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Gehirn Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München www.praenatal-medizin.de.

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Präsentation zum Thema: "Gehirn Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München www.praenatal-medizin.de."—  Präsentation transkript:

1 Gehirn Das ZNS Thomas Schramm Pränatal-Medizin München

2 Keimscheibe Gastrulation Tag innere Zellmasse wird zu Ektoderm darunter liegende Zellmasse wird zu Entoderm vom Entoderm ausgehend bildet sich das Mesoderm

3 Ausbildung einer zylindrischen Formation, sog. notochord (WS- Vorläufer) Etablierung der „Front back“ Polarität Wachstumsfaktoren und Zytokine stimulieren Ektoderm zur Organisation der Neuralplatte Neurulation

4 Verschmelzung der Neuralfalten und Bildung des Neuralrohrs erfolgt in kraniokaudaler Richtung am Tag (4.-6. Somit) Kranialer Verschluss am 24., kaudaler am 26.Tag Nach Verschluss bildet sich das Gefäßsystem Lumen wird zu Hirnventrikeln und Zentralkanal des Rückenmarks Tag 22

5 Das Neuralrohr ist das dominierende Organ des Embryos Neuralrohrverschluss Längenwachstum Krümmung Ausbilden der Hirnbläschen

6

7 Exenzephalie - Anenzephalie 22. Woche 13. Woche Pränatal-Medizin München

8 Lemon-Sign 21. Woche Pränatal-Medizin München

9 Banana Sign Pränatal-Medizin München

10 Spina bifida aperta N = 149 Gestationsalter 22 Wochen74 Chromosomenaberration 7 –Trisomie 18 oder Translokationen mit Chromsom 18 Pränatal-Medizin München

11 Neuralrohrdefekte Korrelation mit MTHFR-Mutationen Starke Assoziation von lumbo-sakralen und zervikalen / okzipitalen Neuralrohrdefekten mit Mutationen im MTHFR-Gen: - Homozygote Mutation MTHFR C677T - Gleichzeitige Heterozygotie von MTHFR C677T plus MTHFR A1298C Keine signifikante Assoziation von Anenzephalie, Exenzephalie oder Sakrumdefekt mit einer MTHFR-Mutation. Wenstrom et al., AJMG, 2000

12 Folsäureprophylaxe aktuelle Empfehlungen  Alle Frauen mit Kinderwunsch: 0,4mg Folsäure perikonzeptionell  Alle Frauen mit erhöhtem NTD-Risiko: 5mg Folsäure perikonzeptionell -Zustand nach NTD -MTHFR-Mutationen (C677T homozygot; C677T/A1298C) –Behandlung mit Folsäureantagonisten –Behandlung mit Antiepileptika –Rasche Schwangerschaftsfolge –Diabetes mellitus –Adipositas (BMI > 29) Pränatal-Medizin München

13 Neuralrohrdefekte Ultraschallbefund und postnatales outcome n=30 UltraschallbefundNGruppe 1 n (%) Gruppe 2 n (%) Lokalisation der Läsion über L421*2 (11.8)15 (88.2) unter L495 (55.6)4 (44.4) Ventrikulomegalienein43 (75.0)1 (25.0) ja224 (18.2)18 (81.8) Klumpfußnein125 (41.7)7 (58.3) ja142 (14.3)12 (85.7) Fabio, 2003 Gruppe 1: unauffällige mentale und motorische Entwicklung Gruppe 2: mentale und/oder motorische Entwicklungsstörung * 4 postpartum verstorben

14 Großhirn, Seitenventrikel Thalamus, III.Ventrikel, Augen, N. olfactorius Mittelhirn, Aquaeductus Pons, Cerebellum IV.Ventrikel Medulla oblongata

15 Normale Gehirnanatomie 20. Woche - Frontalschnitte Pränatal-Medizin München

16

17 Alobäre Holoprosenzephalie mit wenig Gehirnparenchym Planum fronto-occipitale: € Kleinhirn Monoventrikel, fusionierte Thalami – „hufeisenförmig“ Pränatal-Medizin München 15. Woche

18 Holoprosenzephalie Spektrum der Gesichtsfehlbildungen D. Nyberg, 1993 Induktion der Differenzierung des Prosenzephalons und der medianen Gesichtsstrukturen (Nase, Orbitae, Maxilla, Oberlippe) durch das prächordale Mesoderm (Expression von Sonic Hedge Hog -SHH) Tag 24 pc

19 Zyklopie, Proboscis, alobäre Holoprosenzephalie Translokations-Trisomie 13 Pränatal-Medizin München

20 Holoprosenzephalie und Gesichtsfehlbildungen N = 95 Gesichtsfehlbildung: 67 (71%) Chromosomenaberrationen 54 (57%) – Trisomie 1323 – Triploidie 9 – Trisomie 18 6 – Translokationen und Deletionen15 (8mal am Chromosom 13) – Markerchromosom 1 Unauffälliges Karyogramm34 Kein Karyogramm 7 Pränatal-Medizin München

21 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie  Normal  Holoprosenzephalie  Hydrocephalus internus   Dandy-Walker  Hydranenzephalie  Porenzephalie

22 Hydrocephalus internus Aquäduktstenose Pränatal-Medizin München Makrozephalie Ventrikel-Hemisphären-Index zunehmend Bei komplexer Erkrankung (zusätzlicher Herzfehler) Abruptio

23 Agenesie des Corpus callosum Frontal ventral Transversal (Biometrieebene) Transversal kranial Normalbefund Pränatal-Medizin München

24 Agenesie des Corpus callosum Prognose abhängig von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberration bei isoliertem Vorkommen: - 85 % der Betroffenen haben eine gute Prognose - Verhältnis Buben : Mädchen 3 : 1 - häufig sind Aufmerksamkeitsdefizite, Schläfrigkeit, Schulschwierigkeiten, Fieberkrämpfe Pränatal-Medizin München

25 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie Dandy-Walker-Malformation 14. Woche Pränatal-Medizin München

26 Differentialdiagnose Ventrikulomegalie Dandy-Walker-Malformation 24. Woche Pränatal-Medizin München

27 Dandy-Walker-Malformation Mikrognathie Trisomie 9 Pränatal-Medizin München

28 Posteriore „Zysten“ „Aneurysma“ der Vena Galeni – arterio-venöse Fisteln der zerebralen Gefäße Komplikation Kardiomegalie Pränatal-Medizin München

29 „Zysten“ Arachnoidalzysten intrakranielle Zyste (außerhalb des Gehirnparenchyms) Ventrikulomegalie selten: Makrozephalie Cave: assoziierte zerebrale Fehlbildungen 32. Woche Pränatal-Medizin München

30 „Zysten“ Porenzephalie Hohlraum oder Spalte in der Großhirnrinde Primäre Entwicklungsstörung der Großhirnrinde oder der neuronalen Migration (z.B. Schizenzephalie) Sekundärer Gewebsuntergang im Verlauf der Schwangerschaft (zystische Degeneration des Gehirns) 35+0 Pränatal-Medizin München

31 Porenzephalie, Mikrozephalie 35+2 eingeleitete Spontangeburt 2150g, KU 32 cm schwerste Entwicklungsstörung Pränatal-Medizin München

32 „Hydrozephalie“ N = /2003 Ventrikulomegalie (Remission) 128 Hydrozephalie82 X-linked Hydrozephalus internus 2 familiärer Hydrozephalus 2 (Gemini) Arachnoidalzyste 8 Agenesie des Corpus callosum 14 Dandy Walker Malformation 33 Porenzephalie 6 Hydranenzephalie 6 Mikrozephalie14 Lissenzephalie 3 Aneurysma der V. Galeni 2 35 abgebrochen 47 ausgetragen Pränatal-Medizin München

33 „Hydrozephalie“ N = /2003 Neuralrohrdefekt99 Arnold Chiari Malformation21 Komplexe Syndrome87 Skelettdysplasie12 Chromosomale Aberration78 –Trisomie 2126 –Trisomie 1826 –Triploidie11 –Sonstige 15 Infektion7 –Toxoplasmose 2 –CMV4 –VZV1 68 abgebrochen 31 ausgetragen Pränatal-Medizin München

34

35 Lissenzephalie Störungen der neuronalen Migration und Formation - Agyrie / Pachygyrie - Polymikrogyrie - Colpozephalie - Miller-Dieker Syndrom - Norman-Roberts Syndrom - Walker-Warburg Syndrom (Liss II) Pränatal-Medizin München

36 Fliehende Stirn, Protrusio bulborum, überschüssige Hautfalten im Gesicht, dysmorphe Ohren Mikrozephalie 28. Woche Pränatal-Medizin München

37 Geschwisterkind (ebenfalls männlich) X-chromosomal-rezessiv? Autosomal-rezessiv? Lissenzephalie Typ III (infauste Prognose)? Mikrozephalie, Lissenzephalie Pränatal-Medizin München


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