Krankheiten der endokrinen Drüsen

Präsentation zum Thema: "Krankheiten der endokrinen Drüsen"—  Präsentation transkript:

1 Krankheiten der endokrinen Drüsen
Wachstumsstörungen Erkrankungen der Schilddrüse Ágnes Sallai MD, PhD (28/10/2016)

2 Präsentationssymptome in der endokrinologischen Fachsprechstunde
zu klein, zu groß zu dünn, zu dick zu männlich, zu weiblich

3 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 1.
Präsentationssymptome „abnormes” äußeres Genitale frühzeitiger Beginn der Brustentwicklung Pathomechanismus z.B. virilisiertes Mädchen echte Frühreife Diagnose nach der Ätiologie z.B. AGS/21-Hydroxylase-Defekt z.B. Hirntumor/Hamartome

4 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 2.
Präsentationssymptome frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Mädchen frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Jungen Pathomechanismus z.B. vermehrte Sekretion der adrenalen Androgene z.B. vermehrte Sekretion der testikulären Androgene Diagnose nach der Ätiologie z.B. prämature Adrenarche z.B. Leydig-Zell Tumor

5 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 3.
Präsentationssymptome Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Mädchen Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Jungen Pathomechanismus z.B. primärer Hypogonadismus z.B. transitorischer hypothalamischer Hypogonadismus Diagnose nach der Ätiologie z.B. Ullrich-Turner-Syndrom z.B. konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

6 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 4.
Präsentationssymptome Kropf (Struma) Hodenhochstand Pathomechanismus z.B. einfaches Kolloidstruma z.B. Retentio testis abdominalis Diagnose nach der Ätiologie z.B. Jodmangel z.B. Fehlbildung

7 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 5.
Präsentationssymptome Minderwuchs Nichtgedeihen, Gewichtsverlust Pathomechanismus z.B. hypophysärer Mw (Wachstumshormonmangel) z.B. Salzverlustsyndrom Diagnose nach der Ätiologie z.B. angeborene Fehlbildung z.B. Hypoaldosteronismus

8 Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 6.
Präsentationssymptome Fettsucht (Adipositas) Hochdruck + Tachykardie Pathomechanismus z.B. Hyperkortisolism z.B. erhöhte Katecholaminsekretion Diagnose nach der Ätiologie z.B. ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom z.B. Phäochromozytom

9 Wachstumsstörungen

10 Mittelmässige Entwicklung
Körpergewicht: Neugeborene: 3,3 kg 6 Monate alt: ,6 kg 1 Jahr alt: ,0 kg ( + 2 kg/Jahr) Körperlänge: Neugeborene: cm 1 Jahr alt: cm ( 2 cm/Monat) 2 Jahre alt: cm Kopfweite: Neugeborene: cm 1 Jahr alt: cm 5 Jahre alt: cm

11 Wachstum Körperlenge u K.gewicht sind wichtig zur Beurteilung der Entwicklung. Beträchtliche physiologische Variationsbreite von Lenge u Gewicht Kleinwuchs: 3. – 10. Perzentile Minderwuchs: < „ Großwuchs: „ Riesenwuchs: > „ Bei ausländischen Kinder abweichende Normwerte/Perzentilkurven!

12 Wachstumsgeschwindigkeit
unter 4 cm/Jahr im Alter von 5 bis 10 Jahren ist mit großer Wahrscheinlichkeit pathologisch!

13 Knochenalter ist ein guter Indikator der somatischen Reifung (biolog
Knochenalter ist ein guter Indikator der somatischen Reifung (biolog. Alter).

14 Regulation des Wachstums
Genetische Faktoren Neuronale Faktoren Hormonelle Faktoren Psychische Faktoren Ernährung Gesundheit, Krankenheit Natürliches Umfeld Soziokulturelles Umfeld

15 Ursache des Minderwuchses - Prenatal
Erbfaktoren (> 80%) Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung Familiärer Minderwuchs Chromosomenanomalien Trisomie 21, Ullrich-Turner-Sy, andere Pränatale Störungen Russel-Silver u. andere Syndrome Fetale Mangelernährung (Plazentainsuff., Nikotin, Alkohol) Infektionen Skelettfehlbildungen (Achondroplasie – genetisch!)

16 Ursache des Minderwuchses - Postnatal
Mangel an Aufbaustoffen Unterernährung, Zöliakie, M. Crohn, Vitamin-D-Mangel Chronische Organleiden Hypoxämie bei Vitien, chr. Niereninsuffizienz, schwere juvenile rheumatoid Arthritis, Zerebralparese Stoffwechselkrankheiten Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen Psychosoziale Faktoren - Deprivationsssyndrom Hormonelle Störungen Iatrogen Hauptsächlich durch Glukokorticoid Nach Zytostatika u./o. Bestrahlung

17 Ursache des Minderwuchses
Hormonelle Störungen Hypothyreose Wachstumshormonmangel HVL-Insuffizienz NNR-Überfunktion Kortisolüberproduktion (W.hemmung) Inadäquat behandeltes AGS Pubertas praecox (niedrig Endlänge)

18 Wachstumshormonmangel 1.
Klinik: Neben proportioniertem Minderwuchs v.a. vermind. Wachstumsgeschwindigkeit. puppenhaftes Aussehen Hypglykämien Hypogenitalismus Ursachen: idiopathisch ererbt traumatisch postentzündlich durch Tumor

19 Wachstumshormonmangel 2.
Diagnostik: Rö-Handwurzel Stimulationsteste MR des Schädels Therapie: 0,5-0,9 E/kg/Woche STH (GH) jeden Abend durch Pen. Extrem teuer!

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21 Schilddrüsenerkrankungen
Endemische Struma Hypothyreose (konnatal, erworben) Hyperthyreose Schilddrüsen-Autonomie Thyreoiditis Schilddrüsen-Malignome Die SD ist für die norm. Stoffwechselprozesse sowie für die norm. körperliche u geistige Entwicklung unentbehrlich!

22 Endemische Struma Symptome: Enge, Druck-/Kloßgefühl, Schluckbeschwerden, Luftnot in Ruhe u bei körperlicher Belastung Diagnostik: - T4, fT4, TSH im euthyreoten Bereich. Sono zum Ausschluß einer Struma nodosa. Jodidausscheidung im Urin Therapie: Jodid (Thyroxin)

23 Konnatale Hypothyreose
Häufigste endokr. Störung, bei 1:3500 NG. Daher TSH-Screening! In einigen Fällen transient, meist permanent. Symptome: auffällige Ruhe, Trinkfaulheit, Obstipation, trockene Haut, Nabelhernie, Icterus prolongatus Makroglossie, Hypotonie Spät-Symptome: Obstipation, Bradycardie, Übergewicht, stumpfe Haare, Minderwuchs, zerebrale Behinderung

24 Hypothyreose Diagnostik: TSH , T4 , fT4 Sonographie
Ursache bei kongenitaler Hypothyreose: 90% Fehlanlage 10% Hormon-Synthese-Störungen Ursache bei erworbener Hypothyreose: (seltener!) Thyreoiditis, Z.n Bestrahlung / OP Medikamente (Thyreostatika) Therapie: Thyroxin

25 Erworbene Hypothyreose
Symptome: - Obstipation, Bradycardie, Übergewicht, Minderwuchs, - intellektuelle Beeinträchtigung fakultativ je nach Alter u Dauer Diagnostik: - T4 , fT4 , TSH SD-AK zum Nachweis Hashimoto-Thyreoiditis Sono: bei H-T diffuse Echoarmut Ausschluss Dystopie Röntgen: Handwurzel für Knochenalter

26 Hyperthyreose Symptome: feuchte, samtige Haut, Haarausfall, Diarrhoe, Tachykardie, Schwitzen, Wärmegefühl, Gewichtsverlust, Tremor, Unruhe, Oligomenrrhoe, Konzentrationsstörungen, Schlafstörungen Diagnostik: T4 , fT4 , TSH ,T3 , fT3 , SD-AK + Sono: vergößertes, diffus echoarmes Organ (M.B.) Scintigraphie zum Ausschluß von Autonomie. EKG: Sinustachykardie, Rhytmusstörungen RR: hohe Amplitude

27 Morbus Basedow Seltene Erkrankung
Betroffen sind vor allem Mädchen > 10 J. In ca. 50% mit endokriner Orbitopathie assoziiert. Ursache: stimulierender Autoantikörper gegen TSH Rezeptor in der SD-Zellmembran (TRAK!). Therapie: Thyreostatikum durch 1,5 – 2 J. in der Anfangsphase evt. Propranolol OP Hohe Rezidivquote!

28 Schilddrüsen-Autonomie
Erst später im Verlauf Symptome der Hyperthyreose. Bei latenter Hyperthyreose evtl. nur Tachykardie, Gewichtsverlust, Wärmeempfindlichkeit, Schlaflosigkeit. Diagnostik: Anfangs euthyreot, später meist Hyperthyreot. Scintigraphie: „heißer” Knoten.

29 Chronisch-lymphozytäre Thyreoiditis
Autoimmun: Hashimoto Meist asymptomatisch, nur SD-Vergrößerung! Zeichen der Funktionsstörung (Hypothyreose) Diagnostik: euthyreot o hypothyreot Anti TPO (= AK gegen thyreoidale Peroxiadase): + ATG (= AK gegen Thyreoglobulin): + Sono: diffuse Echoarmut

30 Schilddrüsen-Malignome
Meist rasches SD-Wachstum Bei Kindern v.a. Solitärknoten Schlecht abgrenzbare, derb-höckrige Struma Heiserkeit infolge Recurrensparese Diagnostik: Sono: verminderte Echogenität, v.a. bei unregelmäßiger Begrenzung u Infiltrationszeichen verdächtig. Scintigraphie: „kalter” Knoten. Feinnadelpunktion: papillär, follikulär, medullär, anaplastik

31 Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!