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Familiärer Brust- und Eierstockkrebs.

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Präsentation zum Thema: "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs."—  Präsentation transkript:

1 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

2 Grundlagen Risikofamilien Beratung und Gentestung Intensivierte Früherkennung Möglichkeiten der Prävention Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

3 jede 10. Frau erkrankt an Brustkrebs jede 70. Frau erkrankt an Eierstockkrebs Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen. Prozentualer Anteil der häufigsten Tumorlokalisationen an allen Krebsneuerkrankungen in Deutschland 2008 (ohne nicht melanotischen Hautkrebs) - Angaben in Prozent Robert Koch-Institut, Deutschland 2008

4 ca Mammakarzinom-Neuerkrankungen in CH pro Jahr 385 erbliche Mammakarzinome (110 BRCA-assoziiert) 10% der Ovarialkarzinome sind erblich (90% BRCA-assoziiert) Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen Wirk B. et al, Breast Journal 2005; Easton DF et al, Nature 2007

5 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen BRCA 1: Chromosom 1717q21.31 BRCA 2: Chromosom 1313q13.1

6 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen BRCA1 (Entdeckung 1990) Protein aus 1863 Aminosäuren Gen umfasst Basenpaare Interaktion mit BRCA2 und RAD51 Reparatur von DNA-Schäden Tumorsuppressor-Gene BRCA2 (Entdeckung 1994) Protein aus 3418 Aminosäuren Gen umfasst Basenpaare Bindung an RAD51 und PALP2 Bindung an DNA-Doppelstrangbrüche p53 PTEN CHEK2 RAD51c

7 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des Erbmerkmals: 50% Vererbung geschlechts-unabhängig

8 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen Lebenszeit-Risiko für Mammakarzinom:50-85% Lebenszeit-Risiko für Ovarialkarzinom:15-40%

9 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen gesichert bis jetzt nur Ovarialkarzinom 40-50% auch Tubenkarzinom, Peritonealkarzinom Ovarialkarzinom 10-25% Tubenkarzinom, Peritonealkarzinom Kolonkarzinom 7-10%, Pankreaskarzinom 2-3% Prostatakarzinom 10-15%, viriles MammaCa 5-10% Assoziierte Tumoren bei BRCA-Mutationen

10 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Risikofamilien

11 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Risikofamilien Eine interdisziplinäre Beratung ist sinnvoll bei …

12 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Risikofamilien Cyrillic BRCAPRO BOADICEA Manchester-Score etc. Penn II Risk model IBIS Breast Cancer Risk Evaluation tool

13 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Risikofamilien

14 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Beratung und Gentestung Anmeldung zur Beratung Zusendung der von der Ratsuchenden/ Betroffenen auszufüllenden Unterlagen

15 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Beratung und Gentestung Anmeldung zur Beratung Zusendung der von der Ratsuchenden/ Betroffenen auszufüllenden Unterlagen

16 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Beratung und Gentestung Anmeldung zur Beratung Zusendung der von der Ratsuchenden/ Betroffenen auszufüllenden Unterlagen Persönliches Gespräch nicht-direktive Information zur Thematik Erstellung Stammbaum (mind. 3 Generationen) individuelle Risikoeinschätzung Angebot Gentestung bei Hochrisikokonstellation

17 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Beratung und Gentestung Gynäkologische / genetische Beratung Bedenkzeit mindestens 4 Wochen Entscheid gegen GentestEntscheid für Gentest gesunde Ratsuchende nimmt Kontakt mit Indexpatientin auf keine Blutentnahme Blutentnahme 5-10ml EDTA-Blut nach Einverständniserklärung molekulargenetische Untersuchung

18 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Gentestung Molekulargenetische Untersuchung Schriftliche Information über Vorliegen des Befundes Befundmitteilung in persönlichem Gespräch Information zu Konsequenzen aus dem Testergebnis Befund verbleibt bei Patientin / mitteilendem Arzt

19 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Grundlagen

20 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Intensivierte Früherkennung

21 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Intensivierte Früherkennung

22 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Intensivierte Früherkennung Nachweis früher Tumorstadien UntersuchungIntervall ärztliche Tastuntersuchunghalbjährlich ab 25. Lebensjahr Ultraschallhalbjährlich ab 25. Lebensjahr Mammographiejährlich ab 30. Lebensjahr Magnetresonanztomographiejährlich ab 25. Lebensjahr Frauen mit Risikosituation aber ohne Nachweis einer pathogenen BRCA1/2-Mutation haben ein deutlich niedrigeres Erkrankungsrisiko ab dem 50. Lebensjahr keine signifikante Risikoerhöhung gegenüber der Allgemeinbevölkerung Entlassung aus der intensiv. Früherkennung i. Regelvorsorge

23 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Intensivierte Früherkennung %MXUSMX+USMRIMRI+US MRI+US +MX BIRADS 4 & 5 43,346,657,374,778,784,3 BIRADS 0,3,4,5 47,855,163,585,490,492,7 n = 178 Primärkarzinome Rhiem K., DGS 2013 Sensitivität der Untersuchungsmodalitäten

24 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Intensivierte Früherkennung Bezug zum Beobachtungsbeginn: retrospektiv prospektiv Stadium 0Stadium 1Stadium 2Stadium 3 Rhiem K., DGS 2013 BC-Erkrankungsstatus bei FRX-Beginn: erkrankt

25 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention

26 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Prophylaktische beidseitige Mastektomie Risiko-Reduktion bzgl. Mammakarzinomentwicklung:> 95% Reduktion der Brustkrebs-spezifischen Mortalität:90% Meindl et al. Dtsch. Ärzteblatt 2011 Meijers-Heijboer et al. NEJM 2001

27 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Graeser M et al. JCO 2009

28 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Graeser M et al. JCO 2009

29 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Graeser M et al. JCO 2009

30 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Rezidivrisiko in 10 Jahren bei adjuvanter Standardtherapie: 25.7 Mortalität in 10 Jahren bei adjuvanter Standardtherapie:20.1 adjuvantonline.com

31 Kirova Y et al. Breast Cancer Res Treat 2010 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention

32 Kirova Y et al. Breast Cancer Res Treat 2010 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention

33 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Prophylaktische beidseitige Salpingo-Oophorektomie

34 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Meindl et al. Dtsch. Ärzteblatt 2011

35 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Möglichkeiten der Prävention Chemoprävention Einsatz von selektiven Östrogenrezeptormodulatoren (SERMs) NSABP P1:Tamoxifen Reduktion BC-Risiko um 62% (BRCA2) keine Reduktion bei BRCA1 (n = 288 [n=8(BRCA1), n=11 (BRCA2)] Tamoxifen, Raloxifen, Exemestan IBIS-I: Reduktion durch 5j Tam: 32% (18% J5-10) : Anastrozol versus Placebo Orale Kontrazeptiva senken Ovarialkarzinom-Risiko signifikant Metaanalyse: Iodice S et al. Eur J Cancer 2010)

36 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs


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