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Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007.

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Präsentation zum Thema: "Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007."—  Präsentation transkript:

1 Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007

2 LMU - Elite

3 Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe.

4 WELTWEITES RANKING: Top 50 ohne deutsche Unis

5 Begriffe der Genetik Genotyp Gene Allele Phänotyp Lecture%201_files/Lecture%201.ppt Johannsen und Bateson

6 469 Der genetische Rahmen Phänotyp Genotyp

7 weiblicher Vorkern männlicher Vorkern Eizelle kurz nach der Befruchtung 23 Chromosomen, , X 23 Chromosomen, , X oder Y Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom: Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren

8 Ashley`s Lebensweg 3 Tage

9 3 Monate

10 6 Monate

11 2 Jahre

12 7 Jahre

13 Ostern 2004 (12 Jahre)

14 Hutchinson-Gilford Progerie Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson Englischer Chirurg und Pathologe (1886) Extrem selten, 1:8 Millionen Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt) Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5) bis heute keine kausale Therapie! 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, Mutation im Lamin A Gen

15 Bestandteile der Kernlamina: Lamine Lamin assoziierte Proteine

16 4354a

17 Gene sind nicht alles im Leben Gene + Umwelt = Phänotyp

18 Leberzirrhosenormale Leber

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21 Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung

22 Phenylketonurie (PKU) Häufigkeit in D : 1 : 6 600; jährlich ca. 100 PKU-Kinder (CH: 1 : , DK: 1 : , F: 1 : ) Symptome: fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie) beeinträchtigte Sprachenentwicklung Tremor, Hypertonie der Muskulatur EEG-Veränderungen Autoaggression Albinotypus Diätbehandlung: Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin- angereicherte Diät so früh wie möglich

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25 Proteinsynthese Phenylalaninspiegel (Blut, Liquor,...) Phenylalanin Harn mit mäuseartigem Geruch Phenolische Säuren (Phenylpyruva t, -acetat, - lactat) Tyrosin Phenylalanin- Hydroxylase mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin L-Dopa *) Thyreoglobuline Adrenalin Schilddrüsenhormon e MelaninNoradrenalin 1/4 O2O2 3/4 H2OH2O *) = L-Dihydroxyphenylalanin = Stoffwechselblock: stark reduzierte oder völlig fehlende Enzymaktivität = erhöht = erniedrigt Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie (nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95)

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28 Phenylketonurie (PKU) Diätbehandlung: Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!!

29 Ich heiße Stefan, bin am geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.

30 Gregor Mendel ( ) Mendels Garten im Augustiner Kloster in Brno (Brünn) 1922 Mendel Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

31 Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865) Pisum sativum, die Gartenerbse

32 434 dominantrecessiv grün rundrunzlig gelb

33 2984c

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35 Denken in Netzwerken anstelle von linearen Ursache-Wirkungs Ketten

36 2984b

37 Gene und ihre Modifikationen zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse Eigenschaften des Phänotyps Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung ???

38 Leben als Interaktionsgeschichte zwischen Genaktivitäten und Umwelteinflüssen

39 2994

40

41 1320

42 2033


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