Angeborene Erkrankungen Gruppe von > 100 Erkrankungen Kaum klassifizierbar Konnatale Erkrankung Angeboren, pränatal erworben Kongenitale Erkrankung Angeboren, vererbt und weiter vererbbar
Angeborene Erkrankungen Häufig auffällig durch Wachstumsstörung Kleinwüchsigkeit (häufiger) Großwuchs (selten) primäre Wachstumsstörungen Störungen im Skelettsystem häufig genetisch bedingt sekundäre Wachstumsstörungen exogene Faktoren an der Pathogenese beteiligt
primäre Wachstumsstörungen Skelettdysplasien Osteochondrodysplasien Chondrodysplasie, Glasknochen-Erkrankung Chromosomenanomalien Down-Syndrom, Turner-Syndrom, C. de Lange Syndrom Knochenstoffwechselerkrankungen Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher Intrauterine Wachstumsstörungen Infektion, AE, Nikotin Syndrome Russel-Silver-Zwerge Familiärer Minderwuchs
sekundäre Wachstumsstörungen Mangel- Fehlernährung Hunger, Vitaminmangel Darmerkrankungen Zöliakie, M. Crohn, Colitis ulcerosa Nierenerkrankungen Chronische Pyelo-, Glomerulonephritis Herzerkrankungen M. Fallot Deprivation Psychische Störungen, Anorexie Hormonelle Störungen Wachstumshormonmangel, Hypothyreose Metabolische Störungen Diabetes Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
Minderwuchs Skelettdysplasien Mucopolisacharidosen Epiphysär Metaphysär Diaphysär Mucopolisacharidosen M. Pfaundler-Hurler: Gargoylismus Gargula = Regenrinne
Minderwuchs Osteochondroplasien Achondroplasie Häufigkeit Gendefekt 1/20000 Gendefekt Chromosom 4 (4p 16) Klinik Triton-Hand Bewegungseinschränkung Ellenbogen, Knie Großer Kopf, Sattelnase, „Balkonstirn“ Kleinwuchs Rhizomele Extremitätenverkürzung Varische Beinachse Mißmatch Fibula-Tibiawachstum Gehbeginn ca. 2-2 1/2 Jahre Spinale Enge Tief thorakale Kyphose Therapie Extremitätenverlängerungen? Osteotomien Unterschenkel Dekompression Wirbelsäule
Achondroplasie
Achondroplasie
Achondroplasie
Großwuchs Temporärer Großwuchs Permanenter Großwuchs Frühnormale Pubertät AGS, pubertas praecox Hyperthyreose Gonadentumoren Permanenter Großwuchs Familiärer Großwuchs Adiposogigantismus Metabolisch Marfan-Syndrom, Homozystinurie, multiple X- und y-Syndrome Chromosomernaberationen Klinefelter-Syndrom (inkonstant) Syndrome Wachstumshormonexzeß Akromegalie
Marfan-Syndrom = Arachnodaktylie Ätiologie autosomal dominanter Erbgang Kollagensynthesestörung 11,2/1000000 Therapie Symptomatisch Wachstumsbremsung durch Sexualsteroide Distraktionsspondylodese bei Skoliose
Marfan-Syndrom Symptome Großwuchs Trichterbrust Spinnenfinger Überstreckbare Gelenke Positiver Parker Test Kyphoskoliose Aortenklappeninsuffizienz Mitralklappenprolaps Aortenaneurysma dissecans Linsenluxation keine Intelligenzdefekte DD: Homocystinurie
Marfan-Syndrom Trichterbrust
Marfan-Syndrom Arachnodaktylie
Marfan-Syndrom Parker-Test
Marfan-Syndrom Skoliose
Marfan-Syndrom Mitralklappenprolaps Linsenluxation
Neurofibromatose Autosomal dominant
Neurofibromatose
Neurofibromatose Skoliose
Neurofibromatose
Neurofibromatose (Crawford II)
Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Multiple Osteochondrome Autosomal dominant Wachstumsstörung Maligne Entartung
Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Enchondromatose Nicht erblich Halbseitenbefall Morbus Ollier Mafucci Syndrom mit Hämangiomen Maligne Entartung bis 30 % Chondrosarkome
Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta Mehrere Unterformen Angeborene Knochenbrüchigkeit Blaue Skleren Schwerhörigkeit Gehbehinderung
Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta
Krankheiten durch anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteogenesis imperfecta