Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Die Präsentation wird geladen. Bitte warten

Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz.

Ähnliche Präsentationen


Präsentation zum Thema: "Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz."—  Präsentation transkript:

1 Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz

2 Szabo J, Gellen J: Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet 336: 1133, 1990 (letter) Screening im I. Trimenon Schulte-Vallentin M, Schindler H: Non-echogenic nuchal oedema as a marker in trisomy 21 screening. Lancet 339: 1053, 1992 (letter) n = 632

3 NT > 95 Perz. Detektions- rate NT > 95 Perz. Detektions- rate Trisomie 21 72% Trisomie 21 72% Trisomie 18 82% Trisomie 18 82% Trisomie 13 80% Trisomie 13 80% Turner X0 89% Turner X0 89% Triploidie 61% Triploidie 61% XXX, XXY, XYY 74% XXX, XXY, XYY 74% Andere 65% Andere 65% Normal 5% Normal 5% Nach Snijders et al 1998 Nackentransparenz u. mütterliches Alter Multicenter-Studie Trisomie 21 (n=326, N= ) Nackentransparenz u. mütterliches Alter Multicenter-Studie Trisomie 21 (n=326, N= )

4 Häufigkeit von Chromosomenanomalien in Abhängigkeit von der Dicke der fetalen Nackentransparenz NT Chromosomen- anomalie < 95 %0,2 % 3,5-4,4 mm21,1 % 4,5-5,4 mm33,3 % 5,5-6,4 mm 50,5 % > 6,5 mm 64,5 % Mod. nach Snijders et al.

5 11-14 SSW-Untersuchung Keine Untersuchung im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge ! Sondern: Gezielte Untersuchung, die 1.besondere Kenntnisse und 2.ein adäquates Ultraschallgerät erfordert. PROF. MERZ FRANKFURT/M.

6 Qualifizierte SSW-Untersuchung mit definiertem Leistungstandard  Beratung vor dem Test  Zertifizierte Sonographie (NT-Messsung)  Zertifiziertes Labor zur Bestimmung von PAPP-A u. freiem ß-HCG (Kryptor-System)  Risikoberechnung mit zertifizierter Software  Beratung nach dem Test PROF. MERZ FRANKFURT/M.

7 Gerätetechnische Voraussetzungen SSW-Ultraschalluntersuchung SSW-Ultraschalluntersuchung 1.5 MHz-Sonde 2.Cine-Loop 3.Schreib-Zoom 4.Kaliperform (Kreuz) 5.Kaliperschritt 0,1 mm PROF. MERZ FRANKFURT/M.

8 Technische Parameter, die bei einer Messung von kleinen Distanzen von Bedeutung sind 1.Sendefrequenz 2.Sendeleistung 3.Empfangsverstärkung 4.Dynamischer Bereich 5.Harmonic imaging 6.Zoom PROF. MERZ FRANKFURT/M.

9 Mat. Alter + NT Mat. Alter + NT + Biochemie Mat. Alter + NT + Biochemie + Nasenbein Risikoberechnung im I. Trimenon Risikoberechnung im I. Trimenon

10  Gestationsalter 11+0 bis 13+6 SSW  SSL 45 bis 84 mm Limitierung PROF. MERZ FRANKFURT/M. Erstrimester-Screening

11 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung Bedeutende sonographische Parameter bei der NT-Messung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

12 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

13 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

14 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

15 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

16 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplatzierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

17 Richtig Falsch PROF. MERZ FRANKFURT/M.

18 Roberts, L.J. et al.: Brit. J. Obstet. Gynaecol. 1995; 102: Welter, C., Merz, E. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003; 22 ( Suppl. 1): 13 2D measurements successful in 88 % 2D measurements successful in 91 % Successful NT Measurements Chung, B.L. et al.: Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 15: Welter, C., Merz, E. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003; 22 ( Suppl. 1): 13 3D measurements successful in 100 % 3D measurements successful in 98 %

19 Biochemie im I. Trimenon Biochemie im I. Trimenon Freies ß-HCG PAPP-A

20 % Free ß-hCG (SD) PAPP-A (SD) % Sensitivität 60% FPR 5% Trisomie 21 N = 200Normal N = 1000 Nach Spencer et al 1999 Screening auf Trisomie SSW Maternales Alter + fr. Serum ß-hCG + PAPP-A Screening auf Trisomie SSW Maternales Alter + fr. Serum ß-hCG + PAPP-A

21 Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Turner X0 Triploidie 1(p.) Triploidie 2(m.)  2,5   2,2  0,5  3,5   0,3  0,2  2,5   0,5  0,3  7,0   0,5  2,5   8,0  0,8   0,2  0,1 PAPP-A CRLFHRß-hCGNT Nach Nicolaides, K. Auffälligkeiten bei Chromosomenanomalien

22 Risikoanpassung mittels eines speziellen Algorithmus unter Berücksichtigung der geburtshilflichen Anamnese, der NT und der biochemischen Parameter. Ausgangsrisiko Adjustiertes Risiko Kalkulation aus mütterlichem Alter und Schwanger- schaftsalter. Risikoevaluierung

23 33-jährige Patientin SSW SSL = 57 mm NT = 1,9 mm Risikoevaluierung Risikoevaluierung

24 Risikoberechnung ohne Biochemie

25 Risikoberechnung mit Biochemie

26 Risikoberechnung ohne Biochemie

27 Risikoberechnung mit Biochemie

28 Ghi et al 2001 Gravierende Herzfehler 1321 normale Feten mit auffälliger NT ohne Chromosomenanomalie > 6.5 Nackentransparenz (mm) % 0 2.5% 3.1% 8.3% 30.3%

29 Auffällige NT - Normaler Karyotyp Souka et al 2001 Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedemman syndrome GM1- gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia-  Parvovirus B19 infection Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryn syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association

30 Cicero S et al: Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at weeks of gestation: an obervational study. Lancet 2001;358: Im Zeitraum SSW ist bei 73 % der Feten mit Trisomie 21 (43/59) und bei 0,5 % der chromosomal normalen Feten (3/603) das Nasenbein im Ultraschall nicht sichtbar. PROF. MERZ FRANKFURT/M. Mat. Alter + NT + Biochemie + Nasenbein

31 Nasenbein Calvaria Os zygomaticum Maxilla Mandibula Anatomie Anatomie Beim Os nasale handelt es sich um einen Deck- knochen PROF. MERZ FRANKFURT/M.

32 Falsche und richtige Darstellung des fetalen Nasenbeins Falsche und richtige Darstellung des fetalen Nasenbeins Nach Nicolaides K PROF. MERZ FRANKFURT/M.

33 Fragen zur Messung des fetalen Nasenbeins Fragen zur Messung des fetalen Nasenbeins 1.Ist eine Messung überhaupt sinnvoll? 2.Messung des linken oder des rechten Nasenbeins? 3. Messung des längeren oder des kürzeren Nasenbeins bei Diskrepanz? PROF. MERZ FRANKFURT/M.

34 Aufteilung in 3 Risikogruppen (nach Nicolaides 2005) High-risk (1 in 100 or more) [2% of the population] Intermediate-risk (1 in 101 to 1 in 1000) [16% of the population] Low-risk (1 in 1001 or less) [82% of the population] PROF. MERZ FRANKFURT/M.

35 Entdeckungsrate Trisomie 21 bei der 11+0 bis 13+6 SSW-Untersuchung PROF. MERZ FRANKFURT/M. 75% MA & Nackentransparenz (NT) Snijders % MA & NT & ß-hCG & PAPP- A & fehlendes Nasenbein Nicolaides et al % MA & NT & ß-hCG & PAPP- A Spencer % Maternales Alter (MA) Cuckle 1991

36 Malone FD et al. (FASTER Research Consortium, USA) First-trimester nasal bone evaluation for aneuploidy in the general population. Obstet. Gynecol Dec; 104: PROF. MERZ FRANKFURT/M. Sensitivität für eine Aneuploidie7,7 % Falsch positive Rate0,3 % Positiv prädiktiver Wert4,5 % Gestationsalter: 10+3 bis 13+6 SSW

37 PROF. MERZ FRANKFURT/M bis 13+6 SSW-Untersuchung und Trisomie 21 Falsch positive Rate : MA + NT + ß-hCG + PAPP-A + fehlendes Nasenbein MA + NT + ß-hCG + PAPP-A 2,1 % 5,0 %

38 Nach Sancken, U.: Frauenarzt 2003; 44:652 Prozentualer Anteil von Müttern, die zum Zeitpunkt der Ent- bindung 35 Jahre oder älter waren (Deutschland )

39 797 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* invasive Eingriffe Anteil der Mütter ≥ 35 Jahre: 9,6 % Lebendgeborene 1541 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* invasive Eingriffe Anteil der Mütter ≥ 35 Jahre: 21,8 % Lebendgeborene 210 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* invasive Eingriffe Auffällige Risikokalkulation: ca. 3% ca Lebendgeborene Altersindikation Ersttrimesterscreening 2004 * Bei Annahme, dass alle diese Patientinnen eine invasive Diagnostik erhalten ** Bei Annahme einer durchschnittlichen eingriffsbedingten Abortrate von 1 % Theoretische Abortrate nach invasiver Diagnostik Theoretische Abortrate nach invasiver Diagnostik Altersindikation versus Ersttrimester-Screening

40 Gegründet: 1. März 2002 in Frankfurt/Main Eingetragener gemeinnütziger Verein Kooperation zwischen Ärzten, Humangenetikern, Laboratorien, Industrie und Softwarefirmen FMF Deutschland e.V. PROF. MERZ FRANKFURT/M. Sitz: Frankfurt/Main Tel Tel Info Tel Info Tel

41 Vorsitzender Stellvertr. V. SchatzmeisterSchriftführerBeisitzerBeisitzerBeisitzer Prof. Dr. E. Merz Prof. Dr. B.J. Hackelöer Dr. Dr. H. Wagner PD. Dr. P. Kozlowski Prof. Dr. B. Eiben Dr. G. Huesgen Prof. Dr. R. Osmers Frankfurt/MainHamburgGöttingenDüsseldorfOberhausenLeinfelden-EchterdingenHildesheim Ehrenamtliche Tätigkeit Vorstandsmitglieder PROF. MERZ FRANKFURT/M.

42 Vorsitz Prof. Dr. E. Merz Frankfurt/Main Executive Board Sektion Labormedizin (Dr. Wagner, Göttingen) Zentrale Registrierung (Geschäftsstelle Frankfurt) Zentrale AUDIT-Steuerung (Rezertifizierungs-stelle Adelebsen) FMF-Deutschland

43 NT-Kurse, Zertifizierung, AUDIT Aufgabenbereiche der

44 A. Zertifizierungsverfahren für Gynäkologen 1. Eingangsvoraussetzungen 2. Kursverfahren 3. AUDIT (alle 12 Monate) (in Anlehnung an die FMF - London) B. Zertifizierungsverfahren für Labore 1. Definierte Messverfahren (Declaration of Conformity) 2. Qualitätssicherungsmaßnahmen 3. Risikokalkulation nur für zertifizierte Frauenärzte PROF. MERZ FRANKFURT/M.

45 Zertifizierungsverfahren für Gynäkologen 1. Eingangsvoraussetzungen - Valide Ultraschallkenntnisse: z.B. DEGUM-Stufe I PROF. MERZ FRANKFURT/M.

46 Zertifizierungsverfahren 2. Kursverfahren a. Theoretischer Kurs -Theoretischer Kurs von mind. 6 Stunden Dauer an einem zertifizierten Fortbildungszentrum der FMF-Deutschland (Kursinhalte entsprechend den Vorgaben der FMF-Deutschland). -Theoretische Prüfung (Multiple Choice) (70% der Fragen müssen richtig beantwortet werden). PROF. MERZ FRANKFURT/M.

47  Prinzipien von Screeninguntersuchungen  Gestationsalter 11+0 bis 13+6 SSW  SSL 45 bis 84 mm  NT-Studien  Ersttrimester-Serumbiochemie  Frühe Fehlbildungsdiagnostik  Mehrlingsdiagnostik  Invasive Diagnostik a. Theoretischer Kurs PROF. MERZ FRANKFURT/M.

48 -Praktische Prüfung entsprechend den Richtlinien der FMF-Deutschland (Kurs oder Hospitation) -Vorlage von 5 Bildern mit korrekter NT-Messung b. Praktischer Kurs PROF. MERZ FRANKFURT/M.

49 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung b. Praktischer Kurs PROF. MERZ FRANKFURT/M.

50 Zertifizierungsverfahren Beurteilung der Bilder Fetus in Sagittal- ebene Fetus mind. 75% Bildanteil Nackenhaut getrennt vom Amnion dargestellt Kaliper on-to-on Kopf- haltung neutral Pro Bild müssen mindestens 7 Punkte erreicht werden. Pro Parameter 0-2 Punkte, max. 10 Punkte pro Bild PROF. MERZ FRANKFURT/M.

51 – Kurse 3209 Ärzte für die NT-Messung in Deutschland ausgebildet NT-Kurse/ausgebildete Ärzte NT-Kurse/ausgebildete Ärzte PROF. MERZ FRANKFURT/M.

52 NT-Kurse/ausgebildete Ärzte NT-Kurse/ausgebildete Ärzte PROF. MERZ FRANKFURT/M Anzahl von Kursen Anzahl von trainierten Ärzten n = 676n = 1136n = 1108n = 289

53 Bestandener theoretischer u. praktischer Kurs Ausstellung eines Zertifikates durch die FMF-De Berechtigung zur Benutzung der Risiko-Software Auflistung in der Home page der FMF-Deutschland Zertifizierungsverfahren PROF. MERZ FRANKFURT/M.

54 PROF. MERZ FRANKFURT/M. Dr. F. Müller Reg-.Nr.: GER FFM

55

56

57

58

59

60

61

62 PROF. MERZ FRANKFURT/M.

63 AUDIT (alle 12 Monate) Fortlaufende Qualitätskontrolle entsprechend den Richtlinien der FMF-Deutschland Jährlich Messdaten an die FMF übermitteln JährlichEinsenden von 5 Ultraschallbildern mit korrekter NT-Messung Jährlich Messdaten an die FMF übermitteln Jährlich Einsenden von 5 Ultraschallbildern mit korrekter NT-Messung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

64 Wo liegen die Probleme beim AUDIT- Verfahren? PROF. MERZ FRANKFURT/M. ●Der AUDIT-Prozess ist zeitaufwendig ●Hoher Personalbedarf ●Zur raschen Abwicklung ist ein Computer- programm erforderlich ●NT-Ausbildung ist zeitintensiv

65 AUDIT in Deutschland AUDIT in Deutschland Level ILevel IILevel III FMF AUDIT-Zentrum 5 AUDITOREN (DEGUM Stufe II) AUDIT erfolgreich AUDIT nicht erfolgreich Stufe III-Zweit-AUDITOR 5 Bilder + NT -Datensatz

66 Andere NT-Screening-Programme Andere NT-Screening-Programme

67 PROF. MERZ FRANKFURT/M.

68 PROF. MERZ FRANKFURT/M.

69 PROF. MERZ FRANKFURT/M.

70 Detektionsrate von Chromosomenaberrationen: % Frühe gezielte invasive Diagnostik unabhängig vom Alter der Patientin < 35 Jahre + auff. Risikoevaluation  invasive Diagnostik + normale Risikoeval.  Verzicht auf inv. Diagn. Reduktion der falsch positiven Fälle durch Einbeziehung der Biochemie Reduktion der invasiven Eingriffe bis auf ca. 3 % Reduktion der Abortrate Was können wir mit dem kombinierten Früh-Screening ( SSW) erreichen? ≥ 35 Jahre

71 ●NT–Messung als allgemeines Screeningverfahren ●Nur zertifizierte Ultraschalluntersucher ●Laboruntersuchungen nur durch zertifizierte Labore ●Anwendung einer zertifizierten Software ●Bei auffälligem oder unklarem Ultraschall- oder Laborbefund Überweisung der Patientin an ein weiterführendes Zentrum (DEGUM Stufe II oder III) ●Nicht jeder Fetus mit auffälliger NT ist krank! Take Home Message zum Ersttrimester- Screening Take Home Message zum Ersttrimester- Screening

72 1.Die Beurteilung des fetalen Nasenbeins ist zeitintensiv. 2.Keine Untersuchung, die im Screening eingesetzt werden kann. 3.Untersuchung mit 11 SSW unsicher, da in einem Teil der Fälle noch keine Ossikation des Nasenbeins stattgefunden hat. D.h., besser erst ab 12 SSW untersuchen. 4.Die Nasenbeinmessung sollte in erster Linie erfahrenen Untersuchern (Stufe II/III) vorbehalten sein. Take Home Message zum fetalen Nasenbein Take Home Message zum fetalen Nasenbein

73 … und wo bleibt der österreichische Weg? Ersttrimester-Screening (NT): Dies war der deutsche Weg


Herunterladen ppt "Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz."

Ähnliche Präsentationen


Google-Anzeigen