Das Marfan-Syndrom.

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1 Das Marfan-Syndrom

2 Entdeckung 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle. Seit 1991 kennt man das Gen, das diese Krankheit verursacht.

3 Ursache Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, daran erkranken 70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen Häufigkeit von 1:10.000 wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt

4 Symptome Skelettsystem Hochwuchs Arachnodaktylie
Hyperelastizität der Gelenke Trichter-/ Kielbrust Verbiegungen der Wirbelsäule Muskelhypotrophie Plattfüße Skoliosen

5 Augen Herz-/ Gefäßsystem Mitralklappenfehler Aortendissektion
Linsenluxation Kurzsichtigkeit Grauer und Grüner Star Netzhautablösung

6 Innere Organe Pneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.

7 Behandlung vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden. Durch: Augen: Brillen Operative Entfernung der linse. Mitralklappe: medikamentös behandelbar Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden. Veränderungen im Skelettsystem Bei Skoliosen: Korsett Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen , evtl. sogar operativ behandelbar

8 Aorta

9 Berühmt und Betroffen Abraham Lincoln, amerik. Präsident
Charles de Gaulle: Französischer politiker und general Flo Hyman: amerik. Volleyball-spielerin