinländer unterscheiden sich in ihren Allelhäufigkeiten (z.B. in der Häufigkeit einer bestimmten Blutgruppe) durchaus von den Bayern.

Hardy-Weinberg-Gesetzes Aber warum ändern sich die Allelhäufigkeiten im Laufe der Zeit? Hardy und Weinberg haben unabhängig voneinander berechnet, dass sich die Allelhäufigkeiten in einer Population im Laufe der Zeit weder durch meiotische Rekombination (Meiose) noch durch die Verschmelzung von Spermium und Ei (Befruchtung) verändern Das ist die Aussage des Hardy-Weinberg-Gesetzes

Allel-Häufigkeits-Verteilung bleibt dieselbe

allelen Häufigkeitsverhältnisse Was also ändert die allelen Häufigkeitsverhältnisse in der Population im Lauf der Zeit?:

In einer Population ändern sich die Allelhäufigkeits-Verteilungen von Generation zu Generation Das hat folgende Ursachen: 1. durch Mutationen, die ein Allel in ein anderes umwandeln.

2. Wenn Individuen nur bestimmte Geschlechtspartner auswählen, so dass kein zufälliges Vermischen der Gameten erfolgt (assortative Paarung). „female choice“

3. Wenn Individuen aus fremden Populationen eindringen und damit die Allelhäufigkeiten verändern.

4. Wenn die Selektion für unterschiedlichen Überlebens­ und Fortpflanzungserfolg sorgt und damit die Weitergabe einiger Allele auf Kosten anderer begünstigt wird. 5. Wenn genetische Drift, das heißt zufällige Schwankungen im Genpool, die Häufigkeit von Allelen ändert; das ist besonders bei kleinen Populationen der Fall Dieser Verlust (hier die grünen Kugeln) beruht nur auf Zufall (nicht auf einen Selektionsnachteil).

Die Population geht durch einen „Flaschenhals“. Ist eine Population sehr klein, dann können durch reinen Zufall (= ohne Selektion) [das ist wichtig !!!!!] bestimmte Allele verloren gehen. Die Population geht durch einen „Flaschenhals“. Das ist genetische Drift. Damit verringert sich die genetische Variabilität, ohne dass bestimmte Allele nachteilig oder vorteilhaft sind.

Ein Flaschenhals-Beispiel ist der Kalifornische See­Elefant (Mirounga angustirostris), der um 1890 durch Jäger auf etwa 20 Individuen reduziert wurde. Seither wurden diese Tiere geschützt, und die Population wuchs allmählich wieder auf über 100 000 Individuen an. 24 untersuchte Gene haben keine genetische Variabilität (alle Allele sind homozygot). Im Vergleich dazu ist in den Populationen des Südamerikanischen See-Elefanten (Mirounga leonina), die nicht durch einen Flaschenhals gingen, reichlich genetische Variabilität an den entsprechenden Loci vorhanden.

Wenn eine Population ein geschlossenes System darstellt, d.h.: solange 1. niemand mutiert, 2. die Geschlechtspartner untereinander völlig zufällig (ohne Bevorzugung Bestimmter) ausgesucht werden, 3. niemand von außen hinzukommt, 4. jeder gleichermaßen überlebt und sich mit gleichem Erfolg fortpflanzt, 5. die Populationsgröße nicht auf eine kleine Gruppe verringert wird; dann können meiotisches Crossover und Befruchtung die Allelhäufigkeits-Zusammensetzung in der Population nicht ändern.

Was jedoch die Allelhäufigkeiten nicht verändert, sind die beiden Sexualprozesse: meiotisches Crossover (Neukombinationen der Gene) und Befruchtung (Hinzukommen neuer Allele von einem anderen Individuum) Das ist die wichtige Aussage des Hardy-Weinberg-Gesetzes

sind die verschiedenen Allele eines einzigen Gens (= Locus) Blutgruppen A, B und 0 sind die verschiedenen Allele eines einzigen Gens (= Locus)

Fast 100% der nativen Indianer Lateinamerikas haben das O-Allel; andere Völker haben es nur zu 30%

Darwinfink Geospiza fortis (auf der Galapagos-Insel Daphne Major) Es gibt zwei Allele, die eine unterschiedliche Schnabelhöhe bewirken. In trockenen Jahren haben die meisten Individuen einen dicken Schnabel (um harte Samen zu knacken) In feuchten Jahren haben die meisten Individuen einen dünnen Schnabel (um weiche Samen zu knacken).

Es liegt keine Umweltanpassung in Form eines Trainingseffektes vor. In trockenen Jahren sterben die meisten Individuen mit dünnen Schnäbeln (weil sie die harten Samen nicht knacken können). In feuchten Jahren sterben die meisten Individuen mit dicken Schnäbeln (weil sie die weichen Samen nicht öffnen können). Beim Klimawandel überleben immer nur ganz wenige Individuen, deren Allele die „richtige“ Schnabeldicke bewirken, und nur diese wenigen Individuen ersetzen alle anderen und bauen die neue Population auf.

A B A/B A/A B/B A B A/B A/A B/B Was liegt hier vor? Allele Vielfalt ist grundsätzlich kurzlebig. Normalerweise müsste die Selektion immer nur ein Allel fördern, nämlich das, das am vorteilhaftesten ist. Alle anderen müssten verschwinden, und zwar: 1. entweder durch Selektion (wenn das Allel vorteilhaft oder nachteilig ist) 2. oder durch genetische Drift (wenn das Allel neutral ist) Beispiel: Aussterben des Allels B aus reinem Zufall (ohne Selektions-Nachteile) (= genetische Drift) (weil sowieso nur 1 Viertel aller Nachkommen überleben) Beispiel: Aussterben des Allels B durch Selektion (weil B schädlich ist) A B A/B A/A B/B A B A/B A/A B/B

Warum stirbt die Blutgruppe B nicht aus? Welcher Mechanismus erhält eine stabile allele Vielfalt der Blutgruppen? Eines der 3 Allele hätte doch längst verschwinden müssen. Eigentlich müssten alle Population mit der Zeit homozygot werden, wenn nicht immer wieder neue Mutationen entstehen würden.

In bestimmten seltenen Fällen fördert die Selektion in einer Population jedoch nicht nur ein bestimmtes vorteilhaftes Allel, sondern stattdessen die Existenz mehrerer Allele nebeneinander (multiple Allelie), weil dies für das Überleben der Population vorteilhaft ist. Dies bezeichnet man als: balancierten Polymorphismus In der Population von Geospiza fortis hält sich ein balancierter Polymorphismus von Allelen für dicke und dünne Schnäbel, damit beim Klima-Wandel immer die geeigneten Allele „zur Verfügung“ stehen. Ähnlich scheint es mit den Blutgruppen des Menschen zu sein (aber hier kennt man nicht die Selektionsvorteile). Die 3 Allele A, B und 0 gibt es seit Jahrmillionen (also noch vor der Aufspaltung zwischen Mensch und Affe

Wie erklärt sich ein balancierter (stabiler) Polymorphismus? Für die Zukunft der Population ist das zwar sehr vorteilhaft; denn es gilt: „Polymorphismus ist die beste langfristige Überlebensstrategie“. Aber wie können Allele überleben, wenn sie über Generationen hinweg in allen Individuen nicht gebraucht werden? Selbstverständlich können nicht alle Allele den gleichrangigen Selektionswert haben: einige müssen vorteilhafter sein, andere weniger vorteilhaft. Warum verdrängt das eine Allel nicht das andere? Wie kann die Selektion wissen, dass eines der 3 Allele vielleicht irgendwann einmal vorteilhaft sein könnte und deswegen über lange Zeiträume erhalten bleiben sollte, ohne gegenwärtig irgendeinen Vorteil zu haben? Das ist ein großes, weitgehend ungelöstes Problem der Biologie

Es gibt mehrere Erklärungen, wie nachteilige Allele lange überleben können: z.B. durch genetische Kopplung (d.h.: fast keine Trennung durch Crossover in der Meiose) Ein nachteiliges Gen kann mit einem vorteilhaften Gen in chromosomaler Nachbarschaft liegen und dadurch automatisch durch die Selektion mit-gefördert werden, ohne selbst vorteilhaft zu sein für die Selektion vorteilhaftes Gen neutrales oder gar nachteiliges Gen selten Crossover

Eine andere Erklärung ist: die Diplodie (= das Überleben der Allele unter der „rezessiven Tarnkappe“) Warum gibt es überhaupt Diploidie?   Warum genügt nicht der haploide Satz? Rezessive Allele, die weniger vorteilhaft sind als ihre dominanten Gegenstücke können in heterozygoten Individuen in der Population überdauern. Die diploide Natur der meisten Eukaryonten verbirgt ein beträchtliches Maß an genetischer Variabilität in Form rezessiver Allele (bei Heterozygoten) vor der Selektion. Der Schutz durch Heterozygotie bewahrt einen riesigen Genpool von Allelen, die gegenwärtig ohne Bedeutung sind, die aber Vorteile bringen könnten, sobald sich die Umwelt ändert.

Stabiler Polymorphismus als populationsgenetische Erklärung für das Zugvogel-Standvogel-Problem Die Amsel war noch vor 150 bis 200 Jahren in Mitteleuropa reiner Zugvogel. Heute ist sie in Deutschland (fast) reiner Standvogel. Vermutlich sind die Allele „Zugvogel versus Standvogel“ eine multiple Allelie innerhalb jeder Vogelart, so dass die Selektion durch Auswahl (je nach Umweltbedingungen) jede Vogelart in wenigen Generationen zum Zugvogel oder zum Standvogel machen kann (so ähnlich wie beim Schnabel-Polymorphismus der Darwin-Finken)

Die genetischen Unterschiede zwischen Zugvögeln und Standvögeln sind enorm: Fettstoffwechsel, Orientierungsvermögen, programmierte Zugrichtung, Zugdauer etc. sind alles genetisch festgelegte Eigenschaften, die Zugvögel und Standvögel voneinander unterscheiden. Ein Kuckuck kann nicht von seinen Eltern lernen, wann, wie und wohin er zu ziehen hat. Nun gibt es aber viele Vogel-Arten, bei denen ein Teil der Individuen Zugvögel sind, und der andere Teil sind Standvögel, und beide leben im selben Gebiet und mischen sich ohne reproduktive Schranke (Fachwort: Teilzieher).

Wie kann bei einer Vogelart aus einer Zugvogel-Population eine Standvogel-Population werden und (umgekehrt) aus einer Standvogel-Population eine Zugvogel-Population ? Vermutlich sind alle Vogel-Arten polymorph und bestehen aus Individuen mit Zugvogel-Allelen und aus Individuen mit Standvogel-Allelen. Wird das Klima kälter, dann überleben überwiegend die Individuen mit Zugvogel-Allelen, und die anderen sterben (und umgekehrt). Durch Selektion können Zugvögel zu Standvögeln und Standvögel zu Zugvögeln werden.