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Seminar Humangenetische Beratung Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln.

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Präsentation zum Thema: "Seminar Humangenetische Beratung Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln."—  Präsentation transkript:

1 Seminar Humangenetische Beratung Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln

2 1.das diagnostische Potential der neuen Technologien, den Umgang mit unklaren Befunden und Zufallsbefunden einem ratsuchenden Paar erklären; z.B. anhand eines konkreten array-CGH-Befundes. 2.die Bedeutung von Konsanguinität für die genetische Beratung erklären. 3.die bundesdeutschen Regelungen zum Schwangerschaftsabbruch erläutern. 2.den Begriff dynamische Mutation auf molekulargenetischer und auf klinischer Ebene mit einem Beispiel illustrieren. 3.die Empfehlungen bei prädiktiver Diagnostik zu 2maliger Beratung und 2 unabhängigen Blutproben begründen, indem Sie an einem Fallbeispiel psychische Belastung, therapeutische Konsequenzen und familiendynamische Aspekte eines prädiktiven Gentest diskutieren. Lernziele: Sie können nach diesem Seminar ….

3 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Genetischer Test geplant, insbesondere Pränataldiagnostik bzw. prädiktive Diagnostik! Genetische Beratung – Warum? > >

4 Der humangenetische Berater... Genetik grenzt an alle Fachbereiche der Medizin Rascher Forschungsfortschritt Interpretation von Testresultaten Psychologische Grenzsituationen/ schwierige Beratungssituationen Vermittlung in allgemeinverständlicher Form

5 Handwerkszeug des Humangenetikers... Stammbaum Familienanamnese Literatur Risiko- berechnung/Interpretation/ Betreuung der Familie Risiko- berechnung/Interpretation/ Betreuung der Familie Genetischer Test

6 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Wichtige Prinzipien einer humangenetischen Beratung: Nicht-direktive Gesprächsführung Auswirkungen einer genetischen Diagnostik darstellen Zeit für Entscheidungsfindung geben Recht auf Nichtwissen der Verwandten (Arztgeheimnis) Kein Test auf z. B. Überträgerstatus bei Minderjährigen Besondere Prinzipien bei präsymptomatischer / prädiktiver Diagnostik

7 0. Anmeldung, ärztl. Befunde schicken 1. Anlaß der Beratung ? Fragen der Ratsuchenden ? 2. Anamnese erheben 3. Stammbaum 4. ggf. Körperliche Untersuchung 5. Beratung: Verdachtsdiagnose Testmöglichkeiten / Zusatzdiagnostik Genetische Aspekte, Wiederholungsrisiko Entscheidungshilfe, Prognose, therapeutische Aspekte 6. Genetischer Test nach Einverständniserklärung 7. Ergebnismitteilung (zweites Gespräch) 8. Humangenetisches Gutachten 9. Betreuung der Familie (evt. Kaskaden-screening) Ablauf und Struktur einer humangenetischen Beratung:

8 Enter your DNA here! Die Zukunft der humangenetischen Beratung – Technologischer Fortschritt Die Zukunft der humangenetischen Beratung – Technologischer Fortschritt

9 Sanger Sequenzierung Goldstandard Validiert Spezifisch Kaum Zufallsbefunde Goldstandard Validiert Spezifisch Kaum Zufallsbefunde Teuer Zeitintensiv Beschränkte Information Teuer Zeitintensiv Beschränkte Information Next Generation Sequenzing Relativ günstig Datengener- ierung wenig zeitintensiv Umfangreiche Information Relativ günstig Datengener- ierung wenig zeitintensiv Umfangreiche Information Noch kaum Erfahrung in der Dia- gnostik Viele Zufalls- befunde und ggf. Neben- befunde Noch kaum Erfahrung in der Dia- gnostik Viele Zufalls- befunde und ggf. Neben- befunde Auswirkungen der neuen Diagnostikmöglichkeiten auf die Beratung – Bsp. NGS

10 Die Zukunft der humangenetischen Beratung – Herausforderungen am Beispiel der Array CGH Die Zukunft der humangenetischen Beratung – Herausforderungen am Beispiel der Array CGH

11 Auswirkungen der neuen Diagnostikmöglichkeiten auf die Beratung - Array CGH

12 1 Teilen Sie einen Array CGH Befund mit! Was wurde gemacht? Warum (Indikation)? Was wurde gefunden? Was bedeutet das für die Familie?

13 1 Erklären Sie der Familie, welche Untersuchung gemacht wurde und warum. 3 Haben die Eltern ein erhöhtes Risiko für ein weiteres betroffenes Kind? Wenn ja, wie hoch ist das Risiko? 2 Versuchen Sie in eigenen Worten der Familie zu erklären, was gefunden wurde. Erklärt der Befund die Erkrankung des Kindes? 4 Was bedeutet der neben- befundliche Nachweis der hetero- zygoten Deletion des SMN1 Gens für den untersuchten Mann bzw. seine Familie?

14 Erhebung des Familienstammbaumes MERKE:  WER? WAS? WIE ALT?  RELEVANTE FRAGEN STELLEN! CAVE: Bedenken Sie auch Zufallsbefunde!!!

15 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Konsanguinität Wie viele rezessive Anlagen tragen wir im Durchschnitt? Konsanguinität erhöht insbesondere die Wahrscheinlichkeit für …. ….seltene autosomal-rezessive / multifaktorielle Erkrankungen Konsanguinität erhöht insbesondere die Wahrscheinlichkeit für …. ….seltene autosomal-rezessive / multifaktorielle Erkrankungen

16 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Erhöhung des “Basisrisikos” durch Konsanguinität in jeder Schwangerschaft … für klinisch relevante Erkrankung, Behinderung oder Fehlbildung des Kindes bei Geburt … ca. 3 %. Bei Konsanguinität 3. Grades (Cousin/Cousine 1. Grades) verdoppelt ! ~6%. Bei Konsanguinität 3. Grades (Cousin/Cousine 1. Grades) verdoppelt ! ~6%.

17 STERN, Juni 1971 Pränataldiagnostik für Cystische Fibrose Bis zu welcher Woche wäre ein Schwangerschaftsabbruch wegen der Diagnose „CF“ zulässig? Wäre ein Schwangerschafts- abbruch wegen der Diagnose „CBAVD“ zulässig?

18 STERN, Juni 1971 Gesetzliche Regelung zum Schwangerschaftsabbruch:  Rechtswidrig, aber straffrei bis zur 14. SSW p.m. aus beliebigen Gründen, wenn eine Schwangerschaftskonfliktberatung erfolgt ist und drei Tage Bedenkzeit eingehalten wurden

19 STERN, Juni 1971  Rechtswidrig, aber straffrei bis zur 14. SSW p.m. aus beliebigen Gründen, wenn eine Schwangerschaftskonfliktberatung erfolgt ist und drei Tage Bedenkzeit eingehalten wurden  Nicht rechtswidrig, wenn Abbruch die einzige zumutbare Möglichkeit ist, eine schwerwiegende Gefahr für physische oder psychische Gesundheit der Schwangeren abzuwenden – ohne Frist! Gesetzliche Regelung zum Schwangerschaftsabbruch: Ca. 97% aller Abbrüche (im Jahr 2000 waren es ~ ) Ca. 3% aller Abbrüche (im Jahr 2000 waren es 3630, darunter 154 Spätabbrüche jenseits der 24. SSW p.m.)

20 STERN, Juni 1971  Genetische Pränataldiagnostik ist nur für Erkrankungen zulässig, die sich vor dem 18. Lebensjahr manifestieren! Gesetzliche Regelung zum Schwangerschaftsabbruch:

21 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln  36 ≥ CAG (n) Glutamin (n) Gen Protein  pathologisch; volle Penetranz  Expansion möglich; variable Penetranz  normal / gesund Fall 5: Chorea Huntington  Autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung  100% Penetranz  Trias: Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderung, Demenz  Autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung  100% Penetranz  Trias: Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderung, Demenz starke inverse Korrelation: CAG-repeats Erkrankungsalter!

22 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Prädiktive Testung - Grundsatzempfehlungen - 2 unabhängige Beratungen  1 Monat psychotherapeutische Betreuung nur bei Volljährigkeit 2 unabhängige Blutproben Rücktritt jederzeit keine telefonische Befundmitteilung Datenschutz Nachsorge Recht auf Nichtwissen ? Fett: Erkrankungsalter 54J. 51J. 55J 22J.  Wie beraten Sie den Ratsuchenden?  Bieten Sie einen Gentest an? Unter welchen Voraussetzungen?

23 Die prädiktive Beratungssituation Ignorance is bliss... Selbstbestimmung Persönliche Einstellung/ Werte Ärztliche Ethik

24 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Prädiktive Testung (Beispiele)  Neurodegenerative Erkrankungen (AD)  Erbliche Tumorerkrankungen: Adenomatosis polyposis coli (APC) Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC) erblicher Brust-/Eierstockkrebs (BRCA1/2-Gen)  Erbliche Formen von plötzlichem Herztod

25 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln Therapeutische Konsequenzen der Prädiktiven Testung Bringing out the big guns? Prophylaktische Operationen Kontrolluntersuchungen ICD Implantation


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